Трисомия по хромосоме 16

[ketrinbelka]

Добрый день! Вторая замершая в 5-6 недель, в этот раз сдала на генетику кариотип плода, пришел результат
47,XY,+16 - мужской кариотип. Обнаружена хромосомная патология: трисомия по хромосоме 16.
Подскажите, какие дальнейшие действия, куда теперь идти? Есть ли смысл идти к генетику? Подскажите , что  на это влияет - влияет ли  мужской фактор (сперма плохая), или во мне причины? Или это изначально заложено в генах при  рождении ? Или просто так сложились карты? 
Есть здоровый ребенок, 6 лет. В первую беременность не было никаких проблем.

[Натуся-многобабуся]

Сколько вам лет? У меня такая же трисомия была. И по 15 тоже была. 

Это все считается случайностью,  но риск повышается с возрастом женщины.  

[ketrinbelka]

@Natycя дважды бабуся// мне 36, мужу 31. Первый ребенок в 30, не было никаких проблем.

[Aнна83]

@ketrinbelka если правильно помню, это самый распространённый тип мутации. Гамета не правильно разделилась и клонировала ещё 1 16-ю хромосому. Не зависит это от папы или мамы на генетическом уровне. Просто так сложилось

[Мама Обезьянка]

3 часа назад, ketrinbelka сказал(а):

@Natycя дважды бабуся// мне 36, мужу 31. Первый ребенок в 30, не было никаких проблем.

скорее всего случайность, но если совсем ни как то ЭКО с ПГД.

[ketrinbelka]

Мне эко как раз не хочется, просто 2 раза получается все остановилось . Стала читать , так пишут все по разному, что и образ жизни влияет   , а кто то говорит что не влияет…Есть ведь ребёнок, значит не так все безнадёжно… Девочки, а кто то может сказать , для чего делают спермограмму с ДНК фрагментацией?

[Aнна83]

@ketrinbelka есть и вторничное бесплодие. Мы решили, что если не получится ещё пару циклов за третьим пойдём через ЭКО. Возраст уже поджимает.

[< Утя >]

@ketrinbelka спермограмму с днк фрагментацией делают для определения какой % "плохих" спермиков. Из за них как раз и могут такие поломки быть. Сдайте, проверьте. 

[ketrinbelka]

@< Утя > А это как то лечиться? Или просто покажет состояние

[Плодожор]

Тут либо биться до упора. Либо на ЭКО с отбраковкой  спермиков. И то не факт что ЯК нормальная. Поэтому и пгд. Но все мутации отследить не получится .только основные.

Для начала можете спермограмма с фрагментацией (если естьлишняя десятка). И потом по факту витамином мужу или лечение простатита.

[Kissмяу]

@ketrinbelka Добрый день,  у меня 3 зб с ген поломками, последняя как у вас-трисомия 16 хромосомы.После 1 и 2 зб врачи и генетики говорили, что мужа проверять не надо. После третейстали проверять-узи, гормоны. мазки , СГ по Крюгеру и на фрагментацию днк, СГ плохая, это и есть причина замерших, что делать с этим  и лечится ли это пока не знаем. Мне 33 . мужу 40. Ребенок есть общий

[ketrinbelka]

@monkey1001 А кариотипы не сдавали? Нам сейчас сказали сдать кариотипы родителей, + спермограмму с днк фрагментацией

[Kissмяу]

@ketrinbelka сдавали, они в норме. Фрагментация тоже в норме. Плохая СГ по Крюгеру- нет нормал ных сперматозоидов, все дефектные

[ketrinbelka]

Просто мне сейчас написали целый список: кариотип мой и его, спермограмма обычная, ДНК фрагментация, волчаночный коагулянт (АФС) ,  и так как у меня поликистоз , то мне пока идут обследования пить КОК.

Я прям растерялась.... во первых не знаю с чего начать сдавать все анализы, все и сразу мне не потянуть, они оказались все дорогие. 

Получается если рассматривать ваш опыт, то надо идти в первую очередь сдавать спермограмму, а том по ситуации? Или кариотипы все равно надо сдавать?

И КОК пить или не пить, тоже вся в сомнениях...

[Kissмяу]

Я бы сдала для начала кариотип и СГ. Кариотип Я сдавала бесплатно, в жк мне дали направление к генетику, хотя Я наблюдалась платно в частной клинике, а генетик дал направление на кариотип мне и мужу, попробуйте бесплатно. СГ у нас получилась 15 тыс, 3 тыс Крюгер и 12 ДНК. Я вам личным сообщением сейчас напишу.