У меня тоже были мутации, только какие не помню- были проблемы с усвоением фолиевой кислоты, прописывали фолиевую кислоту ( ангиовит), забеременеть это не помешало.... Но получилось ток через два года планирования( но у мея еще с трубами проблемы, и муж часто в отъезде)

это может быть проблемой при вынашивании, но забеременеть вроде бы не мешает.

я родила и снова беременна

зайдите н апробирку - там сидят толковые генетики - спросите у них. не буду давать надежды. но иногда в бумажке написано всякое страшное, а на деле - это норма реакции. не отчаивайтесь!

Спасибо, зайду обязательно.

зайдите н апробирку - там сидят толковые генетики - спросите у них. не буду давать надежды. но иногда в бумажке написано всякое страшное, а на деле - это норма реакции. не отчаивайтесь!

Точно! Звучит всегда страшнее, чем есть на самом деле. У моего ребенка порок сердца, а по сути не закрылось овальное окошко, лечения не требует, живет как все детки. Зато звучит страшно.

Плюс медицина сейчас хорошая, гормоны понижают или повышают, в зависимости от потребностей. Все лечится, главное, что Вы выявили свою проблему. Теперь пролечитесь и забеременеете. Это начало пути к малышу!

Спасибо большое за поддержку, на душе становится легче.

Внимательно перечитай разъяснения к анализу(у меня он называется генетическая карта здоровья листов на 20), кстати у меня тоже паи. Так вот это генетическая предрасположенность, а смотреть надо по клинике, то бишь по рекомендуемым анализам, при паи это уровень триглицеридов(низкой плотности,высокой плотности и общий),индекс атерогености( в интернете поищи,это соотношение триглециридов), уровень протеина S, плюс два загадочных анализа,которые называются активность ингибитора плазминогена и просто активность плазминогена. с последними двумя просто труба: перерыла все сайты, нашла кучу информации по ним, в который чёрт ногу сломит, но вот где их сдать, так и не нашла,именно активность,то есть я так понимаю уровень. Везде интернет выдаёт только нахождение собственно мутации этого ингибитора ( т.е. PAI -1), то есть который ты получила. Если кто в курсе, подскажите где это можно сдать

Ого как все запутано, надо было на генетика идти завтра посмотрю что там написано, и отпишусь.

Ого как все запутано, надо было на генетика идти завтра посмотрю что там написано, и отпишусь.

Ого как все запутано, надо было на генетика идти завтра посмотрю что там написано, и отпишусь.

Спасибо сейчас почитаю.

Ген MTHFR- гетерозигота

Ген PAI 1- мутантная гомозигота.

это важно для вынашивания,и то при контроле гемостза и при приеме фольки все будет ОК. На возможность забеременеть никак не влияет.

Спасибо, значит буду пить фольку, очень надеюсь что она поможет

У меня тоже ПАИ гомозигота плюс еще несколько мутаций генов в гетерозиготной и гомозиготной форме. Было две ЗБ по этой причине. Насколько я поняла, эта мутация ПАИ влияет на сгущение крови в момент имплантации плодного яйца к стенке матки. Мои Б как раз и замирали в 2-3 неделе. Всю беременность была на Курантиле, Кардиомагниле, Фраксипарине. Доченьке 4 месяца уже. Так что все лечится! Вот почитай, какую информацию по этой мутации я в свое время находила:

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G (МУТАЦИЯ ГОМОЗИГОТА)

Функция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.

Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.

Результат – высокий риск тромбозов.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%

*частота гомозиготы 4G/4G – 26%

*частота встречаемости у беременных с ТФ – 20%

*аутосомно-доминантное наследование

Клинические проявления:

*ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром

*тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Клиническая значимость:

5G/5G-генотип – норма

Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.

Дополнительная терапия и профилактика:

*низкие дозы ацетилсалициловой кислоты и малые дозы низкомолекулярного гепарина

*низкая чувствительность к терапии аспирином

*витамины антиоксиданты С, Е

*чистая питьевая вода 1,5-2 л/день

Гена ингибитора активатора плазминогена (PAI1). Считается, что при наличии полиморфизма в этом гене может увеличиваться риск тромбозов за счёт снижения скорости фибринолиза (разжижения кровяного сгустка). В частности, в группе людей, имеющих заболевания, связанные с нарушением кровообращения (инфаркты, инсульты и пр), такие полиморфизмы встречаются чаще.

Очень хорошая статья, все доступно написано, спасибо большое за статью.

Надеюсь что попив фольку и понизив гормон 17 он я наконец то увижу свои долгожданные //

к гематологу надо,а не к генетику,назначит доп анализы.

А может квалифицированный гинеколог в этом разбираться?

Идите к гинекологу-эндокринологу, который специализируется на бесплодии. К генетику вам не надо. К генетику идут те, у кого невынашивание.

В понедельник пойду в Г посмотрим что мне скажут по этому поводу и что назначат пить

с этим анализом нужно идти к гемостазиологу! а не к другим врачам,они могут в этом что то понимать,но специализируются на этом именно гемостазиологи.,если у вас нет этого врача,то в крайнем случае гематолог.

то что у вас нашли,говорит о предрасположенности к тромбообразованию,что может быть причиной ЗБ на любом сроке,и причиной не беремения,то есть вы возможно беремениете,но об этом не знаете,так как оплодотворение может происходить,а сразу после прикрепления ПЯ,может происходить как бы ЗБ и еще до того как тест может показать 2 полоски, беременность прерывается(это если без лечения)

Гемостазиолог назначит анализы,и по ним можно будет судить ,в небеременном состонии вам требуются препараты разжижающие кровь или нет. имейте в виду как только наступает беременность у людей у которых нет мутаций в норме кровь немного сгущается,но не критично,а у людей у которых есть такие мутации,кровь может резко измениться,поэтому как только наступает беременность,нужно сдавать анализы,которые назначит гемостазиолог(посмотреть" густая" или нет кровь) и по этим анализам подбирать, если нужно, дозировку лекарств.

у меня очень много знакомых у которых есть мутации в полиморфизме генов,до лечения у них были ЗБ и на маленьких сроках,и даже перед родами. а после обнаружени проблемы и подобранного лечени почти уже у всех родились здоровые детки.чего и Вам желаю.

Спасибо, мой врач Г-Э после того как я сказала что не могу забеременеть и что у меня своя нормальная О тоже сказала что могу не выносить. Завтра покажу ей эти анализы, и напишу что она мне скажет по этому поводу

MagdaLenka а чем вы лечились и через сколько забеременели после лечения

Сходила сегодня к Г, она сказала что мне категорически нельзя пить гормональные, запрещено, назначила физиотерапию в области придатков, метипред по 1/2 таблетки в день( понижаю 17он-прогестерон)и ангиовит(фолька и витамины В) через 2 недели снова на прием.