Перейти к публикации
  • запись
    1
  • комментария
    22
  • просмотров
    547

Вопрос к девочкам с мутацией генов гемостаза


Юкка13

628 просмотров

Привет всем! Готовлюсь к ЭКО. Сейчас занялись разбором причин августовской ЗБ. В клинике пересмотрели стекла после чистки и диагностировали 1. нарушение кровоснабжения матки (подтвердилось Доплером) 2. не исключены проблемы с тромбофилией. Сдала сейчас на эти мутации, через 2 недели результат, пока выписан курантил. И тут меня торкнуло - а вдруг в этом цикле случится чудо (самой смешно, честно), а вдруг мутации? Что делать??? Я понимаю, что у всех все разное, но что кому назначали для поддержки в этой ситуации? Всем спасибо :-)

  • Нравится 1

22 комментария


Рекомендованные комментарии

Даже наличие мутаций и не одной не говорит о том, что будут обязательно проблемы при Б. У меня 5 мутаций, но нормально выносила и родила 2 детей, было 2 ЗБ совсем по другой причине. О мутациях узнала только после тромбоза.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

У меня две мутации. Одна не критичная, вторая связана с выработкой гомоцистеина и она критичная - в гомозиготном варианте, самом плохом. Мой врач, которой я доверяю, говорит, что достаточно определенной витаминной терапии в моем случае. Сейчас 22я неделя идет, ношу пока относительно нормально, Периодически сдаю анализы, пока все в порядке. Так что действительно, все зависит от вида мутации - в моем случае все проходит ок. Наверняка и в других случаях есть своя поддерживающая терпия.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

у меня одна, PAI-1 5G/4G. Долгое время принимала ангиовит, перед протоколом направили на пиявок, Клексан на две недели после переноса ежедневно, потом десять дней через день, потом отменили, т.к. при этой мутации риск гематом, что, собственно и случилось. Гемостаз некоторое время был в норме. И вот с 20 недель опять колю Клексан и, возможно, колоть придется до победного. Контроль гемостаза каждый месяц.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

У меня гомозиготная мутация PAI-1 и какие-то две гетерозиготные. Так врач сказал, что гомозиготный PAI-1 - это проблема. До того, как узнала об этом было две беременности: первую доносила до 32-ух недель (прервалась из-за несчастного случая, не связано с кровью соответственно, в эту беременность вообще гемостаз не сдавала), вторую беременность отлично и без проблем доносила до конца и родила здорового сынулю (в эту беременность мутации не сдавала, сдавала только АЧТВ, д-димеры, МНО, РФМК - все норм. было), третья Б - ЗБ (анэмбриония), пока еще не узнала, что Б замерла сдавала АЧТВ, РФМК, д-димеры и МНО - АЧТВ понижен, что говорит о слишком густой крови. Когда узнала о том, что Б замерла понеслась к гематологу, он и назначил мне сдать мутации и более расширенный гемостаз. Про мои мутации написала выше. Гематолог сказала, что и это не критично, назначила "Кардиомагнил" и никотиновую кислоту с момента овуляции, а как заБ, велела прийти к ней, она назначит лечение, придется всю Б у нее гематолога наблюдаться... Как забеременеете, сдавайте гемостаз и идите на прием к гематологу. Удачи Вам)))

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

надо сдавать тромбоэластограмму, и по ней уже судят о необходимости коррекции гемостаза.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
мирошка777 т.е вы с PAI все таки выносили сынульку без поддержки, да? Т.е я не понимаю, все таки мутации даже, если они гомозиготные, могут повлиять на Б., а могут и нет, так? А врач все таки считает это проблемой? Ой я опять запуталась ((( просто у меня похожая ситуация и пока причиной 3 ЗБ ставят кровь... но у меня еще гомоцистеин высоковат, хоть и норму укладывается(((
Ссылка на это сообщение

У меня гомозиготная мутация PAI-1 и 4 гетерозиготные. Выносила без угроз и проблем 2 детей. В 40 лет случился тромбоз вен нижних конечностей и ТЭЛА, только тогда узнала что имею эти мутации. Если бы не Жанин то наверное и не узнала бы вообще до конца жизни.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

У моей бабушки по отцу тромбоз вен был в оч.тяжелой форме( Я сама в их породу, всегда боялась стать, как она

Ссылка на это сообщение

Девочки по мутация смотрят возможные проблемы,далее сдают еще анализы,те которые подтвержадают или нет проявили ли себя мутации.

По вопросу автора - у меня 5 мутаций, далее были сданы и не вписались в норму - агрегация тромбоцитов,факторы свертывания,ну и до кучи антитела начали повышаться.

Назначено - за 2 месяца до цикла планирования - кардиомагнил(это из-за агрегации тромбоцитов),фолиевая

В цикле планирования - колоть гемапоксан и далее контроль д-димера.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

мирошка777 т.е вы с PAI все таки выносили сынульку без поддержки, да? Т.е я не понимаю, все таки мутации даже, если они гомозиготные, могут повлиять на Б., а могут и нет, так? А врач все таки считает это проблемой? Ой я опять запуталась ((( просто у меня похожая ситуация и пока причиной 3 ЗБ ставят кровь... но у меня еще гомоцистеин высоковат, хоть и норму укладывается(((

 

да, без поддержки абсолютно, т.к. тогда еще я и не сдавала мутации, об этой проблеме не знала, необходимости не было сдавать, т.к. АЧТВ, д-димеры, МНО и РФМК были в норме, необходимости идти к гематологу не было. А вот в третью Б (это была ЗБ), когда АЧТВ был занижен, пришлось идти к гематологу, который велел сдать мутации, и вот те на - гомозиготный PAI-1... Мне гематолог сказал, что мутации - это такая штука, могут проявить себя, а могут нет, и проявляются они чаще уже после 25-ти лет. Я родила за несколько дней до 25-ти))) Дай Бог наступит следующая беременность, рисковать и на удачу надеяться не буду, сразу к гематологу пойду и гемостаз мониторить буду. Я спросила, на сколько это страшная мутация, врач ответила, что это не смертельно, и лекарства постоянно пить не надо, просто когда возникают определенные ситуации, беременность, например, или травма, когда необходимо долго лежать и не двигаться, тогда, для избежания образования тромбов, нужно пить кроворазжижающие препараты... А еще гинеколог мне сказал, что причиной ЗБ на малом сроке врядли могут быть проблемы с кровью, т.к. на маленьком сроке плацента еще сформирована и эмбрион еще ей не связан с организмом матери...Вот если недель после 16-ти Б замирает, тогда очень может быть, что причина - густая кровь, которая нарушает кровообращение в плаценте, сответственно кислород к плоду поступает плохо и все может закончиться печально...

Ссылка на это сообщение

у меня мутации по трем типам, было 2 ЗБ.

в третью, прям сразу после О, начала пить самую обычную ацетилсалициловую кислоту каждый день, и все хорошо, доче уже 7,5 мес. Причем такой опыт не у меня одной. Есть знакомая, у которой было 13 ЗБ и не один врач не посоветовал пить это, а в след раз новый врач также сказал сразу после О пить ацетилку и она выносила этого ребеночка. На данный момент уже и второго недавно родила.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Причем про ацетилку мне наже в результатах анализов у генетика было написано, что типа они рекомендуют ее пить.

Ссылка на это сообщение

очень животрепещущая тема для меня. сама сдала на мутации и жду результата, а к чему готовиться незнаю. гемостоз и волчаночный, обнаружился нечаенно, беременность сохранить не удалось. замер на 16 недели. так вот я ловлю себя на мысле что хочу запузатиться непременно поскорей, не дожидаясь результата. как думаете опасно? или нужно беременить строго под контролем каких то лекарств?

Ссылка на это сообщение

очень животрепещущая тема для меня. сама сдала на мутации и жду результата, а к чему готовиться незнаю. гемостоз и волчаночный, обнаружился нечаенно, беременность сохранить не удалось. замер на 16 недели. так вот я ловлю себя на мысле что хочу запузатиться непременно поскорей, не дожидаясь результата. как думаете опасно? или нужно беременить строго под контролем каких то лекарств?

 

Конечно, не рискуйте не в коем случае, проверьтесь сначала, проконсультируйтесь с гематологом, он назначит вам лекарства, а там планировать будете. С этим не шутят.

Ссылка на это сообщение
Конечно, не рискуйте не в коем случае, проверьтесь сначала, проконсультируйтесь с гематологом, он назначит вам лекарства, а там планировать будете. С этим не шутят.
ну я думала забеременить и там с поддержкой от гематолога вынашивать
Ссылка на это сообщение

ну я думала забеременить и там с поддержкой от гематолога вынашивать

Дождитесь результата анализа на мутации, с ним идите у гематологу. он вам скажет что да как, если все не так критично, то беременейте на здоровье и наблюдайтесь у гематолога. Мне гематолог сказал, что из этих восьми основных мутаций гемостаза опасны только две мутации. Как раз одна из них у меня - гомозиготная мутация PAI-1, и то врач сказала, что это не смертельно, до планирования велела пить кардиомагнил 75 мг. и никотиновую к-ту с начала овуляции и до М, потом перерыв. А во время беременности буду наблюдаться у гематолога, вроде курантил нужно будет пить.

Ссылка на это сообщение

у меня мутация MTHFR, связанная с нарушением фолатного цикла. всю беременность и перед этим пила фольку в больших дозах и витамины группы В. От сгущения крови тромбо асс практически до родов в разных дозах, курантил. фраксипарин колола курсами в критичные сроки. У меня еще АФС, так еще и капельницы с иммуноглобулином тоже курсами. И постоянно во время Б мониторила гемостаз (раз в две недели)

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

У меня гетерозиготы по мутациям MTHFR FGB PAI-I: врач назначала курантил по 25мг дважды в день, пила курсами кардиомагнил, ем фольку. Присоединяюсь к девочкам - наличие мутации (гомозиготы или гетерозиготы) указывает на возможное осложнение, но не всегда оно проявится. Но контрольу врача - обязателен. Была ЗБ, сейчас прошли курс лечения, планируем.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Девочки омогите. SOS. Мне 36 лет. Год назад замершая беременность 6-8 недель (за неделю до выкидыша были коричневые выделения. Причина неизвестна. Обследование тогда не было.Назначали дюфастон, фольку, но увы не помогло. 5 месяцев назад выскабливание 5 недель (69ххх-триплоидия). Прошла обследования гомоны женские и щитовидные,торч,зппп, гемостаз, афс, кариотипирование, узи и фолликулометрию.

 

Есть отклонения с гемостазом: гомоцистин 4,9(норма 0-10), гемоглобин 145 (120-140), эритроциты 5,29 (3,9-4,7), гематокрит 0,44 (0,36-0,42), лейкоциты 4,86(4-9), тромбоциты 365 (180-320) ЗАКЛЮЧЕНИЕ:гемоконцентрация. Тромбоцитоз незначительный.

 

протромб.вр. 112(85-110), протромб.индекс 118(70-130), мно 0,91(0,8-1,25), ачтв 29,5 (25-37), тромбиновое время 20 (16-24), фибриноген 3,1 (2-4), ркфм 3,5 ( меньше 4 для неберем), д-димер 102,7 (57-496)ЗАКЛЮЧЕНИЕ по плазменому звену гемостаза: Изокоагуляция.

антитромбин III 77.7(80-120)протеин С 119,6(70-190) Заключение: незначительное снижение активности противосвертывающей системы крови.

 

LA1 скрининг 27,8 (26,9-44) ВА не обнаружено

 

Полиморфизм генов гемостаза:

Фибриноген FBG - G/G, FII - G/G, FV -G/G, FVII -G/G, FXII -G/G, Тромбоцитарный гликопротеин IIIа -T/T, PLAT C/C у всех шифр 1 гомозигота частый алель

 

тромбоцитарный гликопротеин 1ba -C/D, MTHFR -C/T, PAI1-5G/4G У ВСЕХ ШИФР 2 гетерозигота

 

FX1 -T/T шифр 3. гомозигота редкий алель

 

Анализы сдавались на 9 день отмены орал.контрацептива (принимала 3 месяца). Что означает результат полиморфизмов с учетом отклонений в гемостазе? Я планирую беременность и в данный момент пью только фемибион. 1.5 месяца назад была пролечена уреаплазма парвум. На данный момент флороценоз - норма.

Ссылка на это сообщение
×
×
  • Создать...