Трисомия по 16 хромосоме

[Elenayut]

Ну а при рождении мы были 2 дня под сипап ( помогали с дыханием) так как немного не раскрылось одно лёгкое, порез кишечника, гемморологическая болезнь новорожденных ( жидкая кровь , небольшое внутреннее кровотечение в желудке) , и были срыгивания кормилась 2 недели по вене,  дня с 8 стали давать моё молоко  , желтуха дня 3 светились и потом наверное ещё месяца 2 ходили желтоватые). Итого 7 дней реанимации, 6 дней ПИТ,  ещё 2  недели набирали вес для выписки . Вообщем после рождения мы пролежали ровно 4 недели до выписки 

1 час назад, Наталья1987мама сказал(а):

@Вероника46  если врачи будут в роддом отправлять то не сопротивляясь сумку в руки и вперёд. Я недель 9 точно пролежала там соответственно и ктг по 2 раза в день и кровотоки частенько мониторить можно  , день рождения в перинатальном ,, отметила ,, 😅 муж говорит тебе цветы передать в палату?) А я говорю ага и оркестр перед окном можно 🤣🤣🤣

А я новый год встречала в перинатальном,  заказали с девченками ништяков на ужин, а в 12 часов в ПИТЕ нам разрешили взять детей на руки и встретить с ними праздник ❤а 1 января мне её утром отдали , а че с ней делать я и не знала 🤣🤣🤣 мамашка блин,  зато точно помню что не было ни какого страха брать её в руки(1900) вцепилась в неё как та мартышка из мультика 🤣🤣

Изменено 1 апреля пользователем Elenayut

[__Mary__]

@Вероника46 на общее самочувствие:давление, отеки. Белок в моче. У меня после белка в моче начались стремительные роды. Вообще это признак приэксплаксии. У Вас риски по первому скринингу должны быть. У меня совпали🤦🏽‍♀️🤷‍♀️

@Elenayut жесть 😬 у меня вообще цветочки по сравнению с тобой

[Olga podd]

@Вероника46 добрый день, Вероника. 

Сейчас вам надо во первых помириться с ситуацией, что беременность будет протекать с осложнениями. Принять это и перестать нервничать, а следовать указанию врачей. Скорее всего план будет следующий: возьмут биопсию и посмотрят второй скрининг. Если по второму скринингу будет вопросы, то тогда возможно амнио. Если не будет вопросов, то будете делать узи раз в две недели и следить за состоянием плаценты, так как это будет нарушения в плаценте, а с детенком все будет хорошо ❤️

У нас все в норме. Растем по возрасту, ввели прикорм. Никаких отклонений нет, только до сих пор худенькие) по нижней границе веса ходим . В развитие никаких даже маленьких отклонений нет.

Вам нужно успокоиться и подождать 4 недели до 2-го скрининга( хотя мне второй сделали в 17,5 недель) . Если по первому все в порядке, то и со вторым должно быть ок. 🤞

 

И да, вы не одни - вот смотрите сколько таких же нас мам))

 

[Вероника46]

@Olga podd да, Ольга вы правы. С ситуацией я смирилась, просто боюсь что то упустить, в городе у нас такого случая не было, переживаю чтобы врачи грамотно среагировали...биопсию мне уже сделали, да дальше ждём второй скрининг. Переживаю за кровотоки, чтобы во время начать контролировать не упустить, во время начать лекарства принимать

Да, я вижу что я не одна, ваши истории вдохновляют и дают надежду. Вы все сделали большое дело пойдя на риск, не только для своих детей, но и для чужих ещё не родившихся детей и мам которые оказываются в такой редкой ситуации 

Ольга, подскажите пожалуйста, у вас какие были показатели ХГЧ и пап на скрининге?

[Olga podd]

@Вероника46 я вам прикреплю свои результаты по 1 скринингу

[Наталья1987мама]

@Olga podd как вспомню пытаешься всю беременность в эти таблицы в ,, нормы,, себя впихнуть .... А нет ...то бедро мало то живот отстаёт ... Знать бы заранее что все хорошо будет ... Вообще не парилась совершенно ))) 

[Вероника46]

Девочки, ещё подскажите пожалуйста, биопсия хориона у всех просто 47хх+16, 47ху+16, без процентного соотношения? Это означает что-ли что все клетки которые были исследованы имеют лишнюю 16 хромосому? Или просто есть она эта 16 хромосома лишняя и всё, а у какого количества клеток не понятно?

[__Mary__]

@Вероника46 у меня просто было написано без процентов. Остается только гадать. Но после родов, когда плацента уже вышла, врачи удивились, когда ее увидели. Какая-то она другая была

[Лейсан14]

Всем привет, девочки! Как хорошо, что я нашла Вас. Прочитала всё-всё. Моя история: третья беременность. По первому скринигу узи всё хорошо, а вот кровь пришла не очень. ХГЧ 5,014 мом, pappa 0,720 мом. Риск по синдрому дауна 1 к 98. Позвонили генетики. (с г. Казань, вдруг кто-то тут будет из Татарстана). Пригласили на консультацию. Поехала. По консультации сказали, что хгч может быть повышен из-за токсикоза. Предложили биопсию хориона. Сделали процедуру. Я оплатила за ускорение,позвонили через 2 дня. Риск по синдрому дауна не подтвердился. Нооооо. Появился новый риск! По хромосома 16. Теперь приглашают на кардоцентез (вроде правильно написала). И вот я думаю, ведь если бы я не сделала процедуру бвх, то и не узнала бы о трисомии 16. Генетик конечно сказала, что может быть просто повреждена плацента. Теперь чтобы это выяснить нужно делать опять прокол. И на эту хромосому проверяеют только платно. Цена 15 тыс. Понимаю, что если не сделаю, буду ходить и гадать до самых родов.... А второй раз идти на процедуру страшно. После бвх очень тянуло живот, как будто схватки были. 

[Наталья1987мама]

@Вероника46 было написано 46хх+16 проценты не писали 

@Olga podd

@Лейсан14 здравствуйте, если есть возможность сделать амниоцентоз ,а не кордоцентоз то лучше конечно амнио там просто берут околоплодные воды ,а в кордо нужно попасть в пуповину чтобы взять кровь ребенка . После процедуры ношпа , папаверин и полный покой пару дней нужен. Вот прям до туалета и обратно в постель лежать и думать о хорошем. 

[Elenayut]

11 часов назад, Вероника46 сказал(а):

Девочки, ещё подскажите пожалуйста, биопсия хориона у всех просто 47хх+16, 47ху+16, без процентного соотношения? Это означает что-ли что все клетки которые были исследованы имеют лишнюю 16 хромосому? Или просто есть она эта 16 хромосома лишняя и всё, а у какого количества клеток не понятно?

У меня тоже не было процентов написано.  Уже перед самыми родами мне узист сказала что плацента очень маленькая по площади.  Наверное по этому началось её утолщение с 20 недель и не смогла она дотянуть до срока гестации. Изначально видимо заложилась не правильно,  из-за трисомии. После родов её отправили на гисталогию,  но результат мне не выдали

6 часов назад, Лейсан14 сказал(а):

Всем привет, девочки! Как хорошо, что я нашла Вас. Прочитала всё-всё. Моя история: третья беременность. По первому скринигу узи всё хорошо, а вот кровь пришла не очень. ХГЧ 5,014 мом, pappa 0,720 мом. Риск по синдрому дауна 1 к 98. Позвонили генетики. (с г. Казань, вдруг кто-то тут будет из Татарстана). Пригласили на консультацию. Поехала. По консультации сказали, что хгч может быть повышен из-за токсикоза. Предложили биопсию хориона. Сделали процедуру. Я оплатила за ускорение,позвонили через 2 дня. Риск по синдрому дауна не подтвердился. Нооооо. Появился новый риск! По хромосома 16. Теперь приглашают на кардоцентез (вроде правильно написала). И вот я думаю, ведь если бы я не сделала процедуру бвх, то и не узнала бы о трисомии 16. Генетик конечно сказала, что может быть просто повреждена плацента. Теперь чтобы это выяснить нужно делать опять прокол. И на эту хромосому проверяеют только платно. Цена 15 тыс. Понимаю, что если не сделаю, буду ходить и гадать до самых родов.... А второй раз идти на процедуру страшно. После бвх очень тянуло живот, как будто схватки были. 

Конечно если переживаете то сделайте ,так будет спокойнее.  Меня генетик отговорила от этой процедуры тк у нас его видимо не особо хорошо делают и узи было нормальное. Наверное показателен будет 2 скриниг там уже будут видны отклонения если таковы будут. А вот у вас высокий РАРР-А,  в отличие от нас всех.  Я думаю многие рожают сдав после плохого скринига  НИПТ и не подозревают о наличие дополнительной хромосомы. Ведь почитаешь истории , кровотоки нарушены у каждой пятой, то две плаценты или она какая нибудь необычная. Че только не бывает.  Удачи вам!! 

[Вероника46]

@Лейсан14 @Лейсан14 @Лейсан14 здравствуйте! У вас сейчас какой срок?

[Лейсан14]

Спасибо большое за ответы, девочки и за поддержку! Амнио вот бесплатно сказали, но на 16 хромосому не покажет и поэтому только кардо платно... А ещё после бвх я хотела пройти узи в соседнем городе... А они мне отказали из-за плохого анализа. Я им говорю мне просто проверить всё ли хорошо с ребёнком и всё, это же для меня только узи... Никто ответственность не хочет брать такой дурдом. Пусть типа Казань генетики вас смотрят

@Вероника46 здравствуйте, Вероника! Сейчас 15 недель по сроку узи с 1 скрининга 

[__Mary__]

@Лейсан14 здравствуйте! Добро пожаловать) ну я вот тоже считаю, что Papp-a высокий для трисомии 16. Делайте амнио. Он безопаснее и делается раньше, чем кордоцентез. Мне делали кордоцентез и хочу Вам сказать, что он не страшен. НО! Если делает оооочень опытный специалист. Не знаю почему Вас так ориентируют на кордо. Возможно, потому, что он платный 🤷‍♀️врачи, как правило, ставят сразу крест на тех у кого генетика. Это от не знания. Я делала платно УЗИ очень много раз. И никто мне не отказывал. Вы просто ничего не говорите о результатах БВХ. Просто хочу сделать узи и все

[Вероника46]

Я сколько смотрю видео на Ютубе по трисомия, Тарасова генетик клиники Мать и Дитя и многие другие, говорят что золотой стандарт это амниоцентез. Я бы его сделала, если у нас его делали б

[Лейсан14]

@__Mary__ спасибо большое! Почему-то генетик сказала о том, что амнио будет исследовать только на 5 хромосомных нарушений и среди них нет трисомии 16. Так странно, везде написано, что амнио это тоже показывает... Зачем тогда мне было предлогать сначала амнио, непонятно... А так сказали будут делать 19 апреля, за день или два позвонят, узнать о моем решении.

А по поводу узи они сразу спросили, есть ли у меня на руках данные скрининга и крови. Удивились, как так, якобы я недавно только прошла скрининг и результат приходит обычно после 2 недель только . И сразу спросили про кровь... Поэтому отказ. 

@Вероника46вот я тоже всё перерыла уже, везде написано, что амнио делать. Я ещё раз конечно уточню у генетика, могла ли я ее неправильно понять... Тогда она не предложила бы платный анализ, наверное. В принципе она не настаивала, аккуратно объяснила и всё. И в первый раз при бвх, когда я спросила, могу ли заплатить за ускорение результата, она сначала ответила ооой, это дорого... Цена вопроса 7 тыс. Но я готова была хоть сколько отдать, лишь бы скорее узнать ответ. 

[Вероника46]

На 5 хромосом это нипт, биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез это полное исследование всех хромосом, только биопсия хориона показывает только то что в плаценте, а амниоцентез и кордоцентез показывают что конкретно у ребенка, я так поняла. Мой генетик тоже почему то мне не рекомендует делать амнио говорит, что может попасть в воды мало клеток плода и заключение не получится сделать, но в кордоцентезе тоже есть такой риск...что крови не получится взять достаточное количество. Но мне кажется в хорошей клинике такие риски малы, как правило получается дать заключение 

[Лейсан14]

@Вероника46 вот да, надо уточнить ещё раз у генетика мне... От информации в интернете голова кругом. Я целыми днями читаю, читаю, аж до тошноты уже. Уже думаю во второй прокол может ещё что-то новое обнаружат... Тьфу.тьфу блин. Сейчас конечно буду ждать 2 узи... Ну и прокол буду делать наверное... Чем сидеть и гадать. А Вам на когда назначили кардоцентез? У нас с Вами почти одинаковый вроде срок

[Olga podd]

@Лейсан14 смотрите, есть ещё анализ по амнио называется Фиш.

Поищите в интернете, прочитайте. Мне делали амнио на 16 хромосому, кордо взять не смогли и сделали второй раз амнио на этот анализ Фиш уже за деньги.

Он более точный. И вполне себе делают амнио на 16 хромосому.

У вас в Казани есть при меде кафедра генетики.  Я списывалась с ними во время беременности. Они делают амнио на 16 хромосому точно 

 

Изменено 4 апреля пользователем Olga podd

[Лейсан14]

@Olga podd спасибо большое, Ольга! Дорогой похоже этот тест фиш. Уточню по поводу амнио тогда. Запутали они меня а то. Тут любые деньги отдашь, лишь бы всё нормально было конечно 

[Olga podd]

@Лейсан14 дорогой? Сколько если не секрет он стоит в Казани?

я в Москве за 7 тр делал.

 Вы не переживайте. Даже если не сделаете. Второй скрининг самый информативный

[Лейсан14]

@Olga podd я вот посмотрела в клинике Нуриевых, Казань и Челны, написано 15 тыс. Вот методом фиш. В принципе мне за кардоцентез (это РКБ г. Казань) тоже сказали 15 тыс + 600 р отправка анализа в Москву. Я сейчас сижу думаю, может это и есть методом фиш. Спрошу у генетика. 

А ещё девочки, на первом скрининге было отставание? вот вы писали, что на 2, 3 скрининге отставание на 2 недели... А на первом этого можно и не увидеть да? Еще совсем маленький срок наверное 

[__Mary__]

@Лейсан14 на первом скрининге по УЗИ было все хорошо. Кровь была плохая. А вот на втором скрининге уже началось отставание на 2 недели и так оно и осталось. Слава Богу не увеличивалось 

[Вероника46]

Мне генетик сказала, что можно сделать кордоцентез, но я не хочу его делать... буду только от УЗИ отталкиваться 

У нас в городе не делают ни кордо ни амнио, а ехать в соседние города.., плюс там уровень медицины не вызывает доверие

[Elenayut]

9 часов назад, Лейсан14 сказал(а):

@Olga podd я вот посмотрела в клинике Нуриевых, Казань и Челны, написано 15 тыс. Вот методом фиш. В принципе мне за кардоцентез (это РКБ г. Казань) тоже сказали 15 тыс + 600 р отправка анализа в Москву. Я сейчас сижу думаю, может это и есть методом фиш. Спрошу у генетика. 

А ещё девочки, на первом скрининге было отставание? вот вы писали, что на 2, 3 скрининге отставание на 2 недели... А на первом этого можно и не увидеть да? Еще совсем маленький срок наверное 

 

Только что, Elenayut сказал(а):

Было ещё узи в 31 неделю, но меня после него госпитализировали с нарушениями кровотока и его нет на руках, там вес был в районе 1500

Тут 25 недель, в заключение написано 22-23, это она не исправила с предыдущего узи

Голова у нас с самого первого скрининга была маленькая,  так и родилась с маленькой головочкой и личиком , но все нормально.  Щас уже не успеваю эти шапки покупать ))

Процентиль везде потихоньку снимался, только бедро росло)) щас нам 3,5 месяца и рост наверное уже 60 см, мы не пухляши но рост идёт хорошо.  Но я сама худенькая все детство коленки друг о друга стучали))