Генетическая диагностика будущего

Из года в год вспомогательные репродуктивные технологии развиваются все стремительнее. Инновационные методы преодоления проблем бесплодия дарят счастье отцовства и материнства тысячам пар. Один из важных этапов (при наличии соответствующих показаний), который влияет на эффективность лечения, – это преимплантационная генетическая диагностика.

Клиника «АВА-ПЕТЕР» запустила новую услугу – преимплантационную генетическую диагностику методом aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах). Данный вид диагностики уже несколько лет активно используется в клиниках в Европе, а в Россию пришел впервые. Эта технология позволяет с очень высокой точностью определять хромосомные аномалии до переноса эмбриона в рамках цикла вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Для того чтобы провести генетическую диагностику методом aCGH у выращенных в лабораторных условиях эмбрионов на пятый день развития берут на анализ клетки, а сами эмбрионы тем временем замораживают в криобанке. Специалисты-генетики в это время исследуют все 23 пары хромсом ДНК взятых клеток на INNOScan 710 - скоростном сканере для микробиочипов. Благодаря новой технологии возможно детальное исследование числа и структуры хромосом.

Метод aCGH позволяет исследовать все 23 пары хромосом, в отличии от другого популярного способа диагностики – метода FISH (с его помощью можно проанализировать только 9-12 пар из 23). Метод FISH имеет широкое применение в клиниках лечения бесплодия в России. Это достаточно эффективный метод, основным минусом которого, к сожалению, является снижение вероятности наступления беременности на 20% (по данным западных исследований).

В результате проведения исследования методом aCGH специалисты-генетики могут точно подтвердить отсутствие или наличие у эмбрионов (у одного эмбриона или нескольких) хромосомных патологий. После того как становятся известны итоги диагностики, ранее витрифицированные эмбрионы подвергают разморозке, и те из них, у которых не было диагностировано хромосомных патологий, пересаживают матери.

В ходе диагностики методом aCGH можно вычислить эмбрионы, которое в результате подсадки привели бы к невынашиванию беременности (эмбрионы с некоторыми хромосомными аномалиями в какой-то момент замирают в развитии и дальне не развиваются, беременность при этом «замирает» или происходит спонтанный выкидыш). Генетическая диагностика эмбриона также позволяет исключить вариант того, что у родившегося ребенка в дальнейшем будут диагностированы такие аномалии, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Эдварда и другие хромосомные патологии, характеризующиеся тяжелой умственной отсталостью, а также пороками физического развития.

Клиника «АВА-ПЕТЕР» в дальнейшем планирует использовать метод aCGH не только для преимплантационной, но и для пренатальной диагностики (дородовая диагностика беременных) с использованием для исследований тканей оболочек плода и пуповинной крови.

Основные показания к проведению генетической преимплантационной диагностики методов aCGH:

• В анамнезе присутствует одна и более «замерших» беременностей;
• Женщине более 37 лет;
• Уже было более 2-х неудачных попыток искусственного оплодотворения;
• Есть тяжелый мужской фактор бесплодия (для того, чтобы исключить передачу его ребенку);
• У женщины ранее была беременность с хромосомной аномалией или у пары уже есть ребенок с хромосомной аномалией;
• Родители (один или оба) – являются носителями хромосомных патологий (сбалансированных).

About author

Надежда Гавран

Врач ультразвуковой диагностики, врач-генетик в клинике "АВА-ПЕТЕР". Сфера деятельности - пренатальная диагностика врожденных аномалий развития, хромосомной патологии, моногенных заболеваний