Простите что Так сумбурно Получилось

Иногда бывает фенотипический СД - это когда ребенок внешне напоминает синдром Дауна, но на умственных способностях это никак не отражается. А Вам надо проверить генотип ребенка - тогда точно будет понятно, СД это или нет.

А по результатам скринингов во время беременности были какие-то подозрения?

У моей сестры были такие подозрения, сдали кровь, что за анализ не знаю, врачи должны сказать. Подозрение не подтвердилось, но в дальнейшем оказалась частичная гидроцефалия головного мозга, это как я помню, но с точным диагнозом могу ошибиться. Сейчас мальчику 10 лет, он не говорит, но умненький, все понимает. Это так у нас, но надеюсь что у вас все будет хорошо. Извините если напугала, но даже в нашем случае это все можно было вылечить, но к сожалению родители ничего не предприняли т.к. врачи не посчитали нужным объяснить молодым родителям всю серьезность ситуации,и нужный момент был упущен, а теперь уже поздно и ничего не изменить.

Сдать кровь и проверить хромосомный набор на СД.

У моей сестры когда родился сын сказали есть подозрение. Но через несколько дней отёки спали и диагноз не подтвердился .

У нас в роддоме на 3-ий день делали скрининг-брали у каждого ребеночка кровь из пяточки. Там такая бумажка с кружочками и они их все "закрашивали". Кстати, сказали, что этот анализ обязательный, но это в Москве. Результат через 2 недели отправляют в поликлинику(к слову, так и не получила его). Делали так сказать на тощак, т.е. 2 ч. нельзя было ребетеночку кушать. Также точно знаю, что делают в Инвитро-может побыстрее. Удачи вам-пусть все будет хорошо!

Я рожала в небольшом городе, тоже делали анализ с закрашиванием кровью кружочков, только не говорили для чего он, и бумажку отправляли в областную на исследование.

анализ с "закрашиванием кружочков" ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ во всех городах. Это скрининг по основным хромосомным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром. Синдром дауна проверяется отдельно при подозрении на него. Нужно проверить кариотип (хромосомный набор)

У нас в роддоме на 3-ий день делали скрининг-брали у каждого ребеночка кровь из пяточки. Там такая бумажка с кружочками и они их все "закрашивали". Кстати, сказали, что этот анализ обязательный, но это в Москве. Результат через 2 недели отправляют в поликлинику(к слову, так и не получила его). Делали так сказать на тощак, т.е. 2 ч. нельзя было ребетеночку кушать. Также точно знаю, что делают в Инвитро-может побыстрее. Удачи вам-пусть все будет хорошо!

у нас тоже,говорят, если вам не позвонили значит все нормально

со мной девочка лежала, ей тоже говорили, по расположению ушей (как я поняла они низко были на равне со ртом), что похоже на СД...вот только не знаю подтвердилось ли.

Вам нужно сдать анализ на КАРИОТИП (хромосомный набор- при дауне он будет выглядеть так: 47ХУ (+21) (если мальчик) или 47ХХ (+21) - если девочка. Берут кровь из вены, да, да у такого крохи. Будьте готовы к тому, что анализ будет делаться до 2-х недель. Лаборантам ДНК-клетки "вырастить" надо будет, поэтому долго. Проходили все это. Сочувствую вашей сестре.

Ну просто поражают врачи(((( Сами все, видите ли, узнавайте, договаривайтесь и делайте анализы! Ну что за отношение такое?((( Скаладывается ощущение, что они давали не клятву Гиппократа а клятву Пофигизма(

А по сути блога, возможно и правда у малыша просто особенности внешности такие. На каких основаниях они такой диагноз вообще предполагают? Ведь обычно СД врачи способны углядеть еще в родзале, а не на 3ии сутки. В любом случае, желаю Вашей сестре, чтоб диагноз не подтвердился, а если уж и подтвердится, то это не приговор совсем. Да, тяжело это, конечно, воспитывать такого "солнечного ребенка" в нашем совсем нетолерантным к "особенным" людям обществе.

Есть на сайте девушка RaD, у которой малыш с СД, спросите у нее, как и что нужно делать для диагностирования.

Ну просто поражают врачи(((( Сами все, видите ли, узнавайте, договаривайтесь и делайте анализы! Ну что за отношение такое?((( Скаладывается ощущение, что они давали не клятву Гиппократа а клятву Пофигизма( А по сути блога, возможно и правда у малыша просто особенности внешности такие. На каких основаниях они такой диагноз вообще предполагают? Ведь обычно СД врачи способны углядеть еще в родзале, а не на 3ии сутки. В любом случае, желаю Вашей сестре, чтоб диагноз не подтвердился, а если уж и подтвердится, то это не приговор совсем. Да, тяжело это, конечно, воспитывать такого "солнечного ребенка" в нашем совсем нетолерантным к "особенным" людям обществе. Есть на сайте девушка RaD, у которой малыш с СД, спросите у нее, как и что нужно делать для диагностирования.

У нас в роддоме на 3-ий день делали скрининг-брали у каждого ребеночка кровь из пяточки. Там такая бумажка с кружочками и они их все "закрашивали". Кстати, сказали, что этот анализ обязательный, но это в Москве. Результат через 2 недели отправляют в поликлинику(к слову, так и не получила его). Делали так сказать на тощак, т.е. 2 ч. нельзя было ребетеночку кушать. Также точно знаю, что делают в Инвитро-может побыстрее. Удачи вам-пусть все будет хорошо!

Это анализ на Фенилкетонурию(непереносимость белка, фенилов), нам тоже такой делали только в Киеве.Если не сообщили результат значит у вас этой болезни нет.

У нас в роддоме на 3-ий день делали скрининг-брали у каждого ребеночка кровь из пяточки. Там такая бумажка с кружочками и они их все "закрашивали". Кстати, сказали, что этот анализ обязательный, но это в Москве. Результат через 2 недели отправляют в поликлинику(к слову, так и не получила его). Делали так сказать на тощак, т.е. 2 ч. нельзя было ребетеночку кушать. Также точно знаю, что делают в Инвитро-может побыстрее. Удачи вам-пусть все будет хорошо!

МНЕ ТОЖЕ ОБЕИМ ДЕТКАМ ДЕЛАЛИ ТАКОЙ АНАЛИЗ.

Девочки во время беременности было все хорошо!все анализы и узи в норме!Сегодня опять ходила в род дом ,опять разговаривала с врачом,как она сказала внешне все симптомы совпадают!делайте анализ и уточняйте!сегодня бегала договаривалась взять кровь и отправить в другой город!мы Так любим этого малыша,это наш ангелочек!Спасибо Девочки за сообщение

Отпишитесь нам потом,будем ждать хороших новостей.

Из пяточки берут кровь на выявление самых распространеных наследственных заболеваний. К хромосомным заболеваниям этот анализ не имеет никакого отношения. Вам нужно сдать кровь на кариотип. Такой анализ делается в Инвитро :

Из пяточки берут кровь на выявление самых распространеных наследственных заболеваний. К хромосомным заболеваниям этот анализ не имеет никакого отношения. Вам нужно сдать кровь на кариотип. Такой анализ делается в Инвитро :

Ссылки скрыты.

Возможно где-то рядом с вами есть такая лаборатория. Удачи.

katty, не согласна с вами. У меня когда родися ребенок с синд. Эдвардс врачи сразу заподозрили этот синдром и взяли с меня подпись что я не против исследования кариотипа ребенка. Муж у меня сам возил пробирку с кровью из роддома в ЦПСР, там через 4 дня установили диагноз. Но возм. там, где проживает сестра автора просто нет таких диагностических условий, оборудования и специалистов. Кариотип - весьма сложный и дорогостоящий анализ. Это не пофигизм отдельных врачей, это - беда нашего финансирования медицины! а врачи в роддоме тоже не боги, никак они не могут определить синдром, они же не генетики.

Так то оно так, что финансирование страдает. Но автор пишет, что ее сестре даже не подсказали куда идти и что за анализы сдавать. Вы хотите сказать, что они этого просто не знают? Девочки на БП опять лучше врачей знают....Все это простите от безразличия. Дать человеку просто информацию, направить-это не стоит ни рубля!

Так то оно так, что финансирование страдает. Но автор пишет, что ее сестре даже не подсказали куда идти и что за анализы сдавать. Вы хотите сказать, что они этого просто не знают? Девочки на БП опять лучше врачей знают....Все это простите от безразличия. Дать человеку просто информацию, направить-это не стоит ни рубля!