Объясню, что хочу узнать. Эндокринолог назначил сдать пробу с синактеном. Суть в следующем: сначала берут кровь на гормоны АКТГ, 17-ГОП, кортизол, ДГЭА. Потом внутримышечно колют синактен (синтетический аналог АКТГ). Через 8 часов снова берут кровь на 17-ГОП, кортизол, ДГЭА. В идеале проба с синактеном должна быть отрицательной (после синактена 17-ГОП, кортизол, ДГЭА должны остаться в норме или превысить ее в допустимых пределах).

У меня проба синактеном положительная, т.е., гормоны после него зашкалили серьезно. Это означает, что у меня скрытые гормональные нарушения, свидетельствующие о гиперандрогении. Скрытые потому, что до синактена все гормоны в норме (и не только перечисленные, но и все остальные, в т.ч., тестостерон).

Эндокринолог сказал, что необходимо сдать генетический анализ на мутации 21-гидроксилаза (затрудняюсь объяснить, что это такое, знаю только, что что-то, связанное с корой надпочечников). Анализ этот очень дорогой, и в очереди на его сдачу я стояла больше 3 месяцев. Сегодня, наконец, сдала.

О смысле этого анализа и о том, что он может показать, а также о том, что мне грозит, я не знаю абсолютно ничего, в Интернете информации минимум, и вся написанная медицинскими терминами.

Обращаюсь к широкой общественности, может быть кто-нибудь сдавал? Может у кого-то тоже положительная реакция на синактен? Поделитесь, пожалуйста, опытом. Буду благодарна.