Трисомия по 16 хромосоме

[Лейсан14]

@Vikitory сам анализ точный говорят, до 99%. В моем случае был высокий риск по синдрому Дауна, поэтому они предложили биопсию хориона на 12 неделе. Он его опроверг... Но вот появилась 16 хромосома. Но биопсия хорина не могла показать, в плаценте она или же у плода. 

Поэтому мне предложили амниоцентез (хромосомный микроматричный анализ), расширенный анализ, чтобы проверили другие заболевания. С помощью ХМА диагностируют около 250 генетических синдромов, примерно 1000 наследственных заболеваний и 1800 мутаций.

Его делают только платно. 

А так да, мой врач тоже не сталкивался с такой хромосомой... Она говорит, что на её практике чаще всего это синдром Дауна и Патау. Ну и правильно, на обычном скрининге никто и не увидит... Это уже если только прокол придётся делать. И я бы ни с чем этим не столкнулась, если бы не высокий риск по 21 хромосоме... 

Вот врачи сами не сталкивались с этим и сразу готовят на прерывание... Ну как так вот... Обязательно дождаться 2 скрининга, обязательно перепроверить всё... 

 

[Vikitory]

@Лейсан14 вот это да ! А у вас тоже были низкие хгч и Papp-p? Или узи ? 
я просто и биопсию Хоркина так же платно сдавала 17 тыс , и этот придется платно сдавать 100% . То есть на сколько я понимаю , что биопсия бессмысленный анализ ? Раз все таки после него предлагают амниоцентез ? Или все таки для перепроверки ? И если дай бог покажет хороший результат второй прокол , то я так понимаю все хорошо ? 
простите если задаю глупые вопросы , просто я так же начиталась , что если больна плацента , а плод нет , то все равно это плохо и все равно это показание к прерыванию , так как в будущем ребенку не будет хватать все полезное , что дает «не здоровая» плацента , и все равно пороки у ребенка будут . 
 

Когда я спросила своего врача , были ли случаи такие , он сказал да , но родители принимали решение все таки прерывать сразу , так как шансы родить здорового малыша 50/50 . ;( 

[Вероника46]

Девочки, сделали мне сегодня контрольное УЗИ в перинатальном центре, и о чудо моя малышка растёт!!! отставание также неделя 🙏🥹 сейчас срок 21 неделя, малышка на  20 недель, пороков также нет, кровотоки в норме. Завтра делают эхо кг, сегодня не делали

На консилиуме сегодня ничего мне плохого не сказали, генетик моя любимая женщина, также меня и моего малыша поддерживает, консилиум решил запросить видеосвязь с институтом имени Кулакова, сказали хотят проконсультироваться как вести беременность и чтобы специалисты УЗИ Кулакова меня посмотрели как то дистанционно, сказали где то на следующей неделе будет видеосвязь 

[Лейсан14]

@Vikitory ничего не глупые вопросы, всё нормально! Я сама тут всё спрашивала, девочкам спасибо, и фотографии со скрининга кидали и всегда отвечают. По узи на  скрининге всё было хорошо. Кровь пришла плохая. Высокий хгч 5.014 мом и низкий пап 0,720 мом. Генетик объяснила, что это вот дело в плаценте может быть, сильный токсикоз (он у меня сильный был и до сих пор есть), либо я болела во время формирования плаценты (я этого не помню, но может быть, потому что старший ходит в сад и оттуда тащит всё подряд).

Я так поняла, что для подтверждения результата они по любому предлагают амниоцентез. Как предложили и мне... Чтобы точно опровергнуть синдром дауна и 16 хромосому у плода. 

Анализ псоле второго прокола пришёл хороший, слава богу, по генетике ничего не нашли. Но на узи на 17 недель мне узист сразу сказал, что плацента не очень и скорее всего дело в ней. Я завтра еду на 2 скриниг, посмотрим, что скажет... Мне написали только, что маловесный плод,остальные параметры в норме были. 

Какая-то чушь это прерывать беременность из-за плаценты, она часто бывает, что не очень... Главное, как девочки писали это проверять всё на узи, каждые 2 недели, проверять кровотоки, делать замеры ребёнка... На сегодняшний день не придумали ни одного лекарства, чтобы улучшить работу плаценты... 

Да, ребёнку может не хватать питательных веществ, может быть гипоксия и много чего. Но если по узи ничего катастрофичного, то всё потом можно исправить. Сейчас даже если проблемы с сердцем, то оперирует сразу после рождения при возможности и всё потом хорошо. 

[Вероника46]

Сегодня у меня ещё была консультация с генетиком Тарасовой Ю.А. , я ей через приложение доктис всё скинула, она мне перезвонила, сказала, что шансы не плохие когда пороков нет, сказала в рекомендациях конечно напишет сделать амниоцентез, но сказала, если решили смотреть только по УЗИ то это тоже можно, вообщем говорит также как мой генетик, что шансы большие что это всё только в плаценте, ну и главное чтобы она додюжила до нужного срока

@Vikitory добро пожаловать, в наш дружный чат🫶 у вас сейчас получается сколько недель?

@Лейсан14 Лейсан, у вас разве низкий пап? Норма же он 0.5 мом

@Vikitory биопсия хориона не очень информативный анализ, с той точки зрения, что может быть хорион (плацента) поражена трисомией, а плод здоров, может быть мозайка, т.е. и плаценте и у ребёнка есть и хорошие клетки и плохие, и самый на мой взгляд плохой вариант это когда хорион здоров, а у ребенка полная трисомия, я про такой случай в докладе Тарасовой слушала на Ютубе ролик, там получается по ЭКО женщина забеременела и по первому скринингу по крови был риск трисомии 18, делают биопсию хориона всё чисто 46 хромосом, делают ХМА по биопсии хориона, всё чисто, а ко второму скринингу у ребенка пошли приличные пороки, делают амниоцентез, а у ребенка полная трисомия 18...ну и если мозайка в плаценте, если попадут в здоровую часть плаценты то будет анализ хороший 46 хромосом

[Elenayut]

39 минут назад, Vikitory сказал(а):

@Лейсан14 вот это да ! А у вас тоже были низкие хгч и Papp-p? Или узи ? 
я просто и биопсию Хоркина так же платно сдавала 17 тыс , и этот придется платно сдавать 100% . То есть на сколько я понимаю , что биопсия бессмысленный анализ ? Раз все таки после него предлагают амниоцентез ? Или все таки для перепроверки ? И если дай бог покажет хороший результат второй прокол , то я так понимаю все хорошо ? 
простите если задаю глупые вопросы , просто я так же начиталась , что если больна плацента , а плод нет , то все равно это плохо и все равно это показание к прерыванию , так как в будущем ребенку не будет хватать все полезное , что дает «не здоровая» плацента , и все равно пороки у ребенка будут . 
 

Когда я спросила своего врача , были ли случаи такие , он сказал да , но родители принимали решение все таки прерывать сразу , так как шансы родить здорового малыша 50/50 . ;( 

У меня хгч был 1,5 мимо, а папп 0,122 мом. У всех был низкий папп, кроме Лейсан может у неё плацента мозаик

[Лейсан14]

@Вероника46 ураааа! Весь день ждала Вас с хорошими новостями! Тьфу.тьфу. Пусть и дальше всё будет хорошо. Пусть плацента старается! 🙌😊 Я очень рада. Всё будет хорошо

Ага, низкий сказали мне... Норма от 0,7 вроде... Вроде вписалась. На границе видимо, поэтому. Но типа высокий хгч и такой пап обычно при аномалиях бывает плода. Но вот на ютуб я смотрела лекции, там мужчина сказал, что такое соотношение чаще всего о плохой работе плаценты как раз и говорит. 

@Elenayut огооо ещё и плацента мозаик да бывает... Вот в эту беременность я стала мне кажется учёным... Врачи я думаю столько не знают, как мы девочки 😄 

Изменено 7 мая пользователем Лейсан14

[Vikitory]

@Лейсан14 поняла , тогда жду ваше сообщение после второго скрининга и держу кулачки 👌

 

Кстате у меня такого сильного токсикоза не было , только иногда тошнило , ну вот с 15 недели стало бегать прям одним моментом в туалет(прошу прощение за подробности )

У меня просто 1 беременность и я многих спрашивала своих знакомых коллег , и в окружении ни у кого не было токсикоза (повезло) . Я даже на это грешила , что возможно из за того токсикоза у меня такие низкие показатели 🙈

[Elenayut]

45 минут назад, Вероника46 сказал(а):

Сегодня у меня ещё была консультация с генетиком Тарасовой Ю.А. , я ей через приложение доктис всё скинула, она мне перезвонила, сказала, что шансы не плохие когда пороков нет, сказала в рекомендациях конечно напишет сделать амниоцентез, но сказала, если решили смотреть только по УЗИ то это тоже можно, вообщем говорит также как мой генетик, что шансы большие что это всё только в плаценте, ну и главное чтобы она додюжила до нужного срока

@Vikitory добро пожаловать, в наш дружный чат🫶 у вас сейчас получается сколько недель?

@Лейсан14 Лейсан, у вас разве низкий пап? Норма же он 0.5 мом

@Vikitory биопсия хориона не очень информативный анализ, с той точки зрения, что может быть хорион (плацента) поражена трисомией, а плод здоров, может быть мозайка, т.е. и плаценте и у ребёнка есть и хорошие клетки и плохие, и самый на мой взгляд плохой вариант это когда хорион здоров, а у ребенка полная трисомия, я про такой случай в докладе Тарасовой слушала на Ютубе ролик, там получается по ЭКО женщина забеременела и по первому скринингу по крови был риск трисомии 18, делают биопсию хориона всё чисто 46 хромосом, делают ХМА по биопсии хориона, всё чисто, а ко второму скринингу у ребенка пошли приличные пороки, делают амниоцентез, а у ребенка полная трисомия 18...ну и если мозайка в плаценте, если попадут в здоровую часть плаценты то будет анализ хороший 46 хромосом

В этом плане и ПГД эмбриона не всегда 100% верный, так же могут ткнуть в здоровую ткань и эмбрион будет рекомендован к переносу.  Врачи всегда оставляют себе 1 % на ошибку. Ну вы видели сколько у вас брали хориона при бвх? Вот я смотрела потом на шприц и там довольно таки значительное количество его отщипывают , это уж наверное если прям большая область плаценты не повреждена будет результат хороший 

[Vikitory]

@Вероника46 спасибо большое 🙏

почти 16 недель без одного дня , по поводу биопсии поняла , сейчас прикреплю свои анализы , для полной картины 

[Вероника46]

@Elenayut да с пгд эмбриона также самая ситуация, берут всего 5 клеток, и только с наружной оболочки (которая потом сформирует плаценту) , а какой сам эмбрион никто не знает, покажет только амниоцентез, кордоцентез

[Лейсан14]

Девочки, а ещё такой вопрос, у Вас большой живот был (есть) ? По замерам мне сказала гинеколог всё соответствует сроку... А мне кажется, что он такой маленький... Хотя это не показатель конечно вообще... Там же и прикрепление плаценты влияет, и какая беременность по счету и т.д.Просто из-за этого ещё себя накрутить успеваю... 

[Вероника46]

@Vikitory какой у вас красивый анализ))) у меня хромосомы не нарисованы...тоже такой вот анализ важный , почему нельзя подробнее расписать, исследовано столько то клеток и все клетки имеют трисомию 16...

[Лейсан14]

@Vikitory спасибо большое!😊 Обязательно отпишусь завтра 🙌

У меня тошнота всё время, особенно ночью как будто сильнее... Но не рвало до 15 недели... С 15 недели вот тоже после каждого приема пищи я бежала сразу... Хофитол мне не помог... Полисорб так себе... Знаете от чего стало легче? От акупунктурного браслета. Может это сила мысли конечно, но я вот с ними хожу до сих пор😄

[Vikitory]

@Вероника46 да уж , муж даже пошутил , сказал красивые палочки , что тут такого плохого )))

А вот то что не могут расписать анализы , я тоже не пойму , получаеться каждый раз анализы ждешь  неделю,  а потом еще место к генетику на консультацию неделю , так можно с ума сойти …

[Вероника46]

@Elenayut ну да я видела, я бы не сказала что это много, это в любом случае прокол в небольшую часть хориона...в интернете я читала и вы тоже рассказывали про девушку у которой после родов исследовали плаценту и что она вся была поражена трисомией 16, про случай который в интернете написан там девушка доходила до 40,2 недель и родила здорового малыша 

[Vikitory]

@Лейсан14 мне доктор сказал на это , ну что ж милая потерпи -это НОРМАЛЬНО ! 
выписывать тебе ничего не буду , пей больше воды 🙈

[Вероника46]

Меня в эту беременность до 16 недель тошнило и по утрам и перед сном, и во время еды и после еды...и потом в начале 17 недели я почувствовала что стало становится легче, сейчас тьфу тьфу не тошнит

@Лейсан14 у меня живот не очень большой, и мне его ещё ни разу не замеряли...14.05 явка в гинекологу может с этого срока начнет мерить

@Vikitory вот мне генетики говорят что если не написали процент, значит все клетки которые исследовались по биопсии хориона имеют трисомию 16...но это как то странно, не ужели так может быть , что ни у кого из нас ни одна клетка плаценты здоровой не оказалась с места прокола...

[Elenayut]

26 минут назад, Лейсан14 сказал(а):

Девочки, а ещё такой вопрос, у Вас большой живот был (есть) ? По замерам мне сказала гинеколог всё соответствует сроку... А мне кажется, что он такой маленький... Хотя это не показатель конечно вообще... Там же и прикрепление плаценты влияет, и какая беременность по счету и т.д.Просто из-за этого ещё себя накрутить успеваю... 

Живот был не большой(первая беременность) , последний замер живота в жк в 30 недель всё соответсвовало сроку,  в операционной я оставила около 5 кг из них ребёнок 1900 и 900 мл я потеряла крови ,остальное плацента и вода( вобщем вообще мало было вод и плацента видимо вообще крошка была)

[Лейсан14]

@Vikitory да нуу ненормально для меня это вплоть до 20 недели... Я думаю там уже причины с желудком скорее всего какие-то 🙈  я даже хотела идти глотать шланг. Но беременным по показаниям только можно 🥴

@Вероника46а мне тоже вот только на той неделе измерили. До этого гинеколог говорила тут ещё нечего мерить 🙈 я еще думаю странно, всегда мерили вроде с самого начала будто 😄

@Elenayut я 2 раза набирала около 16 кг... Тут я еще набрала только 500 грамм. Гинеколог говорит нормально, учитывая токсикоз, сейчас типа пойдёт прибавка. Надеюсь всё в норме. Лишь бы малышка набирала свою норму. 

[Вероника46]

@Лейсан14 мне тоже почему-то кажется, что с сыном мне с самого начала мерили, может приснилось))) а может протоколы какие-нибудь поменялись по ведению беременности 

[Лейсан14]

@Вероника46реально мерили, я помню тоже. А ещё сердцебиение она не смогла послушать... Тоже в первый раз такое... Она блин не нашла ее 🤦🏽‍♀️ вот прикол блин думаю. Спряталась 😄

[Вероника46]

@Лейсан14 а слушали мне кажется где-то после 26 недели только, этой трубочкой своей

[Лейсан14]

@Вероника46 вот не помню вроде как с 20 недели должны. У них ещё такая трубка старинная была раньше. Щас появился нормальный доплер, не надо ухо прикладывать 😄 но теперь я думаю, что старинный может был лучше🤣

[Olga podd]

@Вероника46  я очень рада за ваши результаты и такое внимательное и чёткое отношение врачей!!! Можно выдохнуть 😮‍💨)))