Риски по первому скринингу

[Шатенка_Я]

Как бы вы поступили, по УЗИ первого скрининга все норм, а papp-a ниже нормы. Генетик говорит не дёргаться, ждать второго скрининга, т.к. риски в серой зоне - не высокие, не низкие и к УЗИ не придраться. Если делать анализ по ДНК плода, то лучше НИПС или НИПТ? При сдаче анализов в геномед, нужно за раннее записываться на конкретный день и время или как это происходит? 

🤨

[_Clever_]

Делайте Нипт, чтобы спать спокойно

[/Ира/]

НИПТ и НИПС - это одно и тоже.

Позвоните а лабораторию узнаете. Я думаю, вряд ли по записи, приходите да сдаёте.

[Шатенка_Я]

@//Ира// Нет возможности позвонить в лабораторию до понедельника т.к. я нахожусь в Донецке, а лаборатория в Ростове

@//Ира// я понимаю, что теоретически одно и тоже, но может быть сторожилы форума сталкивались с ситуациями, что нипс менее надёжный и даёт ложноположительные ответы чаще или что-то вроде того и лучше однозначно делать именно НИПТ, дороже, но качественнее ...

[/Ира/]

4 минуты назад, Шатенка_Я сказал(а):

@//Ира// Нет возможности позвонить в лабораторию до понедельника т.к. я нахожусь в Донецке, а лаборатория в Ростове

@//Ира// я понимаю, что теоретически одно и тоже, но может быть сторожилы форума сталкивались с ситуациями, что нипс менее надёжный и даёт ложноположительные ответы чаще или что-то вроде того и лучше однозначно делать именно НИПТ, дороже, но качественнее ...

Просто расшифровка последней буквы аббревиатуры разная. А надежность, цена  одна и та же.

 

[Верховная самка]

ножницы есть, езжайте и делайте нипт, чтобы уже доходить срок со спокойной душой. делайте на все базовые, на одну не делайте. а то потом будете думать, может это кровь на другое среагировала

[Murino]

40 минут назад, Шатенка_Я сказал(а):

@//Ира// Нет возможности позвонить в лабораторию до понедельника т.к. я нахожусь в Донецке, а лаборатория в Ростове

@//Ира// я понимаю, что теоретически одно и тоже, но может быть сторожилы форума сталкивались с ситуациями, что нипс менее надёжный и даёт ложноположительные ответы чаще или что-то вроде того и лучше однозначно делать именно НИПТ, дороже, но качественнее ...

НипТест, а НипСкрининг - это фактически одно и тоже, даже у тоже геномеда. В марте сдавала, заранее записывалась, но по сути,когда пришла, это было не обязательно. Правда город другой, напишите им на почту, он быстро отвечают, там же и запишут если надо.

[Шатенка_Я]

@Baba Какой именно из них сделать?

[/Ира/]

1 минуту назад, Шатенка_Я сказал(а):

@Baba Какой именно из них сделать?

Расширенный делайте на 13 синдромов, если по деньгам вам норм.

Чем больше синдромов исключите, тем лучше.

[Побойтесь Бога]

2 часа назад, //Ира// сказал(а):

НИПТ и НИПС - это одно и тоже.

Позвоните а лабораторию узнаете. Я думаю, вряд ли по записи, приходите да сдаёте.

У нас по записи

[Adel77]

В Москве без записи, но там нужны специальные пробирки. Если вдруг у них закончились - могут не сделать. Я с этим столкнулась. они закупают их по 1-2 штуки.

[КрейсерА]

Делайте расширенный со всеми возможными микроделециями и дупликациями..синдромов полно, кроме Дауна, а их почему-то меньше боятся... многие не имеют специфических УЗИ-маркеров.

[Jloo]

Девушки, извините, можно тоже спрошу в этой теме про НИПТ, очень актуально.

Собираюсь сделать на след неделе тоже в Геномед, на сроке 10 нед. до скрининга. Скажите, что выбрать, НИПС 12, НИПС расширенный или Панораму базовую? Хотелось бы понять, они все разные.
В НИПСах нет исследования на триплодию, только в Панораме, нужна она? 
В Панораме нет исследований на микроделеции и мутаций. И срок 14 дней - с ума сойдёшь за 2 недели ожиданий.

И с исследованиями мутаций у матери не поняла, как это работает. Исследуют сначала мою кровь на мутации, а если они есть, что дальше?

 

 

[Шатенка_Я]

Пришел результат НИПТ - риски низкие. Сдавала панораму базовый, готов был через 8 дней. Фух короче, камень с плеч...

[Jloo]

У меня тоже пришёл в субботу, риск низкий. Выдохнула, поплакала от радости. Сдавала нипс расширенный. Теперь жду носительство наследственных заболеваний, но что с этим делать  - пока ума не приложу. И скрининг впереди.

[Шатенка_Я]

@Jloo Поздравляю с хорошим НИПС. Уверенна и в остальном все будет хорошо.

[Jloo]

@Шатенка_Я спасибо, взаимно поздравляю 👍

[Sladostb]

@Jloo а что за носительство наиледственных заболеваний? Что это за анализ

[Jloo]

@Sladostb входит в расширенный Нипт

анализ крови матери на носительство генов с мутациями и список 18 заболеваний, типа муковисцидоз, фенилкетонурия, тугоухости разные, галактоземия, синдромы, и тд

Вот думаю, что с этим делать, когда придёт. 

[Sladostb]

@Jloo если что то есть, нао будет мужу тоже сдать именно на теже гены. На сколько знаю, плохо когда у родителей совпадение

а сколько стоит такой анализ?

[Jloo]

Да, по идее цепочка такая, сразу же супругу на эти же мутации сдавать. Ох... в общем жду и дальше будем думать. У ребе по нипт риски низкие.

расширенный нипт стоит 34 руб. К нему ещё амнио идёт бонусом если что не дай бог 

Ссылки скрыты.

[Jloo]

Пришел Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) у матери

По списку нЗаключение.pdfе обнаружено, выглядит вот так

@Шатенка_Я извините, что я в вашей теме выложила, просто выше спрашивали, может кому интересно будет