Трисомия по 16 хромосоме

[__Mary__]

Всем привет! Вообще впервые пишу на форумах. Может здесь найду схожую с моей ситуацию. Мне 32. Первая запланированная беременность. В 13 недель 1 скрининг. УЗИ в норме, кровь с оооочень низким PAPP-A (0,045 Mom).Отправляют к генетику, затем на прокол плаценты. Процедура прошла нормально, результат 47xy+16. Отправляют на УЗИ (это уже 17 недель). Показатели в норме. Разводят руками и отправляют на УЗИ в 20 недель и прокол пуповины. Честно говоря не знаю что даже думать. Возможно кто-то сталкивался. Поделитесь историей🙏🏻

[Маруся1278]

Возможно ошибка?

У меня была трисомия 18... все закончилось печально- сердечко остановилось в 25 неделек.

В 19 недель все показатели УЗИ были еще в норме((

[__Mary__]

@Маруся1278 говорят ошибки быть не может… слова генетика. А ЖК говорят 50/50. Глаза у врачей квадратные, не знают что это. А у Вас каким анализом диагноз подтвердился?@__Mary__

@Маруся1278 соболезную((( 

[Шри-Мама]

А НИПТ если сделать? Пошла почитала про трисомию 16 хромосомы - остановка развития и выкидыши на ранних сроках, у вас уже второй триместр. Может правда ошибка.

[Jloo]

Сочувствую….

Узи ни о чем

Какие могут быть сомнения при проколе? 47xy+16:-(

и после прокола еще на узи направлять… странные врачи однако. 

 

[Kseee]

14 минут назад, Шри-Мама сказал(а):

А НИПТ если сделать? Пошла почитала про трисомию 16 хромосомы - остановка развития и выкидыши на ранних сроках, у вас уже второй триместр. Может правда ошибка.

Там если мозаицизм при мутации, то ребёнок отстаёт в развитии внутриутробно. Рождаются дети живыми, но я не поняла последствия, чёт про это не пишут. 
автор, вам врачи что конкретно говорят про перспективы? 

[ЛаураМалу]

При бвх возможен плацентарный мозаицизм. При поломке 16 хромосомы беременность замерает в 1 триместе. Ждите результаты амнио и предполагаю, что будет 46 ху. На сайте есть девушка с ником lara у неё была такая же ситуация, амнио показало что будет здоровый мальчик

[__Mary__]

@Шри-Мама да, я это тоже читала, но ещё я читала что трисомия 16 может быть ограничена плацентой. Поэтому и хотят взять кровь из пуповины плода.

@ЛаураМалу спасибо большое) хоть что-то обнадеживающее🙏🏻🙏🏻🙏🏻

@@КСЮ@ генетик говорит 95% что ограниченно плауентой и может быть здоровый ребёнок. Вроде бы как случаи есть. Но опять же нужно уточнять доп. Анализами, т.к. УЗИ без патологий 

[*Лёсик*]

Тоже про плацентарный мозаицизм подумала и Лару вспомнила. Дай Бог, чтоб и у Вас такая же история 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Делайте прокол и верьте в лучшее, больше ничего не остаётся.

[Маруся1278]

29.07.2021 в 10:15, __Mary__ сказал(а):

 А у Вас каким анализом диагноз подтвердился?@__Mary__

 

Инвазию делали

[__Mary__]

@Маруся1278 прокол плаценты

[Любовь в животике]

@__Mary__ а почему не предлагали амниоцентез? 

[__Mary__]

@Любовь в животике  он более точнее, чем амнио. Если амнио покажет мозаицизм придётся делать кордоцентез. Я честно говоря тоже за кордоцентез. Думаю смысла в биопсии хориона нет.

[Любовь в животике]

@__Mary__ согласна мне хорион кажется самым не точным. Предлагали мне сделать его, до амниоцентеза надо было ждать, но решила подождать неделю, и сделать амнио, до кордо точно не дотянула бы морально конечно

[__Mary__]

@Любовь в животике как у Вас кордоцентез прошёл? Без последствий?

[Любовь в животике]

@__Mary__ я амниоцентез делала. Если интересно напишу но стресс у меня был знатный 

[__Mary__]

@Любовь в животике да, пожалуйста) хочу сравнить с биопсией хориона)

[Любовь в животике]

Больно не было было страшно очень. Но великолепный врач шутил отвлекал меня как мог, после прокола заболел живот поставили капельницу магнезии даже пока капало живот начало отпускать. Но когда повели на узи немного потекла жидкость по ноге, сказала врачу на что он ответил что так бывает это норма и моя задача лежать первые 48-72 часа в буквальном смысле не шевелясь. Но домой отпустили в итоге пока доехала домой по дорогам и пробкам растрясло и когда поднималась по лестницам в подъезде буквально 5 ступенек из меня полились воды да так что джинсы и белье мокрое насквозь. Дома переоделась и потом вышло ещё немного, понимала что это воды и их вылилось много до утра еле дожила не плакала только благодаря поддержи мужа и понимаю что так могу только навредить. Утром поехали на узи лёжа и в ближайший приличный центр медицинский. Вод было по нижней границы нормы но сказали это не критично после амнио. Отправили дальше лежать лежала ещё 3 суток больше ни чего глобально не изливалось. Сейчас срок 28-29 воды в норме 

что касается самого забора то выглядело примерно так: положили на живот Зажим с марлей в ледокоине, потом укололи его же подкожно, было неприятное распирающее чувство после этого долго и обильно поливали живот спиртом и по нему уже водили аппаратом узи испарялся быстро поэтому добавляли на живот часто в итоге нашли удачную точку и самый большой карман и меня попросили дышать ровно, не задерживать дыхание и не дергаться, и отвернули меня от монитора, я считала в этот момент пробирки разных цветов в операционной. В момент забора вод было такое ощущение вакуума в матке, длилось недолго брали 20 мл. Делили на две лаборатории. Полежала немного и после этого спустили на каталке в палату. Об одном жалею что не осталась в больнице до утра, но мне и не предлагали 

[__Mary__]

@Любовь в животике ужас… очень страшно((( процедура такая же как и при биопсии хориона, но последствия…. Если не секрет почему нас на амнио отправили?

[Любовь в животике]

По нипту был аномальный ответ половых хромосом пол по нипту не определили. 
вообще для себя сделала вывод что нипт в большинстве своём больше все же заточен под синдром дауна 

[__Mary__]

Честно говоря,  начитавшись на форумах и перевернув весь интернет, поняла, что НИПТ вообще бесполезный анализ. Ещё можно вопрос по поводу первого и второго скринингов, я так понимаю кровь не очень хорошая была раз Вы делали НИПТ, а потом амнио?@Любовь в животике

[Любовь в животике]

@__Mary__ кровь как раз была волне хорошая и риски везде низкие, нипт делали из-за того что в прошлый раз нас пугали синдромом дауна, родилась здоровая дочка. Там тоже по крови было все отлично, а вот по узи не было носовой кости на первом скрининге и была единственная артерия пуповины, то есть два маркёра и вот тогда меня генетики отговорили от амнио, в этот раз все хором уговаривали 

[__Mary__]

@Любовь в животике спасибо Вам большое за информацию🙏🏻У меня наоборот кровь не очень… какая-то аномальная. В 19 недель ХГЧ 12 mom. Я в инете такого результата ни у кого и не встречала( сдавала просто для себя. Интересно было.

[Любовь в животике]

Рада если смогла кому-то помочь лично меня все преследуют какие-то редкие диагнозы 

[феникс81]

@__Mary__ здравствуйте, какой у вас результат оказался?