Трисомия по 16 хромосоме

[Вероника46]

Всем привет 👋 🙂 у нас всё хорошо, растём. Кстати можете нас поздравить сдавали генетический анализ на кариотип, результат - 46 хромосом! Ура!!! Как говорится чего и стоило ожидать)))

Из умелок, что у нас: доча держит голову, приподнимается на ручки, ногами руками машет, научилась руки в рот толкать, рука с рукой контакт тоже есть))) просим ее сказать агу, она нам отвечает уже так осмысленно - АГУ😁

Пытается делать перевороты, пытается ползти, но не получается,улыбается, вообщем радует нас))

[Katykat]

Добрый день! Зарегистрировалась на сайте ради этой ветки. Очень меня успокаивал этот форум во время беременности. Поделюсь своей историей. На первом скрининге очень низкий Papp и соответсвенно выпадает высокий риск ХА. Далее делаю нипт- трисомия 16. Далее амниоцинтез - здоровая девочка. Второй скрининг в пределах нормы. Врач узи (дай бог ему здоровья!) советует повторить узи через месяц, хоть на втором скрининге и было всё хорошо. В 24 недели узи - ЗРП. Далее меня ничем не лечили, каждые две недели ходила на узи и допер. Малышка потихоньку, но прибавляла. Кровотоки в норме. Потом в 36 недель просто на ровном месте начались схватки и родилась дочка 2200г. На шестой день нас выписали домой, растем) Вот скоро месяц исполнится. 

[Olga podd]

@Katykat поздравляем с рождением Доченьки🥳!! 

 Здоровья малышке и маме❤️

[Наталья1987мама]

@Katykat поздравляем 💓 ещё одна сестрёнка 🤗

[Elenayut]

Девочки,  всех с новым годом!!! Счастья, здоровья,  достатка и исполнения всех желаний!!!🎄✨️

[Наталья1987мама]

@Elenayut с новым годом, здоровья нашим деткам и терпения мамам ))) побольше денег, здоровья, любви и взаимопонимания. 

[Наталья1987мама]

Девочки, привет, как дела? Рассказывайте кто пополз , кто пошёл?) как успехи 🙏❤️❤️❤️

[Elenayut]

Приветик, нам год и 2 месяца.  Неделю как стала делать пару шагов от опоры. Вес в районе 10 кг и рост около 80 см( примерно) ,есть звукоподражание,  указательный жест рукой(незнаю счетается ли за уж), у вас какие умелки?

[Вероника46]

Всем привет 👋 🙂 у нас всё хорошо, уже полгодика малышке) переворачивается, ползает на руках вокруг своей оси) гулит во всю, веселая такая девчонка улыбчивая получилась)))

Виктория, как у вас дела? ☺️

[Наталья1987мама]

Полинка ходит по периметру квартиры боком но держится обязательно. Сама ходить боится . Прямо ходит только за руку. Указательный жест хорошо освоен . Научилась говорить да / нет пока только машет головой . Дует в дудочку 😆 попу атата показывает 🤭 маленькая правда очень . Завтра ей 1 г 5 м вес 9500 рост 78 . Через месяц АКДС - боюсь капец((( вообще за каждую прививку детей всегда страшно было ,а за малую ещё  больше переживаю 

[Elenayut]

2 часа назад, Наталья1987мама сказал(а):

Полинка ходит по периметру квартиры боком но держится обязательно. Сама ходить боится . Прямо ходит только за руку. Указательный жест хорошо освоен . Научилась говорить да / нет пока только машет головой . Дует в дудочку 😆 попу атата показывает 🤭 маленькая правда очень . Завтра ей 1 г 5 м вес 9500 рост 78 . Через месяц АКДС - боюсь капец((( вообще за каждую прививку детей всегда страшно было ,а за малую ещё  больше переживаю 

Мы тоже только гепатит и бцж поставили,  надо скоро продолжать ставить, но тоже страшно ((( моя ходить тоже боится,  но иногда забывается и идёт пару шагов))

[Devinette]

Моя в 1г и 1 мес пошла таки, вот с прошлой недели, но ленится и боится падать. Пальчиком показывает, может показать глаза, уши, любит всякие резиночки на волосы, клеит наклейки (и отклеивает потом), начали рисование водой (многоразовые раскраски, которые меняют цвет если по ним водой водить), кисточку конечно не держит, все руками плюмбает. Но не уверена, что она уже поняла принцип.

Обажает книги, мы постоянно новые в обменниках берем, чтобы не примелькались. Музыкальные книги и мобили очень любит тоже. Животных знает некоторых здомашних, диких (пальцем показывает, если спросить). У нас просто книга с 1000 иллюстрациями животных, талмуд килограммовый, вот как садимся есть, так рассматривает, туда сюда, страницы мотыляет.

Из игрушек любит мягких зверей, обнимает их, гладит, недавно купили ей мяч, тоже играет, бросает. Игрушек много,

Пирамидку и сортер не соображает пока как, ни деревянный пазл, только разбрасывает все. 

Из слов пока никаких особо нет, у нее все "ка" (сколько слов кончаются на ка, пойди пойми), нога-га, рука -ка, лиса - ся, сыр - си, любит твердый сыр. Ну какие то такие монослоги, но часто я ее не понимаю.

 

Прививки я все делаю.

Изменено 3 марта пользователем Devinette

[Elenayut]

34 минуты назад, Devinette сказал(а):

Моя в 1г и 1 мес пошла таки, вот с прошлой недели, но ленится и боится падать. Пальчиком показывает, может показать глаза, уши, любит всякие резиночки на волосы, клеит наклейки (и отклеивает потом), начали рисование водой (многоразовые раскраски, которые меняют цвет если по ним водой водить), кисточку конечно не держит, все руками плюмбает. Но не уверена, что она уже поняла принцип.

Обажает книги, мы постоянно новые в обменниках берем, чтобы не примелькались. Музыкальные книги и мобили очень любит тоже. Животных знает некоторых здомашних, диких (пальцем показывает, если спросить). У нас просто книга с 1000 иллюстрациями животных, талмуд килограммовый, вот как садимся есть, так рассматривает, туда сюда, страницы мотыляет.

Из игрушек любит мягких зверей, обнимает их, гладит, недавно купили ей мяч, тоже играет, бросает. Игрушек много,

Пирамидку и сортер не соображает пока как, ни деревянный пазл, только разбрасывает все. 

Из слов пока никаких особо нет, у нее все "ка" (сколько слов кончаются на ка, пойди пойми), нога-га, рука -ка, лиса - ся, сыр - си, любит твердый сыр. Ну какие то такие монослоги, но часто я ее не понимаю.

 

Прививки я все делаю.

Какая молодец,  я с животными уже весь язык отбила говорить кто где, месяцев с 8 как начала галдеть ей, в книгах, на резиновых игрушках(для купания) и какой то скотный двор из пластмассы( на wb) заказывала ,ну пару от силы знает и то может случайно попадает в кого надо))) . У нас вчера тоже появился УЖ пальцем, пару месяцев только рукой показывала. ))) вот все дети разные,  моя пирамиду и ежа( иголки в него вставлять надо), понимает что надо сделать ,не всегда правда попадает)))

[Olga podd]

Привет, девочки 🌹 

Рада за наших деток. Все красотки 😍 

Мы ставили все прививки по срокам. У нас все ок. 
Записались в бассейн со следующей недели. 

Пару раз хватали ротавирус. Зубы лезли с температурой под 40.

Моя очень активная: бегает, залазит на диваны и стулья, по лесенке вверх, катается с горки, прыгает на батуте, качели - наши все. Осваивает беговел пластиковый для малышей. Любит перебирать всякую мелочь , ключи, резиночки. Болтает на своём, корчит рожицы. 

А так мы тоже мелковаты, 78 и 9900 гр. нам сейчас 1 год и 4 месяца.

[Irga11]

Всем добрый день! Меня зовут Ира, я из Краснодара.  И у меня тоже мозаицизм по 16 хромосоме. Рада вашему форуму, для меня много важной информации! Спасибо, что делитесь💛
Моя история такая… в 10 недель нипт, там все хорошо, скрининг в 13 недель (позже из-за новогодних каникул) узи отличное, кровь хгч 0,77, рар 0,122. У генетиков биопсия ворсин хориона 46хх+16, в 20 недель кордоцентез сделала 4 марта жду результатов. 
параллельно проблема с плацентой и проявления зрп. В 16 недель вес 116гр 22 процентиля, 18нед. - 186гр это было уже 8 процентиль, и вот на 20нед 296гр набрала и стало 15 процентиль. Меня это приободрило. Плацента с краевым креплением, со стороны где нет пуповины она уже толстая и «некрасивая», но рядом с пуповиной пока в норме. Кровотоки пока хорошие. Пью кардиомагнил с 12 недель.

Плюсом ко всем проблемам укоротилась шейка с 32мм до 12 мм. Сейчас лежу в перинатальном. Наблюдают ждут посевы, чтобы делать серкляж. 
 Девочки, скажите у кого-то было ИЦН во время вашей беременности?

Изменено 7 марта пользователем Irga11

[Elenayut]

1 час назад, Irga11 сказал(а):

Всем добрый день! Меня зовут Ира, я из Краснодара.  И у меня тоже мозаицизм по 16 хромосоме. Рада вашему форуму, для меня много важной информации! Спасибо, что делитесь💛
Моя история такая… в 10 недель нипт, там все хорошо, скрининг в 13 недель (позже из-за новогодних каникул) узи отличное, кровь хгч 0,77, рар 0,122. У генетиков биопсия ворсин хориона 46хх+16, в 20 недель кордоцентез сделала 4 марта жду результатов. 
параллельно проблема с плацентой и проявления зрп. В 16 недель вес 116гр 22 процентиля, 18нед. - 186гр это было уже 8 процентиль, и вот на 20нед 296гр набрала и стало 15 процентиль. Меня это приободрило. Плацента с краевым креплением, со стороны где нет пуповины она уже толстая и «некрасивая», но рядом с пуповиной пока в норме. Кровотоки пока хорошие. Пью кардиомагнил с 12 недель.

Плюсом ко всем проблемам укоротилась шейка с 32мм до 12 мм. Сейчас лежу в перинатальном. Наблюдают ждут посевы, чтобы делать серкляж. 
 Девочки, скажите у кого-то было ИЦН во время вашей беременности?

Привет, Ирина!!  У меня не было проблем с шейкой, но у меня была угроза в 6-7 недель, поэтому я всю беременность сидела на утрожестане. Сама себе назначила, а врачи и не отменяли 🤣🤣 у меня тоже было краевое прикрепление пуповины,  и утолщение плаценты, потихоньку дотянули))) растите, пишите как будут ваши дела или какие то вопросы 

[Irga11]

@Elenayut спасибо большое за ответ! 
я тоже с утрожестаном с 8-недели. Надеюсь дотянем. Сейчас еще бы дождаться кордоцентеза.

А ЗРП кому-то из вас ставили с 18недель? У меня сначала поставили, а вот на 20-й неделе подросла. Переживаю из-за раннего отставания еще😢 У меня тоже девочка

 

[Elenayut]

26 минут назад, Irga11 сказал(а):

@Elenayut спасибо большое за ответ! 
я тоже с утрожестаном с 8-недели. Надеюсь дотянем. Сейчас еще бы дождаться кордоцентеза.

А ЗРП кому-то из вас ставили с 18недель? У меня сначала поставили, а вот на 20-й неделе подросла. Переживаю из-за раннего отставания еще😢 У меня тоже девочка

 

Мне кажется было у кого-то было из девочек.  Откликнуться как увидят сообщение.  У нас 17,2 недели вес 198 гр. 22,3 недели вес 500(46%)

23,3 недели 586 грамм (45%)

25,3 недели 785 гр(39%)

27,5 недель 1100 гр(50%)

29,4 недели 1320 гр ( 25%)

31 неделя 1500 гр узи нет тк загремела в перинатальный 

34,3 недели 1870 ( 3%) прокесарили

У меня живот и голова был меньше % чем итоговый, подымало % бедро, тк оно росло,  в 29 недель оно было 68%. Родились с ростом 45, наверное обычный рост

[Irga11]

@Elenayut @Elenayut У вас хороший вес был) Надеюсь и у нас наладится…

[Elenayut]

12 часов назад, Irga11 сказал(а):

@Elenayut @Elenayut У вас хороший вес был) Надеюсь и у нас наладится…

Да тут не известно как пойдёт,  мы в итоге родились раньше всех,  и  больше проблем от недоношеннности чем от маловесности))) .ни че родится и наберёт по быстрому))

[Elenayut]

Девочки, всех с праздником 🫶🎀

[Olga podd]

@Irga11 добрый день. 

У нас зрп начался после 25 недели. Как писала выше Лена - проблем в развитии ребёнка от маленького веса при рождении нет. 

Детки быстро нагоняют и развиваются без каких-либо отклонений. 

Мы в неонатологии лежали с девочкой у нее была проблемы как раз с шейкой. Очень короткая. ( но она делала какую-то операцию перед беременностью, так как ей ставили рак матки). Но. Даже несмотря на такие диагнозы : выносила до 32 недели. С малышом все в порядке. Сейчас больше моей. Отклонений тоже нет

Самое сложное при таком это выносить и постоянно следить за развитием внутриутробном. 

Желаю вам побольше светлых моментов во время беременности. Перенести все эти волнения. 

Поделитесь  результатом кордо . 

 

Девочки, всех с самым весенним праздником. 

Тепла и новых ярких моментов нам путь принесёт весна 🌸

[Наталья1987мама]

@Elenayut я так с сыном с 8 месяцев - животных , овощи фрукты и т д в книге показывала и долго и упорно ))) а он молчал - ни в какую ... Оказывается на флешку скидывал где-то в мозгу 😆😆😆 потом как выдал все это разом года в 1,5  мы все чуть не попадали )))  

[Elenayut]

@Наталья1987мама надеюсь у нас также будет,  а то прям руки опускаются))) какую нибудь фигню ей покажешь,  тут же повторяет,  а что надо ни хочет))

[Irga11]

Девочки, добрый день! Сегодня узнала результаты кордоцентеза 46хх здоровая девчонка. Теперь готовлюсь к наложению швов на шейку и буду мониторить ЗРП🙏 

Спасибо вам за эту переписку, она действительно дает надежду💛💛💛