скрининг на носительство моногенных заболеваний

[Доня21]

Привет! 

Муж тут как то сказал, что у нас несовместимость, из за этого не получается детей завести. 

Меня это как то немного выбило из колеи... 

Кариотип у нас нормальный, HLA у нас 2 совпадения-врачи говорят это ерунда... 

Репродуктолог предложила для нашего успокоения сдать анализ мне и мужу- скрининг на носительство моногенных заболеваний 26 заболеваний 

Кто то из вас сдавал? Что он показывает хоть? Сколько по времени делают? 

Теперь стремно сдавать, вдруг там реально что то не так(

[Шри-Мама]

Вы в протоколе? Узбагойтесь уже. Если вдруг не получится, тогда будете дальше искать. 

[БеременЮля]

А что даст скрининг? В случае наличия заболеваний пойдете на ДС?

Я б эти деньги лучше на пгд потратила

[Доня21]

@Шри-Мама только готовимся, собираем анализы 

@БеременЮля и так будем делать пгд. Дс не будем браться точно 

А что он даст хрен его знает. Цена анализа космическая.... 

Интересно просто есть действительно смысл его сдавать

[still*]

Я сдавала вместе с нипт, дополнительно за 1000р, 5 заболеваний, 15 генов или около того. Потом муж сдавал те, где у меня мутации, совпадений нет.

Если это большой скрининг, т.е.несколько сотен генов, и есть финансовая возможность, то я бы сдала. И еще если есть в роду какие-то моногенные заболевания типа муковисцидоза, фенилкетонурии и т.п.

Но не с тз, что у Вас не выходит Б из-за "несовместимости".

Если с мужем у Вас найдется носительство одинаковых мутаций (гетерозиготы у обоих), риск рождения ребенка с заболеванием 25%. Не очень приятно. Придется либо эко с пгд, либо инвазивку делать во время Б. Либо надеяться, что пронесет, но при таком отношении просто все эти анализы бессмысленны.

Тут еще надо понимать, что сдать на все-все гены - очень дорого. Могут ведь быть мутации и в пуле генов, которые не исследуются.

А еще бывают мутации уже в процессе деления оплодотворенной як, при нормальных як и сперматозоиде может быть черте что.

6 минут назад, БеременЮля сказал(а):

А что даст скрининг? В случае наличия заболеваний пойдете на ДС?

Я б эти деньги лучше на пгд потратила

Вот пгд и могут провести более прицельно, как раз, если найдутся гетерозиготы по какой-то моногенке

[Доня21]

@still* ух, какой развёрнутый отает, спасибо большое! 

В роду ни у кого ничего подобного нет. 

Пгд планируем делать 

Что такое инвазивка? 

[still*]

Только что, Доня21 сказал(а):

@still* ух, какой развёрнутый отает, спасибо большое! 

В роду ни у кого ничего подобного нет. 

Пгд планируем делать 

Что такое инвазивка? 

Прокол

[Доня21]

@still* ну то есть, этот анализ на наступление беременности не влияет?

[still*]

Я не шарю, что там в эко по омс щас творится, но вроде как по показаниям даже пгд могут провести. Ну к примеру, мутации у родителей одинаковые есть (или общий больной ребенок), положено пгд по омс. чет такое я слышала, но пруфов сейчас мне искать некогда.

Как бы, любой анализ себя оправдает, если он найдёт поломки, причины и т.п. и поможет родить здорового ребёнка. 

Если совпадений никаких не будет, то конечно, деньги на ветер, получается. Только никто заранее не знает...

1 минуту назад, Доня21 сказал(а):

@still* ну то есть, этот анализ на наступление беременности не влияет?

Ну чисто гипотетически нет.

[БеременЮля]

@still* они и так будут пгд делать. Пусть сразу эмбрионам и делают анализ на носительство моногенных заболеваний. 

Смысл тратить деньги на мужа? А сама Доня точно не носитель? А то так-то от нее тоже 23 хромосомины

[daisy2023]

47 минут назад, Доня21 сказал(а):

@still* ну то есть, этот анализ на наступление беременности не влияет?

Прокол во время беременности делают. Без наступления беременности - это как? Прокалывать будут вам пузо и брать на анализ околоплодные воды или кусочек плаценты и т.д.   чтоб определить - данный конкретный ребенок здоров или нет. Если нет - показания к прерыванию. Это, если упрощённо

[still*]

16 минут назад, БеременЮля сказал(а):

@still* они и так будут пгд делать. Пусть сразу эмбрионам и делают анализ на носительство моногенных заболеваний. 

Смысл тратить деньги на мужа? А сама Доня точно не носитель? А то так-то от нее тоже 23 хромосомины

На носительство сдавать обоим.  Ибо имеет значение совпадение.

Пгд на моногенки стоит очень дорого. Нет. Не так. ОЧЕНЬ ДОРОГО.По факту это индивидуальная матрица, основанная на ген.анализе родителей. А все моногенки вообще невозможно.

[Шри-Мама]

1 час назад, Доня21 сказал(а):

только готовимся, собираем анализы

Крио на ЗГТ не вы? ?

[БеременЮля]

@still* ну тут вон стоит вопрос об анализе только мужу ?‍♀️

[Шри-Мама]

1 минуту назад, Шри-Мама сказал(а):

Крио на ЗГТ не вы? ?

Упс. Перепутала. Вы ж только врача выбираете. 

[still*]

9 минут назад, БеременЮля сказал(а):

@still* ну тут вон стоит вопрос об анализе только мужу ?‍♀️

Автор пишет: мне и мужу.

[БеременЮля]

6 минут назад, still* сказал(а):

Автор пишет: мне и мужу.

А. Сорь. Не доглядела

[Доня21]

@Шри-Мама @БеременЮля мне @still* я, крио на згт будет, сейчас только готовимся, сдаем анализы. Планируем пгд@БеременЮля мне и мужу, но по желанию, не обязательно. И я взвешиваю, стоит делать или нет. Жалко 50тысяч

[Franka87]

Сдавала на 4 заболевания, наследственную глухоту, муковисцидоз, фенилкетонурию и СМА. Врач просил ещё на адрено-генитальный синдром сдать, но я не нашла то сочетание генов, что он просил и не сдавала. Дорого, 4 болячки 18 тыс примерно. Я не вижу особого смысла сдавать на всю кучу. Это очень дорого. Да, заболевания тяжёлые, но все-таки это редкость. Если в семье уже есть дети с такой болезнью, то тут всё понятно, ПГТ делать на определённое заболевание. 

[Доня21]

@Franka87 в семье ничего такого не было. 

[Малинкинка]

@Доня21  в семье заболевания может и не быть, а мутация есть. Так как второй ген здоровый, то заболевание не проявляется.  Если попадается партнер с такой же мутацией в гене, то ребенок наследует  оба  гена и проявляется болезнь.  

 

[Franka87]

1 час назад, Доня21 сказал(а):

@Franka87 в семье ничего такого не было. 

Немного не правильно сказала, если у родителей (то есть вас) есть уже ребёнок с заболеванием, то прицельно делают пгд на эту болезнь. 

[daisy2023]

4 часа назад, Доня21 сказал(а):

@Шри-Мама @БеременЮля мне @still* я, крио на згт будет, сейчас только готовимся, сдаем анализы. Планируем пгд@БеременЮля мне и мужу, но по желанию, не обязательно. И я взвешиваю, стоит делать или нет. Жалко 50тысяч

А вы хотите криошным эмбрионам пгд делать? То есть потом опять морозить? Чет не знаю... переживут ли эмбрионы две заморозки

[Доня21]

@daisy2023 нет, мы заново будем вступать в протокол. А потом свежим эбрионам делать пгд. Старых мы уничтожили @Малинкинка  

[daisy2023]

2 часа назад, Доня21 сказал(а):

@daisy2023 нет, мы заново будем вступать в протокол. А потом свежим эбрионам делать пгд. Старых мы уничтожили @Малинкинка  

А зачем??? В свежий без уничтожения старых нельзя вступать???