Девушки, кто разбирается, подскажите по анализу.

[Marachka]

Собственно результаты) интересует есть ли что-то серьёзное. Анализ не мой, подруга попросила узнать. 

[Ola-la-]

Самые важные не ломанный, но вообще многовато гетерозигот.. Все вместе могут и чего не хорошего давать 

[Marachka]

@Ola-la-// спасибо. Была замершая на 14 неделях. По скринингу все ок было. 

[Ola-la-]

@Marachka тогда к поломкам нужны расширенная коагулограмма, гомоцистеин, афс. Это как минимум. 

Ну и глянуть что по анализам в Б было. Она ж как минимум раз коагулограмму сдавала. И что по узи. 

[Marachka]

@Ola-la-// гомоцистеин почти 7. фолиевая выше нормы. В беременность может что и сдавала, но Д-димер к примеру точно нет... По УЗИ все было ок и на скрининге и до того... Ну а вообще, она не сильно там чего сдавала ДО и ВО ВРЕМЯ . Ну и возраст у них не особо молодой... 34 и 43. Может конечно и генетика.

Беременность первая была, получилась довольно легко, поэтому она не сильно прям заморачивалась. Ну и я не лезла, а то скажут тип свои проблемы на них примеряю.

[Плодожор]

Это не все мутации

 

Риск тромбоза повышается при совместном носительстве мутации в гене F5 и по генетическому маркеру MTHFR (C677T), а также при наличии 20210G-мутации в гене протромбина. Такие сочетания увеличивают риск тромбофилии в раннем возрасте и способствуют более тяжелым тромбозам. 

по анализам как раз присутсвуют мутации 5фактора и протромьина (ф2) про  (mthfr) не ясно. Но похоже все норм с ним т к гомоцистеин не высокий.

Замена в положении 1691 аденина на гуанин в гене F5 приводит к замещению в молекуле белка F5 аминокислоты аргинина на глутамин в положении 506. Это один из трех участков фактора V, в которых он расщепляется естественным антикоагулянтом — активированным протеином C. При таком изменении в гене фактора V (мутация Лейден) риск образования тромбов значительно увеличивается за счет отсутствия возможности негативной регуляции работы фермента.нта. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного ген

 

[Tanusha86]

@Плодожор f2 и f5 по анализу в норме, вы чего пугаете девушку...