Перейти к публикации

Лисен@ блог

  • записей
    12
  • комментариев
    214
  • просмотр
    26 271

Мутации гемостаза!


Лисен@мама

1 973 просмотра

Всем привет! Вот и пришли оставшиеся рез-ты исследований генов. Прочитала уже много информации в интернете, хочется услышать и ваше мнение. Может у кого-то такой же набор) К врачу попаду только 21 января, а мозг уже сейчас дымиться... Да и хочется подготовится к разговору с врачом, чтобы знать хоть, что спрашивать.

 

Ссылки скрыты.

 

 

Как я поняла мутации у меня в генах MTHFR(C667T), MTHFR(A1298C), MTRR(A66G) - гетерозигота и SERPINE1 (5G -675 4G) - гомозигота. Насколько это все страшно???

 

Есть заключение генетика из лаборатории, в которой я сдавала анализы, но пока только по 6 генам, т.к остальные 6 я сдавала позже и заключение еще не пришло.

 

 

Заранее спасибо всем и простите, что много букв... :reverans:

16 комментариев


Рекомендованные комментарии

Гомозиготный PAI очень неприятная мутация... Сильно "портит" кровь, влияет на имплантацию эмбриона и на его вынашивание. Остальные гетерозиготные мутации относятся к фолатному циклу. В общем беременность надо планировать заранее, на Ангиовите(или аналогах, возможно даже уколах витаминов B) и уколах гепаринов. И продолжать колоть гепарин при беременности. Так меня консультировал гематолог.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

Ну вот у меня уже было 3 ЗБ, я правильно понимаю, что скорее всего причина ясна... Единственное, что смущает, так это то, что гемостаз более менее норма всегда... Хотя в беременности я толком и не успела его отследить, в последнюю на 5 неделе был в норме, на 8 недель на УЗИ все ОК,, а в 9 малыш замер((( Видимо он за это время поплыл... правильно жепонимаю, что гипарины назначают только на основании плохого гемостаза, а не мутаций... Просто боюсь, что опять все будет в норме, и не назначат... Готова, хоть сейчас его колоть, боюсь, что опять не успеем и т.д

 

Вот ведь коварная штука то...

Ссылка на это сообщение

еще поначиталась про ожирение возможное при этой мутации! вот это меня вобще убило... :( Вроде толстой никогда не была, теперь точно ничего есть не буду)))

Ссылка на это сообщение

норма гомоцистеина для Б.-5, т.е. если в не Б. состоянии он выше 5, то обычно доктора стараются его снизить еще до наступления Б.

А кровь начинают готовить где то за 3 месяца до предпологаемой Б, даже при отличной коагулограмме.

Кровь начинает густеть очень быстро во время б, к сожалению.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

У меня мутация Гомозигота PAI-1, больше 3-х лет не могу забеременеть. Для расжижения крови очень часто направляют на пиявки. Они хорошо помогают при этой мутации крови, к тому же в их слюне очень много полезных ферментов. Эффект держится до полугода.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Лисена, у меня всего 2 мутации, РАІ только гетеро, а мою историю ты знаешь... так что думаю что нужен тебе хороший гематолог и гинеколог, который в этом разбирается... гепарины колят при мутациях и хорошей гемостазиограмме... я пока только на курантиле, в беременность будем контролировать и решать по ходу пить мне что то или колоть...

именно эту мутацию врач винит в моей ЗБ, при этом дочку я выносила без проблем, т.е. у меня получается с первой Б мутация промолчала, а второй не дала развиваться...

Держись солнышко и помни обязательно станешь мамой!!!

 

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Лисена, у меня всего 2 мутации, РАІ только гетеро, а мою историю ты знаешь... так что думаю что нужен тебе хороший гематолог и гинеколог, который в этом разбирается... гепарины колят при мутациях и хорошей гемостазиограмме... я пока только на курантиле, в беременность будем контролировать и решать по ходу пить мне что то или колоть...именно эту мутацию врач винит в моей ЗБ, при этом дочку я выносила без проблем, т.е. у меня получается с первой Б мутация промолчала, а второй не дала развиваться... Держись солнышко и помни обязательно станешь мамой!!!

 

Леночка, :kiss1: спасибо большущие!!! стараюсь... Видимо в моем варианте она (мутация) молчать не хочет((( я надеюсь, что врач меня упокоит и предложит адекватное лечение. Вот умом понимаю, что есть оно - такое лечение, но страшно за незнание врачей! :strashno: И молюсь, чтобы новая врач оказалась, знающим человеком(((и мои мучения наконец-то прекратились

Ссылка на это сообщение

У меня мутация Гомозигота PAI-1, больше 3-х лет не могу забеременеть. Для расжижения крови очень часто направляют на пиявки. Они хорошо помогают при этой мутации крови, к тому же в их слюне очень много полезных ферментов. Эффект держится до полугода.

 

да я тоже читала про пиявки, но боюсь их жутко... Я так понимаю ону улучшают кровообращение в матке! К слову последняя Б. получилось перед тем как пропила 10-ти дневный курс актовегина! уж не знаю, может и правда он помог...

Ссылка на это сообщение
да я тоже читала про пиявки, но боюсь их жутко... Я так понимаю ону улучшают кровообращение в матке! К слову последняя Б. получилось перед тем как пропила 10-ти дневный курс актовегина! уж не знаю, может и правда он помог...

Я тоже боялась, но после первого раза страх пропадает. Мне даже ставили их во в?@#$%&, не больно, но жутковато))) При мутации PAI-1 даже если показатели показатели крови в норме, все равно разжижают кровь. Вы сами пишите, что курс актовегина помог.

Ссылка на это сообщение

У меня мутация Гомозигота PAI-1, больше 3-х лет не могу забеременеть.

а причину врачи озвучивают?, т.е действительно данная мутация влияет не только на вынашивание, но и на зачатие??? Просто все мои Б. тоже не с первого раза получались, первая где-то через полгода активного планирования, две остальные примерно год +/-. Если так, то с этим же должен быть способ бороться?

Ссылка на это сообщение
а причину врачи озвучивают?, т.е действительно данная мутация влияет не только на вынашивание, но и на зачатие??? Просто все мои Б. тоже не с первого раза получались, первая где-то через полгода активного планирования, две остальные примерно год +/-. Если так, то с этим же должен быть способ бороться?

Моя гинеколог только осенью направила сдавать мутации перед программой ЭКО. А вот такие результаты пришли(( Назначила курс пиявок. Но у моего мужа тоже не все гладко в плане спермограммы. Эта мутация влияет и на имплантацию тоже. У меня несколько раз тесты полосатились, но срывалось. А бороться, конечно, можно и нужно! Фраксипарин, клексан и прочие антикоагулянты обязательно колют на протяжении всей беременности, даже при хорошей гемостазиограмме. Вот такая коварная мутация(

Ссылка на это сообщение

а помимо этой мутации еще есть какие нибудь? и что врач говорит об этом всем...

Ссылка на это сообщение
а помимо этой мутации еще есть какие нибудь? и что врач говорит об этом всем...

Нет, только PAI-1 в худшей вариации. Гинеколог назначала мне во второй фазе пить курантил по 1т.х 3 раза в день. А в программе ЭКО буду колоть уколы клексан или фраксипарин. Но в данный момент я прошла курс пиявок, на несколько месяцев хватит, можно обойтись без табелок.

Ссылка на это сообщение
×
×
  • Создать...