Трисомия по 16 хромосоме

[__Mary__]

@Elenayut ой, какой маленький🙈надеюсь все хорошо с малышом будет 🙏🏻

[Наталья1987мама]

@__Mary__ у меня в выписке написано в графе состояние ребенка при рождении - хромосомная аномалия у плода 47хх+16 🤭🤣 это я дома уже читала прилепили нам  диагноз без суда и следствия 🤣🤣🤣) а при беременности у меня было 4 разных врача которые даже не вчитывались в карту и когда я им начинала объяснять что к чему перебивали на полуслове и реагировали типо не учи яйцо курицу 😆 одна маловесность объяснила наличием порока сердца мол маленькому ребенку легче чем крупному )) типо на энергосберегании ребенок сидит в утробе 😏 и это все врач со стажем  24 года . заведующий перинатального вообще сказал моему врачу ( ещё когда я в 28 недель первый раз легла ) что я не дохожу до 30 недель и ребенок не жилец практически. Они с моим лечащим обсуждали мою беременность тет-а-тет  после того как я носом ткнула лечащего в результат бвх и вкратце объяснила про плацентарный мозаицизм по 16 хромосоме про кровотоки и маловесность . такая беременность по ходу первая у них в практике .  

[Elenayut]

16 часов назад, __Mary__ сказал(а):

@Elenayut ой, какой маленький🙈надеюсь все хорошо с малышом будет 🙏🏻

Сегодня мамка к нам поднималась,  сильная гипоксия и кровоизлияние мозга у малышки.  Врачи пока ничего не говорят,  надо наблюдать. Типо 50/50. Зачем было тянуть время, лишние 4 дня промучилась.  Врачам наверное виднее

[__Mary__]

@Наталья1987мама та же история и у нас была. На пороге перинатального центра, в который я приехала госпитализироваться из своей жк из-за маловесности плода, меня спросили «Вы на прерывание?»🤦🏽‍♀️потом поговорив с зав перинаталки я поняла, что она вообще дерево. Ничего не понимает, ни в нашей проблеме, ни в более простых вопросах. Сама себе противоречила… ну короче… смысла с ней общаться особо не было. Меня отправили на узи и о Боги! Единственный адекватный врач и мужчина! Он сказал, что сынок хороший, созревший, ну да маленький и что? И чтобы я от него отстала с бесконечными УЗИ. Я даже 5 д узи у этого же врача делала, только в платном центре. Считала пальчики, смотрела на месте ли уши… в общем в то время я очень переживала🤦🏽‍♀️ну в общем… меня так и не госпитализировали, сославшись на хорошие кровотоки и отправили наблюдаться в жк.

@Elenayut какой ужас.. а срок какой?

@Наталья1987мама нам ,кстати ,после кордоцентеза сняли все диагнозы по генетике. Оставили только маловесный плод. Смешно так было. Из-за маловесности нос отставал в размерах, писали в заключении ХА. После рождения у сына носик не маленький прям был. На худом лице он казался огромным😂

[Наталья1987мама]

@__Mary__ причем я до последнего думала что плаценту будут исследовать ... В Москве есть девушка Ирина тоже плацентарный мозаицизм по 16 хромосоме так у нее смотрели на сколько процентов плацента поражена ( оказалось 100% ) а мою даже не собирались исследовать ... Причем я прям переспросила после родов . Лежу и думаю ну блин , нет бы по крупинке статистику , информацию про такие беременности  собирали  ага, всем пофиг ... а потом девочки которые столкнутся с подобной ситуацией будут страсти вычитывать из тырнета как я да не только я , мы все читали  ) дай бог на наши записи наткнутся для успокоения ) 

[__Mary__]

@Наталья1987мама а девушка Ирина родила ребеночка и все ок? Да, мне процент никто не говорил. После плацентобиопсии сказали 47 xy + 16 и ниче особо внятного. Сама просвещалась. Да, дай Бог не зря мы здесь все рассказываем) хотя не зря. Вон скольким девчонкам уже помогло) 

[Elenayut]

Ну было сегодня КТГ, у ребёнка тахикардия при движении  , по узи  кровотоки пришли в норму, но маловодие так и осталось.  Жду когда придёт врач и что то скажет.  Как ещё эту воду поднять 🧐

[Наталья1987мама]

@__Mary__ да , у нее 46 хх.  Мы в перинаталках одновременно лежали кровотоками мерялись ))) врач конечно у нее очень трепетно к беременности относился 

[__Mary__]

@Наталья1987мама есть еще трепетные врачи)

@Elenayut будем надеяться, что все в норму придет 🙏🏻

[Olga podd]

Да, я вот тоже удивляюсь, что в том же ЦПС, где меня генетики наблюдали никакого интереса к развитию дальнейшему они не проявляли.

Я спрашивала - даже системы ведения беременности разные, я имеет ввиду компьютерные - врачи в ЖК не видят их заключений, они - соответственно не работает с результатами и анализами ЖК. Я им бумажки носила.

Казалось бы такие истории не редкость - по статистике до 10% беременности с ЗВР , а причина не у всех очевидна.

А по поводу маленького веса - всё-таки важны эти первые два-три месяца, когда отъедается. Мы вот до сих пор не ходим гулять - мёрзнет в момент. А так, для статистики, всех врачей в месяц прошли - норма. Только мочу сдать не можем - боится этого устройства из скотча и пакета - терпела 🌗 ночь. За нами в общем долг в поликлинику😅🙈

@Elenayut надеюсь , что всё-таки решат вопрос с маловодием. Переживаем и держим пальчики🤞 за вас. 

Врачи , с их компетентностью и тактом, -  отдельная история.

 

[__Mary__]

@Olga podd а сколько у вас уже вес и рост?

[Elenayut]

@Olga podd врач сказал что маловодие скорее всего из-за перенесенной инфекции,  сейчас все анализы в норме, поэтому оставляем все как есть.  Я же думаю что маловодие из-за плацентарной недостаточности и кровотоков.  Почему то все ищут проблему где угодно только не в плаценте.🤷‍♀️через два дня ещё один допплер если кровоток будет в норме то больше они меня держать здесь не могут( хотели выписать ещё вчера я не согласилась,  врач сегодня говорит ну ты молодец 😅😅). Буду дома колоть кроворазжижающие. В 34-35  недель больше не хотят меня ложить,  только при наличии нарушения кровотоков 1б, идёт госпитализация. Короче какая то хрена, надоело уже...

[__Mary__]

А врачи не знают как быть с нашей плацентой. Поэтому и не ищут в ней проблем. Все настолько не изучено. Может я уже спрашивала, но переспрошу. По первому скринингу не было угрозы преждевременных родов и приэклампсии?

[Наталья1987мама]

@__Mary__ у меня, да,до 37 недель вроде было написано . 

[Elenayut]

@__Mary__ приэмклампсия была 1 :67,  а  роды 1:1500. Приэмклапсия наверное большой риск у всех был, он из за PAPP-A рассчитывается . Из-за плохой работы плаценты 

[Elenayut]

Срок 32,6 , вес 1680 ( прибавка за 9 дней 180 грамм). Кровотоки в пределах нормы,  маловодие так и есть, запуталась один раз в пуповине. Плацента в ужасном состоянии, 3 степень зрелость, кальценаты, тромбоз, и сказал первый узист что она очень маленькая по площади. Вес в 10 процентиле,  как только снижается ниже, начинают уже думать о родоразрешение.

[Olga podd]

@Elenayut у вас хороший вес на самом деле, правда. У меня такой был в 34-35 недель.

Колите кроворазжижающее - мне помогал сильно с кровотоками и вес на нём набрали. 

Единственное, что могу сказать - поделиться своим опытом. Лучше бы вам конечно у них полежать, раз вы далеко живёте от пренатального центра. 

А по поводу проценты - странно, но правда кажется для них это лес густой, никто не знает как с этим работать....

 

 

@__Mary__ у нас сейчас 1,5 месяца. Рост 54, вес 3700. Приходи в норму - хоть есть за что подержаться))) но все-равно маленькая в плане веса

[__Mary__]

@Olga podd главное набираете, ничего) догоните😊

@Elenayut ох, надеюсь, что плацента хотя бы до 37 недель дотянет🙏🏻и согласна с Олей, лучше под наблюдением в больнице быть

@Elenayut вот и у меня высокий риск был, но она и началась в 39 недель в виде белка в моче. Хорошо роды начались сами 

[Наталья1987мама]

Ой , девочки 🤭были на приеме у педиатра 2 месяца и 7 дней . Вес 4500 рост 53 см ) прибавка за 37 дней 1,650 и 4 см . С такими темпами ожирение бы  не заработать ребенку или грыжу маме . Группа здоровья пока 3 . Нагоняем прививки по возрасту. 

[__Mary__]

@Наталья1987мама 🤩 ничего себе))) Вы большие молодцы 👏 

[Elenayut]

16 часов назад, __Mary__ сказал(а):

@Olga podd главное набираете, ничего) догоните😊

@Elenayut ох, надеюсь, что плацента хотя бы до 37 недель дотянет🙏🏻и согласна с Олей, лучше под наблюдением в больнице быть

@Elenayut вот и у меня высокий риск был, но она и началась в 39 недель в виде белка в моче. Хорошо роды начались сами 

Вроде на следующий неделе,  ещё сдам все анализы  , сделают узи и будут собирать консилиум гинекологи, неанатологи из детского отделения и решать вопрос дальше пролонгировать беременность или родоразрешение.  Конечно ни о каких 37 неделях речи не идёт. Наверное все случится гораздо раньше. 

[Olga podd]

@Наталья1987мама оу, вот это результат!!!!! Просто космос🚀) а вы гулять ходите?

@Elenayut в вашем случае достаточное взвешенное решение врачей. Будем ждать их решение и , конечно, мы переживаем и желаем вам с малышом самого благоприятного развития ситуации ☘

 

[Наталья1987мама]

Гулять ходим . Но одеваемся на + один слой одежды . Обязательно носки из шести

[Elenayut]

Сегодня , на сроке 34,3 недели меня планово прокесарили.  Вес 1870, рост 45 см. По здоровью пока не известно. Очень маленькая, но надеюсь наберём потихоньку.  

Врач сказал,  что плацента очень маленькая по площади,  и дабы компенсировать площадь, она толстела. Больше про неё ничего не сказали. 

[__Mary__]

@Elenayut поздравляю с рождением доченьки🥳🎉все будет хорошо🙏🏻набирайтесь и не забывай рассказывать как у вас будут дела)