Трисомия по 16 хромосоме

[__Mary__]

@Olga podd супер 👍🏻 знаете, все как и у нас… низкий сахар, потом билирубин. У нас долго была желтуха. До 1,5 месяцев. Отъедались очень быстро) очень интересно как все дальше у вас будет) пишите, пожалуйста🙏🏻

[Elenayut]

2 часа назад, Olga podd сказал(а):

@Elenayut странно, да? 

 Мы, конечно, не знаем картину в целом, но это всё-таки проблемная беременность впереди и непредсказуемый результат... НИПТ как мне объяснили генетики - он показывает в общем наличия трисомии , не отделяя в плаценте она или у ребёнка.

————————-

 Про свою ситуацию расскажу:

У нас сейчас идёт обследование - все в норме)) по всем узи и по ЭКГ. Лежим под лампой - поднялся уровень билирубина. 

Я заикнулась тут про кордо - врач посмотрела на меня : зачем? 

И я успокоилась, нафиг он и вправду нужен. У меня в общем не брали у ребёнка кордо.

А так - мы начали отьедаться , стали приятного розовенького цвета и вообще - нам дали отдельную палату ( по инициативе врача ) - курорт))))

 

 

 

 

Да вроде последний эмбрион после стимуляции ЭКО . И не сил, не денег на новую стимуляцию. Ну даст Бог, все получится и родиться ребёнок!!))) Да говорят что НИПТ  на 21 трисомию только без ошибочно. Конечно в интернете много всяких историй,  у всех по разному.

Хуууу, ну молодцы!!!!! 👍👍👍🌷  когда же вас на выписку?

[Olga podd]

@__Mary__

Да, я буду писать. Знаете, ещё думаю, что наш чат поможет в будущем тем мамам, которые столкнутся с аналогичным диагнозом. 

Понятно , что у всех нас ЗРП. 

Но и в дальнейшем информация, как развиваются наши крохи - тоже будет важной. 

Как вы - поделились тогда своей ситуацией - и это мега сильно помогло например мне настроиться на хороший лад. Поверить, что несмотря на все эти диагнозы , в итоге будет все хорошо. 

Поэтому спасибо вам ))) 

 

У нас сахар в норме, это у Натальи падал ( хотя у нас тоже такие риски были высокие) вот билирубин - да. Но будем смотреть как пойдёт. Мы второй день под лампой - врач сказала, что минимум 2 дня. Если пошёл на спад, то снимаем. Если нет - ещё полежим.

@Elenayut

Да, сложная история, конечно. Но надеюсь все у них будет хорошо

У вас как? Когда следующее узи?

 

 

 

 

 

 

[__Mary__]

@Olga podd я только рада, что кому-то помогла моя история. Вспоминаю как тяжело было без информации настроится на благополучный исход🙈поэтому стараюсь каждый день заходить и поддерживать тему))) Спасибо, девочки, что делитесь🫶🏻

@Elenayut по поводу НИПТа могу сказать, что когда во время беременности у меня была паника после плохих результатов плацентобиопсии, я хотела сдать НИПТ, но мне в лаборатории сказали, что это пустая трата денег при мозаицизме. И читала истории, что при плохом НИПТ до 12 недель девочки делали прерывание беременности, а по результатам ген.анализа плод был здоров.  Поэтому особо я в него не верю. Мне кажется это то же самое, что первый скрининг. 

[Olga podd]

@__Mary__  мне тоже самое сказали. 

НИПТ анализирует всю кровь относящуюся к ребёнку и плаценте, не разделяет Т.е. получая результаты НИПТ вы не знаете относится ли эта хромосомная аномалия к ребёнку или нет. Просто информация, что есть риск!!аномалии ( даже не сама аномалия).

А далее делают уже амнио - это клетки кожи ребёнка. Поэтому результаты амнио тоже так себе. Самые очевидные - это кордо и маркеры у плода. 

Поэтому мне и сказали сами генетики - не зацикливайся на результатах амнио, потому что на узи нет никаких отклонений.

И когда я родила, то врач акушер-гинеколог спросила: а вас же агитировали за прерывание? И это страшно, потому что ребёнок абсолютно здоров и вообще прекрасен, а тебя на 20 недели на аборт отправляют. 

При решение о прерывании , на мой взгляд, должны быть чёткие факторы - например, пороки развития несовместимые с жизнью. А НИПТ - это просто анализ рисков ( то что возможно  может быть что-то там есть, но не точно).

 Мне один из врачей УЗИ недавно рассказал , что за пару месяцев до меня была девушка с трисомией13 в плаценте ( тоже говорит ее трясло на каждом обследовании). Ребёнок родился здоровый. НИПТ естественно выдал риск этой аномалии

Но там аномалия такая - чистый треш. Уж лучше не знать ничего ( как в нашем случае), чем рассматривать эти картинки и фото из интернета адские.

 

 

 

 

 

[Elenayut]

10 часов назад, Olga podd сказал(а):

@__Mary__

Да, я буду писать. Знаете, ещё думаю, что наш чат поможет в будущем тем мамам, которые столкнутся с аналогичным диагнозом. 

Понятно , что у всех нас ЗРП. 

Но и в дальнейшем информация, как развиваются наши крохи - тоже будет важной. 

Как вы - поделились тогда своей ситуацией - и это мега сильно помогло например мне настроиться на хороший лад. Поверить, что несмотря на все эти диагнозы , в итоге будет все хорошо. 

Поэтому спасибо вам ))) 

 

У нас сахар в норме, это у Натальи падал ( хотя у нас тоже такие риски были высокие) вот билирубин - да. Но будем смотреть как пойдёт. Мы второй день под лампой - врач сказала, что минимум 2 дня. Если пошёл на спад, то снимаем. Если нет - ещё полежим.

@Elenayut

Да, сложная история, конечно. Но надеюсь все у них будет хорошо

У вас как? Когда следующее узи?

 

 

 

 

 

 

Узи 1 ноября.  Не прошла ГТТ на сахар(  через 2 часа после приёма глюкозы сахар показал 9😔). В крови лейкоциты повышены, с понедельника ещё раз все сдам и поеду на узи и в перинаталку на приём к геникологу .  У меня дома есть допплер для изменения чсс, тест полоски для мочи на белок, тонометр, ещё щас  глюкометр похоже будет))). Осталось заиметь аппарат узи и можно в жк не ходить 🤣🤣🤣 

[Olga podd]

@Elenayut

Ого!!! Вот это арсенал 🤭😅😅

Вооружён и крайне опасен ))

[__Mary__]

@Elenayut у меня тоже был глюкометр. Я Вам рекомендую придерживаться диеты. Это очень тяжело, постоянно хочется кушать. В один момент я подумала, что раз в роду ни у кого не было СД, значит ГСД у меня все ерунда. Бросила диету и потом очень об этом пожалела. Когда ребенок лежит под капельницей и при тебе ему лезвием прокалывают крохотные пальчики ног каждое кормление это ужасно. Я ревела, но ничего сделать не могла и только корила себя за то, что не держала диету. Не повторяйте моих ошибок!

@Elenayut Вас отправят на консультацию к эндокринологу. Врач расскажет о диете. Ее держать сложно. Это не просто не есть сладкое, а еще считать хлебные единицы и не есть быстрые углеводы. 

[Elenayut]

@__Mary__ да я уже понимаю, что влипла(((( Вы просто на диете сидели или инсулин кололи???  У меня подруга год назад родила, у нее утром на голодный желудок 8 сахар был. Недель с 18 на инсулине сидела, ну у нее кабачок крупный был(  кг под 5))) , ни как не отразилось на нем, может благодаря уколам.  У вас тоже во время ГТТ выявили ГСД или всегда повышен был?? У меня на тощак сахар 4.7- 5, причем до беременности выше был.   Да со сладким черт с ним, но вот без хлеба белого мне очень тяжеловато будет(((((

2 часа назад, Olga podd сказал(а):

@Elenayut

Ого!!! Вот это арсенал 🤭😅😅

Вооружён и крайне опасен ))

Это все валтбериз!!!! все там есть и все мне над

[__Mary__]

@Elenayut просто на диете. Тощаковый сахар был всегда в норме. Поэтому для меня было большой неожиданностью не пройти ГТТ🙈кстати, Вам должны теперь при каждом УЗИ замерять печень ребенка и подкожный жир(надеюсь правильно выразилась) ребенка. УЗИ мне делали каждые 2 недели, только вот не знаю было это связано с маловесным плодом или ГСД 🤷на самом деле к диете привыкаешь. Я сидела год на диете пока кормила сына. У него были высыпания и первое подозрение было на Аллергию к белку коровьего молока. Я исключила все. Даже следы в каких-либо продуктах. Похудела на 10 кг. Была очень истощена. Но ничего. Как закончила кормить, поправилась) 

[Elenayut]

7 часов назад, __Mary__ сказал(а):

@Elenayut просто на диете. Тощаковый сахар был всегда в норме. Поэтому для меня было большой неожиданностью не пройти ГТТ🙈кстати, Вам должны теперь при каждом УЗИ замерять печень ребенка и подкожный жир(надеюсь правильно выразилась) ребенка. УЗИ мне делали каждые 2 недели, только вот не знаю было это связано с маловесным плодом или ГСД 🤷на самом деле к диете привыкаешь. Я сидела год на диете пока кормила сына. У него были высыпания и первое подозрение было на Аллергию к белку коровьего молока. Я исключила все. Даже следы в каких-либо продуктах. Похудела на 10 кг. Была очень истощена. Но ничего. Как закончила кормить, поправилась) 

Узи наверное с риском ЗРП,  я с 17 недель хожу каждые 2 недели. Да почитала по диете,  ничего нельзя))))  я вообще сама по себе худая( это щас 10 кг уже набрала  стало 63 кг) никогда себя ни в чем не ограничивала,  тяжеловато будет.  ))))Ну через две недели отпуск,  тогда и начну эксперименты , до консультации эндокринолога уберу хлеб и сладкое .  На узи буду скажу, что не прошла тест, пусть посмотрит что надо. Спасибо, что делитесь историей своей беременности❤!!!! У меня в начале при постановки диагноза по трисомии был шок, я очень боялась что будет она и у ребёнка.  Теперь конечно читаю вас , все рожают и у всех детки хорошие. Теперь страх что не смогу выносить.  Быстрей бы уже время пришло рожать)))

[__Mary__]

@Elenayut думайте о хорошем! Хотя я знаю, это ооочень тяжело 😫 посмотрите сколько хороших историй насобирали) и у Вас обязательно все будет хорошо🙏🏻

[Olga podd]

Порасказываю offtop-ом что происходит в отделении патологии... Здесь, конечно, врачи - герои!!!

Выхаживают кучу маленьких деток. Самый маленький сейчас у нас 1050. Причём и он и мама достаточно бодры - периодически встречаю их в коридоре - шагают весело. 

Малышей по 1500 и выше - все отделение. Все, кто с двойней, а тем более тройней - тоже здесь)) ну может не все прям поголовно, но много.

Все отделение "заполнено" аппаратурой, практически все с какими-то аппаратами. Выглядит как космическая станция.

Режим работы у врачей - адский. Меня оставляли до понедельника, но сегодня утром пришла врач и говорит, что у них очередь, а мы со своими 2400 (уже!) здесь просто великаны и самые здоровые))))  Поэтому в воскресенье все анализы сдаём , и если в норме, то на выписку. У неё должен был быть выходной - выходной отменяется.

Очень внимательный персонал, весь. Заходят даже ночью. Мы спим вместе - это запрещено, поэтому я вскакиваю и на автомате говорю - мы едим! Пока никто не трогает - питание здесь святое!) 

 Мы и вправду едим постоянно) на груди 24/7. Поэтому не очень понятно ест она ночью или спит ))

 

 По анализам у нас упали тромбоциты ниже плинтуса, хотели выписать - передумали. Врач ничего не прописывал и не говорил по этому поводу - просто пересдаём через 2 дня.

 

 

 

 

 

[__Mary__]

@Olga podd Подписываюсь под каждым Вашим словом об отделении патологии! Там реально герои. До сих пор не понимаю как одна молоденькая медсестра брала из малюсенькой Вены кровь на билирубин. У нас до сих пор не могут из Вены нормально кровь взять🙈

Вы прям подросли! Молодцы! Так держать💪🏻

кстати о тромбоцитах. У нас они падают после каждой вирусной инфекции реально ниже плинтуса. После рождения ниче такого с тромбоцитами не было🤷

скажите, у вас гипоксии не было? Объясню к чему вопрос. Мой сын родился с гипоксией. Хочу понять это из-за нашей дурной плаценты или в родах гипоксия была

[Olga podd]

@__Mary__  посмотрела выписку из роддома при переводе сюда - нет, гипоксию не ставили. Только маленький вес

 

[__Mary__]

@Olga podd значит все же в родах у нас была🤷скажите, пожалуйста, а УЗИ головы и всякие другие делали? 

[Olga podd]

@__Mary__ скорее всего да, это достаточно частое явление и без всяких трисомий. У вас какая-то тяжёлая форма гипоксии была? 

У нас по УЗИ все ок, кроме сердца. Там в мышцах какая-то дырочка, шумы.. Сказали должно пройти к 1,5 годам...

Мы все по прежнему в больнице, начался у маленькой масти. Нам назначили антибиотики.

Уже 2 раза отменяли выписку.... 

И вес встал. Эх.

 

 

 

[__Mary__]

@Olga podd гипоксия средней тяжести была. С сердцем у нас тоже открытое овальное окно и артериальный проток какой-то. Кардиолог сказал, что если даже не закроется, то ниче страшного. 
извините, что у маленькой начался? Не поняла(

@__Mary__ вес ближе к месяцу наберете, не переживайте🙏🏻

[Olga podd]

@__Mary__  да я сама толком не поняла про сердце. У меня на руках нет результатов УЗИ - мы все ещё в больнице.

Подскажите, а вы были на ГВ или на ИВ?

[Elenayut]

Сегодня была на узи,  срок 27,5 , кровотоки в пределах нормы,  вес плода 1100( 50 процентиль), плацента в самом тонком месте толщиной 38 мм, а самый толстый не мерили . узист сказала что пока почки у ребёнка в норме, значит с ситуацией пока  справляется. Сердечко и кишечник ничего не смотрели. ((

И ставят плановую госпитализацию в 34-35 недель.  Новый год буду встречать в больнице похоже.  Ну да это конечно мелочи..

[Olga podd]

@Elenayut это хорошие новости. И то что госпитализация на таком сроке - тоже очень хорошо. 

Новый год в больнице не самое грустное)) будете там под ёлочкой в роли зайчика )

 

[__Mary__]

@Olga podd на ГВ до 1,3. Иногда подкармливала смесью ближе к году. Но редко

@Olga podd в роддоме всех деток в ОПН подкармливают смесью. Мой на 2 сутки просто от нее отказался. Выплевывал

@Elenayut странно, почему не смотрели сердце и кишечник? Не сказали почему? А госпитализация почему рано? Будут наблюдать? Я в новогодню ночь в роддоме была) обычный день😂просто салют за окном) 

[Elenayut]

2 часа назад, __Mary__ сказал(а):

@Olga podd на ГВ до 1,3. Иногда подкармливала смесью ближе к году. Но редко

@Olga podd в роддоме всех деток в ОПН подкармливают смесью. Мой на 2 сутки просто от нее отказался. Выплевывал

@Elenayut странно, почему не смотрели сердце и кишечник? Не сказали почему? А госпитализация почему рано? Будут наблюдать? Я в новогодню ночь в роддоме была) обычный день😂просто салют за окном) 

Узи по сердцу будет в 32 недели,  наверное для решения вопроса , вдруг какое то вмешательство будет нужно сразу после рождения . Почему так рано госпитализация я и не поняла, то ли для перестраховки,  то ли из-за того что у меня плацента очень низко и пока стоит кесарево.  Ну мне конечно так спокойнее будет . Может ещё что то переиграют..

[__Mary__]

@Elenayut да, лучше уж так, чем дома сидеть трястись 

[Elenayut]

@Наталья1987мама добрый день.  Как ваши дела?

13.10.2023 в 12:30, Наталья1987мама сказал(а):

Ну что девочки))) у меня для вас есть новости !!! Пришел кариотип ребенка. 46хх ... Юху 💓🤞🎈🎀 от глюкозы отключили три дня назад , вероятно в воскресенье у нас уже выписка домой 🌺🎉🥰