Трисомия по 16 хромосоме

[Vikitory]

@Вероника46 здравствуйте  , вчера были первый раз у педиатра , все хорошо за 6 дней набрали  уже 250 грамм , похвалили ) Дама поправляется и это хорошо 🙏 Все остальные показатели вроде тоже все хорошо тьфу тьфу 🥰Вы как поживаете ? Как у вас делишки ? 

[Вероника46]

@Vikitory вас выписали уже?

У нас всё хорошо, моя доченька растёт, уже такая пухленькая стала)) в четверг дома ее взвешивали была 4200❤️

[Vikitory]

@Вероника46 да да с 14 октября уже дома . 
не стали держать долго так как все анализы были хорошие , поэтому отпустили. 
 

Ой какие вы уже пухляши 😍😍😍 молодцы прям 🙏🙏🙏я очень рада за вас 🥰

[Вероника46]

@Vikitory ничего себе как у вас быстро выписывают 👍

У нас в городе видимо всё по-другому 😁

@Vikitory ваша красоточка скоро тоже пухляшкой будет 🥰

[Vikitory]

@Вероника46 Ну они перепроверили все и сказали зачем держать если все хорошо , хотя они говорили , что скорее всего до 18 октября буду лежать , но красотка быстро пришла в себя и мы поехали домой 😊🙏я же в мать и дитя рожала, это просто удивительное место конечно 🥰🥰

да очень жду , а то малюська такая 😊

[Вероника46]

@Vikitory у нас просто в роддомах за маловесными любят долго наблюдать, боятся врачи, перестраховываются 

И ещё любят сделать +100500 обследований и анализов)))

И из-за сахара переживали

[Vikitory]

@Вероника46 ну это да, ну мне тоже сказали что не раньше 6 дня готовиться к выписке 😁а потом все анализы сделали посмотрели и сказали че куковать , если все хорошо . Анализы тоже все возможные взяли ) ну и конечно сказали через 4 дня после выписки появиться у них (по контракту ) 👍

Кстате на счет сахара , сахара не было у дочки и у меня тоже все в норме было 👍

Короче где нашли Гсд 🤦🏻‍♀️не понятно ))

[Elenayut]

Щас девчонки начнут наедать щёчки)) вот в каждом этапе есть свои переживания, сначала забеременеть, выносить, потом вес набрать и умелки.  Меня сейчас в ступор вводит кормежка,  кто там какие кусочки вводить, мы похоже в школу с пузырьком пойдем 🤣🤣  нам сейчас 10 месяцев вертушка жёсткая( встать сама пока не может) но ползёт во все стороны и без перерыва,  хочет вставать не может,  короче только и ползаю следом за ней))) я никогда не думала что так тяжело с детьми 😅😅😅 мамочки у кого больше одного ребёнка, я вами восхещаюсь))

[Вероника46]

@Elenayut это точно 😁

Я вообще очень переживала когда сыну первый раз твёрдую еду давала...

он от обычной то пюрешки мог подавиться, у меня сразу ноги тряслись

[Elenayut]

2 часа назад, Вероника46 сказал(а):

@Elenayut это точно 😁

Я вообще очень переживала когда сыну первый раз твёрдую еду давала...

он от обычной то пюрешки мог подавиться, у меня сразу ноги тряслись

Да такая же фигня))) а говорят самое сложное впереди- школа 😅

[Valery_samsonik]

Девочки привет.

У меня та же история, по 1 скринингу и узи-все отлично, но нипт выявил высокий риск хромосомных аномалий по 16 хромосоме. От инвазивных диагностик я отказалась. Всю беременность писала отказы от амниоцентеза (раз 6 писала). На 2 скрининге все хорошо было. В 32 недели началось отставание по животику, сначала ставили маловесный плод, потом зрп. В итоге случилась преэклампсия на 36 неделе и я родила девочку 1800г. Провели 12 дней в роддоме в отделении патологии новорожденных, никаких особых нарушений не выявили, выписали на 12 день с весом 1970, сейчас дома. Сегодня пришел результат генетического теста, 46хх хромосом, нормальный женский кариотип. Видимо трисомия была только в плаценте.. нервов было съедено много, но слава богу у ребенка все нормально по хромосомам. Надеюсь моя история кого-нибудь успокоит, всем здоровья и пухлых щечек деткам:)

[Elenayut]

40 минут назад, Valery_samsonik сказал(а):

Девочки привет.

У меня та же история, по 1 скринингу и узи-все отлично, но нипт выявил высокий риск хромосомных аномалий по 16 хромосоме. От инвазивных диагностик я отказалась. Всю беременность писала отказы от амниоцентеза (раз 6 писала). На 2 скрининге все хорошо было. В 32 недели началось отставание по животику, сначала ставили маловесный плод, потом зрп. В итоге случилась преэклампсия на 36 неделе и я родила девочку 1800г. Провели 12 дней в роддоме в отделении патологии новорожденных, никаких особых нарушений не выявили, выписали на 12 день с весом 1970, сейчас дома. Сегодня пришел результат генетического теста, 46хх хромосом, нормальный женский кариотип. Видимо трисомия была только в плаценте.. нервов было съедено много, но слава богу у ребенка все нормально по хромосомам. Надеюсь моя история кого-нибудь успокоит, всем здоровья и пухлых щечек деткам:)

Добрый день!! Поздравляем вас с рождением доченьки!🎀🍬 у нас в основном у всех был низкий папп на первом скрининге и больше риски по ХА. Надеюсь все наши истории успокоят мамочек какие окажутся в такой же ситуации как и мы!

[Наталья1987мама]

@Elenayut @Valery_samsonik и вновь девочка 🎀 хотя когда читала про 16 писали что встречается как у мальчиков так и у девочек))) мальчик пока у нас один 😊 

Поздравляю с рождением бусинки 💓💓💓

[Valery_samsonik]

@Наталья1987мама спасибо большое🎀☀️🥰

[Elenayut]

1 час назад, Наталья1987мама сказал(а):

@Elenayut @Valery_samsonik и вновь девочка 🎀 хотя когда читала про 16 писали что встречается как у мальчиков так и у девочек))) мальчик пока у нас один 😊 

Поздравляю с рождением бусинки 💓💓💓

 на сайте бебиблог познакомилась с 4 девочками  с такой же историей как у нас, у них тоже девочки)))

 

[Наталья1987мама]

@Elenayut одна из них Ирина? Мы общались, а в января она перестала мне отвечать ((( 

[Elenayut]

1 час назад, Наталья1987мама сказал(а):

@Elenayut одна из них Ирина? Мы общались, а в января она перестала мне отвечать ((( 

Да она)) мы с ней в апреле списывались,  все у них на тот момент было хорошо,  дай Бог!!)

[Вероника46]

@Valery_samsonik Добро пожаловать в наш дружный чат)) С рождением дочки вас!

Делитесь с нами тем как будет расти и развиваться ваша малышка❤️

 

[Наталья1987мама]

Девочки, проходили врачей в годик.  На ЭКГ не понравилась пленка ... Направили в мдц на эхокс и к кардиологу . Страшно было ужас как ... Написали диагноз на основе ЭКГ которого у детей вообще быть не может. По УЗИ в итоге все хорошо. Кардиолог сказала что были смещены присоски и вынесла вердикт блокада пучка Гиса левая что является редкостью только 5 % населения. Правый пучок у 30% населения. Но и у меня и у мужа есть блокада правого пучка..... В принципе ничего странного. Полине 1 год и 1 месяц стоит у опоры .. ходить пока не планирует )) говорит мама ,папа , баба . Показывает на кошку пальцем.  Любит бизиборды и возмущаться если что не по ее )) ходим на массаж и физиопроцедуры. Завтра идём делать манту.  Как то так ))) 

 

Левая верхняя полая вена присутствует и из-за этого есть лишний приток крови к сердцу. но кардиолог сказала что со временем возможно затянется. 

[Вероника46]

@Наталья1987мама @Наталья1987мама спасибо что поделились развитием дочки!

Пусть всё приходит в норму 🙏 крепкого здоровья вашей Полиночке❤️

 

 

[Elenayut]

4 часа назад, Наталья1987мама сказал(а):

Девочки, проходили врачей в годик.  На ЭКГ не понравилась пленка ... Направили в мдц на эхокс и к кардиологу . Страшно было ужас как ... Написали диагноз на основе ЭКГ которого у детей вообще быть не может. По УЗИ в итоге все хорошо. Кардиолог сказала что были смещены присоски и вынесла вердикт блокада пучка Гиса левая что является редкостью только 5 % населения. Правый пучок у 30% населения. Но и у меня и у мужа есть блокада правого пучка..... В принципе ничего странного. Полине 1 год и 1 месяц стоит у опоры .. ходить пока не планирует )) говорит мама ,папа , баба . Показывает на кошку пальцем.  Любит бизиборды и возмущаться если что не по ее )) ходим на массаж и физиопроцедуры. Завтра идём делать манту.  Как то так ))) 

 

Левая верхняя полая вена присутствует и из-за этого есть лишний приток крови к сердцу. но кардиолог сказала что со временем возможно затянется. 

Да даст Бог ,все что может затянуться затянется🙏 !! щас у многих нюансы по сердечку, такое время или раньше не было узи и ни кто не смотрел?!!! Нам невролог сказал что сейчас дети до 1,5лет должны пойти ,если нет то тогда надо паниковать (ну это я спросила ,если что когда бить панику))) молодец разговаривает, моя лишь мамамма ,да бабаббаб и тататат и  это не обращение а просто вылетате ))) кот нас тоже будоражит))) я кота вечно ругаю он у меня по столешнице ходит, пальцем угрожаю ему, и она стала махать на него рукой и чёт на своём возмущаться,  так интересно смотреть)) 

[Olga podd]

@Наталья1987мама ой как здорово, что такие достижения. Надеюсь, что с сердцем наладится - перерастёт. 

У нас в год сама стоит и ходит за одну руку. Первый шаг сделать боится, хотя за одну руку уже и по ступенькам поднимается. 

Сейчас поехали в санаторий на две недели. Тут много детей - она в восторге. Соседка по палате 2-х лет уже как подруга. Причем забавно наблюдать, та отводит ее руку от своих игрушек ( игрушки общие) и моя стала тоже её руку от своих отводить. 

А вот кошка наша большая боль - царапается. За ней по дому погони устраивают, а она лапой. Если так будет дальше, то отдам кошку в семью без детей, конечно
 

Болтает много, уже адресно. Мужу звоню - она из другого угла кричит папа-папа...))