Перейти к публикации

Yulashka

  • записей
    20
  • комментария
    403
  • просмотров
    112 887

Кариотип! Сижу реву!


Yulashka

21 270 просмотров

У меня привычное невынашивание. Есть ребенок от первого брака 13 лет.Сколько обследований позади, куча потраченных денег, гормоны, инфекции, генетика, диагноз "Мужской фактор" из-за плохой СГ, отправили мужа на кариотип, AZF-фактор, ДНК-фрагментация, FISH-тест, короче все анализы не копеечные, анализы в норме.. Я спрашивала врача, почему мне не нужно сдавать кариотип, а она сказала, мол у тебя есть здоровый ребенок, тебе не надо. И вот после четвертой неудачи она сказала, чтоб я все таки на всякий случай сдала тоже кариотип. Вот пришел результат "на всякий случай": "При цитогенетическом исследовании выявлена хромосомная патология. Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21.(45, XX, der (14; 21) (q10; q10) :girl_cray: Эта транслокация говорит о том, что у меня повышен процент иметь ребенка с синдромом Дауна, выкидыша (ЗБ) и передача по наследству этой транслокации. Сижу реву :girl_cray: , не могу остановиться, в голове туман, ощущение пустоты и отчаяния, хочется забиться в угол и тихонечко умереть. Я-мутант!!! Прожила всю жизнь и не знала!

В голове столько вопросов: что дальше делать? как сказать мужу? что дальше будет? :dash_kolob_girl:

  • Нравится 2

47 комментариев


Рекомендованные комментарии



транслокации конечно не при каждом зачатии себя проявляют, вы можете зачать здорового ребенка, при ЭКО ведь происходит такое же оплодотворение, только в пробирке грубо говоря. ПГД только анализирует то, что получилось в результате оплодотворения. Если идти естественным путем то вопрос только в кол-ве попыток - с каждой ЗБ сами знаете что здоровья не прибавляется. Бывает что из 20 эмбрионов 2-3 здоровых - где здоровья взять на столько попыток? ПГД стОит в нашей клинике например 70 000 р, они именно на ПГД специализируются.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Я вот не понимаю когда пишут, что не пойдут сдавать кариотип по причине того, что вдруг там что-то не так(((

У меня снижен овариальный резерв, врачи на ДЯ намекали. Мы оба с мужем сдали кариотип и мутации я сдавала. Я знаю, что кариотипы в норме и это дает мне силы пробовать со своими клетками и бороться за своих деток.

 

ЗБ - это страшно, больно и ужасно. НО, не проверить кариотип для того, чтобы знать особенности своего организма - это преступление, на мой взгляд.

 

Для тех у кого в кариотипе выявлены мутации считаю, что если ЭКО, то только с ПГД. Это лучше, чем ЗБ.

  • Нравится 6
Ссылка на это сообщение

У моей подруги сестра, имея дочку никак не могла родить второго ребенка.

Было 3 ЗБ и 2 выкидыша.Все были мальчики. Ее генетика в норме. А ее муж спустя все эти ужасы пошел сдал генетику и оказалось, что у него нарушения, которые генетически передаются только мальчикам и поэтому все беременности мальчиками у жены заканчивались плачевно.

В итоге она все-таки без проблем выносила и родила второго ребенка -ДЕВОЧКУ! А с мальчиками это было бы генетически невозможно.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

начиталась я все это и думаю, может нам тоже кариотип проверить. Хотя мне генетик после амниоцентеза сказал, что в нашем случае СД был случайностью и больше не повториться.Даун то может и не повториться, но есть же еще целая куча хромосомных аномалий.

Ссылка на это сообщение

в любом случае вам нужно пробовать. кариотип не изменить, но это не значит, что ваша следующая попытка будет неудачной. успокойтесь, выдохните и с хорошими мыслями в путь. пусть все у вас получится!!!

Ссылка на это сообщение

Вы сначала мужа в СГ подтяните, а потом уже думаете о себе,что проблема в вас. Вопрос в том,что вы беременеть можете, а чью генетику возьмет малыш это уже смотрят по анализам.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

Лучше сдать кариотип, и не тратить бешенных денег на др. обследования! В случае автора... Мы сдавали и тоже нам прикладывали фото палочек и цифорок))) это был обычный кариотип. Вот если он в норме, нкжно ли сдавать с абберация (как многие пишут) дополнительно? Как думаете?

абберацию пишут если у вас есть проблемы в хромосомной ряде, а если у вас 46ХХ и 46 ХУ,то никакой абберации не будет.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение
начиталась я все это и думаю, может нам тоже кариотип проверить. Хотя мне генетик после амниоцентеза сказал, что в нашем случае СД был случайностью и больше не повториться.Даун то может и не повториться, но есть же еще целая куча хромосомных аномалий.

на все не проверите. у нас вот буллезный эпидермолиз с мужем оказался в рецессиве. родилась больная девочка. а это редкая болезнь и на нее анализы по запросу стали делать только недавно и то не на все гены, а в Германии только на эту болезнь проверить 11 тыс евро. ну это генные нарушения конечно. но и хромосомных редких много, а проверяют то на самые распространенные

Ссылка на это сообщение

Автор, каждый человек является носителем 30-40 мутаций (вроде бы) в рецессиве.

 

У вас не мутация, а робертсоновская транслокация - кусок хромосомы оторвался и прилепился к другой. Вполне возможно, автор, что кто-то из ваших родителей вам подарил робертсоновскую транслокацию, и сам всю жизнь с ней живет и не знает.

 

Это правда, что у вас Выше вероятность зачатия ребенка с хромосомными аномалиями, так как транслокированные хромосомы не так резво, извините за термины, разделяются и соединяются. Вследствие этого повышен риск выкидышей и замерших беременностей. Потому что плод с ХА.

 

Сейчас генетики дают риск 27 процентов зачатия плода с ХА для человека с робертсоновской транслокацией. Это очень много, но не 100 процентов.

 

Можно задать вопрос на русмедсервере:

 

Ссылки скрыты.

 

 

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

да,они могут и не проявиться,выкидыши на ранних сроках и ЗБ -это природа "отбраковывает" нездоровые эмбрионы,не переживайте вы можете родить здорового ребенка и это главное.Я вообще противница сдачи этого анализа,только душу себе травить.,изменить то ничего нельзя .

как это нельзя ничего изменить? Это автор не может позволить себе ЭКО с ПГД, что кстати гораздо дешевле нежели не знать кариотип и делать ЭКО до посинения раз 5-6-7 и тд пока не попадешь в этот % везучести!!!!!

Ссылка на это сообщение

У меня похожая ситуация по ЗБ. Надо тоже сдать кариотипы, но на ЭКО с ПГД мы тоже не пойдем, так что смысла не вижу сдавать, если только совсем потом отказаться от планирования в случае отклонений.

Ссылка на это сообщение
У меня похожая ситуация по ЗБ. Надо тоже сдать кариотипы, но на ЭКО с ПГД мы тоже не пойдем, так что смысла не вижу сдавать, если только совсем потом отказаться от планирования в случае отклонений.
А почему на ЭКО с ПГД не пойдете? Сейчас у нас в Питере можно сделать ЭКО по квоте,а за ПГД доплатить. Это не так дорого получается. Я делала 6 протоколов и именно с ПГД родила мальчика здорового. И всю Б была спокойна за все скрининги.
Ссылка на это сообщение

пересдайте в другой лабе. У знакомой недавно тоже выявили кучу всего, а оказалось ошибка лабы

Ссылка на это сообщение

автор, Юля! Успокойтесь! вы родите здорового ребенка!

Ссылка на это сообщение

Это не приговор, просто для вас потребуется больше попыток, конечно вероятность ЗБ у вас повышена, но вот например у меня во вторую ЗБ кариотип плода показал 69ХХХ (вместо 46ХХ) и мы помчались с мужем на кариотипирование а оказалось что оба генетически здоровы. Так что и у пар со здоровым кариотипом ЗБ не редкость, другое дело конечно что с каждой ЗБ здоровье и детородная система женщины страдает, поэтому стоит конечно рассмотреть вариант как советуют девочки ЭКО с ПГД а при плохой СГ мужа как вы пишете то проблема больше в нем чем в вас.

Ссылка на это сообщение

посмотрите программу "перезагрузка" от 26 апреля))) меня хорошо встряхнула история девушки)

Ссылка на это сообщение

Очень дорого, ПГД стоит как само ЭКО, если будет пролет я вообще свихнусь. На данном этапе моей жизни я не могу себе это позволить.

 

Удалось Вам решить проблему? У жены 45 XX der (13;14) (q10;q10) У какого врача были? Своя или донорска яйцеклетка? Поделитесь пожалуйста контактами с теми кто решил проблему. Везде крайне мало информации о кариотипе и шансе. Все подсадки делали с ПГД.

Ссылка на это сообщение

Автор родила!:)поздравляю автора!

Это невероятно хорошая новость! Пожалуйста, если можете связаться с автором, передайте ему мой вопрос. Может автор найдет силы рассказать мне про свой путь.

Ссылка на это сообщение

Ого себе! А тут люди писали оказывается)) Если вдруг кому то будет еще интересно, то беременность и роды были естественными , не эко, ребенок родился совершенно здоровым, это мой второй здоровый ребенок, так что Робертсоновская транслокация не приговор)

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

×
×
  • Создать...