Показала эндокринологу выписку от генетика. Она всё внимательно прочитала и как-то эмоционально выдала: "Вот это да, встретить мужа с такой же мутацией в одном и том же гене. Моя дорогая, это судьба!"

Вот, немного о судьбе. На нашей планете живёт 7 млрд человек. В нашей стране (Я не из России) еле-еле набирается 1,5 млн. Мы из разных городов, наши предки из разных уголков России. Мы познакомились через интернет, у нас разница в возрасте 11 лет. И вот мы встретились, полюбили друг друга, начали жить вместе, поженились, понятия не имея о том, что в нас сидят бракованные гены, которые позже встретятся в нашем общем ребёнке и будут для него фатальными.

1) Могли ли мы узнать ещё до моей Б о том, что являемся носителями рецессивного гена мутанта? Нет, не могли, поскольку ни у кого в семье данное отклонение не проявлялось. А в стандартный анализ пары на ген. совместимость анализ этих генов не входит.

2) Частота заболевания в разных популяциях колеблется от 1:187000, что есть большая редкость, особенно для страны с населением 1,5 млн.

3) В нашей стране, не считают нужным делать новорожденным ген. скрининг на галактоземию. Правда, а зачем!? если и так редко в популяции встречается. Но высшим чинам невдомёк, что при соблюдении безлактозной диеты, такой ребёнок может жить, быть и стать полноценным (!) членом общества. Вот если бы какой-нибудь чиновник высших постов или его близкий родственник столкнулся напрямую с подобным, я уверена, что галактоземию уж точно бы ввели в скрининг новорожденных. Ну а ведь большинство смертных думают так же, как думала когда-то я, весело решая в школе задачки по генетики: "Нееет, со мной этого уж точно никогда не случится!"

Во всей этой ситуации я пытаюсь найти плюсы:

1) На личностном уровне: Предупрежден - значит вооружён. Мутантный ген я из себя не выкину, да и с мужем расходится из-за этого не собираюсь - люблю всё-таки!

2) В масштабе: Моя дочь появилась на этот свет с определённой миссией. В системе здравоохранения нашей маленькой страны надо что-то менять. Написала жалобу в соц. департамент. Завтра по нашему делу будет заседания, ибо пусть знаю, что она была, ибо проблема в системе есть и она насущна! Пойду послушаю, что они мне там умного скажут.

А за своих детей, будущих детей - я горой. Ибо мать это воин, ничего не боюсь! Жаль, что эта мудрость ко мне пришла только сейчас...