Трисомия по 16 хромосоме

[Elenayut]

3 часа назад, Kikikaka17 сказал(а):

@Наталья1987мама @Elenayut девочки мне сделали Амнио, для кордо плохой кровоток. Ждём результаты и через 10 дней контроль узи. 
Еще нужно попасть на прием к гематологу, у меня тромбофилия подтверждается. Буду иногда вам писать о том как все проходит!

Благодарю за поддержку! Надеюсь вы правы и я зря не даю шанс малышу

Ты молодец!!!! Это самое правильное решение!! Тебе самой будет спокойнее!!! Конечно пиши   , будем ждать новостей 💖

[__Mary__]

Согласна с девочками! Нужно сто раз все перепроверить, а потом принимать решение! Все будет хорошо🙏🏻🌸

[Olga podd]

@Kikikaka17 вы из Москвы? Если да - могу дать несколько хороших узистов. 

По поводу показателей по узи - у нас тоже все параметры скакали. Подождите результата амнио - оно за неделю делается. Покажут процент трисомии, если есть у плода. 

Плацентарная трисомия связана в основном с отставанием в развитие ребёнка и нарушением кровотоков мать-дитя.

У нас у всех есть у деток отношение по весу и развитию - в общей картине незначительные, и какие-то небольшие отклонения. Но это не патологии, а именно из-за плохой платформы отклонения, которые, я надеюсь к 3 годам растают без следа. 

Нужен хороший узист в вашем случае. Потому что врачи очень любят драматизировать - не знаю почему. 

Переделайте узи и дождитесь амнио

[Olga podd]

@Kikikaka17

Вот ещё: нам даже по амнио  поставили трисомию 16 у плода. И врач генетик в Москве настаивала на прерывании, прям серьёзно настаивала. Я ей устроила истерику, сказала, что она некомпетента. Вызвали заведующую... В общем была целая история у меня. После этого сделали несколько специалистов разных узи. Отклонений сильных нет, только отстаивание. Я написала отказ раз 6 ( и у генетиков и в жк...) - в итоге абсолютно здоровый ребёнок. Но есть процент трисомии у плода. 

У дочки после родов  не брали генетический материал на анализ, а педиатр вообще отмахнулась от этого диагноза. 

Не слушайте никого пока. Делайте амнио, сходите на несколько узи - не говорите диагноз, просто отставание и все. Пусть специалисты разные посмотрят.

 Слушайте, что говорит ваше сердце

[Elenayut]

42 минуты назад, Olga podd сказал(а):

@Kikikaka17

Вот ещё: нам даже по амнио  поставили трисомию 16 у плода. И врач генетик в Москве настаивала на прерывании, прям серьёзно настаивала. Я ей устроила истерику, сказала, что она некомпетента. Вызвали заведующую... В общем была целая история у меня. После этого сделали несколько специалистов разных узи. Отклонений сильных нет, только отстаивание. Я написала отказ раз 6 ( и у генетиков и в жк...) - в итоге абсолютно здоровый ребёнок. Но есть процент трисомии у плода. 

У дочки после родов  не брали генетический материал на анализ, а педиатр вообще отмахнулась от этого диагноза. 

Не слушайте никого пока. Делайте амнио, сходите на несколько узи - не говорите диагноз, просто отставание и все. Пусть специалисты разные посмотрят.

 Слушайте, что говорит ваше сердце

Вот тоже как странно, меня генетик уверял что нет трисомии у плода тк беременность развивается и правда пришёл же нормальный кореотип (я делала только бвх), скорее всего и у вас её нет,  просто ошибка какая нибудь в лаборатории. Мне тоже генетик слушай свое сердце , ты мать только тебе решать.  Я безумно ей благодарна что тогда она сумела донести до меня что все хорошо  , а то не известно чем кордо закончилось.  Сегодня кстати были на приеме нам  2 месяца,  у нас смешаное вскармливание вес 3700( прибавка 1200), рост 53 см,  начинаем потихоньку держать головку  , стала следить глазками и пытается агукать ( очень редко).  Все ещё не знает что я мать 🤣🤣 пока не реагирует на меня 🤣

[Kikikaka17]

@Elenayut  т.е у вас бвх показала кариотип 46? Я еще не очень хорошо разбираюсь в теме 

@Olga podd я наверное так бы не смогла. Я и мозаицизма боюсь 

[Elenayut]

35 минут назад, Kikikaka17 сказал(а):

@Elenayut  т.е у вас бвх показала кариотип 46? Я еще не очень хорошо разбираюсь в теме 

@Olga podd я наверное так бы не смогла. Я и мозаицизма боюсь 

Нет , бвх показал 47 что  в плаценте есть поломка,  я просто не сдавала не амнио не кордо ( не сдавала анализы что бы узнать что у ребенка)

[Olga podd]

@Elenayut сказали, что точно есть, просто неизвестно в каких именно тканях. Процент маленький. 

Я читала про исследования из США детей с мозаикой как у меня. Только если большой процент мозаики это проявляется в пороках развития. А маленький практически никак не влияет ни на физическое, ни на умственное состояние. Они наблюдали за детьми на протяжении 16 лет. 

Бывает мозаицизм по 16, только в отличие от дауна и прочего - нет никаких маркеров. 

В общем и целом - это неизвестно науке , но разговоров...

 

@Kikikaka17 честно, я бы вам посоветовала от души беречь себя и не накручивать ни разу. Все будет просто отлично. Мы поддержим. Результаты придут хорошие.

[__Mary__]

@Kikikaka17 у моего был кареотип 47 xy +16. На самом деле бвх эта не нужная процедура! Зачем ее делать если  все равно нужно подтверждать амнио или кордо🤷‍♀️ Мой Вам совет, ждите результаты амнио. Врачи сразу ставят крест на тех у кого генетика,  особо не разбираясь в этом. 

@Olga podd согласна на все 100!!!

Почитайте всю тему и поймете, что все переживали и все были примерно в одном и том же положении, но все сложилось благополучно) 

[Kikikaka17]

Ой, девочки! Я ваши истории кучу раз перечитала, но вопросов у меня меньше не становится. Меня так накрутили врачи, что я не могу найти себе места( 

спасибо за поддержку, но до результатов амнио так и буду кипишевать видимо 

честно сказать, тоже не понимаю смысла в бвх… да и в амнио сомневаюсь, но для кордо были противопоказания 

@__Mary__ расскажите еще пожалуйста про вашего малыша? Как у вас дела сейчас? 

 

[__Mary__]

@Kikikaka17 в принципе ребенок как и у всех со своими проблемами. С рождения у ребенка мышечная дистония. Но! Это может быть от гипоксии или от затяжной желтухи🤷‍♀️роды были не самые легкие. Моторное развитие было немного с задержкой. Проблем с интеллектом нет. Пока задержка речевого развития. Есть вопросы по почкам. Пока вроде бы перерастаем. Но это тоже ни как не относится к генетической аномалии, которая была при беременности. Худенький. В остальном вроде бы как и у всех деток 🤷‍♀️ если спросите у других девчат будет все разное. Единственное в чем мы совпадали это задержка роста плода во время беременности. Это аномалия плаценты и ничего, увы, с ней не сделать🤷‍♀️

[Olga podd]

@__Mary__ опять речевое развитие😅 это прям все мамы говорят. Все. Я к кому ни приду от 2 до 4 - все сидят и считают слова и у всех задержка. Я серьёзно. Уже человек 5 😂 заговорите - заболтаете , не переживайте. 

У меня только у кумы у детей нет задержки, но их 5 детей. Там все разговаривают. Для развития речи важен социум , желательно детский. Поэтому в садике очень быстро заговорите. Это же не моторика. 

Чтоб чуть-чуть разрядить обстановку приведу пример с иностранным языком. Когда вы учите-учите. Но заговорите вы только когда попадёте в среду. Я так за год заговорила - даже сны нас английском видела. А сейчас обратно - регрессия. 

У детенка  так же. Я вас уверяю🌷

[__Mary__]

@Olga podd да я сильно не переживаю, знаю, что единицы детей сейчас во время начинают болтать🤷‍♀️а история смешная😂

[Наталья1987мама]

@__Mary__ ну вот например в моем случае если бы бвх показал 21 хромосому я бы однозначно пошла на прерывание ,а на таком сроке это ещё аборт . Ребенок с синдром дауна это не про меня даже если бы мне было например 45 и это была бы долгожданная первая  беременность я бы не решилась родить ребенка даже если была бы мозаичная форма синдрома дауна ,а учесть что риски у меня по СД были 1:22 то я не задумываясь согласилась на бвх.  @Olga podd

16.02.2024 в 17:11, Olga podd сказал(а):

@Kikikaka17

Вот ещё: нам даже по амнио  поставили трисомию 16 у плода. И врач генетик в Москве настаивала на прерывании, прям серьёзно настаивала. Я ей устроила истерику, сказала, что она некомпетента. Вызвали заведующую... В общем была целая история у меня. После этого сделали несколько специалистов разных узи. Отклонений сильных нет, только отстаивание. Я написала отказ раз 6 ( и у генетиков и в жк...) - в итоге абсолютно здоровый ребёнок. Но есть процент трисомии у плода. 

У дочки после родов  не брали генетический материал на анализ, а педиатр вообще отмахнулась от этого диагноза. 

Не слушайте никого пока. Делайте амнио, сходите на несколько узи - не говорите диагноз, просто отставание и все. Пусть специалисты разные посмотрят.

 Слушайте, что говорит ваше сердце

 

[Olga podd]

@Наталья1987мама 

Пока беременной ходила видела несколько детей с 21 трисомией... Сложно. Я смотрела на родителей, которые, я знаю точно, были на с моём месте и точно так же не смогли. С другой - там абсолютно явно есть отклонения поведенческие и в развитие. 

С 16  трисомией ничего такого нет и в помине. 

@__Mary__ все верно. Нам  когда исполнится 2 года.... И мы как не заговорим)) 😂

[__Mary__]

@Наталья1987мама бывает же еще и трисомия ограниченная плацентой, даже в случае с 21 хромосомой. Поэтому, как по мне, нужно амнио или кордо перепроверять и расширенным анализом🤷‍♀️

Подруга мне рассказывала как раз такой случай с ее знакомой. Вот у них как раз по бвх была 21 хромосома, а по амнио чисто)

[Elenayut]

2 часа назад, __Mary__ сказал(а):

@Наталья1987мама бывает же еще и трисомия ограниченная плацентой, даже в случае с 21 хромосомой. Поэтому, как по мне, нужно амнио или кордо перепроверять и расширенным анализом🤷‍♀️

Подруга мне рассказывала как раз такой случай с ее знакомой. Вот у них как раз по бвх была 21 хромосома, а по амнио чисто)

Да вот я где то читала , у девочки Т13 была ограничена плацентой, так там каждое узи ходила и боялась что вылезут пороки,  а там же они огого какие. Все закончилось хорошо. 

[Kikikaka17]

@Elenayut такие истории вселяют надежду! 

[Elenayut]

49 минут назад, Kikikaka17 сказал(а):

@Elenayut такие истории вселяют надежду! 

Да много таких, на этом сайте есть девушка Лера, у неё так с 8 трисомей было( вроде 8). А сколько девочек не делает бвх и так же ЗВУР  у деток.  Вот буквально на днях переписывалась с девушкой,  у неё в 36,6 недель родился ребёнок с весом 1800 ( у нас такой же вес но в 34 недели). Так их в итоге через 10 дней выписали когда они набрали 2 кг, а мы из за своей незрелости и все что с этого вытекает месяц лежали, да ещё 8 дней реанимации.  И у девушки была плацента маленькая но их было 2 шт 🥴 что только природой не бывает.  

[Kikikaka17]

@Elenayut а у нее тоже трисомия 16 или это уже какая-то другая поломка?

ребеночек здоровый у нее родился?

[Elenayut]

22 минуты назад, Kikikaka17 сказал(а):

@Elenayut а у нее тоже трисомия 16 или это уже какая-то другая поломка?

ребеночек здоровый у нее родился?

Она не знает почему так получилось,  ребёнок здоровый   просто маловесный

[Ollll2]

Иногда бывает такое показывает тест из-за того, что «бракованные клетки» ушли на строение плаценты. А с ребенком все хорошо. Читала где-то на форумах такие случаи были 

[Olga podd]

@Elenayut мне на узи рассказывали в роддоме, что незадолго до меня девушка ходила с плацентарной трисомией 13. Я тогда подумала - вот тут ад, так как там пороки развития такие, что ребёнок инвалид

Да при деление клеток бывает, что клетки с трисомией только в плаценту уходят. 

И слава Богу. 

[Наталья1987мама]

@Olga podd да , когда читала про мозаицизм натыкалась на статью что природа таким способом пытается исправить свою собственную ошибку и делит хромосомы так что лишняя идёт в плаценту . Но вроде важно сколько раз  клетки  успели поделиться . 

[Elenayut]

16.02.2024 в 21:28, Olga podd сказал(а):

@Elenayut сказали, что точно есть, просто неизвестно в каких именно тканях. Процент маленький. 

Я читала про исследования из США детей с мозаикой как у меня. Только если большой процент мозаики это проявляется в пороках развития. А маленький практически никак не влияет ни на физическое, ни на умственное состояние. Они наблюдали за детьми на протяжении 16 лет. 

Бывает мозаицизм по 16, только в отличие от дауна и прочего - нет никаких маркеров. 

В общем и целом - это неизвестно науке , но разговоров...

 

@Kikikaka17 честно, я бы вам посоветовала от души беречь себя и не накручивать ни разу. Все будет просто отлично. Мы поддержим. Результаты придут хорошие.

Да мы сами не известно носители каких генов и какой у нас кореотип. У меня вот до этой беременности было 3 бхб и одна замершая на 6 неделях( в протоколах эко),, и не делала я там анализ на кореотип и в чем причина была,  может во всем генетика виновата.