Трисомия по 16 хромосоме

[Вероника46]

@Olga podd

@Olga podd @Olga podd

 

Вам получается скорее всего делали исследование по амниотической жидкости, ХМА или Фиш, а нипт это берут венозную кровь матери и в ней ищут клетки ребенка 

Изменено 8 мая пользователем Вероника46

[Olga podd]

@Вероника46

Вы все правильно написали. У меня были кровати из вены на НИПТ. Делал прокол на амнио, второй прокол на кордо ( но у них не получилось) и в итоге взял жидкость на Фиш.

 Везде был результат 16 трисомия

 

[Вероника46]

Вот нипт который по крови из вены делали не можете посмотреть как назывался? Я так для себя на будущее, вдруг ещё захочу родить))

[Лейсан14]

Всем привет! Вышла я со 2 скрининга... 2 раза мне делали его, на разных аппаратах, разные узисты. Собирали консилиум. 

Ну в общем итог таков... Как и у всех у нас тут-плохая плацента. 

Аномалия развития плаценты (плацента шаровидная, маленькая по площади 10 см в диаметре, утолщена) , ранняя зрп. Вес плода 3 процентиль. Мпк патологический. Текалютеиновые кисты яичника у меня нашли ещё. 

В общем через 2 недели ещё одно узи и консилиум с заведующим. 

С ребёнком всё хорошо сказали. Вес 255 грамм. 

Консультация гематолога. Сдать кровь на тромбодинамику... 

Ну и больше они ничего не могут предложить... Надеяться на удачу и всё, что плацента по максимуму проработает. 

[Elenayut]

27 минут назад, Лейсан14 сказал(а):

Всем привет! Вышла я со 2 скрининга... 2 раза мне делали его, на разных аппаратах, разные узисты. Собирали консилиум. 

Ну в общем итог таков... Как и у всех у нас тут-плохая плацента. 

Аномалия развития плаценты (плацента шаровидная, маленькая по площади 10 см в диаметре, утолщена) , ранняя зрп. Вес плода 3 процентиль. Мпк патологический. Текалютеиновые кисты яичника у меня нашли ещё. 

В общем через 2 недели ещё одно узи и консилиум с заведующим. 

С ребёнком всё хорошо сказали. Вес 255 грамм. 

Консультация гематолога. Сдать кровь на тромбодинамику... 

Ну и больше они ничего не могут предложить... Надеяться на удачу и всё, что плацента по максимуму проработает. 

 сейчас нашла свой 2 скрининг делали ровно в 20 недель, вес предполагаемый 344 гр, бедро 32 мм, живот 155,окружность головы 167. Плацента была нормальная на тот момент.   Сдавайте кровь ,да пусть уколы назначают если так не хотят

[Лейсан14]

@Elenayut еще так интересно у разных узистов разные значения прям... Женщина узист сказала, что рост скорее всего высокий и типа зрп я бы не ставила. 

А так вес и параметры соответствуют на 19 неделю. Сейчас почти 20

Изменено 8 мая пользователем Лейсан14

[Вероника46]

Лейсан, это хорошо, что у малыша всё в порядке, в динамике рост посмотрят ещё через 2 недели, и дай бог малышка подрастёт. Сколько у вас толщина плаценты сейчас?

[Elenayut]

35 минут назад, Лейсан14 сказал(а):

@Elenayut еще так интересно у разных узистов разные значения прям... Женщина узист сказала, что рост скорее всего высокий и типа зрп я бы не ставила. 

А так вес и параметры соответствуют на 19 неделю. Сейчас почти 20

Да тут наверное где узист поставит курсор от того и замер, а так как счёт идёт на миллиметры точно измерить все таки сложно, от того и разные значения у них

[Лейсан14]

@Вероника46 дай бог 🙌 я уже вышла вся в печали... 39 мм.написали. В прошлый раз было 36 мм. 

[Вероника46]

@Лейсан14 у меня такая же 36 была в 18 недель, 39 была в 20, в 21,4 недели также и осталась 39, 

[Лейсан14]

@Elenayutда, наверное... Они ещё предлогали в жк пройти узи через 2 недели у себя , чтобы уж в Казань не ездить опять... Я говорю неееет, там старый аппарат да и опять другой узист намерит черти что там. Я говорю лучше приеду.

 

@Вероника46 ну пусть хоть не толстеет... Проверим сколько у меня через 2 недели покажет. Каждый поход на узи сюрприз блин. Не знаешь, что там ещё увидят... Кисты какие-то откуда-то взялись которых не было 2 недели назад 

[Вероника46]

@Лейсан14 да, слава Богу перестала сильно толстеть...кисты может уйдут со временем...гинеколог может что назначит. Вы сейчас вообще какие препараты, лекарства принимаете? Расскажите пожалуйста 

А УЗИ да лучше в одном месте делать...

[Elenayut]

Девочки плацента толстеет она старается ,что бы ребёнку хватало питания. Пусть толстеет сколько ей хочется главное что бы работала. плохо когда в ней пойдут кальцинаты 

[Лейсан14]

@Вероника46 да, кисты вроде могут после родов рассосаться. Лишь бы не мешали.

А ничего особенного кроме витаминов, фольку до сих пор пью, йодомарин, омега, витамин д., магний на ночь. И больше мне ничего не выписывала гинеколог. Сказала с 20 какой-то недели вроде кальций надо. 

У вас какие витамины? 

[Вероника46]

@Лейсан14 я пью Кардиомагнил на ночь назначили для улучшения кровотоков и снижения рисков приэкламсии, магний В6 3 раза в день, калия иодит 2 раза в день, витамин с, Курантил с испугу пить начала  после дядьки узиста нехорошего, 14.05 у гинеколога ещё спрошу про Курантил, иногда бруснивер пью, или ромашку завариваю

А и витамин д тоже начала пить

[Лейсан14]

@Elenayut а я думала плохо, что толстеет. Тогда конечно... Природой всё задумано, старается значит

Очень я переживаю, что ребёнку что-то не будет хватать 😔

@Вероника46 надо вот на приеме уточнить тоже, может что выпишет после узи.

Ромашку тоже иногда пью. Даже валерианку пила, когда рвота была. Я вообще люблю чаи с травами... Чабрец, мята, мелисса, душица это всё моя тема 😄

 

[Devinette]

07.05.2024 в 16:03, Лейсан14 сказал(а):

 

@Elenayut я 2 раза набирала около 16 кг... Тут я еще набрала только 500 грамм. Гинеколог говорит нормально, учитывая токсикоз, сейчас типа пойдёт прибавка. Надеюсь всё в норме. Лишь бы малышка набирала свою норму. 

я набрала только 5 кг 

была дистрофически худая из-за гсд. и живот сроку не соотвествовал, на 37 нед - был вроде 28 что ли 

воды все время ставили ок, кроме последних узи, где написали что мало. Но в родах их излилось очень много, так что непонятно как меряли.

 

Изменено 8 мая пользователем Devinette

[Лейсан14]

@Devinette дааа, вот я тоже читаю, многие не так много набирают, при этом остальное всё в норме. Просто когда сравниваешь с предыдущими беременностями начинаешь переживать... Хотя каждая беременность уникальна. 

[Вероника46]

Ого... буду знать. Первый раз слышу про такую лабораторию, мне только про геномед говорили

@Olga podd написано нипт - стандарт, это видимо как в геномеде стандартная панель...а я хотела сдать базовую туда входят только три хромосомы основные, а многие вообще сдают просто если риск дауна показал скрининг идут и сдают только на Т21

Интересно если базовую панель сдаешь и они видят что другая хромосома затроилась или моносомия или ещё что то находят, допишут или нет

[Лейсан14]

Всем привет! Меня завтра кладут на дневной стационар. Буду под наблюдением до поездки в Казань. Сегодня ещё отправили сдавать Фемофлор-16. Будут искать инфекции, как Вы девочки и писали 🙈 жду ещё направления на тромбодинамику, попросила методом цито чтоб направили. 

Посмотрим, что завтра будут делать мне в роддоме...

Изменено 13 мая пользователем Лейсан14

[Elenayut]

14 часов назад, Лейсан14 сказал(а):

Всем привет! Меня завтра кладут на дневной стационар. Буду под наблюдением до поездки в Казань. Сегодня ещё отправили сдавать Фемофлор-16. Будут искать инфекции, как Вы девочки и писали 🙈 жду ещё направления на тромбодинамику, попросила методом цито чтоб направили. 

Посмотрим, что завтра будут делать мне в роддоме...

Да у врачей если толстеет то инфекция или гсд. Ну конечно сдайте анализы лишним не будет.  Просите уколы кроворазжижающие, даже при хорошей коалограмме это необходимо для плаценты,  для улучшения кровотока и роста ребёнка 

[Вероника46]

@Лейсан14 Удачи вам! Держим за вас кулачки, рассказывайте пожалуйста, что вам назначают, какие анализы, препараты, я буду у своих тоже уточнять...а то мне пока ничего не назначали...пока ещё жду телемедицину с центром Кулакова...врачи ждут я так понимаю их рекомендаций

[Лейсан14]

Спасибо большое 🙌

Сегодня сделали мне экг и узи. Всё в норме 🙌 по их узи срок 20 недель, параметры ребенка на 19 и 6. Вес прибавила она, только я забыла сколько. Мат паспорт у них остался. Около 300 г. Кисты она что-то и не смотрела, ну и мне сказали это не страшно. 

Завтра сдаю кровь на тромбодинамику ещё. Что будут делать на дневном стационаре ещё- непонятно. Наверное будет обход, врач может что-то путное скажет. А так врач сегодня осмотрела меня, сказала, что всё будет хорошо 🙌животик маленький, сердцебиение слушать не стала, не найду говорит её 🤭

А так сказали, что ещё на 27 и на 32 неделе под наблюдение или на дневной или уж прям положат. 

И у меня опять тошнота жуткая... Так бесит капец. 

@Вероника46тоже будем ждать новостей от Вас🙌 хороших естественно 🤞

[Наталья1987мама]

@Лейсан14  ой , я как впомню тошнило каждый божий день с первых недель и до тридцатой точно .... Ещё была жуткая изжога круглосуточно так же с первых недель и до того момента как опустился живот 🥴 бррр ....

[Вероника46]

@Наталья1987мама как вы терпели до 30 недели?🥴а кушали при этом как? Хорошо? Я до 17 недели кое как потерпела, мне терапевт сказал пропить магний что якобы должно легче стать, я начала его пить в начале 16 недели за неделю токсикоз прошёл, может конечно просто время пришло...может магний помог не знаю ...