Анализ на носительство гена СМА

[lanina]

12 минут назад, Metropolitan сказал(а):

Золгенсма стоит очень дорого из бюджета сейчас делают Спинтразу, но ее пожизненно надо колоть. И в регионах часто проблемы с наличием. У меня знакомые со сма им сделали Золгенсиму, но там все равно ребенок даже не стоит.

Я смотрела геномед там другие цены.

Там smn1 30 тр, smn2 15тр, и ещё до кучи спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы 50 тыр.  Если первые 2 то 50 тысяч. Если загоняться, то всего и не переделать, синдромы и делеции, которые впринципе не лечатся чем лучше то

[Озадаченная]

Болезнь бабочки есть ещё. Сдавала NIPT в Канаде, 600 CAD и всего 3 аномалии (эдвардса, патау и СД). B России делают в США, a список пошире.  
Т. е. золгенсма не эфективна? За что такие деньжищи?
Вообще тяжёлая тема.

[Gestia_24]

@Озадаченная это лекарство только останавливает мышечную атрофию. То есть что уже потеряно не восстановит.

[Lolita2]

@Naudachu

21 час назад, Naudachu сказал(а):

@Gestia_24  а обычный анализ на кариотип этого не показывает?

Нет, кариотип показывает только хромосомный набор. На СМА надо делать пгт на конкретный ген. 

[~Бусенька~]

В Хеликсе доступная цена. Для спокойствия можно сдать