1 скрининг. Высокий риск СД.

[_Clever_]

1 минуту назад, Пузюха сказал(а):

Я больше верю в узи . Кровь на хгч и папп сама по себе ниочем, у вас узи в пределах нормы , НК - носастенький) 

у меня было идеальное узи и ножницы - все хорошо . 
Ну и 1:24 что это значит , что у 23 женщин с такими же рисками здоровые дети . Но это такая статистика дремучая . 
у Зябликовой в центре мне сказали , что кровь не надо вооьще сдавать до 35 лет . Она за точность , а не за предположения 

Ну т.е если б сейчас были беременны и пришел бы риск 1:24 вы бы ограничились лишь экспертным УЗИ и нипт бы не делали, я правильно понимаю? 

[Пузюха]

25 минут назад, _Clever_ сказал(а):

Ну т.е если б сейчас были беременны и пришел бы риск 1:24 вы бы ограничились лишь экспертным УЗИ и нипт бы не делали, я правильно понимаю? 

Не правильно . Как раз нипт - это анализ днк , который концентрируется из крови матери , анализируется днк ребёнка и получается достоверный результат. 
как можно сравнить показатели какого то там хгч, папп и каких то там расчётов с результатом нипта? 
Я как раз из опыта и пишу , потому что с первым ребёнком были ножницы и риски СД , я сдавала панораму  за 35 тыс . 

[БеременЮля]

3 часа назад, Маруся1278 сказал(а):

У моей малышки остановилось сердечко после инвазии... и риски по 18 хромосоме подтвердились

Т.е. у вас был ребенок с синдромом эдвардса, но в остановке сердца вы вините не хромосомную аномалию, а инвазию?

Вам было бы лучше доносить, родить и ждать смерть дочки еще несколько месяцев? Или воспитывать овоща, если бы "повезло" и она выжила?

Извините за прямоту, но даже если дело в инвазии, то уж лучше так. Вам не пришлось принимать тяжелое решение о прерывании

[ёж@]

3 часа назад, Пузюха сказал(а):

Я больше верю в узи . Кровь на хгч и папп сама по себе ниочем, у вас узи в пределах нормы , НК - носастенький) 

у меня было идеальное узи и ножницы - все хорошо . 
Ну и 1:24 что это значит , что у 23 женщин с такими же рисками здоровые дети . Но это такая статистика дремучая . 
у Зябликовой в центре мне сказали , что кровь не надо вооьще сдавать до 35 лет . Она за точность , а не за предположения 

Ну вот на собственном опыте могу сказать, что у Зябликовой говорят бред про кровь и идеальное узи. У меня были все узи отличные, включая экспертные у Тё и у генетика в мать и дитя. Нк, твп все норм. По первому скринингу кровь показала достаточно высокую вероятность сд.  Но моя врач сказала,что узи все отличные , до этой беременности здоровые дети, мол, никакой инвазии не надо. Нипта тогда не было. В итоге я родила дочку с СД. И возраст на момент родов 30 лет. 

Поэтому, если у автора есть возможность сдать нипт или сделать прокол, то пусть делает.

[Маруся1278]

3 часа назад, БеременЮля сказал(а):

Т.е. у вас был ребенок с синдромом эдвардса, но в остановке сердца вы вините не хромосомную аномалию, а инвазию?

 

Сердечко остановилось сразу после инвазии.

А то что я готова была родить непростого ребеночка, это лично мое дело!!! Я никому его не навязывала и сдавать никуда не собиралась, как это делают даже с менее тяжелыми детками.

И не вам меня судить!!!!!

[Semicvetik0109]

@˙·٠•●Кареглазая●•٠·˙ спасибо ??
 

@Маруся1278 за риски по инвазии я не переживаю, придерживаюсь теории, что здоровую беременность не так уж и легко прервать. Буду делать в ЦПСиР и я полностью доверяю им, там хорошие специалисты. Первого рожала там, много наслушалась и насмотрелась, я спокойна.

@Sladostb все мы разные, что одному хорошо, то другому...просто читала о разных мнениях, врачи писали, что приём лекарственных препаратов может оказывать влияние на Хгч. Естественно, я не могу этот факт не принимать во внимание.

 

@Тайка@@@@@ Здоровья! ?

@Маруся1278 спасибо за пожелания!@Пузюха спасибо!

@Пузюха как я поняла, НИПТ не сможет показать мозаичную форму СД. 
Ну вот придёт мне результат, например риск высокий 1:50. И? Это не «да» и не «нет».

Раз риск уже ставят, мне надо знать точно.

@ёж@ спасибо за ваш опыт!

Автор безусловно будет делать амнио, уже решила для себя. 

[БеременЮля]

@Маруся1278 не непростого ребеночка. А ребёночка,  который с 95% вероятностью умер бы в муках в течении первого года жизни. Оставшиеся  5% шансов на дальнейшую "жизнь" были бы еше более страшным исходом.  Не хочу вас ранить. Но то, как разрешилась ваша ситуация,  это один наименее тяжелый вариант. Извините за мое циничное мнение. 

[Пузюха]

1 час назад, Semicvetik0109 сказал(а):

@˙·٠•●Кареглазая●•٠·˙ спасибо ??
 

@Маруся1278 за риски по инвазии я не переживаю, придерживаюсь теории, что здоровую беременность не так уж и легко прервать. Буду делать в ЦПСиР и я полностью доверяю им, там хорошие специалисты. Первого рожала там, много наслушалась и насмотрелась, я спокойна.

@Sladostb все мы разные, что одному хорошо, то другому...просто читала о разных мнениях, врачи писали, что приём лекарственных препаратов может оказывать влияние на Хгч. Естественно, я не могу этот факт не принимать во внимание.

@Тайка@@@@@ Здоровья! ?

@Маруся1278 спасибо за пожелания!@Пузюха спасибо!

@Пузюха как я поняла, НИПТ не сможет показать мозаичную форму СД. 
Ну вот придёт мне результат, например риск высокий 1:50. И? Это не «да» и не «нет».

Раз риск уже ставят, мне надо знать точно.

@ёж@ спасибо за ваш опыт!

Автор безусловно будет делать амнио, уже решила для себя. 

Я говорю о том что нипт современнее и точнее обычного скрининга.  В сша например отказались от хгч и папп . 
Вам , наверное , смысла нет , раз готовы на прокол . 
у меня смысл был . А эти результаты завышенного хгч и заниженного папп как страшный сон , я такой стресс испытала , ну как и вы . 

[Kotopups]

Почему? НИПТ показывает 99％ , он не показывает риски , он показывает да или нет. Вам наверно доктор не правильно объяснил , но если вы не боитесь инвазии , то в принципе ок, можно нипт не делать. Я просто только за нипт. А НИПТ перепроверяют только при положительном результате, инвазией. Если нипт отрицательный это точное значение инвазию не делают. 

[Тайка@@@@@]

9 часов назад, Semicvetik0109 сказал(а):

@˙·٠•●Кареглазая●•٠·˙ спасибо ??
 

@Маруся1278 за риски по инвазии я не переживаю, придерживаюсь теории, что здоровую беременность не так уж и легко прервать. Буду делать в ЦПСиР и я полностью доверяю им, там хорошие специалисты. Первого рожала там, много наслушалась и насмотрелась, я спокойна.

@Sladostb все мы разные, что одному хорошо, то другому...просто читала о разных мнениях, врачи писали, что приём лекарственных препаратов может оказывать влияние на Хгч. Естественно, я не могу этот факт не принимать во внимание.

@Тайка@@@@@ Здоровья! ?

@Маруся1278 спасибо за пожелания!@Пузюха спасибо!

@Пузюха как я поняла, НИПТ не сможет показать мозаичную форму СД. 
Ну вот придёт мне результат, например риск высокий 1:50. И? Это не «да» и не «нет».

Раз риск уже ставят, мне надо знать точно.

@ёж@ спасибо за ваш опыт!

Автор безусловно будет делать амнио, уже решила для себя. 

Спасибо! И Вам!

[Semicvetik0109]

@Kotopups врач мне не объясняла подробно, только сказала,что мне с высоким риском нипт не подойдёт.

Искала сама информацию в интернете. Фото разных результатов. Вот нашла пример.

У девушки высокий результат 9 из 10. Это да или нет? Если я правильно расшифровываю.

 

[Пузюха]

35 минут назад, Semicvetik0109 сказал(а):

@Kotopups врач мне не объясняла подробно, только сказала,что мне с высоким риском нипт не подойдёт.

Искала сама информацию в интернете. Фото разных результатов. Вот нашла пример.

У девушки высокий результат 9 из 10. Это да или нет? Если я правильно расшифровываю.

Это чей анализ ? Итог какой ? 

[Kotopups]

@Semicvetik0109 это ерунда какая-то . У меня в нипт написаны синдромы были и ответ нет, все. Нипт это достоверный анализ. Просто врачи часто отговаривают так как деньги платить большие надо. Но если такой нипт приходит как на бумажке , то понятно что прокол нужно делать. У меня НИПТ стоил 2000 долларов , я не в России, и там гарантия ответа 99.8 %. Но я категорически против проколов, у меня высокие риски по возрасту были. Но доктор сказал если нипт приходит положительный по синдрому, то прирывать можно только на основании прокола.

[Semicvetik0109]

@Пузюха пример из интернета, подробностей не знаю.

[МамаМасяни]

@Kotopups а откуда у Вас такие данные, что если результат НИПТ отрицательный, то 100% у ребёнка не будет патологии(той, на которую проверяли НИПТом)? Просто я сделала НИПС (может он хуже НИПТ я просто об этом не знаю)и теперь сижу и думаю, а, вдруг, я попаду в тот 1%? Даже в результате написано, что НИПС не видит мозаичную форму....
 

[Kotopups]

@МамаМасяни перед сдачей НИПТ нам все объясняла врач генетик , 2 часа, и показывала исследования, что действительно есть ошибочные результаты, примерно 0,01% . Ну точнее если результаты написано отрицательный, то вот такой маленький процент может быть ошибка. Я сдавала на 4 синдрома. В Японии вообще на многие патологии нельзя проверить, запрещено проверять, мол не тяжелые патологии, нельзя прерывать. Ошибки бывают если генетического материала ребёнка меньше 10% от генетического материала матери в крови, но это бывает редко я так поняла. На результатах пишут процент генетического материала ребёнка . В России можно расширенную панораму сделать на 18 синдромов. Может действительно НИПС это что то другое? 

Можно даже в гугле набрать и на русском выходит : В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Точность: 99,9% 
Безопасность: Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).

[МамаМасяни]

@Kotopups я очень надеюсь, что так оно и будет! Спасибо Вам за подробное разъяснение) Просто я сама сдала НИПС на 5 синдромов, получила низкие риски (менее 0,01%, что ребёнок имеет генетические заболевания из синдромов на которые я проверялась) и, вроде бы, успокоиться нужно, но вычитала, что есть ложноотрицательные ответы и начала просто загоняться по этому поводу...даже на амнио записалась! 
Прочитав Ваше сообщение я могу выдохнуть спокойно) Спасибо Вам)

[Irinairina2012]

Есть знакомая, которой Нипт показал низкий риск 1:10000, ребёнок родился с синдромом дауна (она как раз попала в этот 0,01%). Амниоцентез не показывает мозаицизм плаценты, поскольку на анализ берут околоплодные воды. Может быть в плацента 46 хромосом, а у ребёнка 47 хромосом. В нашем городе (город миллиончик), в год проходит 1-2 случая, когда при хорошем результате по амнио, рождаются дети с генетикой. Поэтому я за кордоцентез (кровь из пуповины). Анализ берут в полных 19 недель, результат через неделю.  

[МамаМасяни]

@Irinairina2012 ну вот...только я расслабилась(

А какие риски должны быть, чтобы дали направление на кордоцентез? Мне и на амнио не хотели давать, но я настояла! Сейчас не вижу смысла его (амнио) делать, раз оно не эффективно...

[Irinairina2012]

16 часов назад, МамаМасяни сказал(а):

@Irinairina2012 ну вот...только я расслабилась(

А какие риски должны быть, чтобы дали направление на кордоцентез? Мне и на амнио не хотели давать, но я настояла! Сейчас не вижу смысла его (амнио) делать, раз оно не эффективно...

Те же риски, что и для амнио. Возраст матери большой  высокий риск по первому скринингу. Просто кордоцентез делают не раньше полных 19 недель.

[МамаМасяни]

@Irinairina2012 а Вы не знаете у кордоцентеза какой % ошибки? Просто, как я поняла, это самая опасная из инвазивных процедур...не хотелось бы рисковать и иметь тот же % на ошибку(

[Irinairina2012]

1 час назад, МамаМасяни сказал(а):

@Irinairina2012 а Вы не знаете у кордоцентеза какой % ошибки? Просто, как я поняла, это самая опасная из инвазивных процедур...не хотелось бы рисковать и иметь тот же % на ошибку(

Если вашу пробирку не перепутают, то ошибки не будет. 
это по сути тоже самое, что взять кровь на анализ у родившегося ребёнка. 
делала в июле эту процедуру. Утром пришла в Больницу. Делали минуты три. Живот не тянуло. Не больно. Кровь из пальца сдавать больнее. Плацента была по передней стенке (читала что так тяжелее брать анализ). После процедуры полежала 2 часа в больнице  и поехала на работу. Ровно через неделю пришёл кариотип 46ХХ. Оставшуюся беременность летала счастливая и спокойная! 12 дней назад родила здоровую девочку. 

[МамаМасяни]

@Irinairina2012 поздравляю Вас с рождением доченьки! 
А какие у Вас были риски по скринингу? Или почему решили делать кордоцентез?

[Irinairina2012]

10 часов назад, МамаМасяни сказал(а):

@Irinairina2012 поздравляю Вас с рождением доченьки! 
А какие у Вас были риски по скринингу? Или почему решили делать кордоцентез?

Перед этой беременностью была замершая с синдромом Тёрнера на сроке 6 недель. Возраст 41 год на момент беременности и 42 на момент родов. По нипт было все отлично. По первому скринингу риск 1:722 на синдром дауна. Но я не готова была быть этой 722... 

[Semicvetik0109]

15.11.2020 в 23:08, Lara` сказал(а):

Делала в 2015 и в 2017 в ЦПСир

результат 2 недели,можно сделать Фиш тест(спросите у них за доп плату) предварительно на следующий день знать будете по 21 хромосоме

но полного результата ждать 2 недели

@Lara` спасибо Вам, что рассказали про фиш-тест!

В четверг 26.11 сделала амнио, сегодня получила результаты по 5 отклонениям хромосом.

Все хорошо, Синдром Дауна НЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ ??

Осталось дождаться окончательных результатов, но я уже более спокойна.

Спасибо всем, кто поделился своим опытом, старался подбодрить!