НИПС риск синдрома "кошачьего крика"

[Счастливaya]

 Мне генетик геномед сказала, что эта патология не зависит от возраста родителей и равновероятно может возникнуть у матерей в диапозоне от 18 до 48 лет. И что почти всегда по этой патологии (нипс) ставят риск 1/20 (при выявлении поломок) , т. Е. Он подтверждается по амнио только у 1 из 20 женщин. Тогда как по синдрому дауна риск ставят 9/10 (НИПС) .

@КрейсерА спасибо Вам большое за поддержку. А долго у Вас место укола болело? Мне обещали 2 часа. Когда лежу не болит, когда двигаюсь- чуть поднывает

[КрейсерА]

@Счастливaya ну то, что от возраста не зависит - это да. У большинства микроделеций нет такой зависимости... а статистики у них толком и нет с этими НИПС и результатами амнио. 

@Счастливaya болело несколько дней само место укола,  и тонус был приличный, но я еще накануне перед амнио, видимо от страха) откровенно так, я извиняюсь, из туалета не выходила) и у меня к тонусу еще кишечник добавлял, видимо. Через пару дней улеглось все. Муж даже разочарованно так посмотрел, что просто точка осталась от укола) говорит - а я думал, там прямо разрез и швы будут)) потом на УЗИ еще ходила дней через 10, сама просто, платно. Но я, в принципе, шевеления уже хоть несильно, но чувствовала. У меня плацента в этот раз справа, спереди и сбоку, живот набок постоянно, и шевеления как-то избирательно чувствую, слева в основном. Ну УЗИ потом уж можно, как результаты из геномеда дождётесь. 

[КрейсерА]

@Счастливaya как дела? есть результат?

[Счастливaya]

@КрейсерА да, пришёл, слава богу отрицательный. Последние дни ожидания, правда, у меня истерика уже была внутренняя, ещё и мы со всеми дома на карантине сидели, периодически хотелось бежать куда глаза глядят...))) 

[КрейсерА]

@Счастливaya я очень за вас с лялей рада! пусть дальше все легко уже будет) странный вообще этот наш с вами НИПТ/НИПС, почему такой риск дал, прямо неприятная загадка...

[Счастливaya]

@КрейсерА добрый вечер) а Вы ещё не родили? 

[КрейсерА]

@Счастливaya еще нет)) 38 недель) в приятном ожидании)

[КрейсерА]

@Счастливaya я на сроке 39- 40 недель родила сегодня в 6.45 девочку 4100/56... по самым смелым прогнозам ждали 3500-3600)) с прекрасным аппетитом прямо в родблоке, видимо проголодалась, в дороге не кормили) с хорошим поставленным голосом) на маловесного мяукающего ребенка (со стигмами дисэмбриогенеза) совсем не похожа.  Ну шутки шутками. Посмотрю, конечно, первые месяцы, если будут какие-то сомнения- сделаем кариотип. Но пока подозрений не возникло. У педиатров вопросов тоже нет..из-за.веса. глюкозу взяли.и.все. но она просто крупная. И рост немаленький. В клубной теме майчат есть.фото))

Из.неприятного оказалось - оболочечное прикрепление пуповины. Причём мне только в ЦИРе насмотрели и то краевое к плаценте. а оно полностью оболочечное. на узи ориентир на кровоток и допплер, это было хорошее все. анатомию не рассмотрели. Могли бы быть неприятности. Но я родила довольно быстро. Больше ничего такого.

[Alice from Wonderland]

@КрейсерА поздравляю! ))) как хорошо, что все хорошо закончилось в вашей истории😌

[КрейсерА]

@Alice from Wonderland спасибо) да уж, настроение у меня было в начале самое пораженческое...

[Alice from Wonderland]

@КрейсерА знаю, я за вашей темой с самого начала следила... все-таки НИПТ не всегда столь достоверен, как многие верят, и в вашем случае - слава богу, что риски не подтвердились в итоге

[Счастливaya]

@КрейсерА Как я за Вас рада!!!!👏👏👏 Поздравляю от всей души!))) 🎉🎉🎉😘😘😘я честно говоря, боялась все эти дни зайти и спросить как у Вас дела... Вроде бы все хорошо, по уточняющим анализам, и у Вас и у меня, но как-то все равно тревожно. Очень-очень рада за Вас и малышку!🙏 Как сейчас Вы и она? Как чувствуете себя? Вес прям почти богатырский🤗

[КрейсерА]

@Счастливaya сейчас дома давно, мне еще выставили преэклампсию умеренного риска - это в последний день в роддоме (по отекам и по повышению ферментов), потом обследовали уже после родов прямо до потери сознания... сейчас дома, едим, спим, я ленюсь, даже гулять не охота выходить лишний раз, честно говоря, наконец выспалась)) т.к. последний месяц постоянно по ночам то схватки, то судороги, то.изжога, сейчас прямо сплю и сплю, по крайней мере пока)) вам когда рожать?

[Счастливaya]

@КрейсерА @КрейсерА ой, мне ещё не скоро! В августе только. Это хорошо, что лялечка спать даёт))) А Вы писали сразу после родов, что если сомнения будут, то сдадите ещё раз анализ. А сейчас как? Сомнений нет никаких? 

[КрейсерА]

2 часа назад, Счастливaya сказал(а):

@КрейсерА @КрейсерА ой, мне ещё не скоро! В августе только. Это хорошо, что лялечка спать даёт))) А Вы писали сразу после родов, что если сомнения будут, то сдадите ещё раз анализ. А сейчас как? Сомнений нет никаких? 

Пока обычный среднестатистический младенец) похожа на старших детей, особенно почему-то на старшего брата) на сестёр  в.меньшей степени, но тоже что-то есть. Если будут сомнения позже в плане развития или что-то по неврологии вылезет  - сделаем тогда кариотип. Пока не буду.  

 

[Счастливaya]

@КрейсерА я молюсь, чтобы у нас с Вами все было хорошо 🙏💫❤️

[Счастливaya]

25.05.2021 в 19:56, КрейсерА сказал(а):

Пока обычный среднестатистический младенец) похожа на старших детей, особенно почему-то на старшего брата) на сестёр  в.меньшей степени, но тоже что-то есть. Если будут сомнения позже в плане развития или что-то по неврологии вылезет  - сделаем тогда кариотип. Пока не буду.  

 

Добрый день) я пропала совсем. У нас все хорошо, родилась здоровая девочка. Было экстренно кесарево на 39 неделе из-за отслойки плаценты. Но успели слава богу быстро достать. Я конечно к ней тоже присматривалась после родов некоторое время.... Все таки этот НИПС здорово нервы расшатал. 

@КрейсерА добрый день) я не написала сразу как родила, потому что присматривалась ещё... Не верила своему счастью. Плюс не запланированное кесарево сильно из колеи вышибло. Сейчас понимаю, что нужно было сразу написать, потому что мало ли у кого такая же проблема есть. От себя ещё хочу добавить, что ориентироваться только на нормальный кариотип полученный при анализе амнитиотической жидкости не стоит, нужно брать во внимание узи скрининги. Если они в норме, то тогда точно все ок. А если по УЗИ есть вопросы, то нужно дополнительно консультироваться с генетиками. 

[Kamila2710]

Здравствуйте! Хотела бы выразить огромную благодарность да и просто человеческое СПАСИБО @Счастливaya и @КрейсерА, за ваши истории, которые дали большую надежду ! Ну и возможность не свехнуться совсем.
История точь -в -точь. Сделала НИПТ на 12 неделе ДЛЯ УСПОКОЕНИЯ. Дождалась, и был высокий риск синдрома Лежена. Перечитала все форумы на русском и Английском и действительно много таких историй с ложноположительным результатом по этому синдрому . Такое ощущение, что если у вас будет девочка, вам уже заведомо больше ставят риск. Амнио не подтвердил результат . УЗИ чистые, делала несколько раз на 17 неделе, но еще с опаской жду 2 скрининг. 
Это такое тяжелое испытание, что не передать. До сих пор отхожу от переживаний и надеюсь на лучшее! 
Нипт сдавала китайский по совету генетика в Алматы, но кажется , если все таки надумаете сдавать, то лучше сдавать Панораму ( с названием могу ошибаться). У них в пакет также входит амнио бесплатный в случае положительного результата. 
ну и от себя добавлю, не дай бог вы конечно окажетесь в такой ситуации, надеяться на лучшее! В этом мне помогла Луиза Хей и ее множественные книжки о хорошем! Пусть все малыши будут здоровы! 

Изменено 22 июля пользователем Kamila2710

[КрейсерА]

@Kamila2710  вы в нашей невеселой компании..прошли первое испытание на прочность... да, видите, получается это НИПС шалит... вам сколько лет? Может от возраста ещё как-то зависят эти ложно/положительные результаты. 

[Kamila2710]

Здравствуйте! Мне 29. У меня с самого начала низко прицепился эмбриончик. Сейчас ставят низкую плацентарность - предлежание плаценты.  Думаю может в ней дело . В анамнезе еще проблемы щитовидкой. 
В Нью Йорк таймс опубликовали статью , как я поняла в Америке всем делают нипт и у них больше статистика. Вот по синдрому Лежена 80% ложноположительных результатов. Кажется писали, что из-за того, что синдром редкий, такая вот статистика по ложноположительным, т.е. его еще не научились определять 100%. 

Ссылки скрыты.

 

 

Изменено 22 июля пользователем Kamila2710

[КрейсерА]

@Kamila2710 вы не в России? Когда вам рожать? Все будет хорошо и будете вспоминать как страшный сон. Моей дочери 3 года, обычный ребенок, с некоторыми особенностями характера) семейными)) очень похожа на среднего брата, а так я уже забыла всю эту историю. Но рада что тема пригодилась вам..страсти кипели в свое время... если еще рожать, ну вдруг...то для себя решила- только амнио и ХМА, но мне уже 44 вот будет, в принципе я больше не планирую, у нас 4ро общих детей плюс 2 старших у мужа...отрожались в целом))) хотя бывает всякое)

[Kamila2710]

Я с Алматы. Рожать в декабре. После амнио легче конечно, но все равно есть тревога иногда. На будущее тоже думаю, если вдруг будут показатели по крови только амнио рассматривать. 
Еще раз спасибо вам!