Перейти к публикации

мои дневники

  • записи
    4
  • комментариев
    65
  • просмотров
    1 357

Покажет ли первый скрининг муковисцидоз, если ТВП в норме?


Lukshmi

1 842 просмотра

Доброго дня, девочки!

Нужно ваше мнение и, возможно, опыт.

Предыстория. Вчера были на узи в 12 недель и 2 дня. Всё, ттт, как по учебнику - КТР 57 мм, ТВП 1,5 мм, кости носа 2,4 мм, сердечко бьётся со скоростью 162 удара в минуту. В общем, всё, что можно - как надо. И была я в радостном и лёгком состоянии (что зайка мой живой и развивается, что по всем признакам всё хорошо) до очередного звонка свекрови. Начала она мне ездить по мозгам, почему не сделали анализ на муковисцидоз. Дело в том, что у тёти мужа 2 дочки. У первой нет генетических проблем, а вот вторая (от другого мужа) больна этой жуткой болезнью. Других эпизодов ни в его, ни в моей семье нет. Нервы мне треплются на эту тему регулярно. Во время планирования беременности нигде в городе не находила такой анализ. Нашла только теперь, когда уже всё сделано. Если честно, я злюсь, т.к. ребёнка я никуда девать не собираюсь.

И вот теперь к делу. Как думаете, показала бы ТВП такое генетическое отклонение?

21 комментарий


Рекомендованные комментарии

Только если амнио делать или биопсию хориона. ТВП прежде всего на синдром Дауна замеряется.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Только если амнио делать или биопсию хориона. ТВП прежде всего на синдром Дауна замеряется.

Спасибо. Я нашла список генетических отклонений, которые может показать кровь. Но меня интересует именно ТВП. Но бывают ли генетические отклонения, которые она не показывает?

Ссылка на это сообщение

Если очень хочется - генетику делать, но это инвазивно, оно вам надо?

Скрининг на муковисцедоз проводят в роддоме, а не во время беременности.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

Вашу бы свекровь да по языку хорошенько. Для чего нужны такие вот заявления будущей маме?! Ну я бы еще поняла, если бы эта болезнь была у вашего мужа, или у самой свекрови. А то седьмая вода на киселе. Может это как раз по линии второго мужа тети передалась эта бяка, а вас сейчас нагрузят, что вы оставшиеся месяцы будете ходить и думать об этом, вместо того, чтобы радоваться беременности и лялечке.

Все у вас хорошо. Повторяется это каждый день, думайте только так, и ваш малыш будет здоровеньким.

  • Нравится 8
Ссылка на это сообщение

Если очень хочется - генетику делать, но это инвазивно, оно вам надо?Скрининг на муковисцедоз проводят в роддоме, а не во время беременности.

Честно? Оно мне даром не надь. И с деньгами не надь. Я себе по мозгам не езжу с этим. И так после узи дня 2-3 уверена, что всё хорошо, а потом после первой ЗБ приходит паранойя. А вот свекровь через день звонит и начинается....

Ссылка на это сообщение
Честно? Оно мне даром не надь. И с деньгами не надь. Я себе по мозгам не езжу с этим. И так после узи дня 2-3 уверена, что всё хорошо, а потом после первой ЗБ приходит паранойя. А вот свекровь через день звонит и начинается....

Ну тогда терпения вам. Попробуйте намекнуть мужу, чтобы поставил свою маму на место... Соглашусь с Licedey...

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

Вашу бы свекровь да по языку хорошенько. Для чего нужны такие вот заявления будущей маме?! Ну я бы еще поняла, если бы эта болезнь была у вашего мужа, или у самой свекрови. А то седьмая вода на киселе. Может это как раз по линии второго мужа тети передалась эта бяка, а вас сейчас нагрузят, что вы оставшиеся месяцы будете ходить и думать об этом, вместо того, чтобы радоваться беременности и лялечке. Все у вас хорошо. Повторяется это каждый день, думайте только так, и ваш малыш будет здоровеньким.

Спасибо большое за поддержку!

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Ну тогда терпения вам. Попробуйте намекнуть мужу, чтобы поставил свою маму на место... Соглашусь с Licedey...

Спасибо

Ссылка на это сообщение

а вы задайте свекрови вопрос, почему это она уверена, что ребенок больным родится? или ей этого хочется?

Ссылка на это сообщение

генетические анализы по узи не делают

Ссылка на это сообщение

Моей дочке в роддоме при скрининге выявили муковисцедоз. Родилась она с внутриутробной инфекцией. Оказалось, что при сложных родах, или при не хватки вод, или при ещё чём-то муковисцедоз даёт положительный результат!

Я сначала долго рыдала от такого диагноза, а потом когда вылечили антибиотиками внутриутробную инфекцию, то и повторный скрининг ничего не выявил!

В вашем случае опасений быть не должно, правильно выше пишут, не у мужа же эта болезнь, а у оч. дальних родственников. Не нервничайте, пожалуйста! Малышу нужна спокойная мама!

Ссылка на это сообщение

как вариант (если свекровь оплатит) можно сдать мужу генетику, есть такой ген, который если присутствует у человека, вероятность такого ребенка есть.

хот странно, что так свекровь распереживалась?

просто недавно слышала, что родился один ребенок с этим заболеванием, супругов послали на генетику, и у обоих этот ген, итог и второй ребенок с ним же родился...

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

на 4-е сутки жизни возьмут кровь из пяточки на скрининг у вашей крохи. и я уверена, что все будет супер!!! ох уж эти свекрови...((нервы только поднять

Ссылка на это сообщение

Вот уж правда - чУдная женщина. При чем тут ТВП?

Кстати, если даже оба родителя носители поломанного гена, вероятностьт рождения ребенка, больного МВ - 50%.

У нас тоже был положительный анализ крови из-за некорректной сдачи. Потовая проба не подтвердила болезнь.

Да и вам, автор, неплохо было бы почитать про методы диагностики этого заболевания.

Ссылка на это сообщение

Свекровь ваша больна на всю голову. Не разбирается в генетике, пусть сидит молчит, зачем беременной нервы трепать?

Моя тоже любительница "подбодрить": а вот соседку врачи уговаривали родить на 28 неделе. Ой главное чтобы тебя не резали при родах, щас всех режут! Ой да тебе еще только 26, соседи вон в 40 родили и у тебя еще время есть!

Шлите лесом ее и не заморачивайтесь. Или пусть мамо оплачивает генетический анализ вашего мужа, если ее так приспичило.

Ссылка на это сообщение

интересно почему она раньше молчала...Можно мужу и жене сдать кровь на генетику, если оба носители - есть вероятность рождения больного ребенка, если хотя бы один родитель - не носитель, то и вероятности нет....А теперь только ждать родов и кровь из пяточки в роддоме...

Ссылка на это сообщение

ВИКИПЕДИЯ ВАМ В ПОМОЩЬ :D :Crazy:

:reverans:

В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по

Ссылки скрыты.

и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

 

источник

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

из той же статьи в википедии - Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4 % случаев.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Анализ на все возможные мутации стоит дорого, мне озвучили сумму в 30 тысяч (Петербург, клиника имени Отта). У моей малышки подозревают муковисцидоз и мы никак не можем добиться окончательного диагноза. Готовы были и 30 тыс заплатить, беда в том, что и этот анализ не дает 100%. Около 92, как мне сказала генетик. Ну так и кровь из пяточки в тех же пределах... и вообще, с генетикой осторожнее. Я когда искала где сдать кровь, натыкалась на столько некомпетентных людей (надеюсь они без злого умысла) но за 1200 мне обещали сделать все мутации и дать 100% результат. А копнув поглубже выясняется что речь о стандартном анализе на 10 мутаций который дает верояность около 70%. Так что мой вам совет - расслабтесь и не думайте об этом. Амнио и аборт вы делать все равно не будете.

На стадии беременности, девочки правильно вам говорят, это только амнио. В РД скрининг хороший. Только нужно проследить что его действительно сделали. О плохом не думайте, это все же редкий диагноз.

Удачи Вам и здоровья!

Ссылка на это сообщение

Спасибо, девочки, за ответы и поддержку. В общем, про толщину ТВП это не свекровь придумала, а я искала аргументы, чтобы доказать, что у нас всё хорошо (а в этом я уверена). Анализы до того, как у нас получилось, я не находила в городе. Нашла только сейчас. При этом всё равно, даже если вдруг (что очень вряд ли) мы оба с мужем носители, всё равно, для деточки это 50 на 50. Так что теперь уже надо проверять не нас, а детку. А до родов я не собираюсь ничего делать - это точно.

Ещё раз спасибо! )

Ссылка на это сообщение
×
×
  • Создать...