Трисомия по 16 хромосоме

[Наталья1987мама]

Девочки, ну наконец то нашлась свежая тема с трисомией по 16 хромосоме. Присоединяюсь к вам.  35 недель. Зрп. Девочка . Маловесный плод . Впс . 

[__Mary__]

@Наталья1987мама добрый день, Наталья) а кордо делали? Какие впс у вас? У сына моего ооо и открытый артериальный проток

Но это не считается серьезным впс

[Elenayut]

01.09.2023 в 06:47, Olga podd сказал(а):

Сейчас идёт 32 неделя. Жду 3-ий скрининг в сентябре. Смогу написать по результатам как идёт развитие.

Развитие контролирую только по результатам узи, но каждые 2 недели не делаю. Делала в 16-17, потом 22, потом 25 и вот сейчас на 34. Доплер. Общие анализы сдаю. Каких-то патологий моего состояния нет. 

 

Вы, главное, не паникуйте. Скорее всего вам предложат ещё исследования на сроке до 20- ти недель. Если это в плаценте, то действительно нужно контролировать развитие ребёнка. 

Мне ставят мозаицизм плода, поэтому я  и не делала узи сейчас. Все внутренние органы у ребёнка в норме, никаких отклонений у меня нет. 

Много читала про внутриутробные задержки развития плода  - в большинстве случаев рождается здоровый ребёнок, который в будущем имеет развитие без отставаний и политологий. Самый критичный скрининг здесь получается 2-ой, когда смотрят именно как сформировались внутренние органы у ребёнка , сердце, мозг. 

Возможно, что мои выкладки выше очень обывательские, но я наблюдалась у генетиков в Москве в центре планирования семьи, ездила в Лапиной ( это один из лучших платных центров в России) - везде генетики разводят руками - исследование на эту тему немного, можно только смотреть в индивидуальном порядке. Прогнозы никто не делает.

 

 

 

.

Был сегодня 2 скрининг,  по УЗИ пока никаких нареканий нет.   Пообщалась ещё раз с генетиком.  Она сказала если будет частичная трисомия плода то естественно никто не знает на чем это отразится и отразиться ли вообще.  Записалась на вторник на кордо, но я уже и не уверена что буду прирывать при положительном результате.  Наверное оставлю все  как есть . 

[Наталья1987мама]

@__Mary__ нет кордо не делали . Генетик и гинеколог так настойчиво отговаривали от этой процедуры - у нас как я поняла не особо умеют делать кордо . Предлагали амнио но этот анализ платный и в тот момент когда нужно было его делать я попала в больницу с неврологией . Как только выписалась позвонила записаться ,а мне заведующая генетическим центром говорит вам не нужны никакие процедуры - достаточно бвх и того что беременность развивается . У ребенка на данный момент дмжп 1 мм , Персистирующая левая верхняя полая вена . Дмжп я так понимаю закроется самостоятельно к родам . Изначально хотели отправить в центр  Алмазова в СПб рожать но наш кардиолог сказал пороки незначительные можно рожать в обычном роддоме.  

[__Mary__]

@Наталья1987мама насколько везде по-разному. У нас наоборот генетики сильно уговаривают делать и Бвх и амнио и кордо. А по весу ребеночек сколько?по поводу сердца скажу так. На УЗИ нам этого ничего не ставили. После родов только. Возможно это последствия гипоксии, а возможно пропустили врачи. А так, в целом, что по УЗИ было, с тем мой сынок и родился. Вплоть до низкого веса

[Наталья1987мама]

@__Mary__ у нас на УЗИ с 13 недель видели что с сердцем непорядок. Бвх то мне без проблем сделали ,а вот кордо .... Видимо нет опыта у них в нем совершенно. В 35 недель 1800 +- 150 г .  Животик отстаёт на 4 недели ,но у меня девочка . Бедро на 1 неделю . 

С каким весом и на каком сроке вы родили сыночка ? 

[__Mary__]

@Наталья1987мама ровно в 39 недель, 2550, 48 см. Худющий родился, страшно смотреть было, но поправился быстро. За пару месяцев в норму вошли) сынок в 35 недель 2150 весил. Вообще, как по мне, бвх ненужный анализ. Ниче толком не дает. Сразу амнио лучше бы делали. 

[Наталья1987мама]

@__Mary__ а отставание по УЗИ животик/ бедро было ? Не помните случайно? Мне бы дотянуть до 2500 я бы счастлива была ) по идее детки рождённые весом более 2,5 кг считаются вполне нормальными . Был риск по сд 1:22 и Патау 1:44 . Предложили бвх и я согласилась не задумываясь вдруг 13 бы вылезла тогда чем раньше прерывание тем лучше . После амнио уже сама рожаешь по сути по срокам ,а так почистили бы наверняка после бвх в 14 недель  .... 

[__Mary__]

@Наталья1987мама у меня вся карта обменная отсканированна😊конечно было отставание по бедру  и по животику на 2-3 недели. У меня не такой риск был, но тоже высокий. И тоже не раздумывала на счет БВХ  и кордо. Надеялась на лучшее, но готовилась к худшему. Слава Богу все обошлось ) и у Вас обойдется🙏🏻

[Наталья1987мама]

@__Mary__ я очень надеюсь что все будет хорошо ))) уже немного осталось 29 дней до пдр 

[__Mary__]

@Наталья1987мама Вы нам расскажите потом как все прошло) будем держать за Вас кулачки✊

[Elenayut]

13 часов назад, Наталья1987мама сказал(а):

@__Mary__ я очень надеюсь что все будет хорошо ))) уже немного осталось 29 дней до пдр 

Конечно все будет хорошо,  и ждём от вас хороших новостей!!!🌷💖

[Olga podd]

08.09.2023 в 15:22, Elenayut сказал(а):

Был сегодня 2 скрининг,  по УЗИ пока никаких нареканий нет.   Пообщалась ещё раз с генетиком.  Она сказала если будет частичная трисомия плода то естественно никто не знает на чем это отразится и отразиться ли вообще.  Записалась на вторник на кордо, но я уже и не уверена что буду прирывать при положительном результате.  Наверное оставлю все  как есть . 

Написала сообщение, а на сайте оно почему-то не опубликовалось:(
 

 Всем привет. Рада, что наше общение помогает нам в такой сложной жизненной ситуации. 
 

Сделали скрининг на 34 неделе. 
У ребёнка пороков нет, но есть отставание в развитие. На 3 недели со слов врача. Маленький живот. Но в заключение почему-то это не стоит, стоит на 2 неделе и невысокий риск. На словах сказала другое. 
Сделали два раза КТ, Доплер, прописали Клексан. 
Иду в четверг на ещё одно узи с доплером в ЖК, а в субботу записалась к Тё ( это достаточно  известный узист в Москве). 

Сказали по КТ гипоксии нет. Но девочка худенькая -1650.

 Обещали, что Клексан должен помочь. Диагноз по 3 скрининг стоит нарушение МПК 1А степени. 

Елена вам бы рекомендовала, если есть финансовая возможность, делать узи Раз в две недели - чтоб можно было отследить момент задержки. 

Самое страшное, конечно, для ребёнка в этом случае гипоксия - она может имеет самые серьёзные последствия для здоровья.

 

 

 

 

 

 

 

@Наталья1987мама вы из нас первая пойдёте в роддом))) держим за вас кулачки💐🥇

@__Mary__  подскажите, вы сами рожали или с кесаревым? 

 

@Наталья1987мама вы из нас первая пойдёте в роддом))) держим за вас кулачки💐🥇

 

[Elenayut]

1 час назад, Olga podd сказал(а):

Написала сообщение, а на сайте оно почему-то не опубликовалось:(
 

 Всем привет. Рада, что наше общение помогает нам в такой сложной жизненной ситуации. 
 

Сделали скрининг на 34 неделе. 
У ребёнка пороков нет, но есть отставание в развитие. На 3 недели со слов врача. Маленький живот. Но в заключение почему-то это не стоит, стоит на 2 неделе и невысокий риск. На словах сказала другое. 
Сделали два раза КТ, Доплер, прописали Клексан. 
Иду в четверг на ещё одно узи с доплером в ЖК, а в субботу записалась к Тё ( это достаточно  известный узист в Москве). 

Сказали по КТ гипоксии нет. Но девочка худенькая -1650.

 Обещали, что Клексан должен помочь. Диагноз по 3 скрининг стоит нарушение МПК 1А степени. 

Елена вам бы рекомендовала, если есть финансовая возможность, делать узи Раз в две недели - чтоб можно было отследить момент задержки. 

Самое страшное, конечно, для ребёнка в этом случае гипоксия - она может имеет самые серьёзные последствия для здоровья.

 

 

 

 

 

 

 

@Наталья1987мама вы из нас первая пойдёте в роддом))) держим за вас кулачки💐🥇

@__Mary__  подскажите, вы сами рожали или с кесаревым? 

 

@Наталья1987мама вы из нас первая пойдёте в роддом))) держим за вас кулачки💐🥇

 

У меня на узи два дня назад выявили нарушение МПК 1а, и отставание пошло животик 2 дня, голова 5 дней( она у нас всегда по нижней границе) и вес написали 450 грамм 3 проценталя( недовес ).  весь день меня мурыжили с больницей незнали куда положить в областной перинатальный или дома в роддом.  Но в итоге отправили домой со словами пей че пьёшь, через 10 дней в обл перинатальный центр поедешь просто на приём к врачу. Полнейшие безразличие к проблеме . Во вторник пойду ещё к одному узисту и ещё к одному врачу, может что то пропишет для приёма ,что бы не терять неделю в пустую. Курантил и клексан не назначили, тк не нашли у меня тромбофелию и нет от гематолога назначения,  а сами они не могут его прописать 

Только что, Elenayut сказал(а):

У меня на узи два дня назад выявили нарушение МПК 1а, и отставание пошло животик 2 дня, голова 5 дней( она у нас всегда по нижней границе) и вес написали 450 грамм 3 проценталя( недовес ).  весь день меня мурыжили с больницей незнали куда положить в областной перинатальный или дома в роддом.  Но в итоге отправили домой со словами пей че пьёшь, через 10 дней в обл перинатальный центр поедешь просто на приём к врачу. Полнейшие безразличие к проблеме . Во вторник пойду ещё к одному узисту и ещё к одному врачу, может что то пропишет для приёма ,что бы не терять неделю в пустую. Курантил и клексан не назначили, тк не нашли у меня тромбофелию и нет от гематолога назначения,  а сами они не могут его прописать 

Узи было ровно в 22 недели 

[Olga podd]

8 часов назад, Elenayut сказал(а):

У меня на узи два дня назад выявили нарушение МПК 1а, и отставание пошло животик 2 дня, голова 5 дней( она у нас всегда по нижней границе) и вес написали 450 грамм 3 проценталя( недовес ).  весь день меня мурыжили с больницей незнали куда положить в областной перинатальный или дома в роддом.  Но в итоге отправили домой со словами пей че пьёшь, через 10 дней в обл перинатальный центр поедешь просто на приём к врачу. Полнейшие безразличие к проблеме . Во вторник пойду ещё к одному узисту и ещё к одному врачу, может что то пропишет для приёма ,что бы не терять неделю в пустую. Курантил и клексан не назначили, тк не нашли у меня тромбофелию и нет от гематолога назначения,  а сами они не могут его прописать 

Узи было ровно в 22 недели 

Странные.. Мне и то и то гинеколог назначила. Без гематолога и прочих танцев с бубнами. 

Я , конечно, не врач, но просите, чтоб назначили. Мне сказали про Клексан, что он просто увеличивает кровоток между плодом и плацентой. Т.е. его назначили для усиленного питания ребёнка, а не по риску тромбофлебии.

По поводу чуткости врачей - знаете, это личное качество каждого. Я их тут уже обошла столько 🙈

В большинстве они же ничего не могут сделать, у нас же нет критических патологии - вот и сидим) 

 Попробуйте узнать у них как можно остановить отставание или замедлить его - питание? Препараты? Да даже длительные прогулки на свежем воздухе

🌷🌷🌷

 

 

 

 

[Elenayut]

1 час назад, Olga podd сказал(а):

Странные.. Мне и то и то гинеколог назначила. Без гематолога и прочих танцев с бубнами. 

Я , конечно, не врач, но просите, чтоб назначили. Мне сказали про Клексан, что он просто увеличивает кровоток между плодом и плацентой. Т.е. его назначили для усиленного питания ребёнка, а не по риску тромбофлебии.

По поводу чуткости врачей - знаете, это личное качество каждого. Я их тут уже обошла столько 🙈

В большинстве они же ничего не могут сделать, у нас же нет критических патологии - вот и сидим) 

 Попробуйте узнать у них как можно остановить отставание или замедлить его - питание? Препараты? Да даже длительные прогулки на свежем воздухе

🌷🌷🌷

 

 

 

 

Да конечно буду просить что бы что то назначили, ну это уже не в нашей ЖК. ((( у нас сказали что кроме аспирина какой я пью, они по протоколу ничего не могут прописать.

[__Mary__]

@Olga podd здравствуйте! Рожала сама, за день до родов поднялся белок в моче. Госпитализировали и ночью просто отошли воды и начались стремительные роды. 
По поводу того, что по КТГ гипоксии нет могу сказать следующее, у меня тоже все КТГ были хорошие, в родах была гипоксия средней тяжести, но мне почему-то кажется, что так как плацента неправильно сформирована она все равно не питает ребенка в полном объеме и, соответственно,  кислорода тоже поступает не достаточно. Это только мои логические заключения. У моего ребенка при рождении был гипотонус, который, по идее, до года должен был уйти. Но он не ушел до сих пор. Проблемы с речью. Поэтому я сделала выводы, что гипоксия была не только родах🙈ни в коем случае никого не пугаю. Делюсь своими умозаключениями и здоровьем ребенка

Я делали УЗИ каждые 2 недели, проблем с кровотоком не было. Просила госпитализацию и Актовигин для роста ребенка. На что я получила отказ, т.к. проблем с кровотоками по УЗИ не было. 

@Elenayut сдайте анализ на скрытую тромбофилию. Он платный. А обычным анализом в роддоме или консультации не выявляется. У меня лично есть 2 примера девочек, у которых она была. Рассказывать подробности не буду. Просто сдайте если есть возможность и успокойтесь хоть по этому поводу)

@Olga podd усиленное питание мне не помогло. Налегала на белковые смеси. За препараты ничего посоветовать не смогу, ничего не назначали🤷

@Elenayut да, раздражает, что лечат по протоколу. Новый случай и все… тупик. То ли знаний не хватает, то ли боятся.

По поводу отставания могу сказать только то, что до 2 недель ничего страшного. Обязательно следите за этим. И если нарушение кровотока, то лучше проконсультируйтесь платно у другого врача и если скажут, что нужно капаться, то настаивайте на госпитализации. Тем более, что для этого есть показания. 

[Наталья1987мама]

Привет.В понедельник 38 недель ровно . Вес плода неделю назад 2000 г+- 150 г . Колят Клексан на вопрос зачем ? Врач сказала для профилактики тромбофл. 🤣🤣🤣 До этого лежала другой врач назначала капельницы  Рингера. До этого лежала третий врач и то и другое назначал ))) второй врач так усердно мне доказывала что малый вес у ребенка из-за впс . Мол маленькому человеку легче выжить чем большому и ни слова про плацентарный мозаицизм и что с такой плацентой  зрп и маловесный плод никак не избежать ... А я когда начинаю пытаться объяснить что то они все сразу психуют типо умная слишком ... Короче , девочки смех да и только .... В общем буквально завтра будут думать что со мной делать наконец то . Надеюсь на родоразрешение - но заведующий настаивал на 39 неделях мол чтоб ребенок дозрел ещё 🤯 Хочется уже кормить доченьку молочком материнским ,а не нарушениями кровотока🤗

[Elenayut]

@__Mary__ не, с тромбофелией у меня вопрос закрыт,  я сдавала генетику( нашли только склонность к низкому давлению и таксикозу), а потом ещё и анализы( да все это удовольствие мне вывалилось в 20, в жк я конечно этого бы не смогла сдать). Все это мне гематолог назначал,  в заключение все нормально.  Была сейчас у другого УЗИста,  у неё были уже такие случае как наш . Сделала узи все в норме, кровотоки в порядке. Больше в свою жк на узи не пойду 

[__Mary__]

@Наталья1987мама здравствуйте) очень маленький🙈и не знаешь как лучше будет. Мой родился в 39 полностью дозревшим, а как они это понимают? По узи? Вообще в 38 недель дети уже дозревшие. Оборачиваясь назад настаивала бы на КС. Роды тоже могут проблем подкинуть 

@Elenayut а задержка развития по узи тоже есть у этого специалиста?

[Elenayut]

@__Mary__ нет все в пределах нормы,  по весу 500 гр (46 проценталь) то есть в самой середочке почти. Ну она  говорит что ближе к 30 неделям тяжело плаценте будет уже тянуть ребёнка  , так как он подрастёт.  

1 минуту назад, Elenayut сказал(а):

@__Mary__ нет все в пределах нормы,  по весу 500 гр (46 проценталь) то есть в самой середочке почти. Ну она  говорит что ближе к 30 неделям тяжело плаценте будет уже тянуть ребёнка  , так как он подрастёт.  

Как та узистка при весе 450 гр поставила 3 проценталь  я незнаю,  наверное какой то человеческий фактор сыграл роль,  не в ту табличку глянула . А мне слез на 3 дня ((

[Наталья1987мама]

@__Mary__ в итоге сегодня мой врач ушел на больничный 😆 пришел другой и говорит стимуляция только на сроке 40,5 возможна - раньше делать не будут . Замечательно , блин .... Чем дальше тем смешнее .... 

[__Mary__]

@Elenayut вообще, конечно, узисты очень своеобразные врачи. Все видят по-разному. Иногда такую ерунду несут, особенно, если по акушерству и гинекологии никаких знаний нет

@Наталья1987мама вот дурдом🙈а с кровотоками че делать, не сказал? 
я когда уже в родах была сыночек очень страдал по КТГ, так эти товарищи, горе акушеры, вдруг решили мне КС сделать, не заглянув туда… а там полное раскрытие и потуги уже начались🤦🏽‍♀️

Мой Вам совет, почитайте как проходят роды, чтобы хоть немного в процессе ориентироваться.. с нашими врачами нужно быть в курсе событий 

[Olga podd]

@__Mary__ у Вас сыну же 1,8?

[Elenayut]

9 часов назад, Наталья1987мама сказал(а):

@__Mary__ в итоге сегодня мой врач ушел на больничный 😆 пришел другой и говорит стимуляция только на сроке 40,5 возможна - раньше делать не будут . Замечательно , блин .... Чем дальше тем смешнее .... 

Зачем тянуть,  он у вас на груди за неделю больше наберёт чем в утробе.  Мне   немного не понятно.  Ваш врач уже выйдет с больничного к этому времени, может раньше все и решиться.  Мы ждём вместе с вами ❤

7 часов назад, __Mary__ сказал(а):

@Elenayut вообще, конечно, узисты очень своеобразные врачи. Все видят по-разному. Иногда такую ерунду несут, особенно, если по акушерству и гинекологии никаких знаний нет

@Наталья1987мама вот дурдом🙈а с кровотоками че делать, не сказал? 
я когда уже в родах была сыночек очень страдал по КТГ, так эти товарищи, горе акушеры, вдруг решили мне КС сделать, не заглянув туда… а там полное раскрытие и потуги уже начались🤦🏽‍♀️

Мой Вам совет, почитайте как проходят роды, чтобы хоть немного в процессе ориентироваться.. с нашими врачами нужно быть в курсе событий 

Да вот и страшно,  это единственный узист в моей ЖК , сидит там уже лет 10. Ну ни че, пока могу буду ездить в областной центр, 200 км конечно далеко, но делать нечего