Перейти к публикации

-olenka-'s блог

  • записей
    35
  • комментариев
    2 328
  • просмотров
    500 608

Гемостаз, мутации.


-olenka-

39 069 просмотров

Девочки, после биохимической Б при ЭКО сдала анализы на мутации системы гемостаза. (на 8 дпп ХГЧ 19,14, Д-димер 4090 (норма до 248), ХГЧ еще вырос и затем упал.) И вот результаты (то, что в норме не пишу):

РФМК = 8, норма до 4

Антитромбин = 73.974, норма от 83 до 128

Д-димер = 489, норма до 248

остальные показатели и гомоцистеин в норме

Мутации гемостаза:

F5 Мутация Лейден(коагуаляционный фактор V) = Нормальная гомозигота

F2 Мутация протромбина (коагуаляционный фактор II) = Нормальная гомозигота

MTHFR Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR = Гетерозигота

MTRR Мутация редуктазы метионинсинтазы (MTRR)= Гетерозигота

ITGB3 Мутация минтегрина, бета-3(тромбоцитарный рецепторфибриногена (ITGB3)= Гетерозигота

FGB Мутация фибриногена, бета(FGB) = Гетерозигота

PAI1 Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI = Гетерозигота

 

Получается антитромбин понижен, РФМК и Д-димер в два раза выше нормы. И вот эти вот - нормальная гомозигота и гетерозигота, чем они отличаются и означает ли, что гетерозигота это отклонение? мутация? И могла ли это все повлиять на имплантацию и не дать развивалься эмбрионам после имплантации? Девочки, кто что либо может ответить, помогите разобраться. Конечно иду к гемостазиологу, но анализ сегодня пришел и хочется узнать заранее. Спасибо!!!

29 комментариев


Рекомендованные комментарии



Гетерозигота - это отклонение. Нужно сходить на консультацию к гематологу, чтобы он расписал схему поддержки. Может быть он порекомендует уколы и на этапе планирования, а не только после наступления беременности. И ЗБ вполне могла произойти из-за густой крови. При эко кровь еще больше сгущается.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

А вы не хотите этот вопрос задать в раздел, где у нас консультируют специалисты? Мне кажется там вам более грамотно смогут ответить.

Ссылка на это сообщение
А вы не хотите этот вопрос задать в раздел, где у нас консультируют специалисты? Мне кажется там вам более грамотно смогут ответить.

оо, спасибо, точно, можно же там еще спросить.

Ссылка на это сообщение

К врачу обязательно пойду, завтра запишусь к обычному гемостазиологу, который может принять на днях.. и запишусь к хорошему специалисту, у него приемы на месяц-два вперед расписаны, может на конец января повезет записаться, с ним и в протокол пойду. Вот кто бы мог подумать, что такая фигня, блин((

Ссылка на это сообщение

самый главный для вас вопрос - это понять, есть наличие - F5 Мутация Лейдена? это самая "плохая" мутация. все остальные можно регулировать. но и с такой мутацией может справиться хороший врач.

как я понимала, напротив любой мутации или полиформизма должно стоять - "не обнаружен" или если обнаружен, то пишут какого типа. а это или гетерозигота или гомозигота. и то и другое - это наличие данного показателя. при чем, гомозигота хуже гетерозиготы. мне так объясняли.

не паникуйте. все узнаете. сейчас почти со всеми бяками могут справиться. главное, "бяки" знать и с ними работать. все будет хорошо.

Ссылка на это сообщение
самый главный для вас вопрос - это понять, есть наличие - F5 Мутация Лейдена? это самая "плохая" мутация. все остальные можно регулировать. но и с такой мутацией может справиться хороший врач.как я понимала, напротив любой мутации или полиформизма должно стоять - "не обнаружен" или если обнаружен, то пишут какого типа. а это или гетерозигота или гомозигота. и то и другое - это наличие данного показателя. при чем, гомозигота хуже гетерозиготы. мне так объясняли.не паникуйте. все узнаете. сейчас почти со всеми бяками могут справиться. главное, "бяки" знать и с ними работать. все будет хорошо.
вот я тоже смотрю - результаты странные, сколько перерыла в интернете результатов - у всех цифры, буквы, рядом с мутацией, ничего не поймешь, а у меня как то однозначно: гетерозигота, нормальная гомозигота, может не ту лабораторию для сдачи выбрала...
Ссылка на это сообщение

у меня также писали. наименование мутации и напротив -/- значит ничего не обнаружили, если +/- значит гетерозигота, если +/+ то гомозигота. как то так. на гетерозиготные отклонения не очень обращают внимание. хуже гомозиготные.

мутацию в цифрах не измерить.

это отклонение - оно есть или его нет.

Ссылка на это сообщение

д-димер, гемостаз .. - это показатели крови. как бы характеристика. если ты что-то пьешь, колешь, то показатели должны меняться, реагировать как бы.

а мутации, полиформизмы - это генетическая предрасположенность. это в генах есть и ее не уберешь. вот эти мутации и полиформизмы и влияют на показатели гемостаза. а таблетками и уколами как бы "заставляешь" кровь менятся, "насильственно". как только прекратишь терапию, тут же кровь возвращается в соих прежних показателях, так как генетику не изменишь полностью, ее только можно корректировать.

я не спец, я сама изучаю. у самой хрень какую то нашли(((

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

татита

спасибо большое за такую подробную информацию! получается, гомозигота хуже гетерозиготы.. а если эта гомозигота обнаружена как - нормальная гомозигота, значит это не отклонение?

Ссылка на это сообщение

трудно сказать.... что такое нормальная гомозигота? не знаю))))

Ссылка на это сообщение

гомозигота - это передача генов от твоих родителей и от папы и от мамы.

гетерозигота - только от одного родителя.

Ссылка на это сообщение

У меня написано нормальная гомозигота, гетерозигота, мутантная гомозигота. Гетерозиготы отмечены как не норма, мутантных нет

Ссылка на это сообщение
░olenka░, а обычный, не развернутый гемостаз у вас в порядке? Мне Г говорит, что если показатели обычного гемостаза в норме, то заморачиваться не надо. Вот я сижу и ужасаюсь! Я такого еще не сдавала.
Ссылка на это сообщение
//Evita/// в норме. сдавала перед самым протоколом, с этими значениями и пошли в протокол. А на 8 ДПП я сама, без назначения врача с дала Д-димер, а он аж 4090 принорме до 248! Сразу назначили Фраксипарин, но, увы, поздно. После этого назначили сдать гемостазиограмму, гомоцистеин, д-димер и 7 генных мутаций - и вот вылезла такая бяка, я даже предположить не могла, а по идее это все сдавать перед протоколом нужно, чтобы либо исключить, либо подтвердить и назначить лечение и подготовку перед ЭКО, ну и в протокол вступить подготовленным. Оказывается, надо заморачиваться. Я еще Д-димер сама сдала за день до переноса, был уже в 2 раза повышен, сказала врачу, а она говорит это ничего не значит, вы ведь генные мутации не сдавали? так что это ни о чем сейчас не говорит.
Ссылка на это сообщение

У нас при 2 и более несостоявшихся Б посылают к генетикам..Вроде они и должны с генными мутациями как раз разбираться.

При В и ЗБ еще делают биопсию..Но у вас, если была БХБ, думаю исследовать с этой точки зрения нечего...

Ссылка на это сообщение

врач мне говорила - что гомозиготная мутация это весь ген поломан, гетеро - наполовину. Особое внимание нужно обратить на те, которые поломаны полностью.

Ссылка на это сообщение

Существует патологическая и нормальная гомозигота! Патология - это когда два сломанных гена, нормальная - когда два здоровых гена! Гетерозигота, как и писали выше, это один сломанный ген один нормальный. У вас из обследуемых генов 5 шт. мутированы, НО все в гетерозиготном состоянии, а это уже лучше чем могло бы быть... MTHFR и MTRR, говорят о не усвоении фолиевой к-ты... У меня они тоже в гетеро- , но вот их свокупность повышает риски!!! Остальные гены PAI-1,FGB,ITGB3 говорят о сгущении крови. Причем из них самая коварная PAI, у меня она к слову гомозигота ((( было 3 ЗБ, она как раз и влияет как на вынашивание, так и на имплантацию.

 

Как я поняла кровь нужно разжижать и готовить заранее, т.е за 3 мес начинать прием фолиевой к-ты и препаратов разжижающих кровь. Пиявки говорят помогаю при PAI... А вобще все поправимо и нужен хороший специалист. Но еще раз скажу все мутации у вас в гетерозиготном состоянии, а это уже хорошо! Удачи

  • Нравится 3
Ссылка на это сообщение

Спасибо, Лисена. У меня тоже гомозиготота по PAI, даже имплантации ни разе не было :(

 

Ссылка на это сообщение

У меня тоже гомозиготота по PAI, есть 2 детей, всего 7 раз была Б. А 2 последние ЗБ были по причине генетики. В заключении гемостазиологов написано: слабый наследственный фактор тромбофилии.

Ссылка на это сообщение

Я думала, что проверка на тромбофилию (мутации генов) проходят обязательно по плану подготовки......

Ссылка на это сообщение

В следующий раз учтут фактор и назначат препараты дополнительные и все у вас получится!

Ссылка на это сообщение

у меня было ЭКО. перестимулировали, что попала в больницу, откачка жидкости из живота и подсадки не было. вот, в этот момент моя кровь загустела, просто ужас. гиня объяснила, что из-за гиперстимуляции. потом быд криопротокол неудачный. уже были высокие показатели гемостаза, и опять она сказала, что так бывает, это нормально. на мои слова, что у меня по жизни высокий гемоглобин, что у меня "густая" кровь - ни как не реагировала. я сама потом оказалась у гематолога и сдала эти мутации. да, у меня мутация протомбина и мне надо еще до эко было колоть Фраксипарин, а уж во время протокола и дальше однозначно колоть и пить таблы для разжижения крови. гематолог сказала, что даже не было шансов у эмбриона прикрепится....

вот...

ну, что трудно было меня отправить на сдачу анализов? я на тот момент и не знала ничего про мутации крови.

меня поражает халатность врачей. то они готовы отправлять сдавать анализы, которые на фиг не нужны, развод на деньги начинают, а то сидят как рыбы, слова не вытянешь....

Ссылка на это сообщение

у меня было ЭКО. перестимулировали, что попала в больницу, откачка жидкости из живота и подсадки не было. вот, в этот момент моя кровь загустела, просто ужас. гиня объяснила, что из-за гиперстимуляции. потом быд криопротокол неудачный. уже были высокие показатели гемостаза, и опять она сказала, что так бывает, это нормально. на мои слова, что у меня по жизни высокий гемоглобин, что у меня "густая" кровь - ни как не реагировала. я сама потом оказалась у гематолога и сдала эти мутации. да, у меня мутация протомбина и мне надо еще до эко было колоть Фраксипарин, а уж во время протокола и дальше однозначно колоть и пить таблы для разжижения крови. гематолог сказала, что даже не было шансов у эмбриона прикрепится....вот...ну, что трудно было меня отправить на сдачу анализов? я на тот момент и не знала ничего про мутации крови.меня поражает халатность врачей. то они готовы отправлять сдавать анализы, которые на фиг не нужны, развод на деньги начинают, а то сидят как рыбы, слова не вытянешь....

 

А какой у тебя гемоглобин? Я донорскую кровь сдаю, мне медсестры там постоянно говорят, что кровь густая жуть..

Ссылка на это сообщение

×
×
  • Создать...