Мутации гемостаза

[Furlitta]

Девочки, после ЗБ прошла обследования. Вот пришли последние результата мутации гемостаза? не разбираюсь вообще. 

Последнее время все рыдаю белугой...уже прям не могу. Возвраст все таки уже 34...детей нет. Планирование 2 года. Одна беременность ...замерла...?

[Яблочная Кошка]

Я такой анализ заказывала с комментарием генетика, потом к хорошему гематологу, он разберется, не переживайте.  

Если хотите себя занять -  просто где параметры не соответствуют нормальному значению, гуглите, читайте.  Я не стала себе голову забивать, посмотрела у себя, что Лейдена нет, и что гомоцистеин у меня повышен из-за мутации. И все... пью теперь добавки с айхерба, обычная фолька у меня вообще не усваивается.

Мы все в какое-то время ревим белугой, к сожалению. Берите себя в руки и вперед.  

[Violetta]

У вас паи полная поломка. Поэтому и проблемы. Беременности срываются на уровне имплантации. 

С гематологом все получится 

[Furlitta]

4 часа назад, Violetta сказал(а):

У вас паи полная поломка. Поэтому и проблемы. Беременности срываются на уровне имплантации. 

С гематологом все получится 

Это как-то лечиться я так понимаю? Беременность же наступала, только замерла. 

4 часа назад, Яблочная Кошка сказал(а):

Я такой анализ заказывала с комментарием генетика, потом к хорошему гематологу, он разберется, не переживайте.  

Если хотите себя занять -  просто где параметры не соответствуют нормальному значению, гуглите, читайте.  Я не стала себе голову забивать, посмотрела у себя, что Лейдена нет, и что гомоцистеин у меня повышен из-за мутации. И все... пью теперь добавки с айхерба, обычная фолька у меня вообще не усваивается.

Мы все в какое-то время ревим белугой, к сожалению. Берите себя в руки и вперед.  

Есть коментарии, там три страницы. Но я не понимаю насколько это все критично

[Solveige]

@Furlitta замирает из-за того, что имплантация с дефектами, скажем так.

[Яблочная Кошка]

@Furlitta Все получится. Поломки гемостаза не лечатся, а контролируются. Но нужен гематолог. Скорее всего, назначит доп анализы типа Протеин C и S, пропишет препараты. В наступившую беременность будете контролировать кровь. У меня подруга с гомозиготными мутациями 4 или 5 штук) ждет четвертого ребеночка, кровь на контроле все время.

[Furlitta]

4 часа назад, Solveige сказал(а):

@Furlitta замирает из-за того, что имплантация с дефектами, скажем так.

Кошмар

[Ola-la-]

С такими же поломками полностью беспроблемная Б. Не у всех эти мутации влияют на наступление и вынашивание Б. 

Что у вас в гистологии абортуса? Что в коагулограмме Б? Чаще всего проблемы замирания в генетике. 

 

Если много бхб, коагулограмма с проблемами, тогда можно активно рыть в сторону крови. А так паи чаще дает проблемы в 3 триме. 

Для профилактики некоторые гематологи назначают вессел. Если эко, то нмг ( там на фоне гормональной бомбы кровь сгущается). 

[Ulya2014]

Гомоцистеин не проверили?

Ещё неплохо бы коагулограмму сдать и агрегацию тромбоцитов для полной картины гематологу.

[Furlitta]

4 часа назад, Ola-la-// сказал(а):

С такими же поломками полностью беспроблемная Б. Не у всех эти мутации влияют на наступление и вынашивание Б. 

Что у вас в гистологии абортуса? Что в коагулограмме Б? Чаще всего проблемы замирания в генетике. 

Если много бхб, коагулограмма с проблемами, тогда можно активно рыть в сторону крови. А так паи чаще дает проблемы в 3 триме. 

Для профилактики некоторые гематологи назначают вессел. Если эко, то нмг ( там на фоне гормональной бомбы кровь сгущается). 

В генетике не было проблем. 

3 часа назад, Ulya2014 сказал(а):

Гомоцистеин не проверили?

Ещё неплохо бы коагулограмму сдать и агрегацию тромбоцитов для полной картины гематологу.

Гомоцистеин никогда не проверяла. 

Сейчас такая коагулограмма

[Ola-la-]

@Furlitta у вас цитогенетика была? Или обычная гистология после выскабливания? 

Вот интересно- фибриноген лишь наполовину ломанный, но высокий все равно. Никакого воспаления нет? Среакт белок, соэ низкие? 

[Furlitta]

3 часа назад, Ola-la-// сказал(а):

@Furlitta у вас цитогенетика была? Или обычная гистология после выскабливания? 

Вот интересно- фибриноген лишь наполовину ломанный, но высокий все равно. Никакого воспаления нет? Среакт белок, соэ низкие? 

Да, была цитогенетика. Все хорошо по ней. И гистология тоже была. В ней и предположили пузырный занос. Но так как генетика абортуса в норме больше никаких обследований не назначали. 

3 часа назад, Furlitta сказал(а):

Да, была цитогенетика. Все хорошо по ней. И гистология тоже была. В ней и предположили пузырный занос. Но так как генетика абортуса в норме больше никаких обследований не назначали. 

Да нет вроде воспаления. На данный момент никаких клинических проявлений заболевания. 

[Ulya2014]

@Furlitta  если не будете проверять гомоцистеин, начинайте пить фольку активную, например, от Солгар. По анализам есть склонность к сгущению, обычно аспирином решается(в низких дозировках), как наступит беременность обязательно сдавать коагулограмму и к гематологу идти, возможно нужно будет подключать гепарин. Правильно выше написали, pai1 может мешать правильной имплантации. И даже если в первом триместре никаких проблем не будет, могут появиться во 2-3.

4 минуты назад, Furlitta сказал(а):

Да, была цитогенетика. Все хорошо по ней. И гистология тоже была. В ней и предположили пузырный занос. Но так как генетика абортуса в норме больше никаких обследований не назначали. 

Любопытно, а по узи пузырный занос не видели?

[Furlitta]

3 часа назад, Ulya2014 сказал(а):

@Furlitta  если не будете проверять гомоцистеин, начинайте пить фольку активную, например, от Солгар. По анализам есть склонность к сгущению, обычно аспирином решается(в низких дозировках), как наступит беременность обязательно сдавать коагулограмму и к гематологу идти, возможно нужно будет подключать гепарин. Правильно выше написали, pai1 может мешать правильной имплантации. И даже если в первом триместре никаких проблем не будет, могут появиться во 2-3.

Любопытно, а по узи пузырный занос не видели?

А на этапе планирования думаю тоже нужна терапия? Нет, по узи не видели. И вообще данный диагноз не подтвердился. Так как хгч был ниже нормы , и кариотип абортуса в норме. Хотя кто его знает. Но по узи наданный момент все норм, и хгч упал сразу после чистки. 

По узи было слабое серцебиение эмбриона, он видимо замирал. Врачи говорили только ждать?

[Ola-la-]

На какой дц сдана эта коагулограмма? 

[Ulya2014]

@Furlitta  мне для себя интересно, т.к было 2 пузырных заноса, оба раза по гистологии, но кариотип абортуса не проверяли. Интересна сама мысль, что по гистологии могут ошибиться с таким диагнозом.

3 минуты назад, Furlitta сказал(а):

А на этапе планирования думаю тоже нужна терапия?

Ну да, назначат аспирин, скорее всего. У меня гетеро мутация паи 1 (5G/4G) + несколько других, назначили с этапа планирования 100мг ТромбоАсс. Но дозировку определяют на основе анализа на агрегацию тромбоцитов.

[Ola-la-]

Впервые слышу, чтоб с паи назначали аспирин. 

[Furlitta]

4 часа назад, Ola-la-// сказал(а):

На какой дц сдана эта коагулограмма? 

25 дц

3 часа назад, Furlitta сказал(а):

25 дц

Имеет значение? Врач не говорила про день. 

4 часа назад, Ulya2014 сказал(а):

@Furlitta  мне для себя интересно, т.к было 2 пузырных заноса, оба раза по гистологии, но кариотип абортуса не проверяли. Интересна сама мысль, что по гистологии могут ошибиться с таким диагнозом.

Ну да, назначат аспирин, скорее всего. У меня гетеро мутация паи 1 (5G/4G) + несколько других, назначили с этапа планирования 100мг ТромбоАсс. Но дозировку определяют на основе анализа на агрегацию тромбоцитов.

Ясно. К врачу пойду, думаю все расскажет, что нужно на этапе план рования

[Ulya2014]

@Ola-la-// по одному паи не смотрят, смотрят в комплексе. Мне назначили, хотя все поломки гетеро, но в комплексе они могут создавать проблемы.

[Violetta]

@Furlitta на весселе обычно планируют с паи. 

[Ola-la-]

@Ulya2014 а что у вас еще ломаное? 

[Violetta]

4 минуты назад, Ulya2014 сказал(а):

@Ola-la-// по одному паи не смотрят, смотрят в комплексе. Мне назначили, хотя все поломки гетеро, но в комплексе они могут создавать проблемы.

Именно это мне говорили 5! врачей. И паи у меня частичная. 

Хорошо, что все таки я нашла человека, который на неё посмотрел. Правда потратила на это 15 лет

22 минуты назад, Ulya2014 сказал(а):

Ну да, назначат аспирин, скорее всего. У меня гетеро мутация паи 1 (5G/4G) + несколько других, назначили с этапа планирования 100мг ТромбоАсс. Но дозировку определяют на основе анализа на агрегацию тромбоцитов.

У вас успешная Б на такой схеме состоялась? 

[Ulya2014]

@Ola-la-//

FGB(F1,FRB) G/A
Pai-1 - 5G/4G
GPla(ITGA2) - С/T
MTRR G/G

Вот что врач написал в заключении:

Полиморфизм генов системы гемостаза: гетерозиготный вариант полиморфизма генов FGB,

MTRR (провоцируют повышение выработки фибриногена и гомоцистеина. Данная конфигурация требует

приема профилактических доз фолиевой кислоты (не более 1-1,5 мг/сут)), гетерозиготный вариант

полиморфизма генов SERPINE1 (PAI1), ITGA2 (данные виды полиморфизма приводят к снижению

пористости фибрина, устойчивости фибрина к фибринолизу, повышению концентрации PAI1, повышению

активности тромбоцитарного рецептора фибриногена, что является неблагоприятным фактором

нарушения имплантации и плацентации на раннем сроке беременности, а также нарушению плацентарной

функции во 2 и 3 триместрах беременности).

 

При планировании новой беременности – прием фолиевой кислоты 1 мг/сут ежедневно, микродоз

аспирина (оптимальную схему рекомендуется подобрать по показателям анализа агрегации тромбоцитов с

пятью индукторами (коллаген, ристоцетин, арахидоновая кислота, АДФ, адреналин).

 

Полиморфизм гена фибринолиза SERPIN1 (PAI-1) повышает риск венозных тромбозов, тромбоэмболии и

нарушений плацентарной функции на больших сроках беременности (за счет снижения пористости

фибрина, повышения устойчивости фибрина к фибринолизу). В таких случаях рекомендуется назначение

низкомолекулярного гепарина. Дозы и сроки подключения этих препаратов определяются после

наступления беременности.

 

НО. У меня ещё с РФМК проблемы, возможно, это тоже повлияло на назначение. Сдавала ещё агрегацию тромбоцитов. 

[Ola-la-]

@Ulya2014 при этом насколько помню- Б у вас наступали достаточно быстро? 

[Ulya2014]

@Ola-la-//  3 беременности с 1 попытки, 1 с 7ой. Сейчас 5 месяцев не выходит. Но у нас тератозооспермия 3% морфология и фрагментация повышена. + у меня эндик 7-8мм. Целый букет.