ТРИСОМИЯ ПО Х хромосоме или мой кариотип 47ххх
Всем доброго времени суток! Пришел и мой черед поделится своей историей в которой еще не поставлена точка.
В прошлом году мы с мужем решили что пришло время обзавестись детьми. В связи с тем что у мужа травма позвоночника, путь к деткам у нас только через ЭКО. И так, в конце ноября я начала это путь. Никаких сомнений, что может не получится с первого раза, даже и близко не было (у мня же нет никаких проблем).
Первая встреча с доктором: Вся такая счастливая с хорошими анализами я пришла на первое УЗИ. Но счастье длилось ровно столько сколько длился осмотр. ОДНОРОГАЯ МАТКА - это был мой первый "удар" и к сожалению далеко не последний.
Сказать что я была в шоке, это ничего не сказать. В голове было только одно,как такое вообще может быть?? Ведь это не первое УЗД в моей жизни! и как такую аномалю могли пропустить??? ... Далее была процедура подтверждения диагноза ( однорогая матка с одной трубой, да и та непроходима, но док. успокоил и сказал что при ЭКО это не имеет значения) и подготовка документов для вступления в протокол продолжалась.
Первый протокол: 5 клеточек , 4 оплодотворились , 2 подсадили, 2 не дожили до 5 дня. В итоге, пролет - ХГЧ 0.6 ( и тут как у всех: слёзы, сопли .. Почему я , почему со мной...и всё в этом духе) Разбора "полёта" не было. Не знаю что предположил доктор ( он не многословен) но в итоге я оказалась в кабинете у генетика.
Я и генетик. Ну тут все просто : задача крови и ожидание результата ( но я все так же уверена , со мной все ОК, результат будет в норме). В процессе ожидания, я вступаю во 2й протокол (сейчас считаю , что спешка тут была никчему, но после боя кулаками не машут) Не помню на какой день протокола пришли результаты кареотипа. И тадамм, я оказалась той одной на 1000 "счастливой" обладательницей лишней Х-хромосомой.В итоги мой кареотип mos47ххx[3]/46xx[47](кстати, не самая плохая вариацыя)). Генетик назначает детальный анализ и не рекомендует вступать в новый протокол до получения повторного результата (Мы не сообщили что уже в нём).
Второй протокол (длинный): 5 клеток 4 оплодотворилось, 2 не стали развиваться 2 отправили на ПГД(по рекомендации репродуктолога и эмбриолога) на все хромосомы.
В ожидании чуда. В ожидании результата прошло 3 безумно долгих недели в моей жизни... особыми иллюзиями и надеждами я себе не кормила, но всё-таки надеялась на чудо.. но увы, чуда так и не произошло. 2 моих эмбриончика (кстати, не называю их детками или еще как-то, мне кажется, что при получении негативных результатов сложнее прийти в себя) оказались с ужасными анномалиями. Перечислять нет смысла- без ПГД это был бы очередной 100% пролет.
P.S. Не смотря ни на что, я продолжаю бороться. И буду бороться за свое право стать мамой так долго на сколько хватит здоровья и сил. К несчастью, природа меня наградила лишней хромосомой, но к моему счастью, она меня еще и наградила большое силой духа, не позволяющей мне "сломался".
Я очень надеюсь на то что отзовутся такие же "счасливицы" как я, ведь в интернете очень мало информации на эту тему
- 2
11 комментариев
Рекомендованные комментарии