Трисомия по 16 хромосоме

[Olga podd]

@Vikitory ещё у нас тут есть ЦПС в Москве и Лапиной. Если у вас нет проблем с деньгами, то я могу поговорить с заведующий отделения  генетики здесь, чтоб она вас посмотрела и в Лапина на узи к Мальмберг направила ( на платной основе)

Они обе были очень адекватные и внимательные. 

 

Можно ещё мужу сказать, что такие патологии как ДЦП вообще не диагностируются и причина их возникновения может быть и ошибка врача в родах.

 

 

Изменено 18 мая пользователем Olga podd

[Vikitory]

@Olga podd через дней 5 как обещали . 
Ну мне вот самый адыкватный врач она же инвазивный врач и врач узист , сказала что амнио бесполезная процедура , даже если он покажет что есть -не факт,  что есть точно так же и наоборот если нет , не факт что нету . Поэтому лучше сразу после хориона ждать срок и делать кордо . Он покажет точно анализы у плода точно .Но я от кордо уже отказалась -сил больше нет проколы эти делать …Про болячки говорили , что самое явное это нехватка кислорода и что именно от этого могут быть последствия . Ну опять же повторюсь , возможно они видели мое состояние полуоборочное и пытались видимо рассказать сразу все риски и последствия . Опять же рассказали что недавна родила девочка в апреле с таким же скажем так диагнозом , но там было по весу ребенок 2300 и порок сердца , но сделали сразу операцию -но новоиспеченная мама с ума чуть не сошла , так как врачи не давали никакие прогнозы точные . 
По поводу узи , да я записалась ну через 2 недели только , как быстро позвонят и пригласят на консилиум тоже не знаю , сказали ждать звонка , мой гинеколог тоже поддерживает прирыввние, сказал мы еще с тобой родим здорового ребенка без проблем -ты еще молодая (35 лет) 😔

с мужем общалась и не раз , он уже со мной не может находиться говорит , у него не сил не нервов нет,  видя мое состояние, и он не хочет уже тянуть  это все морально видимо . 
Вот так ….

Изменено 18 мая пользователем Vikitory

[Olga podd]

@Vikitory

Я писала раньше в чате здесь: 

У меня так же 2 амнио. Кордо мне взять не смогли - это прокол в пуповину, сложно очень, хотя делал один из лучших врачей в Москве ( там реально к ней идёт по 10-15 человек в день). 

То что мне здесь сказали: амнио чётко даёт клетки ребёнка, поэтому там ошибок быть не может. Только это клетки эпидермиса. 

По поводу больного ребёнка: это что за жесть такая? С чего она решила, что он больной????? У нас здесь четверо за год - все здоровы, откуда у неё такая информация? ( лишь бы ляпнуть что). Проблемы с сердцем могут быть и при нормальных анализах. Мой первый с холтером ходил до 2-х лет, поэтому не тем они вас пугают. Кислородное голодание может быть и при ошибке врачей в родах. 

Вот смотрите: у нас ни у кого не было голодания кислородного у ребёнка в утробе. 

Мне когда врачи говорили всю эту дичь, то я спрашивала: у вас есть история наблюдения детей именно с этой трисомией? Они отвечали: нет! Так какого лешего вы это все несёте? Мы предлагаем из наблюдения общего , в принципе, вообще... 

Т. Е. Они с себя ответственность снимают, понимаете. Вообще, в принципе... 

Вам нужен нормальный врач, который успокоит и возьмёт ответственность. 

Ждите результатов амнио и второй скрининг. После этого получайте результаты консилиума и будем решать. Если действительно есть проблемы - анализы покажут 100%. Себя заранее не накручивайте.

Если все нормально по узи будет, то это просто плацента барахлит. 

Если бы вы были в Москве я бы вам и акушера посоветовала, которая меня вела платно, и заведующая неонатолог здесь замечательная была - руки целовать.

 

Если с деньгами проблем нет, и узи будет хорошее - меняйте врачей нах... Просто, упырей этих

 

Может вам для разнообразия в бесплатную сходить? 

Помните актрису Марию Захарову?  У нее дочка погибла в 8 месяцев именно из-за того, что ее вели в платной клинике. Пока мать актрисы не настояла , чтоб обычную реанимацию детскую вызвали. Ей тогда врачи муниципальные сказали: у с опыт огромный - мы каждый день таких детей спасаем, а в платной они не знали, что делать надо. 

И мне врач на маленьком сроке , когда началось кровотечение тоже самое говорил: со всеми проблемами езжайте в обычный роддом. Мы здесь каждый день десятки человек с того света возвращаем, у нас есть опыт и железные нервы. В платной просто не справятся

 

 

 

 

 

 

Изменено 18 мая пользователем Olga podd

[Elenayut]

8 минут назад, Vikitory сказал(а):

@Olga podd через дней 5 как обещали . 
Ну мне вот самый адыкватный врач она же инвазивный врач и врач узист , сказала что амнио бесполезная процедура , даже если он покажет что есть -не факт,  что есть точно так же и наоборот если нет , не факт что нету . Поэтому лучше сразу после хориона ждать срок и делать кордо . Он покажет точно анализы у плода точно .Но я от кордо уже отказалась -сил больше нет проколы эти делать …Про болячки говорили , что самое явное это нехватка кислорода и что именно от этого могут быть последствия . Ну опять же повторюсь , возможно они видели мое состояние полуоборочное и пытались видимо рассказать сразу все риски и последствия . Опять же рассказали что недавна родила девочка в апреле с таким же скажем так диагнозом , но там было по весу ребенок 2300 и порок сердца , но сделали сразу операцию -но новоиспеченная мама с ума чуть не сошла , так как врачи не давали никакие прогнозы точные . 
По поводу узи , да я записалась ну через 2 недели только , как быстро позвонят и пригласят на консилиум тоже не знаю , сказали ждать звонка , мой гинеколог тоже поддерживает прирыввние, сказал мы еще с тобой родим здорового ребенка без проблем -ты еще молодая (35 лет) 😔

с мужем общалась и не раз , он уже со мной не может находиться говорит , у него не сил не нервов нет,  видя мое состояние, и он не хочет уже тянуть  это все морально видимо . 
Вот так ….

У нас была внутриутробная гипоксия, но она была 1 степени( самая легкая) в 2 месяца от неё не осталось и следов. Ты даже не представляешь сколько рождается детей с кровоизлиянием(гипоксией) при нормальной безопасности. По сердцу у нас тоже есть 2 дырочки, но нам даже не нужно наблюдение у корлиолога, просто раз в 3 месяца делать узи и ждать когда затянуться. Подруга 2 года назад родила кобачка на 5 кг, так у них тоже гипоксия и по сердцу были пороки больше чем у нас( у неё нормальная беременность была). Ты главное контролируй плаценту и допплер,  в случае чего , если ребёнок начнёт страдать внутриутробно тебя прокесарят чуть раньше и все. Но судя по этому форому все девочки доходили до 37 недель,  а это уже нормальный срок. Меня в 34 прокесарили, ну немного мы запаздываем,  голову стала держать в 3 месяца и неделю, сейчас нам 5 ещё не перевернулась, но на бок уже ложиться ( норма до 6, те время ещё есть). А что касается психического развития у нас все нормально. 

5 минут назад, Elenayut сказал(а):

У нас была внутриутробная гипоксия, но она была 1 степени( самая легкая) в 2 месяца от неё не осталось и следов. Ты даже не представляешь сколько рождается детей с кровоизлиянием(гипоксией) при нормальной безопасности. По сердцу у нас тоже есть 2 дырочки, но нам даже не нужно наблюдение у корлиолога, просто раз в 3 месяца делать узи и ждать когда затянуться. Подруга 2 года назад родила кобачка на 5 кг, так у них тоже гипоксия и по сердцу были пороки больше чем у нас( у неё нормальная беременность была). Ты главное контролируй плаценту и допплер,  в случае чего , если ребёнок начнёт страдать внутриутробно тебя прокесарят чуть раньше и все. Но судя по этому форому все девочки доходили до 37 недель,  а это уже нормальный срок. Меня в 34 прокесарили, ну немного мы запаздываем,  голову стала держать в 3 месяца и неделю, сейчас нам 5 ещё не перевернулась, но на бок уже ложиться ( норма до 6, те время ещё есть). А что касается психического развития у нас все нормально. 

По весу в нас сейчас 6800 и рост 62, уже многих перегнли кто со мной в одно время рожал, а детки у них были за 3 кг. Так что выкинь все из головы, жди анализов и скрининга. Уже от туда и плясать,  если все хорошо то зачем прерывать беременность при здоровом ребёнке,  просто от того что врачи чего то не понимают

[Vikitory]

@Olga podd я рассказывала все ваши истории врачам , но они как будто не слышат меня , я честно уже просто не знаю к кому обращаться , за 1,5 месяца по всем врачам бегала , кто то говорит мягко , кто то говорит прям в лоб . Но как в один голос суть одна у них . Я тоже уже сижу и думаю , а вдруг все хорошо , а вдруг это ошибка , но почему то на узи меня никто не посылки я сама уже записалась без назначения .Плюс они все почему то по 1 скринингу ставят большое риски трисомии 13 и 18 , хотя хорион их не показал и по узи все было хорошо . И да я уже 1000 раз пожалела,  что решила вести платно беременность ведь думала , что и отношения и поддержка будет другое , а видимо нет . 

Вообщем отчается только ждать , анализы которые ничего «не значат» по словам врача (амнио) .

[Olga podd]

@Vikitory Девочки, вот у меня рядом с домом большой парк. Я там столько деток вижу в инвалидных косяках. У нас в классе мальчик учиться: врачи маме его говорили, что он овощем будет. А он самокат трюковой выбирает в 9 лет ( у него есть проблемы с ногами, но это такие проблемы, что даже кататься на самокате не мешают).  Вот это дети приёмные. Но там, кроме ДЦП, все видно на узи было. 

Вот есть большая проблема, маленькая проблема, а есть нифига не проблема. Нам в беременность нервов натрепали и все. Трепали от незнания врачей.  У нас нифига не проблемы с диагнозом. Вот правда. Главное нормально провести под наблюдением нашу плаценту. 

Конечно вас врачи не слышат. Если они вас услышат, то им нужно с этой информацией что-то делать. И это явно идёт в разрез с тем, что они предлагают. Поэтому им проще не слышать. Обычная человеческая психология .

@Elenayut у тебя так, потому что деточка раньше родилась. У всех такое отставание есть на срок недоношенности, обычно в первый год все выравнивается.

 

 

 

 

 

@Vikitory все у вас хорошо!!  Не смейте там паниковать. Ждите амнио , идите на 2 скрининг. Если есть возможность - встаньте на учёт в жк обязательно. Пусть тоже смотрят второй скрининг. Бесплатно - не значит плохо

Люди всегда думают в первую очередь о себе. Поэтому вы тоже должны думать о себе, кроме вас этого никто не сделает : спать, есть, получать от  жизни удовольствие, поискать адекватных врачей. 

 

Правда, жаль, что вы не в Москве. Мы бы с вами встретились, погуляли, кофе вкусного попили😊😊😊

 

Изменено 18 мая пользователем Olga podd

[Elenayut]

1 час назад, Vikitory сказал(а):

@Olga podd я рассказывала все ваши истории врачам , но они как будто не слышат меня , я честно уже просто не знаю к кому обращаться , за 1,5 месяца по всем врачам бегала , кто то говорит мягко , кто то говорит прям в лоб . Но как в один голос суть одна у них . Я тоже уже сижу и думаю , а вдруг все хорошо , а вдруг это ошибка , но почему то на узи меня никто не посылки я сама уже записалась без назначения .Плюс они все почему то по 1 скринингу ставят большое риски трисомии 13 и 18 , хотя хорион их не показал и по узи все было хорошо . И да я уже 1000 раз пожалела,  что решила вести платно беременность ведь думала , что и отношения и поддержка будет другое , а видимо нет . 

Вообщем отчается только ждать , анализы которые ничего «не значат» по словам врача (амнио) .

У меня риск по СД был 1:15, если честно когда мне его озвучили ,я не верила что все будет нормально и синдром не подтвердиться.  Пока 10 дней ждала результата,  ох я и почитала историй ,до одурения 🤪 мне в жк тоже про узи каждые две недели ничего не говорили, и в перинатальном тоже , это сказал генетик и тут у девочек прочитала. Идите в обычную жк, там у них опыта побольше,  может и были случае, ну уж с плацентарной недостаточностью точно вы будете не первая. Там такой конвеер и узисты на опыте. 

[Vikitory]

@Olga podd да , очень жаль что я не в Москве ❤️, я кстати только что вышла с узи , записалась сегодня в одну из хороших клиник и узи и там прекрасная по отзывам , и о чудо у нее было сегодня окошко на 17:00 я сорвалась и сразу полетела . 
Плод растет по срокам ничего она не увидела криминального , а вот с плацентой она сказала что ей вообще не нравится , она вся в дырках , прям в таких больших . Показала мне , конечно так себе зрелище 😞

сказала , что надо следить на этом все ! 

[Olga podd]

@Vikitory вот! Вот ! 

Об том и речь))) беда с плацентой. 

Пусть малыш ещё подрастёт и делайте второй скрининг. Там все уже понятно по внутренним органам у ребёнка : как формируются и вообще...

Вы - молодец, что сходили ❤️

 

 

[Лейсан14]

Мне сказали, что амнио не покажет у плода ли это, либо у плаценты.  Поэтому и предложили сразу хромосомно-микроматричный амниоцентез, чтобы я кордо не делала потом. Не поняла почему так сказали про амнио. Амнио сказали точно опровергнет синдром Дауна либо подтвердит. 

Я тоже за то, чтобы в бесплатной жк Вас тоже вели, наблюдали... 

Ни один врач мне даже про прерывание не говорил. Просто каждые 2 недели делать узи, и если понадобится, то дневной стационар или уж полная госпитализация. 

А плацента наша никому не нравится... Мне ее правда не показали... Но типа там какие-то наросты даже есть сказали. Ну если на бвх нашли трисомию 16 и опровергли на хма, то значит в плаценте уж дело. 

Мне узисты сказали просто будем наблюдать, никто не знает, как будет работать плацента через 2 недели. Главное как развивается ребёнок и всё. 

Ну вот у меня че только не нашли уже к 20 недели... Но ничего,я говорю лишь бы плацента до 37 недели дотянула. 

А так никто никаких гарантий никогда не даст... Дцп ведь и не видно, сколько таких деток рождается, по узи всё норм. И даже абсолютно здорового ребёнка при родах могут травмировать... 

Мы сильные! Мы справимся! Морально тяжело, слов нет. Каждый день нервничаешь. Я в этой больнице живу как будто. 

И ни один врач не знает почему такая плацента. Меня только всё время спрашивают, не болела ли до 12 недель? Может типа ковид был... Откуда я знаю... Ну обычная простуда может была, без высокой температуры... Кто от неё застрахован 

Я читала, что может влиять то, что предыдущие беременности закончились кесаревом (у меня было 2 кесарево) но там дофига причин помимо этого. 

[Olga podd]

@Лейсан14 вот интересно🙈 а мне же по амнио нашли трисомию плода и я постоянно спрашивала: если на узи у ребёнка все нормально, то может ошибка? 

 Мне сказали, что ошибки быть не может несколько врачей: и генетику в Москве, и в Казани на онлайн консультации, и узист , и гинеколог. Серьёзно, Все сказали. Только это клетки кожи, поэтому не понятно до какой степени у ребёнка в принципе трисомия. А так при амнио ( когда идёт забор амниотической жидкости) там либо берут клетки младенца, их искусственно выращивают в пробирке типа из 10 делают 100 и смотрят трисомию, либо по методу фиш берут сразу 50-60 шт. и смотрят по ним. Поэтому результаты и разные. 

Я была очень заинтересована, чтоб амнио выдал ошибку и что это не клетки плода, но все меня тактично послали и сказали - все там точно клетки плода 🐒🤷

И даже так с ребёнком все отлично. Вон прыгает и кашу ест.😊

 

 

[Лейсан14]

@Olga podd дааа, вот я помню, Вы писали, что по амнио определили. И поэтому даже по телефону у них уточнила ещё второй раз, почему нужен мне этот платный хма. Хотя они конечно и свой амниоцентез бесплатный провели тоже. 21 числа поеду, ещё раз спросить что ли 😄 уж очень интересно, чтоб подробно объяснили. А Вам процент трисомии указали? Просто помню у кого-то тут был прям низкий процент. Ну у меня вот написано в заключении, что методом фиш вроде делали.

Пусть и дальше всё будет хорошо🙌бегать, прыгать, скакать и кушать на здоровье 🤩

[Olga podd]

@Лейсан14 да да. Процент и по амнио простому и по фиш ставят.

[Вероника46]

@Vikitory у меня тоже плацента на УЗИ как будто с дырами, такие темные пятна, в 18 недель когда делала тоже в платной узистка мне тоже сказала страшненькая плацента, а потом в 20 недель делала бесплатно в перинатальном центре, мне там сказали что часто они видят такие плаценты ничего страшного ...ну и она потолще стала и как то этих пятен (гипоэхогенных включений) как будто меньше стало

[Vikitory]

@Вероника46а подскажите пожалуйста у Вас какой срок сейчас ? 

[Вероника46]

@Vikitory @Vikitory 23 недели и 2 дня🙂

[Elenayut]

11 минут назад, Вероника46 сказал(а):

@Vikitory @Vikitory 23 недели и 2 дня🙂

Я тоже каждый день считала 🤣🤣 и каждый раз ставила рубеж до какого дотянуть надо))) 20, 25,30... недель. Все будет хорошо девочки 💖

3 часа назад, Вероника46 сказал(а):

@Vikitory у меня тоже плацента на УЗИ как будто с дырами, такие темные пятна, в 18 недель когда делала тоже в платной узистка мне тоже сказала страшненькая плацента, а потом в 20 недель делала бесплатно в перинатальном центре, мне там сказали что часто они видят такие плаценты ничего страшного ...ну и она потолще стала и как то этих пятен (гипоэхогенных включений) как будто меньше стало

Да я говорю, что часто такое бывает, просто не все делают бвх после плохого скрининга, просто нипт сдадут и все ,ходят не заморачиваясь.  Так что ничего у нас тут сверх естественного нет. Просто это все нервы и переживания , что естественно нормально. 

[Вероника46]

@Elenayut да, это точно, наши мамы, бабушки вообще нас рожали, без всяких обследований и УЗИ, сколько сейчас на планете людей мозаичных? Все разве знают кариотип? Вот я свой не знаю, муж тоже не сдавал)))

[Olga podd]

@Вероника46 вот 100%!!!!! 

 Недавно только обсуждали с родственниками! Узи и то раньше не делали. 

У меня у мужа отец родился что-то около 1500 гр, в деревне, в 50-х. И ничего, здоровый мужик, семья. Ещё самый смышлёный из всех 13 детей у матери 🤣🤣🤣🤣

Что там за генотип🤔? 

 

 

[Вероника46]

@Olga podd вот и мне на работе коллега рассказывала, что у нее брат родился весом 1 кг в 30 недель, выходили без кювезов, кормили с пипетки, сейчас здоровый мужчина 30 лет.

Интересно в каком году появился нипт, биохимический скрининг в 13 недель? 

Я так понимаю что это всё равно не очень давно всё появилось...плюс по эко пгд эмбриона тоже не очень давно появилось, поэтому и исследований не очень много

@Olga podd какой генотип?😅

[Elenayut]

1 час назад, Olga podd сказал(а):

@Вероника46 вот 100%!!!!! 

 Недавно только обсуждали с родственниками! Узи и то раньше не делали. 

У меня у мужа отец родился что-то около 1500 гр, в деревне, в 50-х. И ничего, здоровый мужик, семья. Ещё самый смышлёный из всех 13 детей у матери 🤣🤣🤣🤣

Что там за генотип🤔? 

А я и говорю,раньше на печи в пуховых платках выхаживали детей,  а сейчас молоко коровье аллерген давать после года...

[Лейсан14]

Я слова кариотип, нипт, бвх, амниоцентез, кордоцентез, узнала только вот в 3 беременность 🤭😄 и дальше не вникала бы🙈 

Я тоже по дням считаю срок... И программирую себя-доходить до 37 недели🤞🙌

[Лейсан14]

Меня сегодня выписали урааа! Тромбодинамика хорошая, моча хорошая, сахар в норме слава богу! Завтра в Казань на узи. Потом отпишусь 🙌

[Вероника46]

@Лейсан14 Лейсан, поздравляю! Вас как-нибудь лечили? Или само нормализовалось?

[Лейсан14]

@Вероника46спасибо большое! 😊Вообще ничем не лечили🤣 я еще психовала, говорю зачем я сюда хожу, если даже ничего не делают. Только анализы сдала, которые я итак в женской консультации сдаю. Типа наблюдали они меня 🤦🏽‍♀️ну вот узи один раз сделали и на том спасибо. И сахар уж промониторили. Ну в принципе, что они ещё сделают, значит всё в норме подумала я.