Трисомия по 16 хромосоме

[__Mary__]

@Вероника46 покажите ему наш форум😂вот удивится😂

@Elenayut во истину Воскрес!🕊️🫶🏻

@Vikitory Добро пожаловать! Мы с девочками единственные кто Вас поймет и поддержит🫂пишите и спрашивайте, мы всегда ответим) Ваш Papp еще неплохой) у меня был 0, 045 мом) все будет хорошо🙏🏻

[Vikitory]

@__Mary__ Спасибо Вам !

Вы мне дали надежду и успокоили хоть чуть чуть меня  меня 🙏 А то я и не думала , что за 35 лет у меня столько слез в организме ) 

[__Mary__]

@Vikitory я тоже много ревела, и все обследования успокоения не принесли. Но если бы в тот момент я попала на такой форум, мне было бы намного легче) 

[Vikitory]

@__Mary__ это точно , но все доктора у которых я бываю все прям в один голос , меньше читайте интернет , говорят что ничего хорошего в интернете не прочитаете . )))

А объяснить сами не могу , что по чем ! Все ответы поверхностные , реально мне кажется я уже больше знаю чем они )))

 

скажите пожалуйста , как Ваш малыш сейчас , есть какие то проблемы по здоровью ? Я так понимаю вы уже достаточно выросли 😊

[__Mary__]

@Vikitory на самом деле врачи очень мало знают о трисомии 16. У них нет примеров живорожденных детей. Генетики даже встречая такие случаи никак потом не интересуются такими детьми. Откуда им в итоге знать что да как. Моему сыну уже 2 года и 4 месяца. Обычный ребенок со своими проблемами. У нас неврология в виде сниженного тонуса мышц и как следствие задержка речи. Но это я все связываю с родами. Они были не самые легкие. Проблем с интеллектом нет) малоежка, худой🤷‍♀️после рождения вес набирал хорошо) в год весил 10 кг. Но потом что-то пошло не так с едой🙈

[Vikitory]

@__Mary__ спасибо за ответ )) Я думаю аппетит нагонит все таки мужичек )) 

 

Я вот только одно до сих пор не пойму , если бы мы все не сделали первый  прокол Хориона, а сразу делали второй , никто бы и не знал про трисомию 16 🤔? Ведь судя по всем нашим примерам в основном второй прокол ничего не показывает …. Ну то есть показывает все ок -46хх или 46xy? 
 

 

[__Mary__]

@Vikitory да, так и было бы. Я реально не понимаю смысл в первом проколе. Ведь о здоровьи ребенка он ничего не говорит 

[Вероника46]

@Vikitory второй прокол это амниоцентез вы имеете ввиду? Если его то у некоторых девочек он показал процент трисомии 8-10 процентов, а по итогу при рождении когда взяли кариотип то 46 хромосом, а вот кордоцентез это забор крови из пуповины вот он уже ближе всего к истине что будет у ребенка при рождении 

Если бы мы все отказались в принципе от прокола биопсии, а выбрали бы нипт, то по самым страшным трисомиям пришли бы низкие риски, ходили дальше всю беременность и ничего не знали б и нервов меньше тратили...

[Elenayut]

18 минут назад, Вероника46 сказал(а):

@Vikitory второй прокол это амниоцентез вы имеете ввиду? Если его то у некоторых девочек он показал процент трисомии 8-10 процентов, а по итогу при рождении когда взяли кариотип то 46 хромосом, а вот кордоцентез это забор крови из пуповины вот он уже ближе всего к истине что будет у ребенка при рождении 

Если бы мы все отказались в принципе от прокола биопсии, а выбрали бы нипт, то по самым страшным трисомиям пришли бы низкие риски, ходили дальше всю беременность и ничего не знали б и нервов меньше тратили...

Все так , ну вот у меня в 31 неделю (3скрининг)все было более менее,  а доносить бы я до 40 недель без контроля, большой вопрос и чем это могло все обернуться. Если на следующий день показало нарушение 1б кровотока

[Вероника46]

@Elenayut ну да, в том плане что когда есть такое заключение биопсии и мамы и врачи держат руку на пульсе 

[Vikitory]

@Вероника46 да да именно амницентез . 
просто почему его сразу не прописывают делать , а отправляют на хорион, хотя разница в проколах в 14 дней грубо говоря . Просто получается , что отправляют на хорион , а потом все равно 80% случаях отправляют на амницентез для «подтверждение» . Мне даже просто не предлагали подождать 14 дней и сделать амницентез сразу ,  отправляли на хорион . 
Генетик говорит по поводу Нипт , что да те кто сдают нипт даже могут и не знать про трисомомию 16 , так как нипт показывает самые популярные потологии-и эти беремяшки ходят спокойно всю беременность , а с этими проколами что не день так стресс истерика и в моем случае даже отказ врача меня продолжать вести дальше . 

[__Mary__]

@Вероника46 я делала кордоцентез)

@Elenayut мне по первому скринингу ставили риск преждевременных родов и приэклампсии. И именно по нему гинеколог мне назначала препараты🤷‍♀️

@Vikitory мне в лаборатории говорили, что мозаичные формы трисомий НИПТ не показывает 

[Вероника46]

@Vikitory я тоже не понимаю почему сразу ни амниоцентез...к тем более если и то и другое в вашем городе делают. В моем например городе только хорион биопсию делают, другого выбора нет ...

[__Mary__]

@Vikitory вы знаете, как правило в платных клиниках не хотят связываться с патологиями. Для них это проблема. А государственным деваться некуда. Отказать не смогут

[Вероника46]

@Vikitory врач отказывается вести беременность??? Это как? Так можно? Вот в этом плане то и обидно иметь такое заключение биопсии хориона, пока выносишь малыша такого понаслушаешься 

@__Mary__ я помню, я наш чат раза на три прочитала) всё помню, но иногда начинаю путаться по срокам и у кого было, снова читаю))

[Vikitory]

@Вероника46 я с санкт -Петербурга у нас тут все проколы делают славо богу ) 

@__Mary__ да уж к сожалению видимо я с таким и столкнулась , как только доктор увидел документ от прокола и генетика , все ! Игнор и по телефону и в смс , хотя я вижу что он читает , но …. На этом все (

@Вероника46 да (((

Даже в  последнем  закоючении написал по итогу амницентеза обращаться не к нему а ЖК ( 

ну и ранее я писала и звонила ему на личный (он сам мне давал ) он всегда консультировал отвечал , а сейчас 5 день тишины …. Трубки не берет , смс читает (вижу ) но не отвечает .

[Elenayut]

4 минуты назад, __Mary__ сказал(а):

@Вероника46 я делала кордоцентез)

@Elenayut мне по первому скринингу ставили риск преждевременных родов и приэклампсии. И именно по нему гинеколог мне назначала препараты🤷‍♀️

Риски у меня тоже были по скринингу,  аспирин мне назначили ещё до скрининга видимо всем назначают или из-за возраста.  Больше абсолютно не было ни каких назначений в жк да и в перинатальном ( там я тоже наблюдалась )и ещё у платного гинеколог , тоже не назначала . Это уже когда уложили в перинатальном там подключили фраксипарин ( спасибо врачу какой наблюдал). Так ещё и выписать в 32 недели хотели,  я пошла к начмеду , говорю любые деньги заплачу не выписывай у меня в городе мне просто загубят ребёнка ( у нас просто роддом без реанимации и питов). Он тоже молодец говорит посмотрим тебя и решим что делать, и делают узи а плацента всеее 🤷‍♂️. И естественно не выписали и уже вопрос стал о родоразрешении.  И потом сам начмед кесарил ( а у него 50 роды стоят) но все было бесплатно.  Тоже очень ему благодарна,  сложное кесарево было что то там с маткой (,хрустальные сосуды по ней) сказал никогда такого не видел вот и кроовпотеря такая большая была.  Все рассказала 🤣🤣🤣

[__Mary__]

@Vikitory значит это не Ваш врач. Попробуйте найти в государственном роддоме. У них опыта побольше будет. С Легкой беременностью и дурак справится. Вам сейчас и не нужен гинеколог. Меня отправили к генетикам и пока там не дали бумажку, что все ок и наблюдаться в консультации, к гинекологу я и не ходила. УЗИ все делали в генетическом центре. И поверьте там намного внимательнее их делают. 

@Elenayut офигеть, я смотрю все пережили свой личный ад🙈

[Vikitory]

@__Mary__ видимо , просто очень обидно ( 

Что так грубо говоря кинули на произвол судьбы в такой момент . Тут ждешь наоборот поддержки …

да видимо сейчас буду через генетический центр все делать , надеюсь там не кинут так по английски . 

[Elenayut]

Девочки тут просто надо понимать,  в большинстве своём всем пофиг , так что надеяться нужно только на себя,  ходить ,мониторить и в случае чего долбать мозги врачам.😅

[__Mary__]

@Vikitory не кинут. У нас, в Краснодаре, наоборот была большая поддержка в генетическом центре. Даже врач личный номер давал на всякий случай. Все это, конечно, тяжело и обидно. Я когда приходила на госпитализацию по направлению в краевой перинатальный центр, первый вопрос был на прерывание ли я пришла, а я наоборот пришла на сохранение. Но пообщавшись с врачом просто поняла, что он не знает о моей проблеме НИ-ЧЕ-ГО. Я, конечно, высказала им все, они извинились, и ушла со своим малышом. Не слушайте никого, верьте в себя и в своего малыша) все будет хорошо) мы все с Вами) мы все для Вас пример хорошего исхода) почти все

@Elenayutполностью с тобой согласна! Только так) да и во всем другом нужно готовиться к приемам врачей. Верить на 100% нельзя. 

Изменено 8 мая пользователем __Mary__

[Vikitory]

@__Mary__ спасибо 🙏 я кстате родом  из Краснодара ☺️и честно даже начала думать (мама предложила ) приехать в Краснодар и там вестись ☺️

Изменено 8 мая пользователем Vikitory

[Olga podd]

@Вероника46 у меня делали нипт, он показал 16 трисомию

[Вероника46]

@Olga podd как называлась панель? Или анализ?

[Olga podd]

@Vikitory у нас Наталья из СПБ в этой группе

@Вероника46 не пойму что такое панель?)) я пришла к генетикам и мы там прямо скажем поскандалили. И в итоге они предложили и амнио и нипт сделать по результатам анализа 1 скрининга. И там и там пришёл ответ, что 16 трисомия