НИПС риск синдрома "кошачьего крика"

[КрейсерА]

Получила результаты НИПС из Геномеда, микроделеция плеча 5 хромосомы, высокий риск синдрома кошачьего крика 1/20. Понимаю, что синдром редкий. Мне бы играть в лотерею((( но, возможно, были у кого-то подобные риски по другим микроделециям? как развивались у вас события?

Первая мысль - прервать прямо сейчас, я еще успею до 12 нед. Но это надо вот сейчас бежать уже, и страшно - если ошибка, если мозаицизм, если здоровый ребенок... вторая мысль - ждать амниоцентеза до 16 нед и результата еще неделю (это самый оптимистичный срок), а то есть все шансы и до 20 нед проковыряться... 

Не в тот раздел написала ((( не пойму, как перенести...

[still*]

Я б начала с экспертного узи и амнио в 16 нед

[Елена-81]

Делайте инвазивную диагностику. В инете встречала информацию, что были ошибки НИПТ, встречала вроде пару раз что были ошибки по синдрому Дауна. У меня НИПТ аналогичный, тоже Геномед, риск был низкий. Очень желаю Вам, чтобы этот тест ошибся

[jukka4]

@КрейсерА я тоже за инвазивную диагностику. 

[still*]

Но я встречала случаи мозаицизма только  с полными трисомиями, ну типа 47ху+7 в плаценте, плод здоров. А вот чтоб экзотика какая, навроде кошачьего крика в плаценте, а плод здоров - не встречала

Вообще я б сходила на 1 скрин к эксперту, если там чет не так по фенотипу, на бвх подтверждать. А если все норм, то ждать амнио

[КрейсерА]

48 минут назад, still* сказал(а):

Я б начала с экспертного узи и амнио в 16 нед

На  узи схожу в понедельник в ЦИР, просто срок такой, что ни туда ни сюда, еще может быть не все видно... а ждать амнио - это целая вечность...

39 минут назад, still* сказал(а):

Но я встречала случаи мозаицизма только  с полными трисомиями, ну типа 47ху+7 в плаценте, плод здоров. А вот чтоб экзотика какая, навроде кошачьего крика в плаценте, а плод здоров - не встречала

Вообще я б сходила на 1 скрин к эксперту, если там чет не так по фенотипу, на бвх подтверждать. А если все норм, то ждать амнио

Я еще, честно, не очень понимаю риск 1/20. Это 5% ... думала, будет как-то более определённой вероятность. Лет 5 назад делала Панораму, она тогда только появилась недавно, делала даун-Эдвардс-патау и даже это было просто революционно... а сейчас слишком богатый выбор...

[still*]

@КрейсерА в норме риск 1 на несколько тысяч.

Вероятность это вероятность, более определенная она или нет, не особо важно. Если не 50/50, конечно.

Ну если все ок по узи, лучше уж амнио дождаться. Т.к. нипт/нипс показывают фетальную днк, она совпадает с плацентой и хорионом. Бвх покажет то же самое просто

[April09]

Если готовы за ребенка бороться, то делать амнио,скрины и уж потом решать. 

 

[Lara`]

Я за амнио!

уже после такого результата точно перепроверить

незнаю как на счёт узи,видны ли такие изменения по узи

я вот в первую беременность на узи до 16 недель ничего не видели

по амнио была 21 кольцевая хромосома,тоже очеень редкое и никаких собственно изменений не было ,только в 16 недель появилась варусная установка стоп ,по внутренним органам все в норме было

ну те если бы черт и низкий пап меня не дернул пойти к генетика. То может и не узнала бы я ничего,в итоге беременность прервана

на счёт мозаицизма как с нипт незнаю но Бвх может дато ложноотриц и ложноположит результат,в моем случае так и было бвх 47 ху(7) те трисомия по 7 хромосоме

а амнио показало все в норме,в итоге сын здоров 

так что делайте амнио никуда не спешите тут нужно все перепроверить и главное уже надежным методом да бы не нервничать лишний раз

отришитесь потом в теме пожалуйста 

[КрейсерА]

@Lara` я теоретически тоже за амнио... и это, наверное, самый правильный выход... и сегодня это мне советовали почти все мои знакомые гинекологи и генетики... это очень хорошие советы успокоиться и ходить до 16-18-20 нед как ни в чем не бывало, в ожидании инвазивной... но эти советы гораздо проще давать, чем выполнить самой (((.и многие прекрасно понимают, о чем я ...жить полтора-два месяца в аду...в надежде на мозаицизм... с вероятностью прерывания на приличном сроке... Предыстория  текущей беременности-  я  летом делала операцию на кишечнике (общий наркоз), потом заболела в самом начале беременности, пила антибиотики и делала КТ, еще не знала, что беременна... кроме того у меня на работе постоянно ковидные пациенты, хотя я и не в красной зоне и антитела и мазки отриц были, надо кстати переделать их... Мне 40, мужу 43, не очень молоденькие уже...у нас  есть дети (не буду писать сколько, чтобы никого не напугать). К особому ребенку я не готова вообще.. я прекрасно представляю таких детей и кошачий крик в том числе... 

[irinaiv]

@КрейсерА кордоцентоз считается достовернее амнио

[Lara`]

@КрейсерА поверьте я очень хорошо Вас понимаю

я прошла через 3 прерывания подряд 

ну и плюс нипт может допустить ошибку  в эту сторону,про обратную честно не слышала,и вы можете прерывать совершенно здоровую беременность

решать конечно Вам ,понятно что ждать тяжело ,но дети это волнительно от самого начало и уже до конца наших дней,и не всегда эти волнения приятны

удачи Вам!

[КрейсерА]

Прервать до 12 нед не успела... вообще с этими 12 неделями так все туманно оказалось, и срок должен быть не больше и размеры по узи, несколько приличных клиник мне прямо отказали, несколько с намёками... ну ладно. На прошлой неделе сделала УЗИ в ЦИРе, все идеально, и нос и твп, все сформировано по срокам, сердце 4камерное и пр.органы, ни к чему не придраться. Сегодня еще было УЗИ от консультации, не в моей ЖК, прямо приятно была удивлена, долго меня крутили, тоже все замечательно, даже как-то слегка обидно)) размеры примерно на неделю-полторы больше срока. Сошлись все к тому, что специфических УЗИ-маркеров синдрома нет. Продолжу ниже 

Теперь у меня несколько вопросов к уважаемым знатокам. 

Амниоцентез - делается по гестац.сроку или ориентир на узи? Д.быть какое-то количество околоплодных.вод? Или ждать 16 недель, не меньше? Мне нужен план) 

Если кто-то конкретное место посоветует (клинику) - буду благодарна.

Анализ околоплодных вод - в геномеде есть хромосомный микроматричный. Сегодня еще пока мило обсуждали с узисткой, прозвучала идея насчет полного секвенирования экзома, но не поняла по срокам и не могу найти у Геномеда. 

Генетика лучше искать там же, где амнио буду делать? Или в принципе зачем мне генетик- ну нужен, конечно, чтобы формально рекомендовать амниоцентез, да и все. Заранее всем благодарна.

[irinaiv]

@КрейсерА у кордоцентоза информативность выше,чем амниоцентоз.в 16 недель делают

[КрейсерА]

кордоцентез не раньше 19-20нед... 

[still*]

@КрейсерА

Большакова в цпсир. Генетик и спец по инвазивке. Золотые руки. Хорошо мне сделала амнио на 17 нед.

По количеству вод хз, вот плацента должна быть более менее удобно расположена. Желательно не по передней стенке. Хотя мне делали при сложном ее положении, все было ок.

Я делала микроматричный, в цпсир прокол, они набрали 2 пробирки, 1 сами исследовали, результат через 2 недели, а микроматричный отдавали сами в МиД, договор я подписывала в цпсир. Результат через неделю на почту генетику, она сразу мне переслала!

Экзом... хрен его знает, надо ли так углубляться?.  Вам же по факту проверить нипт на тот синдром, который и амнио обычный покажет...

03.11.2020 в 23:55, irinaiv сказал(а):

@КрейсерА у кордоцентоза информативность выше,чем амниоцентоз.в 16 недель делают

Незначительно информативнее и гораздо рискованнее.

22 часа назад, КрейсерА сказал(а):

кордоцентез не раньше 19-20нед... 

И да, ждать можно дуба дать

[Аньес]

@still* нам тоже предстоит амниоцентез. Большакова в цпсир это Москва? у нас риск 25 процентов по моногенному рецессивному заболеванию, оба носители. узнаю о специалистах 

[Irinairina2012]

25.10.2020 в 01:17, irinaiv сказал(а):

@КрейсерА кордоцентоз считается достовернее амнио

Тоже за кордоцентез. Гораздо точнее амнио. В эту беременность делала нипт в 9 недель и в 19 недель кордоцентез, в 20 недель получила результат. 

[olgamosalex]

10 часов назад, Аньес сказал(а):

@still* нам тоже предстоит амниоцентез. Большакова в цпсир это Москва? у нас риск 25 процентов по моногенному рецессивному заболеванию, оба носители. узнаю о специалистах 

Делала в Мать и дитя, у Гнетецкой, плацента по передней стенке, все ок. У нас тоже риск по моногенному, плюс делала микроматричный и сдавала кровь на носительство некоторых синдромов.

секвенирование экзома - если позволяют финансы и время, отличная идея.

Но знаю, что некоторые гены секвенируют по 3 месяца... поэтому, мы не делали. И по деньгам это было дополнительно 140 тыс и туда не входила СМА, на ее носительство отдельно сдавать 

[Аньес]

@olgamosalex Спасибо!

[Lara`]

Тоже за Большакову все беременности у нее

2 бвх.2 амниоцентеза

делает аккуратно все разьясняет

принимает в ЦПсир как выше still написала

делают по узи

чтобы срок соответствовал 

Вод там немного берут 

 

@Аньес да Москва

[Аньес]

@Lara` спасибо! эта информация очень важна для нас, мы не хотим родить ещё одного малыша с болезнью. Нам ее выявили через 2 недели после рождения и это нам очень помогло, что не запустили и мы научились бороться с ее возможными проявлениями, дочка сейчас не отстаёт от сверстников. По УЗИ ее не видно, на уровне гена и не даёт аномалий развития. мы с мужем оказались носителями одинакового ломаного гена (известно более 400 видов поломок этого гена), потом уже выявили наименование мутации. А вообще бы надо обследовать на самые частые, может и в другом месте прострелить ... генетик нам сказал, что у каждого человека от 2 мутаций, как карта ляжет в паре никто не знает

[olgamosalex]

18 минут назад, Аньес сказал(а):

@Lara` спасибо! эта информация очень важна для нас, мы не хотим родить ещё одного малыша с болезнью. Нам ее выявили через 2 недели после рождения и это нам очень помогло, что не запустили и мы научились бороться с ее возможными проявлениями, дочка сейчас не отстаёт от сверстников. По УЗИ ее не видно, на уровне гена и не даёт аномалий развития. мы с мужем оказались носителями одинакового ломаного гена (известно более 400 видов поломок этого гена), потом уже выявили наименование мутации. А вообще бы надо обследовать на самые частые, может и в другом месте прострелить ... генетик нам сказал, что у каждого человека от 2 мутаций, как карта ляжет в паре никто не знает

К сожалению, действительно это лотерея... Помимо того, что мы с мужем передали поломку, у нашего среднего сына еще и спонтанная мутация в другом гене... 

[still*]

07.11.2020 в 13:05, Аньес сказал(а):

@still* нам тоже предстоит амниоцентез. Большакова в цпсир это Москва? у нас риск 25 процентов по моногенному рецессивному заболеванию, оба носители. узнаю о специалистах 

Да, Мск

[КрейсерА]

Спасибо ответившим выше. Да, ХМА хватит скорее всего, экзом - чересчур уже... Получила сегодня результаты обычного 1 скрининга, кроме базового возрастного риска по 21 хромосоме 1/79, по 18 хромосоме 1/201, по 13 хр 1/627- в остальном, прекрасная маркиза, индивидуальные риски ниже нижних) хотя для оценки моих возрастных рисков мне достаточно просто в паспорт посмотреть)) и смех, и грех... теперь иду к генетику... активно, кстати, всем москвичкам с рисками выше 1/2500 дают направление на НИПТ... до чего прогресс дошёл.. и до чего богатая наша Москва) ну мне не надо уже, а то б еще делать нипт и ждать результаты.