Заключение прикрепила выше, как объяснила врач, кариотип у него нормальный 46ху,а при микроматричном исследовании обнаружили изменения, тут все логично, сказали,что кто то из нас с мужем имеет изменения в кариотипе именно на таком уровне,который в микроскоп не видно, поэтому стандартные анализы на кариотип показали 46 хромосом у всех троих

Сестре моего мужа генетики , как с первым так и со вторым говорили, что родится даун, там тоже мутации в генах нашли. Говорили, чтоб делала срочно оборт, если не хочет воспитывать такого ребенка. Она отказалась! Обе девочки здоровы и без всяких отклонений!!!!!!!!!

Я вот тоже не понимаю откуда уверенность что ребёнок будет больной?! Вы же сами пишете, что врач вам сказал, что скорее всего кто-то из вас с мужем имеет какие-то изменения в кариотипе, но при это вы и ваш муж живы-здоровы, не инвалиды, в умственном развитии не отстаёте...

Если вы откажитесь от ребенка, это будет самой большой ошибкой! Сейчас у 8 из 10 мутации и прочая дрянь в ДНК. Но это уже вам решать. Я бы не отказалась!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Извините, я что-то не заметила печати на доках, синенькой такой. Как-то странно все это... Автор, может не спешите пока, перепроверьте...

Плохо вижу картинку с мобилы-там удлинение плеча 10 хромосомы?

Автор, я тоже собрала все силы в кулак и прочитала заключение.

Нигде однозначно не говорится, что у ребенка будет тот или иной синдром. Из заключения следует, что кариотип плода нормален, аномалии на участках ДНК и врачи сами точно не могут сказать, к чему эти аномалии приведут.

В заключении нет однозначного ответа о необходимости прерывания беременности. Врачи просто ПОДОЗРЕВАЮТ, что МОГУТ быть проблемы развития беременности или ребенка...

Девочки тут решать Автору оставлять возможно больного ребенка или нет. Я думаю генетики четко дали объяснение какой малыш будет.

ПыСы... На будущее-не ведите блоги о развитии вашего малыша так часто....Мало ли что...

Прочла две страницы и возник вопрос, почему уважаемый автор не рассматриваете вариант оставить ребенка в РД если он все же родится больным? А если нет? А если здоров? Ведь в каждом из нас столько генетического мусора, просто ужас.

Ни за,ни против,но у каждой второй здесь есть например мутации генов гемостаза, у меня 3 из 7 кажется,это капля в море,подумайте и еще раз взвесьте,прежде чем абортировать ребенка..

Когда была беременная старшим сыном узи находили увидели несколько маркеров СД. Дальнейшие исследования отклонений не обнаружили, но несколько недель, пока ждала результаты были адом ((

Может и вам стоит подождать? Ведь судя по анализам там не все так однозначно. Понимаю, что потом тяжелее будет прервать беременность, если подозрения подтвердятся. Но, а вдруг есть шанс? Какие еще анализы можно сдать?

Какой-то ужас, так страшно. Автор, лучше бы вы всего этого тут не писали в подробностях. Убийство есть убийство, простите.

Заключение это не 100% гарантия того что ребенок будет болен, это скорее всего предупреждение врачей, чтоб в случае чего их не винили.

А автор уже давно все решила, еще до последнего результата анализа, так что вряд ли она изменит свое решение, уж слишком долго она настраивалась на него... Жаль малявку, с самого начала ей не давали шансов...

А знаете, ребенку всеравно, когда его убьют, в 13 недель или в 20. Это вам будет сложнее это пережить. А сейчас вы думаете о себе, что потом вам будет тяжелее перенести эту боль. Ну подождите вы еще, сдайте другие анализы. И только, когда вам уже точно скажут, что у него то-то и то-то, тогда и принимайте решение. Сил вам и мудрости.

Автор, не глупите. Потерпите ещё до второго скриннинга, экспертное УЗИ каждые три недели, наблюдайте за своим малышом. У меня был замерший на 13 неделе, чтобы почистить мне вводили плодоразрушающее, вы не боитесь, что после этого у вас не будет больше детей вообще? Потом было обследование и гемостазиолог мне объяснила, что у меня тоже мутации генов, которые отвечают за деление клеток. Через несколько лет родилась здоровая дочь, при беременности которой у меня по скринингу был расчитан риск 1:100 СД. ВЫ слишком легко отказываетесь от своего ребёнка, без всякой борьбы.