ПГД и НИПТ

[Доня21]

@abyrvalg просто чтоб перебздеть и точно убедится 

даже у неё в Инстаграмм пост нашла 

@ЛаураМалу думаю там все ок

молодой возраст, мы здоровы, пгд ок по этому про это не думаю даже если честно

сначала  сдам скрининг, а дальше видно будете 

@abyrvalg блин у меня тяжелые конечно с ней отношения очень 

 

[abyrvalg]

@Доня21 🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️ ну вот почему нельзя сразу по-человечески объяснить это, а не молча направить на анализ?)

"Расхождений в результатах пока не было" тоже понравилось

[Доня21]

@abyrvalg стоил бы анализ тысяч 5-10 вопросов бы не было

ладно надеюсь по скринингу все ок будет

[ЛаураМалу]

@Доня21 я к тому, что сдав Нипт и получив плохой результат беременность не прервут, а отправят на амнио. Я считаю, что честным было бы писать сдать Нипт в 9н и успеть получить результаты до 12н и принять решение пролангировать беременность или нет, а не проходить потом 10 кругов ада и ждать 20н

[Доня21]

@Шри-Мама к тому анализу было такое заключение , вот почему она меня направила к генетику

кстати в заключение что у меня, что у мужа написано слово в слово 

Ну а заключение Генетика: ля ля ля …у обоих супругов выявлено по копии генов …, что не увеличивает риски заболевания к плода (Вовк просто бумажка нужна)

@ЛаураМалу тоже верно

блин я просто вообще пока дуб в этих анализах, очень тяжело понимаю что куда пока

[Metropolitan]

@Доня21 то есть если правильно поняла то у вас обоих есть гены сма?

[Доня21]

@Metropolitan да заключение слово в слово с мужем совпадает 

[Metropolitan]

10 минут назад, Доня21 сказал(а):

@Metropolitan да заключение слово в слово с мужем совпадает 

Вы же ЭКО тоже в миде делали? Вот со всеми этими заключениями я бы пошла к генетику. Сма это вообще не шутки. Пусть скажет что сдавать что бы сма исключать. Сма не видно на скрининге и разновидностей тоже много.

 

[Доня21]

@Metropolitan да в мид, и были там у Генетика мамаевой

ее заключение : …у обоих супругов выявлено по копии генов …, что не увеличивает риски заболевания к плода

[Metropolitan]

6 минут назад, Доня21 сказал(а):

@Metropolitan да в мид, и были там у Генетика мамаевой

ее заключение : …у обоих супругов выявлено по копии генов …, что не увеличивает риски заболевания к плода

Если вам генетик не рекомендовал доп обследования тотни чего бы сверх не делала.

[АминаА]

Во-первых,поздравляю с первым скринингом!

Во-вторых,надеюсь ,что все будет ок и никаких поводов для волнений не найдется.

И в третьих,очень жаль,что врачи так бессовестно выкачивают из вас деньги,играя на том,что для вас важнее всего.

[Доня21]

@АминаА спасибо большое, мы тоже надеемся что все  хорошо 🙏🏻
 

[АминаА]

[Елена-81]

Я делала НИПТ, но у меня было просто ЭКО. Вместе со мной практически, на полгода позже делали ЭКО с ПГД мои знакомые, из четырех эмбрионов годен был один, он прижился, родилась девочка с генетической мутацией (обнаружили нарушения на УЗИ в 30 недель). Когда стали выяснять, почему так после рождения ребенка, обнаружилось, что у ребенка мозаицизм, из 100 клеток 6 с мутацией, остальные -нормальные, при ПГД видимо попали на исследование здоровые клетки. Но НИПТ тоже бы не показал эту мутацию (там довольно редкий синдром, который в НИПТ не входит). Короче говоря, тут от всего не застрахуешься. Я бы, наверное, ограничилась хорошим экспертным УЗИ у проверенного специалиста. Кстати, этим знакомым потом врачи сказали, что можно было заподозрить все на УЗИ раньше, но видимо сработал человеческий фактор, они говорили, что ПГД было, ну и непрофессионализм врача, проводившего  УЗИ. Вам желаю, легко доносить беременность и рождения здорового малыша.

[Доня21]

@Елена-81 спасибо большое) 

Жуть  конечно истории…..не дай бог

@Елена-81 а сколько лет знакомым?

[Елена-81]

@Доня21 На тот момент мужчине было 38 лет, жена чуть помладше, на пару лет

[Доня21]

@Елена-81 а почему они решили пгд делать не знаешь?

[Елена-81]

@Доня21 у них было несколько ЭКО безуспешных, без имплантации, им врачи порекомендовали сделать. 

[still*]

Пгд оценивает состояние эмбриона на 5ц день. А как там дальше пойдут клетки делиться, никто гарантии не дает, что как надо.

Нипт нужен.

Беременность ппц какая долгожданная. Найдите, займите... друзья, кредиты...

Удачи Вам

3 часа назад, АминаА сказал(а):

Во-первых,поздравляю с первым скринингом!

Во-вторых,надеюсь ,что все будет ок и никаких поводов для волнений не найдется.

И в третьих,очень жаль,что врачи так бессовестно выкачивают из вас деньги,играя на том,что для вас важнее всего.

Выкачка денег? Кто мешает сдать нипт в жругой клинике? Их сейчас дохрена, что нипт, что клиник.

[Доня21]

@still* спасибо большое 

сказали определённый какой то нипт сдавать

конечно если будем делать, то не в МИД, в другой лабе

[still*]

6 часов назад, Доня21 сказал(а):

@Шри-Мама Вовк 🤦🏽‍♀️ Мне кажется я сдала все что только можно

вот сдали с мужем этот анализ дорогущий на носительсиао каких то 25 генов, по всем генам-не обнаружено! Так она все равно заставила идти к генетику 

вот зачем??? Просто так бабла отдать

 

Нормальный врач. Побольше бы таких.

Сдавали Вы на носительство моногенных заболеваний, очевидно.  Если бы у вас с мужем были мутации в одном и том же гене, значит, вероятность, что ребёнок получит его и от него, и от вас (и станет не просто носителем, а будет иметь заьолевание это) - 25%. Немаленькая. И на сайте есть примеры, когда стрельнуло. Только узнали постфактум, когда ребёнку родившемуся уже поставили диагноз. Это все "хихи хаха да зачем", пока не коснулось.

Так вот. Если б обнаружили мутации одинаковые, выбирали бы уже тактику в зависимости от наличия денег и готовности пациентов. Либо расширенное пгд (на генном уровне, прицельно), либо на сроке 16нед амнио (и расширенный микроматричный анализ, кстати, при этом варианте можно поймать мутацию de novo, которая возникла у плода в процессе неправтльного деления клеток от родителей, у которых никаких мутаций не было).

Кстати, не знаю правил пгд по омс, может, если есть мутации у обоих, можно на что-то бесплатно рассчитывать. Вррде, если есть ребёнок с монлгенным, пгд можно бесплатно. Пусть знающие поправят, если не так

[Доня21]

@still* спасибо за подробное и верное разъяснение, да ,анализ именно такой и вы правильно описали

я понимать понимаю, а объяснить правильно не могу ( как Собака) 😂

[MEvgenia]

8 часов назад, Доня21 сказал(а):

( я наблюдаюсь в МИД, цена на этот нипт 60 Касарей, мне аж поплохело) 

объясните пожалуйста , действительно ли при эко с пгд ещё и дополнительно надо сдавать нипт? Что он покажет? У кого так же было 

Разводят Вас на НИПТ, тем более, если рекомендуют делать у них же. Смысла в НИПТ после ПГД нет.

По теме: у меня тоже было ЭКО с ПГД, НИПТ делать не собиралась. Но, на первом скрининге, риски хоть и были низкие, но попали в границы, при которых сейчас в Москве НИПТ на 5 хромосом делают по ОМС (я просто наблюдалась платно и одновременно стояла на учете в ЖК). Пригласили, сделала, т.к. бесплатно, риски низкие.

8 часов назад, abyrvalg сказал(а):

Интересно... Возможно, в ПГД не смотрят какие-то из ХА, которые есть в НИПТ? У Вас есть возможность сравнить по пунктам, что проверяли при ПГД и что будут проверять при НИПТ в этой клинике?

Наоборот. НИПТ смотрят на меньшее количество хромосом, ПГД - на все хромосомы плюс сегментарные поломки.

7 часов назад, Доня21 сказал(а):

@Шри-Мама Вовк 🤦🏽‍♀️ Мне кажется я сдала все что только можно

вот сдали с мужем этот анализ дорогущий на носительсиао каких то 25 генов, по всем генам-не обнаружено! Так она все равно заставила идти к генетику 

вот зачем??? Просто так бабла отдать

 

Думаю, что со всех ваших анализов и визитов к другим врачам она получает процент.

7 часов назад, Доня21 сказал(а):

Вот эти болячки точно смотрели когда мы с мужем сдавали отдельный анализ крови, она мне перечисляла все это

У меня только это на руках 

Так у Вас все в заключении написано: проверны на все хромосомы, 5 - норма, у одного трисомия по 16 хромосоме.

Кроме того, метод NGS (который был у Вас) проверяет еще и сегментарные поломки (делеции, дупликации). 

[Chloe//]

После скрининга нельзя это решить? Нипт вроде до 16 недели можно сдать. Если на скрининге все хорошо, я бы не делала, тем более генетик ничего не сказал

[Доня21]

@Chloe// да я думаю можно после скрининга решить конечно