Трисомия по 16 хромосоме

[__Mary__]

@феникс81 здравствуйте! 46 xy. Малыш развивается без патологий, но маловесный. Отстаём на 2 недели.

[Любовь в животике]

@__Mary__ вам когда рожать?

[__Mary__]

@Любовь в животике ПДР 3 января)

[Любовь в животике]

@__Mary__ была уверена что все у Вас хорошо 

[__Mary__]

@Любовь в животике спасибо Вам большое🙏🏻Все равно очень переживаю за малыша, что отстаёт. По развитию проблем нет, а вот по росту и весу отстаёт. Кровотоки все хорошие. Контроль УЗИ каждые 2 недели. 

[феникс81]

@__Mary__ отстает от чего? вы уверены в дне овуляции?

[__Mary__]

@феникс81 по акушерскому сроку сейчас 30 недель 5 дней. Малыш сейчас по весу и росту  на 28-29 недель, весит 1200-1300. С 21 недели в заключениях пишут маловесный плод. В дне овуляции не прям уверенна, но так как планировали в графике отмечала предположительный день зачатияи так как в тот месяц были с мужем в разъездах, вычислить день зачатия было не сложно. 

[Любовь в животике]

@__Mary__ я вас подбодрю надеюсь. У меня так с дочкой было, так мне ещё и задержку развития ставили в итоге здоровый ребёнок, просто худенькая родилась. Справедливости ради она и сейчас не отличается полнотой, ростом да вытянулась и даже перегнила сверстников, но в свои 4 года весит 15 кг

[__Mary__]

@Любовь в животике спасибо за поддержку🌸тоже на это надеюсь) мы с мужем высокие, поэтому по идее должен быть крупный) ещё все время спрашивают какой наш вес при рождении был. Я из двойни,  поэтому 2700, а муж рекордсмен 5 кг. Будем надеяться что до ПДР подрастем хотя бы до 3 кг) 

[Любовь в животике]

@__Mary__ подрастете не волнуйтесь 

[Katika28]

@__Mary__ а вы в группе январят или декабрят? Вот так история у вас! Но слава богу, что все хорошо! Про "отставание" не переживайте, на таких сроках это индивидуальные особенности, если кровотоки и остальное в норме!

[__Mary__]

@Katika28 вообще вступала в группу январят)да, никогда не думала, что у меня будет именно такая история((( кровотоки хорошие) УЗИ тоже)

[october31]

@__Mary__ все будет хорошо! У меня второй сынок родился крупнячком 3780, но вот теперь в 7 весит всего 21 кг. А со мной девочка родила мальчишку 2700, а теперь он на голову моего выше и весит 35. Так что ни на что не влияет вес при рождении

[АминаА]

Здравствуйте,как ваши дела?

[Rus@lka]

@__Mary__ прочитала вашу историю, просто жесть. Как вы это все выдержали? Как у вас дела сейчас? Вы уже мамочка?

[__Mary__]

Привет, девочки! Да, я уже Мама ))) родились 27.12.2021) роды были стремительные. Просто отошли воды и за 2,5 часа появился мой кроха) 2550, 48 см. Про роды рассказывать не буду. До сих пор вспоминать не хочется. Сейчас все хорошо. Растём. В 2 месяца мы 5150 и 56 см. Почти все в норме за исключением небольшой гипоксии при рождении. Из-за моего ГСД лежали под капельницей 3 дня поднимали сахар, а потом была желтуха, затяжная. До сих пор немного повышен биллирубин. Есть небольшие нюансы по общему здоровью, но они как следствие гипоксии. 

@Rus@lka если честно, то как вспомню страшно становится. Тоже не понимаю как в тот момент с ума не сошла. 

[Rus@lka]

@__Mary__ здоровья вам и малышу, чудесная история)

а гсд вам как ставили? Глюкоза какая была? 
мне тоже поставили при глюкозе 5,1; 5,2; 5,0. Пытаюсь соблюдать диету, но теряю в весе при этом. Сам малыш не маленький, в 25+4 акушерских 870 г. 

[__Mary__]

@Rus@lka проходила тест в роддоме. Не помню как правильно он называется. На тощак сахар всегда был в норме. При тесте после 2 часов был повышен, поэтому поставили ГСД. Придерживалась строгой диеты неделю и измеряла сахар после каждого приема пищи. Потом начала есть сладкое и измерять сахар, он был в норме. Потом забила на диету. Но до сих пор не на 100%уверенна, что он у меня был. Сахар мог упасть у малыша из-за маленького веча при рождении. У подруги без теста ставили ГСД при тощаковом Сахаре 5.1 и ребёночек норм, без пониженного сахара. С диетой чувствовала себя отвратительно и переживала, что совсем вес не наберёт при такой диете. Поэтому особо и не придерживалась, но после рождения малыша и при виде его под капельницей очень об этом пожалела. Кровь на сахар брали каждые 3 часа. Все пальчики на ногах были исколоты. 

@Rus@lka то что вы теряете в весе не страшно, главное, чтобы ребёночек набирал по графику. От повышенного сахара он может родиться крупным и могут быть проблемы с печенью. Нам примерно с 34 недели при каждом узи замеряли печень. Все было в норме. Диету ещё нужно правильно соблюдать. Нужно чтобы сахар сильно не падал и не рос. Считать хлебные единицы. В общем прям заморочка. Нужно долго подбирать продукты, т.к и от долгих углеводов сахар может подскочить сильно.

[Olga podd]

Добрый день. Спасибо, что поделились своей историей. У меня так же. Ставят по 16 хромосоме, девочка. Мутация у 10% клеток. По узи никаких отклонений. Будут делать кордиоцентез на следующей неделе.

Сказали, что если пороков явных не будет по узи, то будем наблюдать развитие плода....

 

Врач так и сказал : вам надо молиться - больше никаких методов здесь нет

@__Mary__ вы могли бы подсказать какой процент трисомии вам ставили?

[__Mary__]

@Olga podd добрый день! Мне никаких процентов не писали, просто что есть лишняя 16 хромосома. Если малышка растет все будет хорошо 🤞🏻16 хромосома в плаценте очень мешает росту ребенка, т.к. плацента не полностью выполняет свою функцию. Но сынок у меня родился полностью созревшим, но маловесным. 

@__Mary__ @Olga podd скажите, а по первому скринингу какие у Вас показатели?

[Olga podd]

07.06.2023 в 14:06, __Mary__ сказал(а):

@Olga podd добрый день! Мне никаких процентов не писали, просто что есть лишняя 16 хромосома. Если малышка растет все будет хорошо 🤞🏻16 хромосома в плаценте очень мешает росту ребенка, т.к. плацента не полностью выполняет свою функцию. Но сынок у меня родился полностью созревшим, но маловесным. 

@__Mary__ @Olga podd скажите, а по первому скринингу какие у Вас показатели?

По первому как и у вас был низкий PaPp.

Сделали нипт, 2 амниоцентеза ( не смогли взять кордон). Ставят мозаицизм плода 8% по трисомии 16. 

Пока развитие без отставаний и без патологий - 28 недель сейчас срок. Но генетики ( в Москве) сказали, что это постоянное наблюдение развития плода ( за мой счёт конечно) и при благоприятных родах - развития ребёнка, как физическое, так и умственное. 

После 20 недели, так как я выбрала сохранение беременности, то все риски и наблюдение за развитием ребёнка - под мою ответственность и не моё усмотрение.

 

 

 

 

 

[__Mary__]

@Olga podd а по первому скринингу риск преждевременных родов не ставили? Если сейчас все в норме, мне кажется и дальше все хорошо будет) сил Вам все это пережить. Я Вас очень понимаю сейчас🤞🏻

[Elenayut]

05.08.2023 в 00:37, Olga podd сказал(а):

По первому как и у вас был низкий PaPp.

Сделали нипт, 2 амниоцентеза ( не смогли взять кордон). Ставят мозаицизм плода 8% по трисомии 16. 

Пока развитие без отставаний и без патологий - 28 недель сейчас срок. Но генетики ( в Москве) сказали, что это постоянное наблюдение развития плода ( за мой счёт конечно) и при благоприятных родах - развития ребёнка, как физическое, так и умственное. 

После 20 недели, так как я выбрала сохранение беременности, то все риски и наблюдение за развитием ребёнка - под мою ответственность и не моё усмотрение.

 

 

 

 

 

У меня тоже выявили трисомию 16 , делали прокол хориона в 14 недель врачи говорят что возможно сохранить беременность, но нужен полный контроль.   Якобы мутация в плаценте . Как у вас протекает беременность,  как вы контролируете развитие ребёнка? Мне написали только измерять давление и узи каждые 2 недели 

[Olga podd]

15.08.2023 в 19:35, Elenayut сказал(а):

У меня тоже выявили трисомию 16 , делали прокол хориона в 14 недель врачи говорят что возможно сохранить беременность, но нужен полный контроль.   Якобы мутация в плаценте . Как у вас протекает беременность,  как вы контролируете развитие ребёнка? Мне написали только измерять давление и узи каждые 2 недели 

Сейчас идёт 32 неделя. Жду 3-ий скрининг в сентябре. Смогу написать по результатам как идёт развитие.

Развитие контролирую только по результатам узи, но каждые 2 недели не делаю. Делала в 16-17, потом 22, потом 25 и вот сейчас на 34. Доплер. Общие анализы сдаю. Каких-то патологий моего состояния нет. 

 

15.08.2023 в 19:35, Elenayut сказал(а):

У меня тоже выявили трисомию 16 , делали прокол хориона в 14 недель врачи говорят что возможно сохранить беременность, но нужен полный контроль.   Якобы мутация в плаценте . Как у вас протекает беременность,  как вы контролируете развитие ребёнка? Мне написали только измерять давление и узи каждые 2 недели 

Вы, главное, не паникуйте. Скорее всего вам предложат ещё исследования на сроке до 20- ти недель. Если это в плаценте, то действительно нужно контролировать развитие ребёнка. 

Мне ставят мозаицизм плода, поэтому я  и не делала узи сейчас. Все внутренние органы у ребёнка в норме, никаких отклонений у меня нет. 

Много читала про внутриутробные задержки развития плода  - в большинстве случаев рождается здоровый ребёнок, который в будущем имеет развитие без отставаний и политологий. Самый критичный скрининг здесь получается 2-ой, когда смотрят именно как сформировались внутренние органы у ребёнка , сердце, мозг. 

Возможно, что мои выкладки выше очень обывательские, но я наблюдалась у генетиков в Москве в центре планирования семьи, ездила в Лапиной ( это один из лучших платных центров в России) - везде генетики разводят руками - исследование на эту тему немного, можно только смотреть в индивидуальном порядке. Прогнозы никто не делает.

 

 

 

.

[Elenayut]

51 минуту назад, Olga podd сказал(а):

Сейчас идёт 32 неделя. Жду 3-ий скрининг в сентябре. Смогу написать по результатам как идёт развитие.

Развитие контролирую только по результатам узи, но каждые 2 недели не делаю. Делала в 16-17, потом 22, потом 25 и вот сейчас на 34. Доплер. Общие анализы сдаю. Каких-то патологий моего состояния нет. 

 

Вы, главное, не паникуйте. Скорее всего вам предложат ещё исследования на сроке до 20- ти недель. Если это в плаценте, то действительно нужно контролировать развитие ребёнка. 

Мне ставят мозаицизм плода, поэтому я  и не делала узи сейчас. Все внутренние органы у ребёнка в норме, никаких отклонений у меня нет. 

Много читала про внутриутробные задержки развития плода  - в большинстве случаев рождается здоровый ребёнок, который в будущем имеет развитие без отставаний и политологий. Самый критичный скрининг здесь получается 2-ой, когда смотрят именно как сформировались внутренние органы у ребёнка , сердце, мозг. 

Возможно, что мои выкладки выше очень обывательские, но я наблюдалась у генетиков в Москве в центре планирования семьи, ездила в Лапиной ( это один из лучших платных центров в России) - везде генетики разводят руками - исследование на эту тему немного, можно только смотреть в индивидуальном порядке. Прогнозы никто не делает.

 

 

 

.

У меня ровно через неделю , 20 недель и второй скрининг будет,  вот надеюсь что все будет в пределах нормы . Может сделают ещё один прокол, так как до сих пор не известно,  есть ли ХА у ребенка или нет. 

57 минут назад, Olga podd сказал(а):

Сейчас идёт 32 неделя. Жду 3-ий скрининг в сентябре. Смогу написать по результатам как идёт развитие.

Развитие контролирую только по результатам узи, но каждые 2 недели не делаю. Делала в 16-17, потом 22, потом 25 и вот сейчас на 34. Доплер. Общие анализы сдаю. Каких-то патологий моего состояния нет. 

 

Вы, главное, не паникуйте. Скорее всего вам предложат ещё исследования на сроке до 20- ти недель. Если это в плаценте, то действительно нужно контролировать развитие ребёнка. 

Мне ставят мозаицизм плода, поэтому я  и не делала узи сейчас. Все внутренние органы у ребёнка в норме, никаких отклонений у меня нет. 

Много читала про внутриутробные задержки развития плода  - в большинстве случаев рождается здоровый ребёнок, который в будущем имеет развитие без отставаний и политологий. Самый критичный скрининг здесь получается 2-ой, когда смотрят именно как сформировались внутренние органы у ребёнка , сердце, мозг. 

Возможно, что мои выкладки выше очень обывательские, но я наблюдалась у генетиков в Москве в центре планирования семьи, ездила в Лапиной ( это один из лучших платных центров в России) - везде генетики разводят руками - исследование на эту тему немного, можно только смотреть в индивидуальном порядке. Прогнозы никто не делает.

 

 

 

.

Пожалуйста пишите как ваши дела!!!! у всех конечно по разному протекает беременность с такой ХА.Я так поняла у вас плацента без аномалии? Даст Бог, все будет хорошо 🌷