Генетическая тромбофилия- анализ, помогите!

[mama. soldat]

Девочки, дорогие, доброго всем утречка! 

Пришли сейчас мои анализы на антифосфолипидный синдром и на наследсвенную тромбофилию от 24 мая 2021г. С АФС всё нормально, а с тромбофилией нашли поломки в пяти генах. 

Хоть и есть комментарии генетика, (и я их раз сорок уже перечитала), я не пойму как это отразится на возможной беременности, и чего с этим вообще делают. 

И это ли стало причиной антенатальной гибели моего сына на 7 месяце и дочери на 5 месяце беременности и ещё потерь на ранних сроках до 9 недель (причин тогда не нашли). 

Во все беременности никогда не было нарушений в анализах на коагулограмму, Д-Димер и прочие. 

Если бы знала раньше и колола бы гепарины, может быть родила бы благополучно.

Пять лет мы дожидались последней беременности, был риск преэклампсии по первому пренатальному скринингу, пила аспирин 150 мг в день с 12 недели. Не помогло. Восемь месяцев назад назад потеряла мою девочку, горевала так... Пока следующая беременность не наступила. И будет ли... 

Иду 30 июня в ЦПСиР на Севастопольский проспект в Москве к врачу по невынашиванию, она же гематолог. Всё скажет, наверное. Но так тяжело дождаться. 

Будьте добры, посмотрите мои анализы пожалуйста! 

Вот сам анализ на тромбофилию :

 

 

Вот описание генетиком 1 страница:

 

Описание генетиком 2 страница:

Описание генетиком 3 страница :

А вот антифосфолипидный синдром:

 

 

 

 

    Дорого вышло, конечно, 17490 рублей за этот анализ у нас в Москве, но оно того стоит, надеюсь. Это вдруг кто соберётся сдать,  вдруг кому интересно. 

 

[Z-zanoza]

Не особо все хорошо, конечно. Нарушения фолатного цикла есть и мутация по фибриногену в гомозиготе... У меня тоже при тромбофилии вне беременности отличный гемостаз, а при беременности сразу едет фибриноген. В итоге зб. С вашим анамнезом я бы планировала и вынашивала строго с гематологом. Ну и коагулограмму и д-димер надо мониторить при беременности каждые 2-3 недели. И доплер обязательно почаще, чтоб фпн не пропустить. На поздних сроках причину гибели плода установили?

[ЛаураМалу]

Гомоцистеин проверяли? АФС лучше сдать уже вовремя беременности 5-6н чтобы убедиться, что его нет. Вскрытие не делали и анализ плаценты не проводили хотя бы во второй раз? Моё мнение гепарины колоть с //, да и возраст не шышнадцать

[daisy2023]

На поздних сроках потери - вряд ли причина в поломках. Они влияют (если влияют) сразу на беременность и приводят к бхб, ЗБ ещё в 1 триместре.

Вам к гематологу нужно. Поломки у вас не страшные. А, учитывая наличие нормальных беременностей, с родами - тем более.

[Ulya2014]

Странно, что только  с 12 недели назначили аспирин, при риске преэклампсии и АГП назначают сразу, даже с этапа планирования. Уточните этот вопрос у гематолога.

[Z-zanoza]

Кстати, по аспирину: вы на резистентность сдавали? У меня, например, он на 85% не усваивается, принимать бесполезно...

[mama. soldat]

@Z-zanoza один плод - абсолютно длинная пуповина 109 см (при норме 45 см) и пятикратное тугое обвитие - асфиксия, другая малышка - причин не найдено. Те детки , которые на маленьких сроках проверяли только на хромосомные аномалии, там всё хорошо было, по плацентам всё также нормально. 

1 час назад, ЛаураМалу сказал(а):

Гомоцистеин проверяли? АФС лучше сдать уже вовремя беременности 5-6н чтобы убедиться, что его нет. Вскрытие не делали и анализ плаценты не проводили хотя бы во второй раз? Моё мнение гепарины колоть с //, да и возраст не шышнадцать

Гомоцистеин не проверяли точно. Вскрытие делали младенцев в обоих случаях. Детки без патологий и без хромосомных аномалий были. Плаценты также нормальные. 

Сказали случайность. 

Эх, знать бы раньше. 

28 минут назад, Z-zanoza сказал(а):

Кстати, по аспирину: вы на резистентность сдавали? У меня, например, он на 85% не усваивается, принимать бесполезно...

Не сдавала, вот спасибо, надо тоже сдать. Благодарю вас. 

1 час назад, Ulya2014 сказал(а):

Странно, что только  с 12 недели назначили аспирин, при риске преэклампсии и АГП назначают сразу, даже с этапа планирования. Уточните этот вопрос у гематолога.

А мне сказали, что аспирин до 12 недель вызывает расщелину нёба у малыша и разные уродства, и пренатальный скрининг в любом случае раньше 12 недель не делают. 

Спасибо большое, обязательно спрошу у гематолога. 

1 час назад, daisy2023 сказал(а):

На поздних сроках потери - вряд ли причина в поломках. Они влияют (если влияют) сразу на беременность и приводят к бхб, ЗБ ещё в 1 триместре.

Вам к гематологу нужно. Поломки у вас не страшные. А, учитывая наличие нормальных беременностей, с родами - тем более.

Бхб также бывают сейчас, рост ХГЧ выше сотни не идёт. Их врач даже за беременности не считает. 

[Хайдарова]

Клексан нужно колоть во время Б.Гомоцистеин сдайте

[Маруся28]

Аналогичные мутации. Второго сына с гематологом с этапа планирования доносила до 36,3 нед. Клексан, Аспирин, Ангиовит, Кардиомагнил и Метипред почти всю Б. Это было "весело". Сейчас 6 нед, случайно получилось, без геиатолога пока. ХГЧ растет плохо, яйцо тоже странное - не знаю, что получится в итоге😞. Сама колю Клексан как в прошлую Б. Может спасу малыша

[mama. soldat]

18 минут назад, Маруся28 сказал(а):

Аналогичные мутации. Второго сына с гематологом с этапа планирования доносила до 36,3 нед. Клексан, Аспирин, Ангиовит, Кардиомагнил и Метипред почти всю Б. Это было "весело". Сейчас 6 нед, случайно получилось, без геиатолога пока. ХГЧ растет плохо, яйцо тоже странное - не знаю, что получится в итоге😞. Сама колю Клексан как в прошлую Б. Может спасу малыша

Дай Бог, чтобы у вас всё получилось! 

Спасибо за описание вашего опыта. 

[ЛаураМалу]

@mama. soldat вы поищите/прочитаете есть мутации при которых аспирин не усваивается! Негативное влияние на плод при дозировке аспирина 200 мг и более. В плаценте ни тромбозов, инфарктов прям-прям ничего? Гомоцистеин сдайте обязательно

[Jul_R]

@mama. soldat у меня другие поломки, но так и не разобралась. А вообще я была в ЦПСиР в кабинете невынашивания. Вы к какому врачу идете?

[mama. soldat]

11 минут назад, Jul_R сказал(а):

@mama. soldat у меня другие поломки, но так и не разобралась. А вообще я была в ЦПСиР в кабинете невынашивания. Вы к какому врачу идете?

Я иду к Михалёвой Марине Владимировне. Я у неё уже была в 2013 году после антенатальной гибели. 

Я не знаю какая врач хорошо понимает в ЦПСиР по тромбофилии, там на выбор бало несколько фамилий, но эта мне уже знакома, я два года к ней ходила, поэтому и запись к ней. 

А вы к кому ходили? 

[Jul_R]

@mama. soldat я была у Тевонян Э.С. Но пока она там пичкала меня ангеовитом и весселом выяснилось, что я вообще уже не могу сама забеременить по непонятной причине. И она этим не занимается. Так что я ушла оттуда. 

[Полярный_Песец]

Исходя из Вашего анамнеза я бы однозначно рекомендовала Вам колоть проф. дозу НМГ + АСК 75 + метилфолат или фолиевую 1-2, начиная с положительного теста до родов. Ищите врача, который на это подпишется. При АГП проще выйти на проблемы с кровью. В Москве, думаю, можно к Сухаревой.

P.S. у меня поломка в F2 и волчаночный, но всегда была идеальная коагулограмма и нормальный д-димер. При этом 6 потерь на ранних сроках, до 9 недель. А на ранних сроках всегда списывают на что угодно, только не на проблемы с кровью. Но выносила двоих детей на гепаринах, была проблема найти врача, который согласится их выписать.

[Jul_R]

@Полярный_Песец а где Сухарева принимает?

[mama. soldat]

1 час назад, Jul_R сказал(а):

@mama. soldat я была у Тевонян Э.С. Но пока она там пичкала меня ангеовитом и весселом выяснилось, что я вообще уже не могу сама забеременить по непонятной причине. И она этим не занимается. Так что я ушла оттуда. 

Печально. Да, тут годами дожидаешья беременности, никто не обещает, что она вообще наступит... 

1 час назад, Полярный_Песец сказал(а):

Исходя из Вашего анамнеза я бы однозначно рекомендовала Вам колоть проф. дозу НМГ + АСК 75 + метилфолат или фолиевую 1-2, начиная с положительного теста до родов. Ищите врача, который на это подпишется. При АГП проще выйти на проблемы с кровью. В Москве, думаю, можно к Сухаревой.

 

Очень жаль, скажите, а Сухарева принимает в ЦПСиР? 

1 час назад, Полярный_Песец сказал(а):

Исходя из Вашего анамнеза я бы однозначно рекомендовала Вам колоть проф. дозу НМГ + АСК 75 + метилфолат или фолиевую 1-2, начиная с положительного теста до родов. Ищите врача, который на это подпишется. При АГП проще выйти... 

Простите пожалуйста, а что такое НМГ и АСК 75?

И АГП?  Я совсем балда в этой теме. 

Я погуглила, там ерунда какая-то. 

1 час назад, Полярный_Песец сказал(а):

о выносила двоих детей на гепаринах, была проблема найти врача, который согласится их выписать.

И ещё вопрос назрел. В каком смысле найти врача выписать гепарины? Их по ОМС что ли можно в Москве? 

[Jul_R]

1 час назад, mama. soldat сказал(а):

И ещё вопрос назрел. В каком смысле найти врача выписать гепарины? Их по ОМС что ли можно в Москве? 

Можно по ОМС. Мне как раз Тевонян в ЦПСиР говорила. Но я не дошла до этого этапа)

[daisy2023]

1 час назад, mama. soldat сказал(а):

Печально. Да, тут годами дожидаешья беременности, никто не обещает, что она вообще наступит... 

Очень жаль, скажите, а Сухарева принимает в ЦПСиР? 

Простите пожалуйста, а что такое НМГ и АСК 75?

И АГП?  Я совсем балда в этой теме. 

Я погуглила, там ерунда какая-то. 

И ещё вопрос назрел. В каком смысле найти врача выписать гепарины? Их по ОМС что ли можно в Москве? 

Нмг - низкомолекулярные гепарины. Аск - ацетилсалициловая кислота, агп - не знаю, но предполагаю, что антенатальная гибель плода

[mama. soldat]

2 минуты назад, daisy2023 сказал(а):

Нмг - низкомолекулярные гепарины. Аск - ацетилсалициловая кислота, агп - не знаю, но предполагаю, что антенатальная гибель плода

Благодарю вас, поняла. 

[AlsuR]

5 часов назад, mama. soldat сказал(а):

И ещё вопрос назрел. В каком смысле найти врача выписать гепарины? Их по ОМС что ли можно в Москве? 

Не каждый врач их назначает. Надо постоянно раз в 2-3 недели мониторить гемостаз и в случае чего корректировать дозу. Меня вёл генетик + я платно ходила к гинекологу, который в этой теме. Генетик вёл меня с // и до 37 нед. 
Мне кажется в вашем случае проблем с назначением быть не должно.

[mama. soldat]

2 часа назад, AlsuR сказал(а):

Не каждый врач их назначает. Надо постоянно раз в 2-3 недели мониторить гемостаз и в случае чего корректировать дозу. Меня вёл генетик + я платно ходила к гинекологу, который в этой теме. Генетик вёл меня с // и до 37 нед. 
Мне кажется в вашем случае проблем с назначением быть не должно.

Благодарю! Успокоили. Теперь надо как-то умудриться забеременеть. 

Каждую беременность ждём ровно по 5 лет. 

[Света1111]

10 часов назад, Полярный_Песец сказал(а):

Исходя из Вашего анамнеза я бы однозначно рекомендовала Вам колоть проф. дозу НМГ + АСК 75 + метилфолат или фолиевую 1-2, начиная с положительного теста до родов. Ищите врача, который на это подпишется. При АГП проще выйти на проблемы с кровью. В Москве, думаю, можно к Сухаревой.

P.S. у меня поломка в F2 и волчаночный, но всегда была идеальная коагулограмма и нормальный д-димер. При этом 6 потерь на ранних сроках, до 9 недель. А на ранних сроках всегда списывают на что угодно, только не на проблемы с кровью. Но выносила двоих детей на гепаринах, была проблема найти врача, который согласится их выписать.

Плюсую. Была точно такая же схема.

[Полярный_Песец]

Насчёт места, где Сухарева принимает, не знаю, вероятно ЦПСиР. Я ей на электронную почту в своё время писала, т.к. не из Москвы. А найти врача, который выпишет, - мне, например, отказывались "давать добро" на препараты, говорили всё, что хватит АСК. Но нужен был документ, по которому было бы понятно, что "колюсь", на случай осложнений и на определение тактики в родах. А вообще в некоторых регионах НМГ можно получить и бесплатно.

[Jul_R]

@Полярный_Песец а какое имя отчество у Сухаревой? Чтоб ее хоть как-то найти можно было.