Муковисцидоз

[ShamAnna]

Здравствуйте, может кто в теме?

Нужно перепроверить неонатальный скрининг. Пришло с повышением показателя по муковисцидозу.

У лабораторий цены разнятся от 3хтыс до 15тыс. Не понимаем в чем разница. В гемотесте вот этого будет достаточно? 

http://

Ссылки скрыты.

[Елена-81]

Это же у Вас генетика. И насколько я понимаю, на самые распространенные мутации, а их намного больше. Вам потовой тест нужен для начала. Я не специалист, просто было подозрение у дочери ( не по скринингу, она 2004 г.р., их тогда не проводили), по симптомам подозревали кишечную форму, я тогда много читала, у дочери не подтвердилось

[ShamAnna]

@Елена-81 это скрин с анализа на муковисцидоз (кровь).

Потовую пробу можно сдать лишь в 1ой больнице по направлению и только после повторно положительного результата крови.

А какой анализ сейчас сдать не поймём. Через поликлинику не хотят, тк долго

[Елена-81]

Это генетика, ищут поломку в генах, причем в самых распространенных, а их намного больше. Вы можете, конечно, его сдать, но не факт, что при отрицательном результате, болезни не будет. Пересдайте пока скрининг, дождитесь результата, я  встречала, что бывают ложноположительные результаты, там ведь правильно нужно сдавать, не кормить ребенка 2 часа перед сдачей анализа. Я понимаю, что Вам страшно, но потерпите. Желаю Вам, чтобы малыш был здоров

[Мама Обезьянка]

а что это за заболевание с ним же можно жить? Кстати мне пытались его после рождения впаять. Вроде нет его у меня. 

7 минут назад, Елена-81 сказал(а):

Это генетика, ищут поломку в генах, причем в самых распространенных, а их намного больше. Вы можете, конечно, его сдать, но не факт, что при отрицательном результате, болезни не будет. Пересдайте пока скрининг, дождитесь результата, я  встречала, что бывают ложноположительные результаты, там ведь правильно нужно сдавать, не кормить ребенка 2 часа перед сдачей анализа. Я понимаю, что Вам страшно, но потерпите. Желаю Вам, чтобы малыш был здоров

а сколько ребенку?

[Елена-81]

3 минуты назад, Мама Обезьянка сказал(а):

а что это за заболевание с ним же можно жить? Кстати мне пытались его после рождения впаять. Вроде нет его у меня. 

а сколько ребенку?

Если вопрос ко мне, то дочери 15 лет, диагноза нет, но подозревали. С ним живут, но нужно много препаратов принимать, плюс специальные процедуры для удаления мокроты из легких, антибиотики часто. Дают инвалидность ребенку. 

У автора ребенок новорожденный, неонатальный скрининг ведь на 4-5 день берут после рождения

[Чувство Весны]

Этот скрининг - выброшеные деньги. Муковисцидоз - генная поломка. Чем больше "генов" в анализе, тем больше вероятность найти, и тем дороже анализ. Но в реальности, все возможные поломки никогда не просмотреть и даже если такой анализ отрицательный, не факт что заболевания нет. Надежнее всего - потовая проба, при чем и этот анализ должен быть положительным не один раз для достоверной постановки диагноза.

[ShamAnna]

19 минут назад, Елена-81 сказал(а):

Это генетика, ищут поломку в генах, причем в самых распространенных, а их намного больше. Вы можете, конечно, его сдать, но не факт, что при отрицательном результате, болезни не будет. Пересдайте пока скрининг, дождитесь результата, я  встречала, что бывают ложноположительные результаты, там ведь правильно нужно сдавать, не кормить ребенка 2 часа перед сдачей анализа. Я понимаю, что Вам страшно, но потерпите. Желаю Вам, чтобы малыш был здоров

Спасибо. На скрининг поедут завтра. 

Мамочка говорит, что ребёнок был сыт на момент анализа. Надеемся в этом проблема. 

Тема совсем не знакомая, да и мы далеки от медицины. Не знали за что хвататься. Сейчас они наметили дальнейший план, надеюсь он им не пригодится 

@Чувство Весны да, про эту пробу неонатолог сразу сказала. Но к нему не пробиться просто так. Чудеса какие то

[Мама Обезьянка]

31 минуту назад, Елена-81 сказал(а):

Если вопрос ко мне, то дочери 15 лет, диагноза нет, но подозревали. С ним живут, но нужно много препаратов принимать, плюс специальные процедуры для удаления мокроты из легких, антибиотики часто. Дают инвалидность ребенку. 

У автора ребенок новорожденный, неонатальный скрининг ведь на 4-5 день берут после рождения

я не думаю что новорожденный. пару месяцев хотя бы есть. 

вопрос к автору был

[ShamAnna]

1 минуту назад, Мама Обезьянка сказал(а):

я не думаю что новорожденный. пару месяцев хотя бы есть. 

вопрос к автору был

Новорождённый, на днях месяц будет. Это не мой)

[Мама Обезьянка]

1 час назад, ShamAnna сказал(а):

Новорождённый, на днях месяц будет. Это не мой)

все тогда поняла.  

желаю. что бы диагноз не подтвердился

[abyrvalg]

9 часов назад, Мама Обезьянка сказал(а):

а что это за заболевание с ним же можно жить? Кстати мне пытались его после рождения впаять. Вроде нет его у меня. 

Без надлежащего лечения этот диагноз давно бы себя проявил, у Вас его точно нет, и слава Богу.

[Salviae folia]

Мы вообще скрининг в РД не делали. Так себе обследование

[Zа правду]

Желаю, чтобы не подтвердилось

54 минуты назад, Salviae folia сказал(а):

Мы вообще скрининг в РД не делали. Так себе обследование

Почему? 

[Salviae folia]

1 минуту назад, Улёна сказал(а):

Желаю, чтобы не подтвердилось

Почему? 

Не делали, т.к. выписали на третий день, а по правилам его надо делать после трёх суток. Рекомендовали пройти в польке, но мы не стали. Много ложных результатов по нему. 

Несколько лет назад вообще не делали.

[_Clever_]

28 минут назад, Salviae folia сказал(а):

Не делали, т.к. выписали на третий день, а по правилам его надо делать после трёх суток. Рекомендовали пройти в польке, но мы не стали. Много ложных результатов по нему. 

Несколько лет назад вообще не делали.

Так-то там не только на Муковисцидоз, а 5 заболеваний серьезных. Хорошо, что пронесло, но писать, что анализ бесполезный- опрометчиво, как минимум

[Salviae folia]

24 минуты назад, _Clever_ сказал(а):

Так-то там не только на Муковисцидоз, а 5 заболеваний серьезных

Я в курсе. Изучила тему.

[Мама Обезьянка]

3 часа назад, abyrvalg сказал(а):

Без надлежащего лечения этот диагноз давно бы себя проявил, у Вас его точно нет, и слава Богу.

ну это радует. 

[vitleona]

Если ребенку больше месяца, то повторно брать кровь на неонатальный скрининг - пустая трата времени и нарушение протокола.  Вам просто ОБЯЗАНЫ выписать направление на потовую пробу.  

Нам педиатр давала направление в краевой генетический центр( о повышенном скригинге стало известно только в 4 месяца),мы звонили записывались, очередь недели 3-4 была. И в назначенный день с ребенком приходили. Если у вас потовая будет повышена, то генетический анализ у вас бесплатно возьмут. Вы сейчас просто выкините деньги. Трясите своего педиатра или заведующую детской ПК, звоните в минздрав. Это не шуточки. 

Повторный тест на ИРТ по программе неонатального скрининга должен быть сделан на 21-28 день жизни. Более ранние или поздние исследования информативными считать нельзя.

Официальный сайт 

Ссылки скрыты.

[ShamAnna]

@vitleona они вчера успели платно сдать на 28 день жизни. С пяточки, но только на один муковисцидоз. 

В каждом регионе видимо свои правила. В поликлинике их отфутболили, сказали ждать своего педиатра в день здорового ребенка, который во вториник. А на потовую пробу не направят без двух положительных анализов, хоть ты тресни

Если опять будет превышение, то да, без разговоров на госпитализацию. И там уже пробу сделают. Причем госпитализируют сразу как приедут в центр муковисцидоза, не надо ждать 3-4 недели.

Проблема в том, что сообщили им ближе к вечеру с роддома, и мы не могли узнать что им пересдать и где. А время поджимало, чтобы успеть край до 28 дня жизни.

Теперь разобрались, ждут результаты, а мы все держим пальчики ?