Трисомия по 16 хромосоме

[Olga podd]

@Elenayut это точно. Мутации - основа эволюции))) 

[Olga podd]

@Elenayut а вы по эко беременели?

Нет помню где читала, может быть даже здесь - врач при Эко даже рекомендовал выбрать эмбриона с возможной 16 трисомией - говорил , что самые низкие риски  и что ребёнок может родиться здоровым

Изменено 22 февраля пользователем Olga podd

[__Mary__]

@Olga podd тоже об этом читала

[Elenayut]

23 часа назад, Olga podd сказал(а):

@Elenayut а вы по эко беременели?

Нет помню где читала, может быть даже здесь - врач при Эко даже рекомендовал выбрать эмбриона с возможной 16 трисомией - говорил , что самые низкие риски  и что ребёнок может родиться здоровым

у меня естественная беременность. до этого было 4 стимуляции и наверное 7 переносов( уже и со счета сбилась))) и все безрезультатно 4 года на это ушло. У меня эндометриоз. В декабре 2022 сделала очередную лапору, а уже в конце апреля 2023 наступила беременность. 

я вот часто думаю про детскую реанимацию, отделение патологии новорожденных , вспоминаю девочек с какими там познакомилась и сколько я там насмотрелась и наслушалась за месяц. я все больше думаю что у нас все были цветочки даже мои роды на 34 недели с ЗВУР по сравнению как девочки рожают на очень маленьком сроке недель до 30, какие все таки тяжелые детки у них и сколько там работы после выписки. У нас просто очень сильно пугает что это генетика и неизвестность.  Ну и если соберусь за вторым бвх буду делать, нафик такие переживания))

[Наталья1987мама]

2 часа назад, Elenayut сказал(а):

у меня естественная беременность. до этого было 4 стимуляции и наверное 7 переносов( уже и со счета сбилась))) и все безрезультатно 4 года на это ушло. У меня эндометриоз. В декабре 2022 сделала очередную лапору, а уже в конце апреля 2023 наступила беременность. 

я вот часто думаю про детскую реанимацию, отделение патологии новорожденных , вспоминаю девочек с какими там познакомилась и сколько я там насмотрелась и наслушалась за месяц. я все больше думаю что у нас все были цветочки даже мои роды на 34 недели с ЗВУР по сравнению как девочки рожают на очень маленьком сроке недель до 30, какие все таки тяжелые детки у них и сколько там работы после выписки. У нас просто очень сильно пугает что это генетика и неизвестность.  Ну и если соберусь за вторым бвх буду делать, нафик такие переживания))

Капец сколько усилий 😟 у меня с мужем двое здоровых тьфу тьфу детей и тут третья случайная грубо говоря ( То есть не ждали и не планировали но и не боялись этого события  ) и такая замороченная 😅 муж в этих делах А-УУУ . На пальцах объясняла про бвх.  что после процедуры будет все  понятно. Сама думала после бвх будет ответ  либо да либо нет  🥴 но не тут то было)) амнио у нас в городе не делают бесплатно т е опять разговоры опять начинаю объяснять 🤪 что если сейчас приму решение сама не делать анализ  потом сама и виновата буду и никогда себя не прощу вдруг что не так учесть что информации мало и все статьи поверхностные 😕 даже не представляю если бы такая беременность( прогрессирующая )  мне далась бы такими трудами 🙄 я  просто аплодирую стоя - столько пережить ради долгожданного ребёночка 🥰 да ,реанимация это тяжело очень. Я как вспомню слова неонатолога в первый день жизни дочери - что все безнадежно на 90 % я в палате рыдала не прекращая 😲 а по сути те детки кто родились на пару месяцев раньше порой имеют в разы больше диагнозов ☹️  

[__Mary__]

@Elenayut а тебе в любом случае с таким анамнезом предложат бвх. Я просто как подумаю о втором и что все пройти заново,  так желание и пропадает( по крайней мере пока… 

@Наталья1987мама неонатологи, конечно, умеют поддержать🤦🏽‍♀️похоже они заканчивают один институт по запугиванию мамаш. У нас такая же история была. Каждый день диагнозы, которые постоянно менялись и все мамашки в ОПН со слезами на глазах

[Olga podd]

@Наталья1987мама @__Mary__

Мне видно все это пришлось наслушаться от жк и генетиков , потому что неонатолог наоборот была настолько адекватная, что я аж чуть её не обнимала на прощание. 

И про генетику ничего не говорила - сказала , что это ерунда какая-то попозже все сделаете, что надо. Что детей с отклонениями генетическими обычно сразу видно. И вообще я там как в санатории лежала - все говорили только хорошее.... Эх... И тут же в голове адок из жк с их бесконечной : пишите отказную.

Напишу , что это роддом в Лефортово 29 в Москве. Вдруг кому поможет. Отличное неонатологическое отделение.

[__Mary__]

@Olga podd а у нас в жк вообще по этому поводу ниче не говорили. Только плечами пожимали и говорили, что у них такое впервые. И генетики тоже нормальные были. Тоже было у них впервые, но за ребенка моего бились до последнего. Максимально все перепроверяли и говорили, что все хорошо будет. О прерывании речи не было. Но я себя готовила к худшему, чтобы мне потом было легче пережить плохой исход. На самом деле генетических аномалий намного меньше, чем просто физических отклонений у ребенка. Пока сидишь в очереди в генетическом центре таких историй наслушаешься. При мне девочка вышла после УЗИ, а у ребенка, еще не родившегося, уже опухоль была🙈

[Kikikaka17]

Пришли результаты амнио. 
в понедельник сдаюсь врачам(

 

Изменено 24 февраля пользователем Kikikaka17

[Olga podd]

@Kikikaka17 а узи делали ещё раз? 😔

[Elenayut]

3 часа назад, Kikikaka17 сказал(а):

Пришли результаты амнио. 
в понедельник сдаюсь врачам(

 

🥺держись. Я была уверена что все будет хорошо,  у нас у всех узи то не идеальное было, большой процент мозаики (((

[__Mary__]

@Kikikaka17 очень жаль😢держись🫂

[Наталья1987мама]

@Kikikaka17 блин , как обидно ... Я тоже была уверена что все хорошо будет . По крайней мере шанс был но к сожалению .... в общем не вешать нос . @Kikikaka17 @Olga podd @__Mary__

23.02.2024 в 16:23, Elenayut сказал(а):

у меня естественная беременность. до этого было 4 стимуляции и наверное 7 переносов( уже и со счета сбилась))) и все безрезультатно 4 года на это ушло. У меня эндометриоз. В декабре 2022 сделала очередную лапору, а уже в конце апреля 2023 наступила беременность. 

я вот часто думаю про детскую реанимацию, отделение патологии новорожденных , вспоминаю девочек с какими там познакомилась и сколько я там насмотрелась и наслушалась за месяц. я все больше думаю что у нас все были цветочки даже мои роды на 34 недели с ЗВУР по сравнению как девочки рожают на очень маленьком сроке недель до 30, какие все таки тяжелые детки у них и сколько там работы после выписки. У нас просто очень сильно пугает что это генетика и неизвестность.  Ну и если соберусь за вторым бвх буду делать, нафик такие переживания))

Капец сколько усилий 😟 у меня с мужем двое здоровых тьфу тьфу детей и тут третья случайная грубо говоря ( То есть не ждали и не планировали но и не боялись этого события  ) и такая замороченная 😅 муж в этих делах А-УУУ . На пальцах объясняла про бвх.  что после процедуры будет все  понятно. Сама думала после бвх будет ответ  либо да либо нет  🥴 но не тут то было)) амнио у нас в городе не делают бесплатно т е опять разговоры опять начинаю объяснять 🤪 что если сейчас приму решение сама не делать анализ  потом сама и виновата буду и никогда себя не прощу вдруг что не так учесть что информации мало и все статьи поверхностные 😕 даже не представляю если бы такая беременность( прогрессирующая )  мне далась бы такими трудами 🙄 я  просто аплодирую стоя - столько пережить ради долгожданного ребёночка 🥰 да ,реанимация это тяжело очень. Я как вспомню слова неонатолога в первый день жизни дочери - что все безнадежно на 90 % я в палате рыдала не прекращая 😲 а по сути те детки кто родились на пару месяцев раньше порой имеют в разы больше диагнозов ☹️  

Почему то вы у меня все в кучу собрались🙄

@Kikikaka17 печально. Я очень верила и надеялась 🥺

[Elenayut]

Девочки,  поздравляю вас с 8 марта!!! Желаю вам крепкого здоровья,  тепла  ,весны в душе и в семье !!! 💞🌷🌷🌷

[__Mary__]

@Elenayut спасибо❤️девочки, всех с прошедшим праздником🌸

[Olga podd]

@Elenayut спасибо большое за поздравление. Всех нас с весной🌱

Но как говорила моя бабушка: марток - надень трое порток

[Вероника46]

Девочки, всем привет! Присоединяюсь к вашему чату...мне 32 года, по результатам биопсии хориона трисомия 16 хоромосомы, беременность 15,5 недель. Расскажите пожалуйста как растут ваши малыши?

[Elenayut]

5 минут назад, Вероника1404 сказал(а):

Девочки, всем привет! Присоединяюсь к вашему чату...мне 32 года, по результатам биопсии хориона трисомия 16 хоромосомы, беременность 15,5 недель. Расскажите пожалуйста как растут ваши малыши?

Приветик!! Нас все больше и больше))  Нам 3 месяца,  вес 5100, начинает держать головку ( невролог говорит что и доношенные бывают так начинают держать), агукаем,  смеемся,  вот начала по сторонам таращиться на все смотреть и интересоваться всем, залипает на карусельку музыкальную.  У врачей к нам пока вопросов нет.у нас главная проблема это недоношенност . Внутриутробная гипоксия ( кровоизлияние  в голове) , вроде ушло. Пороки по сердцу ещё не ушли, сказали в мае сделать узи. Каждый день что то новенькое у неё, так это мило 🥰 мать....)))

[Вероника46]

Девочки, вы не создавали чат в Вайбере/Вотсапе?

Елена, спасибо за ответ! Здоровья вашему малышу, здорово что всё хорошо!🙏 Вы большая молодец что прошли все испытания и не сдались...я пока где-то в пространстве потерялась, упадок сил, нет настроения ни на что, хочется проснуться от этого кошмара, неизвестность будущего пугает 

[Elenayut]

9 минут назад, Вероника1404 сказал(а):

Девочки, вы не создавали чат в Вайбере/Вотсапе?

Елена, спасибо за ответ! Здоровья вашему малышу, здорово что всё хорошо!🙏 Вы большая молодец что прошли все испытания и не сдались...я пока где-то в пространстве потерялась, упадок сил, нет настроения ни на что, хочется проснуться от этого кошмара, неизвестность будущего пугает 

Большое спасибо,  за добрые слова!! Да я вас прекрасно понимаю,  сама про плакала недель до 22. Это нормальная реакция организма . А узи норм у вас? Что генетик говорит? Сделайте амнио недель  в 20, если по генетики все будет хорошо то выкиньте эту трисомию из головы и не думаете о ней  , а маловесность и недоношенность это все фигня.  

[Вероника46]

Первое скрининговое УЗИ показало, что всё в норме, а кровь плохая ХГЧ 3,8 мои, пап 0,22. Генетик поддержала, говорит можно побороться за беременность, амнио только говорит нет смысла делать, только кордоцентез предлагает, и будем ждать второй скрининг

[Elenayut]

7 минут назад, Вероника1404 сказал(а):

Первое скрининговое УЗИ показало, что всё в норме, а кровь плохая ХГЧ 3,8 мои, пап 0,22. Генетик поддержала, говорит можно побороться за беременность, амнио только говорит нет смысла делать, только кордоцентез предлагает, и будем ждать второй скрининг

Ну да папп у нас у всех низкий был. С таким хгч какой же  риск был по 21 ХА? У меня был хгч 1,5 это в пределах нормы , папп 0,122, риск по СД 1:15.  Вам рекомендуют фитометрию и  допплер каждые 2 недели?

[Вероника46]

Да, ставили риск по 21 хромосоме. Нет пока про фетометрию и Доплер ничего не говорили, наверное то что срок ещё маленький 

[Вероника46]

@__Mary__ Здравствуйте, расскажите пожалуйста как ваш малыш растёт?

@Olga podd здравствуйте! Расскажите пожалуйста как ваша малышка растёт?

[Elenayut]

5 часов назад, Вероника1404 сказал(а):

Да, ставили риск по 21 хромосоме. Нет пока про фетометрию и Доплер ничего не говорили, наверное то что срок ещё маленький 

Ну да, позже начнутся проблемы с кровотоками. Вот у меня до 31 недели кровотоки были в норме,  но в 31 поймали нарушение один раз, а уже в 34 прокесарили так как плацента просто ушаталась и были большие риски что она вообще откажет.  У девочек вот раньше было это нарушение,  но они проходили дольше.  У всех все индивидуально и врачи конечно по разному смотрят на ситуацию.