На этой неделе получила результат неинвазивного теста. Результат - высокий риск синдрома Дауна. Скрининг первого триместра - идеальный, не придерешься. Планируем сделать амниоцентез.

Естественно, перерыла интернет, чтобы расширить свое понимание про неинвазивные тесты. О чем и хочу написать, может, кому пригодиться.

Для неинвазивного теста (non-invasive prenatal testing (NIPT)) берется венозная кровь матери, из нее выделяются днк плаценты, которая и анализируется на определенные генные сбои: синдром Дауна и другие. Внимание! Часто говорят, что выделяется днк плода, но на самом деле - днк плаценты, которая идентична днк плода (за очень редким исключением).

В мире, как я понимаю, существует четыре основных теста/компании, которые проводят неинвазивные тесты:

• harmony (ariosa),
• panorama (natera),
• marterniT21(sequenom),
• illumina (verifi).

Я делала в ПМЦ panorama.

Про достоверность теста. Компании заявляют о 99%, иногда 97%, достоверности. Надо понимать, что тут есть хитрость со статистикой. Всего вероятность того, что у плода синдром Дауна (наиболее распространенный из всех встречающихся синдромов) 1/700, т.е. 0,14%. Если я скажу, что я готова провести тест на синдром Дауна и буду ВСЕМ говорить, что результат отрицательный, точность этого псевдо-теста будет 99%.

Действительно важный показатель достоверности такого рода теста - ppv (positive predictive value) - доля истинно положительных результатов, т.е. отношение истинно положительных результатов ко всем положительным результатам. Истинно положительный результат значит, что тест выдал положительный результат по плоду, который действительно имеет синдром Дауна. Вот этот показатель PPV - великая загадка.

Наверное, в первую очередь потому, что еще недостаточно статистики - эти тесты появились сравнительно недавно, если не ошибаюсь, в 2013 году. А синдром Дауна - вещь редкая. Мы с мужем нашли некоторые данные по этому показателю по неинвазивным тестам.

По подсчетам разных исследователей ppv составляет 97%, 93%, 80%. (Ист.

). Результат в 50% я не рассматриваю - слишком мало данных принято для расчета. Таким образом, вероятность ложно положительного результата - 3%, 7%, 20%. К сожалению, я не нашла внушающих мне доверие данных ppv по тесту panorama.

Сам производитель panorama заверяет, что их тест достовернее других и ошибка близка к 0%. (). Возможно, этот тест действительно более достоверный по сравнению с остальными, но хотелось бы увидеть расчеты независимых исследователей.

В интернете можно найти истории про ложноположительные результаты теста panorama:

• (История от Ксаны от 08/09/2015)

Еще хочу сказать про такой показатель как фетальная фракция (fetal fraction). Этот показатель указывается в результате теста. Судя по всему при низкой фетальной фракции достоверность теста падает. Как я понимаю низкая - это ниже 7-8%. Опять же, сама panorama уверяет, что у нее такой уникальный алгоритм, что даже при низкой фетальной фракции достоверность теста высокая (). Но я бы с бОльшим доверием отнеслась к расчетам независимых исследователей.

Итак, вывод, который я сделала для себя:

Неинвазивные тесты - великая вещь для определения синдрома Дауна и других генетических аномалий. Намного более эффективная, чем наши стандартные скрининги. Но надо понимать, ошибки тоже бывают, хоть и редко. Если вы получили положительный результат - не отчаивайтесь, есть шанс на ошибку. Моя врач говорила, что в "Мать и дитя" в Лапино был лишь один случай ошибки теста. Моя генетик из ПМЦ вроде говорила, что она сталкивалась с тремя случаями ошибки.

Если у меня амниоцентез подтвердит результат panorama, я буду очень рада, что сделала этот тест так, "на всякий случай". Ведь скрининг у меня идеальный, т.е. не отловил. Если же окажется, что тест "ошибся", я буду на седьмом небе от счастья, что попала в категорию тех счастливчиков с ложноположительным результатом. В любом случае, буду советовать этот тест своим друзьям и буду его делать сама (в случае неблагоприятного исхода этой беременности). Ведь амниоцентез не будешь делать "на всякий случай". Просто нужно трезво оценивать шансы. Как говорит мой муж, "мы живем в мире вероятностей".

Пока же я жду УЗИ у суперспециалиста в ПМЦ - может, оно что покажет. По его итогам назначат дату амнеоцентеза. Стараюсь морально подготовиться к обоим возможным исходам.

P.S. Я никакого отношения к медицине не имею. Заранее прошу прощения за какие-то неточности, если таковые имеются. Если что - поправьте.