Трисомия по 16 хромосоме

[Лейсан14]

Спасибо за ваши ответы, девочки! Потом со своими узи тоже сравню, дай бог. 

@Elenayut спасибо за фото! Столько узииии 🙈со старшими я 3-4 раза наверное только делала эти узи. У меня старший тоже худыш, рёбра видать 😄 да и меня всегда спичкой называли в школе.

@Вероника46 кардоцентез ведь и на поздних сроках делают, я читала до самых родов вроде даже? Если мне его предлагают может тоже дождаться узи сначала второе, а потом делать... Вот и мне ехать в Казань, это 3,5 часа дороги. Но на второй скрининг всё-равно туда ехать, теперь под их контролем только буду проходить.

@__Mary__ спасибо большое 😊 здоровья Вам и сыночку! 

И всем, кто родил уже, здоровья крепкого! Пусть всё будет хорошо! 

Девочки, я правильно понимаю, ни у кого не подтвердили эту хромосому 16? Только плацента повреждена была? 

 

Генетику ещё не понравилась кровь, где сахар 5,1. Типа высокий... Терапевт с гинекологом ничего не сказали. Со второй беременностью с таким показателем ставили ГД под вопросом, потом пересдала ы платной клинике, вроде упал. Я сладкое то не особо ем вроде... 

[Elenayut]

  05.04.2024 в 06:42, Лейсан14 сказал(а):

Спасибо за ваши ответы, девочки! Потом со своими узи тоже сравню, дай бог. 

@Elenayut спасибо за фото! Столько узииии 🙈со старшими я 3-4 раза наверное только делала эти узи. У меня старший тоже худыш, рёбра видать 😄 да и меня всегда спичкой называли в школе.

@Вероника46 кардоцентез ведь и на поздних сроках делают, я читала до самых родов вроде даже? Если мне его предлагают может тоже дождаться узи сначала второе, а потом делать... Вот и мне ехать в Казань, это 3,5 часа дороги. Но на второй скрининг всё-равно туда ехать, теперь под их контролем только буду проходить.

@__Mary__ спасибо большое 😊 здоровья Вам и сыночку! 

И всем, кто родил уже, здоровья крепкого! Пусть всё будет хорошо! 

Девочки, я правильно понимаю, ни у кого не подтвердили эту хромосому 16? Только плацента повреждена была? 

Раскрыть  

Да узи раз 10 точно делала, ну каждые две недели начиная с 1 скрининга. И до него успела 3 раза))  у нас нормальный кореотип,  в первый день брали анализ и через неделю пришёл результат 

[Лейсан14]

@Elenayut конечно, хочется ведь знаь, как там малыш. Ну слава богу что не подтвердилось! Значит и я буду верить в лучшее 🙌

[Вероника46]

У нас в городе не делают ни кордо ни амнио, а ехать в соседние города минимум 12 часов, плюс там уровень медицины не вызывает доверие. В Новосибирске ещё может согласилась бы сделать...до него два дня ехать

[Лейсан14]

@Вероника46 обалдеть... А я тут из-за 3,5 часов психую. А тут вон какое расстояние... Тоже хочу конечно 2 узи сначала сделать посмотреть, что скажут. 

 

[Вероника46]

Вам можно и так и так, ехать не сильно далеко, можно сдать и до скрининга. Но я после биопсии до сих пор в шоке какую иглу огромную в живот колят, не больно конечно, но осознавать что происходит было морально очень тяжело (( живот да тоже тянуло но не долго

С одной стороны думаю вот сдала бы лучше нипт и пришел бы хороший результат с низкими рисками и переживаний меньше было б. Многие сколько читаю вообще на конкретную хромосому на которую риск есть сдали нипт и успокаиваются. А так я тоже думаю что у многих у кого плацентарная недостаточность тоже может быть лишняя хромосома в плаценте просто всем же не делают биопсию хориона 

[Лейсан14]

@Вероника46 Дааа вот это и не даёт покоя, что если б не биопсия знать бы мы не знали, что существует ещё трисомия 16 блин. Вот я и шучу, мужу говорю, вот пойду ещё на один прокол, а они ещё что-то найдут. Просто уж этот анализ крови мне покоя не даёт, этот высокий хгч, странный papp. 

А я иглу не помню, не смотрела туда. Но ощущение было, будто мне кишки высасывают🙈 терпимо конечно всё это,не больно. А то сейчас напугаю девочек, кто ещё напишет тут. Просто страх потом, что вдруг потеряю ребёнка 

[Вероника46]

Да, и вот кстати амнио я так понимаю должен показать процент поражения трисомией, ну вот девочки писали у кого то 8 процентов , у кого то 10 было, и вот что что с этим делать? Опять переживания прибавятся...единственное, что это даст что всё таки 16 хромосома никакая ни другая. А потом получается по УЗИ и смотреть как влияет на ребенка этот процент трисомии...ну это вот мои мысли, может я конечно ошибаюсь 

Девочки, кто делал амнио подскажите что оно показывает?

[Лейсан14]

Сейчас сижу ютуб смотрю. Мужчина там какой-то отвечает на вопросы по скринингам из центра иммунологии и репродукции. Нашла случай, где показатели по крови практически как у меня. И вот он объясняет, что риск по синдрому Дана в этом случае минимален (что и подтвердила биопсия хориона в моём случае), но высокий риск по по нарушению плацентарной функции (о чем и говорила генетик). Надо искать хорошего специалиста по узи. У нас тут с ними беда. Хочу попросить в Казани хоть платно, пусть делают узи. И мне ещё так странно, что после биопсии даже узи не сделали. Хотя везде пишут, что проверяют на узи и даже пару часов наблюдают состояние женщины. 

[__Mary__]

@Вероника46 мне говорили врачи, что нипт мозаицизм не показывает 🤷‍♀️

@Лейсан14 ну так и было, узи до биопсии и узи после. 2 часа а стационаре и опять узи. Потом только домой 

[Лейсан14]

@__Mary__ а я потом только прочитала приехав домой, что должны были узи сделать. А я всё, встала с кушетки, еле дошла до другого здания до генетика и всё, отправили домой. Единственное, спросили, есть ли у меня сопровождающий. Ааа ну ещё предложили укол сделать дротаверин. Я сказала, что выпью ношпу. 

[Вероника46]

Да, нипт мозаицизм не показывает 

[Elenayut]

  05.04.2024 в 17:55, Лейсан14 сказал(а):

@__Mary__ а я потом только прочитала приехав домой, что должны были узи сделать. А я всё, встала с кушетки, еле дошла до другого здания до генетика и всё, отправили домой. Единственное, спросили, есть ли у меня сопровождающий. Ааа ну ещё предложили укол сделать дротаверин. Я сказала, что выпью ношпу. 

Раскрыть  

Когда я делала бвх нас было девочек 5( конвейер блин) час полежали, потом сделали УЗИ убедились что все хорошо и отправили домой. После прокола в течении недели стала ощущать шевеления ребёнка, как рыбка плавает , читала что из-за стресса такое может быть, а в 17 недель уже рукой на животе чувствовала ее)) она и щас руками машет постоянно как будто мух гоняет 🤣🤣

  05.04.2024 в 16:56, Лейсан14 сказал(а):

Сейчас сижу ютуб смотрю. Мужчина там какой-то отвечает на вопросы по скринингам из центра иммунологии и репродукции. Нашла случай, где показатели по крови практически как у меня. И вот он объясняет, что риск по синдрому Дана в этом случае минимален (что и подтвердила биопсия хориона в моём случае), но высокий риск по по нарушению плацентарной функции (о чем и говорила генетик). Надо искать хорошего специалиста по узи. У нас тут с ними беда. Хочу попросить в Казани хоть платно, пусть делают узи. И мне ещё так странно, что после биопсии даже узи не сделали. Хотя везде пишут, что проверяют на узи и даже пару часов наблюдают состояние женщины. 

Раскрыть  

Да узист нужен, я тоже каждые две недели ездила за 200 км на узи , платное. Один раз сделала у себя ,мне плохо допплер сделали, потом решила не рвать себе нервы. Неделям к 30 уже тяжеловато стало ездить и это у меня ещё живот маленький был. А так конечно нагрузка, в один конец дорога 3 час, пока домой приедешь живот каменный. Ну зато следующие 2 недели спокойно ходишь (на сколько можно быть спокойной))

[Лейсан14]

@Elenayut дааа расстояние большое... Особенно тяжело, когда срок уже большой. То ли сесть, то ли лечь охота. Я пока не нашла, где мне узи делать... Везде запись ещё такая, что проще в Казань когда поеду, попросить там сделать.

А я шевеления уже в 12 недель чувствовала, хотя везде пишут и говорят, что это нереально. После биопсии кстати отчётливее уже толчки, особенно когда лежу. Я и с сыновьями рано, сразу после скрининга чувствовала. Ну и прикрепление по задней стенке, поэтому видимо ещё. В этот раз кстати живот маленький какой-то. Со вторым сыном у меня на этом сроке уже большо был. 

[Наталья1987мама]

Нас на бвх тоже 4 или 5 человек было . Практически сразу домой отправили . Во вторник сделали в четверг уже результат позвонили сообщили . 

[Elenayut]

  06.04.2024 в 10:44, Наталья1987мама сказал(а):

Нас на бвх тоже 4 или 5 человек было . Практически сразу домой отправили . Во вторник сделали в четверг уже результат позвонили сообщили . 

Раскрыть  

Мне сказали позвонить через 10 дней. Когда я позвонила мне сказали что все хорошо, если бы было плохо то они сами звонят. Но пригласили на консультацию,  вот там то я и офигела))) думала вот так все хорошо))

  06.04.2024 в 10:44, Наталья1987мама сказал(а):

Нас на бвх тоже 4 или 5 человек было . Практически сразу домой отправили . Во вторник сделали в четверг уже результат позвонили сообщили . 

Раскрыть  

Мне сказали позвонить через 10 дней. Когда я позвонила мне сказали что все хорошо, если бы было плохо то они сами звонят. Но пригласили на консультацию,  вот там то я и офигела))) думала вот так все хорошо))

[__Mary__]

@Лейсан14 у меня до  25 недель вообще живота не было🤷‍♀️

[Лейсан14]

@__Mary__ вы наверное очень миниатюрная? 😊 Я когда сидела ждала очередь на бвх, со мной была девушка, на 20 неделе беременности, тоже такой аккуратный маленький животик был, 3 беременность тоже... Я ещё так удивилась. Она ещё говорит, что пришла на первый скрининг... Я говорю, наверное второй, у Вас ведь 20 недель... А для нее был первый, потому что о беременности она узнала недавно 🙈 вот классно думаю, когда нет токсикоза! 

[Olga podd]

@Лейсан14  у меня была поздняя овуляция, из-за этого к сроку +10 дней. На первый скрининг когда пришла, то сначала домой отправили - сказали приходите через две недели. Это нормально при поздней овуляции. Я об этом и так знала, потому что рассчитывала при зачатии.

В чем разница между Фиш и амнио: в первом случае берут околоплодную жидкость и делают большую выборку - 100 клеток их изучают и смотрят сколько с трисомией. При амнио из жидкости берут 10 клеток, в лаборатории их ростят пока не станет 100 и потом изучают на трисомию. Фиш результат приходят быстрее и точнее, Но более трудоемкий как я поняла.

Принцип и там и там одинаковый - забор околоплодной жидкости через прокол

@Лейсан14 у меня 8% трисомия у ребенка.

[Вероника46]

Да, я вот помню что у вас 8 процентов и ещё у кого то 10 процентов было, а дети родились без трисомии, получается что не точный анализ...скорее всего клеточки плаценты в водах тоже плавают 

[Лейсан14]

Вот и я думаю, что это такой не точный анализ... Ну скажут если мне процент и что потом делать.... Если ещё маленький процент то ладно... А если большой покажет, а это неверный результат... Каждый день стресс такой, ходить думать об этом. 

[Elenayut]

  07.04.2024 в 10:29, Лейсан14 сказал(а):

Вот и я думаю, что это такой не точный анализ... Ну скажут если мне процент и что потом делать.... Если ещё маленький процент то ладно... А если большой покажет, а это неверный результат... Каждый день стресс такой, ходить думать об этом. 

Раскрыть  

При большом проценте будут пороки физические , будет  рекомендовано прерывание. Вы наверное читали выше историю Анастасии. Решать конечно уже вам.  Как я поняла у Насти ещё потом было узи и там ещё появились пороки. Даст Бог, все у вас девочки будет хорошо!

[Вероника46]

Я тоже думаю что при большом проценте на УЗИ ко второму скринингу должно проявиться 

У Анастасии уже на первом скрининге были отклонения существенные 

[Лейсан14]

Дааа, и ведь Анастасии сделали амнио... А мне сказали амнио не покажет.... В общем буду ждать звонка генетика и 2 узи. Если скажут делать кордо, сделаем... Иначе у меня так крыша поедет. Всё-равно до самых родов буду переживать, пока не увижу крошку. 

Тут же ещё сидишь думаешь, а вдруг первый скрининг плохо посмотрели... А нигде тебя больше не берут, либо запись на месяц вперёд. За деньги блин даже узи нормально пройти не у кого. 

Я ещё вот на прием к гинекологу скоро к своему... Она наверное тоже никогда не слышала про хромосому 16... Точнее про все нюансы... 

[__Mary__]

@Лейсан14ну я бы так не сказала😂высокая, худая. Живот просто очень аккуратный был)

@Лейсан14 я и после кордо переживала. Делала даже 5Д узи. Считала пальцы, смотрела уши и нет ли уродств. И даже после родов не сильно отпустило. Держу руку на пульсе на всякий случай