НИПТ

[Jloo]

Девушки, может кто просветит про НИПТ. Какой НИПТ выбрать, и про мутации и микроделеции. Извините, что дублирую из другой темы, просто никто не ответил:-(

Собираюсь сделать на след неделе в Геномед, на сроке 10 нед. до скрининга. Скажите, что выбрать, НИПС 12, НИПС расширенный или Панораму базовую? Хотелось бы понять, они все разные. В НИПСах нет исследования на триплодию, только в Панораме, нужна она?  В Панораме нет исследований на микроделеции и мутаций. И срок в Панораме 14 дней - с ума сойдёшь за 2 недели ожиданий.
И с исследованиями мутаций у матери не поняла, как это работает. Исследуют сначала мою кровь на мутации, а если они есть, что дальше? Кровь плода исследуют? 
 

[Naudachu]

Есть же ещё панорама расширенная. В ней вроде есть микроделеции

[Yaroslavka2015]

@Jloo я на лыжах но... как раз сегодня подруге пришёл ответ по нипс. У неё нашли носительство одного нехорошего гена . Генетик сказал сейчас сдавать мужу , а дальше вот что сами думаем 🤔 типа если и у неё и у мужа окажется то 25% , что у ребёнка будет синдром . Тоже не можем найти нигде что дальше то( если у него тоже есть )  . Пункцию какую то берут или ... 

[Jloo]

@Naudachu да, но он вообще уже 45 руб. стоит:-(((

@Yaroslavka2015 я так понимаю, если плохой ген у обоих окажется, то ребёнок 50% унаследует, а не 100%. 
Значит после обнаружения плохого гена у матери дальше проверяют гены отца, а не сразу плода? 

[Naudachu]

@Jloo  я сама базовую панораму делала, и плюс экспертные узи периодически. Понадеялась, что те случаи, которые в базовую не входят - большая редкость

[Jloo]

@Naudachu я даже спрашивать у вас боюсь итог....

[Naudachu]

@Jloo все хорошо, замечательному парню скоро 2 года))

Те риски правда же редкие. Плюс меня успокаивали узи, там все было хорошо. Делала у хороших рекомендуемых узистов

[КрейсерА]

Я делала НИПС расширенный за 34 тыс (сейчас акция на него, если понадобится ХМА будет бесплатно), там и трисомии, и микроделеции и материнские мутации. Было два заключения отдельно- одно для матери, другое для фетальной ДНК. Готовность, как правило 10 дней. Не могу вставить скриншот

[Naudachu]

Мне знакомая говорила, что вроде как, если выявятся те риски, которые не входят в базовую - то как-то намекнут, что сделайте вот ещё расширенную. Но это на уровне слухов

[КрейсерА]

По НИПС я получила риск одной из микроделеций и делала амниоцентез, ХМА стоит 15 тыс. Так что если действительно акция я бесплатным ХМА (надо почитать все условия), то экономия какая-то есть....ну лучше б не пригодилось, разумеется...

1 минуту назад, Naudachu сказал(а):

Мне знакомая говорила, что вроде как, если выявятся те риски, которые не входят в базовую - то как-то намекнут, что сделайте вот ещё расширенную. Но это на уровне слухов

Если будут какие-то риски, то вам "намекнут", в точнее явно рекомендуют только  инвазивную диагностику (амнио или кордоцентез). Перепроверять один НИПС другим более расширенным никто не будет, какой смысл?

@Jloo трисомии везде есть, и в базовых и в расширенных. Ну кроме НИПТ который отдельно на с.Дауна, я вообще не понимаю его смысла, отвалить 17тыс за 1 синдром...

[Naudachu]

4 минуты назад, КрейсерА сказал(а):

Если будут какие-то риски, то вам "намекнут", в точнее явно рекомендуют только  инвазивную диагностику (амнио или кордоцентез). Перепроверять один НИПС другим более расширенным никто не будет, какой смысл?

Ну я имею в виду, намекнут из лаборатории. Если у них не брали расширенную, а они получили эти результаты, побочно что ли или как-то так. Я в принципе не уверена, что это так работает

[Jloo]

@Naudachu фу, слава богу 😅 

@КрейсерА Елена, я все ваши посты про Нипт про делецию с криком перечитала с замиранием сердца.... 

Мне по возрасту делать, очень переживаю о результатах 

[КрейсерА]

@Naudachu да ничего они не намекают.  Генетик заочно консультирует по плохим результатам, а суть всех рекомендаций- делайте инвазивную диагностику, вот и все...

@Jloo да чего уж, делайте. Я наоборот в этот раз была какая-то расслабленная... чувствовала себя лучше, чем все прошлые беременности. Потом, конечно, очень и очень "взбодрилась"... до сих пор иногда накрывает ... что может чето не увидели на амнио... ну такие мысли странные. Хотя я специально 2 пробирки брала - 1 в цпсир, вторую в геномед...

Возвращаясь к вашему вопросу, расширенный НИПС за 34 тыс- оптимальный. Или подождите 1 скрининг. Если вы в Москве? То при возрастных рисках вам сделают бесплатно НИПС/НИПТ (не.могу точно сказать какой, может базовый только...)

[SorokaN]

Я делала такой на 5. 
Говорили, если пгд было, то нет смысла. Но сделала. Риски низкие.

Расщиренный, если честно, побоялась. Что если что найдут - не знать буду что делать. 
Но я пока не показатель.. тк на скрининге поставили порок - отсутствие желчного ((

Не знаю, какой-то бы из этих тестов мог бы дать на такое ответ. Думаю, что вряд ли, но если б я ещё сейчас о каких-то рисках знала - сошла б с ума от всех этих мыслей.

[КрейсерА]

1 час назад, Yaroslavka2015 сказал(а):

@Jloo я на лыжах но... как раз сегодня подруге пришёл ответ по нипс. У неё нашли носительство одного нехорошего гена . Генетик сказал сейчас сдавать мужу , а дальше вот что сами думаем 🤔 типа если и у неё и у мужа окажется то 25% , что у ребёнка будет синдром . Тоже не можем найти нигде что дальше то( если у него тоже есть )  . Пункцию какую то берут или ... 

Получается, она беременная и пришла материнская мутация какая-то у нее самой? Чего уж теперь отца мучить, и деньги тратить? На перспективу если только, для прогноза будущих детей?... уже имеющегося не изменить ведь. Только амниоцентез делать и ХМА. Остальное все - суета, трата денег и времени...

[Katerina1303]

Я делала нипс на 5 мутаций. Если б была триплоидия - беременность бы уже прервалась, делать на большее - там в основном на такие мутации из-за которых прерывать не станешь беременность... ну вот я так рассуждала. 

[Jloo]

Спасибо
При триплодии плод обычно не выживает? и аномалии видны на УЗИ?

[@Орхидея@]

Делала панораму базовую, результат был быстрее чем указано, менее чем за неделю пришел 

[VoronaKayskaya]

1 час назад, КрейсерА сказал(а):

 

@Jloo трисомии везде есть, и в базовых и в расширенных. Ну кроме НИПТ который отдельно на с.Дауна, я вообще не понимаю его смысла, отвалить 17тыс за 1 синдром...

Я как раз такой делала. У меня второй скрининг выдал гиперэхогенный кишечник без других маркеров. Первый скрининг отличный был.
Генетик рекомендовала ждать до 24-26 недели и переделать узи, но сказал, что данная фигня может быть маркёром синдрома Дауна или муковисцидоза. Второе было не проверить, а на Дауна можно сдать НИПТ, что я и сделала. Ждать было невмоготу. 

[Jloo]

@VoronaKayskaya а муковисцидоз вроде тоже в НИПТ входит?

[VoronaKayskaya]

Только что, Jloo сказал(а):

@VoronaKayskaya а муковисцидоз вроде тоже в НИПТ входит?

Не видела, может сейчас и входит. На тот момент только постнатпльный тест пяточка

[КрейсерА]

1 час назад, Jloo сказал(а):

Спасибо
При триплодии плод обычно не выживает? и аномалии видны на УЗИ?

Нет и нет. Это элементы аутотренинга... выживают порой плоды с самыми разными хромосомн аномалиями. Часть плодов с ХА вообще не имеет никаких специфических УЗИ- маркеров. Любое сообщество родителей детей с генетическими заболеваниями почитайте - идеальные скрининги и.узи. Еще и после родов не сразу диагнозы ставят. Насчет прерывания- вопрос неоднозначный. С.дауна или микроделеции, хоть кошачий крик, хоть Ди Джорджи, хоть.Ангельман - ну по большому счету хрен редьки не слаще... почему-то Даун на слуху и все его боятся... а микроделеции типа ерунда... почему такое расхожее заблуждение- не знаю. Я бы любую хром аномалию прервала. Если просто оперируемые пороки при нормальном кариотипе - это другое дело. А выбирать какая "генетика" лучше и мягче... ну это дело неблагодарное. Никакая....все одинаково и заранее безнадёжно. 

1 час назад, Katerina1303 сказал(а):

Я делала нипс на 5 мутаций. Если б была триплоидия - беременность бы уже прервалась, делать на большее - там в основном на такие мутации из-за которых прерывать не станешь беременность... ну вот я так рассуждала. 

Вы странно как-то рассуждаете. Прекрасно донашиваются  самые разные беременности... Микроделеции ничуть "не лучше", чем основные трисомии типа Дауна, Эдвардса и Патау. Все диагнозы разные, но дети одинаково нуждаются в пожизненной реабилитации и родительской опеке.  Как тут можно выбрать... 

[Emily_Lee]

Я делала нипт панараму расширеный, на 13 аномалий, если не ошибаюсь. Если есть возможность, то почему нет.

Хотя на более редкие синдромы там погрешность ложноположительная больше, чем на основные и иногда можно получить риск там где все хорошо. Но это все таки редкость, как и сами болезни эти. Но при получении анализа с хорошим результатом, отпали как то волнения. Если финансы позволяют, то лучше на все сдать. Сперва страшно, зато потом все таки спокойнее

 

[Katerina1303]

6 часов назад, КрейсерА сказал(а):

Вы странно как-то рассуждаете. Прекрасно донашиваются  самые разные беременности... Микроделеции ничуть "не лучше", чем основные трисомии типа Дауна, Эдвардса и Патау. Все диагнозы разные, но дети одинаково нуждаются в пожизненной реабилитации и родительской опеке.  Как тут можно выбрать... 

у меня замерла беременность в 6 недель с триплоидией- я из своего опыта так рассуждала. Основное количество мутаций настолько редкое, и тем более если исследованы гены в паре, то смысл сдавать 🤷🏻‍♀️
И я честно нипс 31 не рассматривала особо из-за цены. А вот нипс 12 точно не имеет смысла -там тоже самое что и нипс 5 и носительств

ну это мое мнение - каждому своё. Конечно если есть финансы можно хоть всё сдать 

[Jloo]

@КрейсерА была в ЖК, сказали, что дают направление только при плохом скрининге и только на нипс 3 вне зависимости от возраста

На трисомию во всех есть, да, а вот на триплодию - только у Панорамы?