Гематология - кровь перед ЭКО. Мутации генов гемостаза.
Запись опубликована Уютинка
3 595 просмотров
Девочки, кому может пригодится.
Делала анализ мутации генов гемостаза (MTHFR, MTRR, PAI I, F2 (протромбина), F5 (Лейдена)) в 4м роддоме в Москве. Они особое внимание крови уделяют. Скоро пойду за мнением к их гематологу.
У меня только 3 из 12 в норме. Вот расшифровки и нормы:
MTR 2756 A/G - норма A/A
MTHFR 1298 A/C - норма A/A
MTRR 66 A/G - A/A
MTHFR 677 C/T - C/C
FGB -455 G/A - G/G
ITGB3 1565 T/C - T/T
PAI-I -675 5G/4G - 5G/5G
F5 1691 G/A - G/G
F7 10976 G/A - G/G
ITGA2 807 C/T - C/C
F2 20210 G/A - G/G
F13A1 c. 103 G/T - G/G
Полиморфизм A2756G гена метионинсинтазы MTR приводит к торможению превращения гомоцистеина в метионин, накоплению гомоцистеина, что оказывает повреждающее действие на стенки сосудов и усиливает тромбообразование, повышению риска формирования пороков развития у плода.
Аллель А в позиции G-455A гена β-цепи фибриногена FGB обусловливает усиленную транскрипцию гена и может приводить к увеличению уровня фибриногена в крови и повышению вероятности образования тромбов.
Полиморфизм T1565C гена ITGB3 отвечает за синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b\3a, учавствующего в разнообразных межклеточных взаимодействиях. Аллель С обусловливает повышенную адгезию тромбоцитов и может приводить к увеличению риска развития острого коронарного синдрома, а также связан с синдромом привычного невынашивания беременности. Может также отмечаться пониженная эффективность аспирина.
Аллель 4G гена ингибитора активатора плазминогена PAI-1 ассоциирован с более высокой концентрацией PAI-1 и уменьшением активности противосвертывающей системы. Гомозиготный генотип 4G/4G ассоциирован с повышением риска тромбообразования , преэклампсии, нарушением функции плаценты и самопроизвольного прерывания беременности.
Полиморфизм G10976A гена F7 связан с изменением структуры фактора VII (проконвертина) системы свертываемости крови. Гетерозиготный генотип обусловливает умеренное снижение активности белка F7.
Полиморфизм С807Т гена ITGA2 отвечает за изменение структуры альфа-2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов. Наличие Т-аллеля ассоциируется с увеличением скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может являться фактором риска тромбофилии.
Ген F13А1 кодирует А-субъединицу (F13A1, субъединица А-1) фактора XIII. Фермент учавствует в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани.
Гетерозиготный генотип обусловливает умеренное снижение активности белка F13, что может приводить к образованию сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами, и изменением характеристик проникновения. В сочетании с другими факторами риска может быть как ассоциирован с кровотечениями, так и играть протективную роль в отношении венозных тромбозов.
11 комментариев
Рекомендованные комментарии