Пренатальный скрининг используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде. Данный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка.

Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий (например, синдром Дауна) и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца).

Скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности.

Первый триместр 11 – 14 неделя

Исследование биохимических маркеров:

1. PAPP–A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А)

2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)

УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) можно выполнить в первую очередь, например, в Центре пренатальной диагностики, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.

Второй триместр 16-18 неделя

Тройной тест:

1.АФП (альфафетопротеин)

2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)

3. Эстриол-А

Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.

Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.

ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.

Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.). Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий. Например, результат может быть представлен в таком виде:

риска Синдрома Эдвардса: 1:1600

риск Синдрома Дауна: 1:1200

риск Синдрома Патау: 1:1800

риск дефекта нервной трубки 1:1640

Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.

Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода. А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасним является амниоцентез. Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков.

Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий - беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования.