Мальчик мутировал в девочку неполовым путем

Рождение здоровой девочки Y-хромосомой показало, что ее недостаточно,чтобы из зародыша с неопределенным полом развился мальчик. Превратить «генетического мальчика» в девочку может мутация на неполовой 17-й хромосоме.

В распоряжении современных перинатологов настолько большое количестворазнообразных инструментов обследования плода, что родителям сейчасредко приходится обдумывать сразу два списка имен, мужских и женских. Иесли интерпретация УЗИ очень редко, но все же может оказатьсяошибочной, то кариотипирование плода – определение набора хромосом –при аккуратном исполнении сбоев не дает никогда.

Именнопо этой причине швейцарские врачи очень удивилась, когда семь лет назадво время родов на свет появилась вполне здоровая девочка.

Кариотипирование плода не является обязательной процедурой, нопоскольку будущая мать была уже в возрасте, то врачи рекомендовалиповести эту процедуру для исключения врожденных хромосомных аномалий.Именно ими вызваны до 50% спонтанных абортов и около 7% всехмертворождений. Да и частота синдрома Дауна, вызванного утроением 21-йхромосомы, заставляет родителей всерьез задуматься о ранней диагностике.

Проведенный на стадии эмбрионального развития и повторныйкариотипический анализ, по понятным причинам проведенный после родов,не выявили никаких отклонений в строении ни одной из 46 хромосом,список которых закончился парой XY. Но перед докторами явно быладевочка.

Вклинической практике это отнюдь не первый случай, и такие ситуациидолжны попадать под определение синдрома Шерешевского-Тернера. Он можетразвиваться при кариотипе 45X0, когда из двух половых хромосом естьтолько одна – женская, или, в случае химеризма, 46Xq – когда ворганизме есть клетки, обладающие разным набором хромосом.

Втаком случае врачи еще при рождении проводят тщательное обследование,чтобы удалить недоразвившиеся половые железы, склонные к образованиюопухолей. Во время операции удивление стало только больше – хирурги ненашли никаких следов недоразвившихся, а точнее, не определившихся внаправлении своего развития гонад, сморщенных яичек или другихврожденных аномалий. Вместо этого авторы в American Journal of Human Genetics

увидели у «хромосомного мальчика» полноценное в?@#$%&, шейку матки и нормальные, здоровые яичники.

Небольшойщипок последних они взяли для генетического и цитологического анализа.Первое предположение – что всему виной был дефект в участке SRY,располагающемся на «мужской» Y-хромосоме и играющем ключевую роль в определении пола, доказать не удалось.

Зато авторы нашли дефект на 17-й хромосоме в гене CBX2, один раз уже замеченном в подобном эффекте у лабораторных мышей.

Анна Биасон-Лаубер из Университетской детской больницы, руководившаяработой, считает, что CBX2 помогает гену SRY реализовывать своюфункцию. Именно поэтому, даже при наличии полноценного SRY наполноценной Y-хромосоме, женский пол ребенка сомнений не вызывает.

Вабсолютном большинстве случаев SRY еще на стадии эмбриональногоразвития запускает работу двух белков. Один из них способствуетпревращению тестостерона в эстрадиол, стимулирующий развитие мужскихполовых желез. Второй кодируемый SRY фактор предотвращает развитиемюллеровых протоков – будущих фаллопиевых труб, характерных дляженского организма.

Теперь перед учеными стоит другой вопрос – сможет ли девочка иметь детей?

Лабораторныемыши, обладающие похожим дефектом на 17-й хромосоме, стерильны. Однаков случае 7-летнего ребенка, попавшего под опеку научного коллектива,все не настолько очевидно. Ведь и яичники, отвечающие за хранение иобразование половых клеток, и все необходимые половые органыприсутствуют и вполне здоровы.