Генетика. Это конец, да?

[ПростоКатя]

Девочки, кто понимает в этом? Сдала я мутации фолатного цикла... Результат прикрепляю. Выявлены мутации Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR (1298 A>C)  и Метіонін-синтаза редуктаза MTRR (66 A>G) гомозиготное носительство. Это все, да? У меня никогда не будет здорового ребенка?

[Ola-la-]

Глупость какая. Метилируйте организм. 

[ПростоКатя]

@Ola-la-// Как это?

[Ola-la-]

@ПростоКатя гомоцистеин снижайте. Сколько он у вас? 

Вит гр в, метилфолат, метилкобаламин, tmg, магний, цинк. 

[ПростоКатя]

Не помню сколько. а как снижать? Моя врач ничего не сказала вообще когда был повышен, сказала ерунда. Спасибо, вы с Дейзи посоветовали фолатный цикл проверить, так бы и не знала. 

Ходила бы и гадала, откуда БХБ эти

 

[Ola-la-]

Ну сдайте еще раз. Я написала чем снижают. Дозировки от уровня гомоцистеина зависят

[ПростоКатя]

Спасибо большое! Получается, можно нормализовать? Я думала, мутации - это непоправимо... Нет врачей толковых, совсем(

[Ola-la-]

Поправимо. 

[Z-zanoza]

Чушь какая. Нарушения фолатного цикла у каждой второй, все рожают здоровых детей.

[ПростоКатя]

@Z-zanoza Да? Я столько начиталась - от дефекта нервной трубки до Дауна...

[Z-zanoza]

Только что, ПростоКатя сказал(а):

@Z-zanoza Да? Я столько начиталась - от дефекта нервной трубки до Дауна...

Вы мой список генетических поломок не видели. Мутации фолатного цикла, особенно в гетерозиготе, легко решаемая проблема.

[ПростоКатя]

@Z-zanoza Ой, расскажите пожалуйста, как вы справились, что принимали? Буду искать генетика, но пока хочу быть в теме

[Ola-la-]

2 минуты назад, Z-zanoza сказал(а):

Вы мой список генетических поломок не видели. Мутации фолатного цикла, особенно в гетерозиготе, легко решаемая проблема.

У автора гомозигота

[ПростоКатя]

@Ola-la-// гомозигота серьезней?

[Z-zanoza]

1 минуту назад, Ola-la-// сказал(а):

У автора гомозигота

Да, пропустила. Ну будет фолиевую в активной форме принимать.

4 минуты назад, ПростоКатя сказал(а):

@Z-zanoza Ой, расскажите пожалуйста, как вы справились, что принимали? Буду искать генетика, но пока хочу быть в теме

У вас какой гомоцистеин? У меня конкретно эти мутации вообще ни на что не повлияли. Вам нужен толковый гематолог.

[Ola-la-]

3 минуты назад, ПростоКатя сказал(а):

@Ola-la-// гомозигота серьезней?

Обычно да. 

Но у меня и с гетеро очень тяжело снижается гомик. 

[ПростоКатя]

Блин, я совсем темная в этом вопросе((( Значит, все БХБ и срывы были из-за этого?

 

Это  к гематологу или к генетику?

[Ola-la-]

@ПростоКатя к гематологу. 

Про бхб никто не ответит. Может гомик, а может сг плохая. А может еще что. 

[ПростоКатя]

Спасибо большое

[Плодожор]

Спрошу в этой теме. А что можно сдать начинающему по этой теме? ( еслина фоне замёрзшей фибриноген норма то все ок? И время кровотечения из мочки уха в норме.? Или же все равно надо проверять .)вообще то кровь у меня жидкая и аспирин сильно усиливает кровотечение 

 

[Z-zanoza]

42 минуты назад, Плодожор сказал(а):

Спрошу в этой теме. А что можно сдать начинающему по этой теме? ( еслина фоне замёрзшей фибриноген норма то все ок? И время кровотечения из мочки уха в норме.? Или же все равно надо проверять .)вообще то кровь у меня жидкая и аспирин сильно усиливает кровотечение 

Один показатель - не показатель. Мутации гемостаза, коагулограмма, д-димер, гомоцистеин, антитромбин, протеины С и S, афс, волчаночный антикоагулянт - это необходимый минимум. И жидкая кровь тоже не показатель.

[Ola-la-]

@Плодожор после 1 замершей можно планировать. 

[Плодожор]

@Ola-la-// думаю вы правы. У меня есть и др более реальные проблемы 

[ПростоКатя]

Узнала свой гомоцистеин, который был летом - 13,2. Это типа "незначительно повышен"(