Мы с мужем носители одинаковой генетической мутации.

[Nice_squirrel]

Здравствуйте! У нас с мужем просто невообразимая ситуация...
Наш старший сын родился в 2010 году. Ещё внутриутробно у него выявили микрокранию (размер головы был меньше, чем положено по сроку). Во всем остальном всё было прекрасно. После родов нас сразу направили к генетикам. Мы были у разных в разное время, с рождения и лет до 7. Подозревали разные синдромы, тыкали "пальцем в небо", но ничего конкретного не называли. Анализ на кариотип был самый обычный. Единственное, анализ абберации показал ломкость хромосом 10%. Но последняя генетик, у которой мы консультировались, сказала, что якобы ломкость хромосом может иметь ситуативный характер и может то появляться, то исчезать. В общем, мы перестали таскаться до генетикам, так как никто из них нам ничего однозначного сказать не смог, диагноз так и не был поставлен. Я сейчас понимаю, что зря...Нужно было ходить до последнего, пока не нашли бы толкового (хотя наблюдались мы и у профессоров всяких).
В общем, в 8 лет сын заболел лейкозом. Внезапно, как гром среди ясного неба. Мы попали на лечение в Морозовскую больницу, и там у нас в первый же день врачи-онкогематологи заподозрили синдром Ниймеген. Сдали анализ. Так оно и оказалось! Гомозиготная поломка в гене NBS, синдром Ниймеген. Как оказалось, симптомы были на поверхности: микрокрания, небольшая задержка в развитии и витилиго. Но почему-то нашим генетикам даже не приходил в голову этот диагноз, они даже среди вариантов его не называли! Хотя всё так очевидно оказалось....Гематологи-то сразу поняли, хотя они не генетики. Как оказалось, синдром Ниймеген опасен тем, что при нём в 99% случаев развивается онкология, обычно это лимфомы и лейкозы. Именно поэтому гематологи сразу нас "вычислили". Если бы мы узнали о синдроме раньше, до болезни, то могли бы заранее сделать пересадку костного мозга, и сын был бы жив...Но мы узнали слишком поздно, когда уже появился лейкоз. Очень агрессивный, миелобластный. Пересадку делали вне ремиссии. Сын ушёл 23 января прошлого года от тяжелой формы РТПХ через месяц после пересадки. 
Мы с мужем тоже сдали генетический анализ на 15 наиболее распространенных мутаций. Анализ показал, что мы оба - гетерозиготные носители мутации Ниймеген, и у нас 25% вероятности рождения ребенка с заболеванием (что и произошло с нашим сыном), 50% - рождения ребёнка-носителя (как мы) и 25% - рождения абсолютно здорового ребёнка. 
В прошлом году мы задумались о том, как быть с последующим деторождением. Муж настаивал на ЭКО с ПГД, я же надеялась попробовать самостоятельно. Думала, что 75% родить здорового ребенка - это достаточно хороший процент. Тем более я слышала о семьях, как мы, где был ребенок с синдромом Ниймеген, но при этом были здоровые братья-сестры. 
Так случилось, что забеременела я случайно, "подвел" календарный метод. Я не ожидала, ведь лет мне уже немало (забеременела в 32, сейчас уже 33). И вот, мы надеялись, что граната в два в одну и ту же воронку не падает...Но оказалось, что падает. И даже не граната, а атомная бомба. Уж на первом скрининге выяснилось, что у сына что-то не так с сердцем. Поехали в Бакулева. И там вынесли очень тяжелый приговор: тяжелейший порок сердца, не совместимый с жизнью - синдром гипоплазии левых отделов сердца. Это самый тяжелый ВПС из всех возможных. Он не лечится, делаются только паллиативные операции, большинство из которых заканчиваются летальный исходом. Лишь единицы доживают до школьного возраста и перспективы пересадки сердца (что тоже не дает никаких гарантий). Муж даже рассматривал вариант прерывания беременности. Я же и слушать об этом не хотела. Малыш ведь живой, он во мне, и уже тогда начал шевелиться. В общем, мы не стали убивать нашего ребёнка. Надеялись все-таки хотя бы на паллиативные операции. 
На втором скрининге ситуация только усугубилась: к ВПС прибавилась задержка развития мозга и роста головы. На третьем скрининге, который делали буквально на днях, всё еще хуже: отставание в развитии ЦНС еще больше усугубилось, голова стала еще больше отставать по размерам от нормы. Ещё нашли какую-то гипоплазию челюсти. Ну и ВПС, конечно, никуда не делся, а тоже лишь усугубился. В общем, теперь нас даже не берут на операцию, а отправляют сразу на паллиатив...А без операции ребёнка не станет через несколько дней после рождения. 
Мы с мужем не ожидали второго такого удара... Чуть больше года прошло с момента потери старшего сына - и вот опять! И теперь вообще никаких шансов. 
Генетических анализов во время беременности я не делала, так как аборт - в любом случае не про нас. Сказали, что после родов возьмут кровь из пуповины и сделают полное секвенирование, чтобы выяснить, какие еще мутации могут быть. Возможно, у младшего сына не Ниймеген, а уже что-то другое, поскольку у старшего не было никаких пороков развития, кроме маленького размера головы. 
В общем, мы с мужем в полном отчаянии. Все нормальные люди к рождению ребенка готовят кроватку-коляску, а мы, судя по всему, будем готовить очередной гробик...Утешаем себя только тем, что старший сын просил братика, и вот теперь у него будет братик ТАМ.
Я очень не хотела ЭКО, поскольку ЭКО с ПГД для меня равнозначно аборту, а я считаю себя человеком верующим, мне это очень претит. Но теперь получается, что у нас нет другого выхода. Муж естественным путем категорически больше не хочет пробовать, да и я тоже уже боюсь. Получается, что либо живи без детей, либо усыновление, либо ЭКО с ПГД. Первые два пункта точно не про нас. Хочется именно своих детей. Принять чужого ребёнка, как своего, я точно не смогу, да и муж тоже. Остается только ЭКО с ПГД. Но читала, что ПГД увеличивает риск того, что эмбрион может не прижиться или, что еще хуже, замереть в развитии. 
Может, кто-то был в похожей с нашей ситуации и делал удачно ЭКО с ПГД? Отзовитесь, пожалуйста!
 

[Arenaria]

ЭКО с донорской спермой или яйцеклеткой почему не рассматриваете?

[Nice_squirrel]

1 минуту назад, Arenaria сказал(а):

ЭКО с донорской спермой или яйцеклеткой почему не рассматриваете?

Потому что хотим своих, родных детей. 

[Ola-la-]

Сочувствую. Но если варианта разойтись и искать новых партнёров не рассматриваете, усыновление, материалы доноров - тоже нет, то кроме эко с пгд наверное вариантов нет. 

[Metropolitan]

Мне вас очень жалко, конечно, но надо же головой думать! Зная что у вас есть такие проблемы беременеть так безответственно.

Подружка делала ЭКО с пгд с первой подсадки все ок.

[Верховная самка]

это тролль  какой-то? или правда так бывает

[Шри-Мама]

Очень грустная история. Только ПГД и посадка только 100% здорового эмбриона. Вы же не хотите и своих детей потом обрекать на невозможность иметь здоровое потомство 

[Nice_squirrel]

Только что, Metropolitan сказал(а):

Мне вас очень жалко, конечно, но надо же головой думать! Зная что у вас есть такие проблемы беременеть так безответственно.

Подружка делала ЭКО с пгд с первой подсадки все ок.

Благодарю за "теплые" слова. 

Здорово, что у подруги всё получилось! Не знаете, в какой клинике она делала? 

 

 

1 минуту назад, Baba сказал(а):

это тролль  какой-то? или правда так бывает

сами вы тролль... Не дай Вам Бог такого!

1 минуту назад, Шри-Мама сказал(а):

Очень грустная история. Только ПГД и посадка только 100% здорового эмбриона. Вы же не хотите и своих детей потом обрекать на невозможность иметь здоровое потомство 

да, получается, только ПГД...
Однако в темах читала, что при ПГД травмируется эмбрион, и очень мало вероятности приживаемости. Вот хотела узнать, у кого получилось удачно забеременеть с ПГД. 

[Шри-Мама]

2 минуты назад, Baba сказал(а):

это тролль  какой-то? или правда так бывает

Увы... Бывает. 

[Верховная самка]

Только что, Nice_squirrel сказал(а):

сами вы тролль... Не дай Вам Бог такого!

ну никому не дай бог. но вы шли и упали в яму, и вместо того, чтобы обойти в следующий раз эту яму, вы снова не взяли веревку, доску или фонарик, и снова упали в эту яму. могу только пожелать вам сил и еще больше вашей веры, хотя помочь вам могла бы не вера, а наука. и думать о следующем ребенке рано, возможно и о втором придется несколько лет заботиться

[Oh my cat]

Риск потерять эмбрион во время биопсии не более 0,1%, на дальнейшее развитие пгд не влияет, но и это не гарантия наступления беременности и рождения здорового ребёнка, т.к. пгд не исключает мозаичные формы (за исключением метода ngs, если не ошибаюсь).

[Мама мур]

@Nice_squirrel соболезную и сочувствую вам, но вы ещё не родили малыша я так понимаю. Вы подумайте что вам нужно, если здоровый малыш то только эко с пгд. 

[Metropolitan]

3 минуты назад, Nice_squirrel сказал(а):

Благодарю за "теплые" слова. 

Здорово, что у подруги всё получилось! Не знаете, в какой клинике она делала? 
 

Теплые не теплые, зачем жизнью и здоровьем ребенка в рулетку играете? ЭКО с пгд боитесь, смешно, а ребенка на палииатив и онко отправить нет. 

[Nice_squirrel]

3 минуты назад, Metropolitan сказал(а):

Теплые не теплые, зачем жизнью и здоровьем ребенка в рулетку играете? ЭКО с пгд боитесь, смешно, а ребенка на палииатив и онко отправить нет. 

Слушайте, идите мимо, а? Выгуливайте своё белое пальто в другом месте, пожалуйста. 

 

Женщины, тренирующиеся тут в "умничании" и выгуливающие белое пальто - у вас сердце вообще есть, нет? Вы же тоже матери! Если нечего сказать по теме, кроме язвительных комментариев, - проходите, пожалуйста, мимо!
 

7 минут назад, Baba сказал(а):

ну никому не дай бог. но вы шли и упали в яму, и вместо того, чтобы обойти в следующий раз эту яму, вы снова не взяли веревку, доску или фонарик, и снова упали в эту яму. могу только пожелать вам сил и еще больше вашей веры, хотя помочь вам могла бы не вера, а наука. и думать о следующем ребенке рано, возможно и о втором придется несколько лет заботиться

мне кажется, вы невнимательно читали тему. 

[Malёk]

7 минут назад, Metropolitan сказал(а):

Теплые не теплые, зачем жизнью и здоровьем ребенка в рулетку играете? ЭКО с пгд боитесь, смешно, а ребенка на палииатив и онко отправить нет. 

Я че-то в шоке. Зачем добивать подбитый Боинг????

 

[LaDanKa]

"ЭКО с ПГД для меня равнозначно аборту, а я считаю себя человеком верующим, мне это очень претит"

"Получается, что либо живи без детей, либо усыновление, либо ЭКО с ПГД"

 

 

Так получается и третий не про вас.

От сайта чего тогда хотите?

[Верховная самка]

1 минуту назад, Malёk сказал(а):

Я че-то в шоке. Зачем добивать подбитый Боинг????

 

чтобы в третий раз все было сделано по уму

[Simka69]

35 минут назад, Nice_squirrel сказал(а):

Все нормальные люди к рождению ребенка готовят кроватку-коляску, а мы, судя по всему, будем готовить очередной гробик...
 

Даже читать такое страшно..
Странно конечно, что вы после первого скрининга решили оставить ребенка, зная о  таком диагнозе
Пусть в следующий раз благодаря ЭКО у вас появится здоровый ребенок

[Натусия]

Автор, примите слова полные сочувствия. Ужасная ситуация, дай Бог вам пережить все и принять верные решения. 

[Malёk]

1 минуту назад, Baba сказал(а):

чтобы в третий раз все было сделано по уму

Это вообще не гарантия, если оба хотят полностью своего ребенка (((((

[Мурмяу)]

Полностью согласна с мужем, что естественным путем вам пробовать больше не стоит. Или расходитесь с мужем, или эко с пгд. Выбор у вас не большой. Ну еще можно без детей, если и вы, и муж согласны.

[Nice_squirrel]

13 минут назад, LaDanKa сказал(а):

"ЭКО с ПГД для меня равнозначно аборту, а я считаю себя человеком верующим, мне это очень претит"

"Получается, что либо живи без детей, либо усыновление, либо ЭКО с ПГД"

 

 

Так получается и третий не про вас.

От сайта чего тогда хотите?

Получается, что придется выбирать из двух (точнее, из трех) зол меньшее.
Чего хочу - написала в последнем сообщении своей темы. Хочу услышать тех, кто был, возможно, в похожей ситуации и прошел через удачное ЭКО с ПГД.  

 

@Натусия спасибо Вам большое!

11 минут назад, Мурмяу) сказал(а):

Полностью согласна с мужем, что естественным путем вам пробовать больше не стоит. Или расходитесь с мужем, или эко с пгд. Выбор у вас не большой. Ну еще можно без детей, если и вы, и муж согласны.

Да, Вы правы. Выбор небольшой. Вот и хотела услышать, получилось ли у кого-то удачно сделать ЭКО с ПГД. 

15 минут назад, Simka69 сказал(а):

Даже читать такое страшно..
Странно конечно, что вы после первого скрининга решили оставить ребенка, зная о  таком диагнозе
Пусть в следующий раз благодаря ЭКО у вас появится здоровый ребенок

Аборт мы в любом случае не рассматривали. По крайней мере, я. Муж был готов, но полностью меня понял и сказал, что на моем месте он бы тоже не смог убить ребенка. 
На первом скрининге всё еще было не так страшно, мы надеялись по крайней мере на операции. Но с развитием ситуация ухудшилась. 

[Лейна]

58 минут назад, Nice_squirrel сказал(а):

Муж настаивал на ЭКО с ПГД,

Надо было мужа слушать. 

 

59 минут назад, Nice_squirrel сказал(а):

Муж даже рассматривал вариант прерывания беременности. Я же и слушать об этом не хотела.

И в этом тоже. Здравого смысла у вас ни грамма. 

[Плодожор]

Ужасная ситуация. Но на всё воля Бога. М б этот ребенок покажет вам что искать при ПГД. 

 

[Nice_squirrel]

1 минуту назад, Лейна сказал(а):

Надо было мужа слушать. 

 

И в этом тоже. Здравого смысла у вас ни грамма. 

ну, главное, что у вас он есть и у вас всё в порядке. Идите с миром.