Трисомия по 16 хромосоме

[Лейсан14]

@__Mary__ у нас тут 4 д только в соседнем городе делают вроде 🙈 поэтому и сомневаешься ещё в их аппарате. После таких диагнозов я тоже буду руку на пульсе держать. Я ещё сама по себе человек, который накрутит всё, всё сразу плохо у меня ... Но старшие дети постоянно целуют живот, гладят, разговаривают и я конечно стараюсь себя настроить на хорошее. 

[Elenayut]

8 часов назад, Лейсан14 сказал(а):

@__Mary__ у нас тут 4 д только в соседнем городе делают вроде 🙈 поэтому и сомневаешься ещё в их аппарате. После таких диагнозов я тоже буду руку на пульсе держать. Я ещё сама по себе человек, который накрутит всё, всё сразу плохо у меня ... Но старшие дети постоянно целуют живот, гладят, разговаривают и я конечно стараюсь себя настроить на хорошее. 

Я на втором скрининге делала 3 д, у мужа ямочки на бороде,  уже тогда видно было что у дачи его подбородок,  а теперь видно что и второй подбородок тоже его 🤣🤣

[Лейсан14]

@Elenayut🤣🤣🤣👍 девочки они часто папины 🤩 сейчас классное узи конечно, и с 3 д хорошие снимки, у меня второй сын прям такой пухлячок щекастый был на фото. И так хорошо достоинство его сфоткали нам на память🙈😄Теперь 5 д тоже хочу 🤩

[Olga podd]

@Лейсан14 это все я. Сначала 10% ставили, а после Фиш 8%. После родов у ребёнка не брали анализов на кареотип, поэтому я не знаю что там.

 Хотя у меня рядом с домом большой НИИ генетики и туда могут направить для изучения - я не рвусь особо. У ребёнка нет никаких отклонений, педиатр тоже сказал, что зачем вам ее колоть и по больницам таскать - пусть растёт себе спокойно.

при родах по апгар было 8/9. 
 

Я бы на вашем месте ждала бы второй скрининг - узи.

 Потому что врачи выдают эти результаты генетические и сами потом не знают что с ними делать. Я спрашивала - руками разводят. 
 

ещё в Казани я онлайн с генетиком консультировалась - он сказал, что амнио это же не все клетки ребёнка. Может быть трисомия в кожном покрове в левой пятке и куда вам с этой информацией?

 

 Смотрите УЗИ - в нашем случае это самое информативные, что может быть. Если на поздних сроках если предложат стационар - на мой взгляд надо соглашаться.

@Вероника46 не знаю где вы живёте. В Томске тоже сильный институт генетики. Тоже с ними общалась, вдруг вам ближе туда

 

 хотя по большому счёту не знает никто про наши показатели. Реками разводили что в Москве, что в Томске, что в Казани.

 

 Самое главное, девочки, дорогие, берегите себя, пейте чай с малинкой, побольше свежего воздуха, книжку как-нибудь хорошую почитайте. После всех этих проколов нужно успокоиться, поберечь себя и ребеночка. Это то что вы можете сделать и должны. 

Изменено 8 апреля пользователем Olga podd

[Вероника46]

Спасибо, Ольга, Томск ещё дальше Новосибирска...я наверное ничего не буду делать, буду по УЗИ смотреть. Врачи у нас хорошие, узисты тоже есть профессионалы. Я хочу родить мою малышку, я ее так ждала 

[Лейсан14]

@Olga podd Ольга, спасибо Вам! Я хожу брожу думаю тоже, сделаю наверное узи второй скриниг. Если что ещё дополнительно пройду в Челнах. И буду от него отталкиваться. Может у моих двух сыновей тоже что-то было, кто знает, да... Никакие проколы не делала ... Тут если бы не риск по синдрому Дауна, я бы ходила спокойно вообще. Если бы мой риск был 1:101 сказали бы низкий да... А тут 1:98 уже высокий... На границе оказалась. Ну там ведь уже ребёночек, шубуршит лежит, копошится... Я ж его так люблю уже🥰 а этот процент трисомии если укажут, и что ходить думать. 

[Лейсан14]

Привет, девочки! Позвонили мне с Казани. Я не так их поняла... Оказывается амнио и кордо бесплатный анализ. А платный они предлогают хма (хромосомный микроматричный анализ). Я так поняла делают амнио и просто ещё доп пробирку отправляют в Москву на хма.

[__Mary__]

@Лейсан14 делайте ХМА, если есть возможность. У нас, к сожалению, даже возможности не было сделать его при кордоцентезе. Хотела сделать сама, долго искала где, но побоялась делать 3 прокол. 

[Лейсан14]

@__Mary__ я сделала сегодня хма. Решилась. Думаю этот анализ более подробно всё разглядит. В течении 7 дней результат придёт. Сегодня мне сделали узи в казани, хорошо смотрел очень, сказал всё хорошо... Но маленький вес. Не понравилась плацента... Говорит скорее всего дело в ней. В принципе как мы и предпологаем. 17 недель вес 150 грамм. Но сказали, что это пока не критично. В общем жду результат хма теперь🙌 молюсь. 

[Elenayut]

3 часа назад, Лейсан14 сказал(а):

@__Mary__ я сделала сегодня хма. Решилась. Думаю этот анализ более подробно всё разглядит. В течении 7 дней результат придёт. Сегодня мне сделали узи в казани, хорошо смотрел очень, сказал всё хорошо... Но маленький вес. Не понравилась плацента... Говорит скорее всего дело в ней. В принципе как мы и предпологаем. 17 недель вес 150 грамм. Но сказали, что это пока не критично. В общем жду результат хма теперь🙌 молюсь. 

Я делала узи в 17,2 вес был 198 -+30 грамм. Ну вес не страшно, главное что все хорошо по здоровью. 

[Вероника46]

@Лейсан14 здравствуйте! А вы сделали амнио? Или просто биопсию ворсин на ХМА отправили?

[Лейсан14]

@Вероника46 Здравствуйте, Вероника! Да, амнио сделала и отправила на хма. А биопсию хориона мне сделали уже на 14 неделе. Это уже второй мой прокол. Как у Вас дела? Не было ещё 2 скрининга? 

@Elenayut да, врач сказала, что не критично это пока, будем наблюдать. Да и везде написано, что на этом сроке это нормальный вес. Но там ещё по процентиль какой-то смотрят

 

[Elenayut]

1 час назад, Лейсан14 сказал(а):

@Вероника46 Здравствуйте, Вероника! Да, амнио сделала и отправила на хма. А биопсию хориона мне сделали уже на 14 неделе. Это уже второй мой прокол. Как у Вас дела? Не было ещё 2 скрининга? 

@Elenayut да, врач сказала, что не критично это пока, будем наблюдать. Да и везде написано, что на этом сроке это нормальный вес. Но там ещё по процентиль какой-то смотрят

У нас если опускается до 3 процентиля родоразрешают,  но так по моему не везде. 

[Вероника46]

@Лейсан14 у меня скрининг через неделю будет 🙏

[Вероника46]

Сегодня сходила на внескриниговое УЗИ, чтобы подуспокоиться, думала до скрининга до терплю, но не смогла, сейчас у меня срок 19 недель а плацента уже 34 мм, это нормально девочки?, понимаю что она и должна при трисомии быть немного потолще...какие то гипоэхогенные включения в ней, структура не однородная

[Elenayut]

2 минуты назад, Вероника46 сказал(а):

Сегодня сходила на внескриниговое УЗИ, чтобы подуспокоиться, думала до скрининга до терплю, но не смогла, сейчас у меня срок 19 недель а плацента уже 34 мм, это нормально девочки?, понимаю что она и должна при трисомии быть немного потолще...какие то гипоэхогенные включения в ней, структура не однородная

У меня такая канитель была с 21 помоему недели, неделям к 30 она уже была около 60 мм,  начала она толстеть и включения были, у вас может она тоже маленького размера , плод растёт и на неё нагрузка растет. Вам наверное надо что то кроворазжижающее колоть, что бы её было легче кровь гонять. Сдайте кровь на коалограмму.  Пусть врачи посмотрят. У меня было все в норме , только чуть фибриноген повышен ,но для беременных я вписывалась в норму , но мне все равно в перинатальном начали колоть фраксипарин  в живот(кроворазжижающее). И заведующий очень сильно ругался что этого неназначили раньше 

12 минут назад, Вероника46 сказал(а):

Сегодня сходила на внескриниговое УЗИ, чтобы подуспокоиться, думала до скрининга до терплю, но не смогла, сейчас у меня срок 19 недель а плацента уже 34 мм, это нормально девочки?, понимаю что она и должна при трисомии быть немного потолще...какие то гипоэхогенные включения в ней, структура не однородная

Да и это наверное нормально для неё так как она с трисомией,  у кого то она очень тонкая бывает . По разному себя ведёт у всех 

[Вероника46]

В 21 неделю у вас какая толщина плаценты была?

[Elenayut]

6 минут назад, Elenayut сказал(а):

У меня такая канитель была с 21 помоему недели, неделям к 30 она уже была около 60 мм,  начала она толстеть и включения были, у вас может она тоже маленького размера , плод растёт и на неё нагрузка растет. Вам наверное надо что то кроворазжижающее колоть, что бы её было легче кровь гонять. Сдайте кровь на коалограмму.  Пусть врачи посмотрят. У меня было все в норме , только чуть фибриноген повышен ,но для беременных я вписывалась в норму , но мне все равно в перинатальном начали колоть фраксипарин  в живот(кроворазжижающее). И заведующий очень сильно ругался что этого неназначили раньше 

Да и это наверное нормально для неё так как она с трисомией,  у кого то она очень тонкая бывает . По разному себя ведёт у всех 

Сейчас наверное начнут у вас искать инфекцию из-за какой она толстеет 🥴сдадите все что можно нельзя,  ну у меня так было , все нервы измотали. 

1 минуту назад, Вероника46 сказал(а):

В 21 неделю у вас какая толщина плаценты была?

Я не помню, ну я тут писала в теме каждое свое узи, почитайте переписку

4 минуты назад, Вероника46 сказал(а):

В 21 неделю у вас какая толщина плаценты была?

Нашла в 23 недели 36-40 мм, но в 21 неделю я делала узи там нет описания плаценты похоже 

5 минут назад, Elenayut сказал(а):

Сейчас наверное начнут у вас искать инфекцию из-за какой она толстеет 🥴сдадите все что можно нельзя,  ну у меня так было , все нервы измотали. 

Я не помню, ну я тут писала в теме каждое свое узи, почитайте переписку

Нашла в 23 недели 36-40 мм, но в 21 неделю я делала узи там нет описания плаценты похоже 

Тут у меня уже полез гиперэхогенный кишечник у ребёнка и в сердечко увидели дырочку

[Вероника46]

А сейчас кстати как у вашего малыша с кишечником? Какает хорошо?)

Боюсь скрининга ужас как((( надо неделю как то продержаться до него, чтобы с ума не сойти

[Elenayut]

7 минут назад, Вероника46 сказал(а):

А сейчас кстати как у вашего малыша с кишечником? Какает хорошо?)

Боюсь скрининга ужас как((( надо неделю как то продержаться до него, чтобы с ума не сойти

До 2 месяцев были колики , потом запор но из-за бактерии , пролечили теперь ходим в туалет самостоятельно. Кишечник нам в реанимации приводили в порядок в течение 8 дней. Как сказали мне там гипоксия ударила по не,  организм сам на него перекинул нагрузку дабы не была она на мозг (природой так задумано)). Такая фигня у многих недоношенных деток бывает.  Да если бы что то было бы сейчас не так ,  вам узист сказал бы.

Изменено 20 апреля пользователем Elenayut

[__Mary__]

@Вероника46 у меня в 21 неделю плацента была 27 мм и написано, что выше нормы🤷‍♀️

[Вероника46]

@Elenayut я сегодня делала внескриниговое УЗИ, пороки ребенка на нем не смотрят, но я думаю что если что-то бы увидела наверное всё равно бы сказала 

[Лейсан14]

@Вероника4617 недель и 1 день у меня , на узи написано толщина плаценты 36мм. Также структура не однородна. На 19 неделе должны сделать скрининг второй сказали. 

[Вероника46]

@Лейсан14 Лейсан, удачи вам на втором скрининге 🙏пусть всё будет хорошо, и анализы пусть придут хорошие. Вы пишите, если какие новости. Я тоже в следующую субботу отпишусь по скринингу

[Лейсан14]

@Вероника46спасибо большое, Вероника! Дай бог! И я от всей души желаю, чтобы скрининг был хорошим у Вас, пусть всё от и до посмотрят 🙌 буду держать кулачки! Обязательно отпишусь, как придёт результат хма 😊👌

А ещё я узнала, что у нас доченька. После двух мальчиков было даже как-то удивительно 😄