Что у нас делают с мамами деток с СМА?

[Шмяка]

7 минут назад, КаИра сказал(а):

@Шмяка понятно. Да тогда большой вопрос, нужно ли ждать укол и уповать на него.. и тогда понятно, почему он не зарегистрирован в РФ.

так вот. родители хватаются за соломинку, а потом может быть сильное разочарование. надо смотреть правде в глаза просто. суды и врачи все таки более реально на вещи смотрят потому и отказывают в препарате.

а не зарегистрирован просто потому что новый, и дорогой. это же очень долгая процедура. и на регистрацию подавать должен сам производитель, а не государство. 

[Arisu]

@London-london вы хотя бы знали, какую где соломинку подстелить, а я про эту болезнь даже не знала! Мини один врач вообще про генетику ни слова не говорил. 

Конечно, нужно обязательно вводить анализ на определение СМА в скрининг новорожденных, чтобы знать, есть ли (не дай Бог!) болезнь или есть ли предрасположенность к передаче этой болезни своим детям. 

1 час назад, КаИра сказал(а):

@Шмяка понятно. Да тогда большой вопрос, нужно ли ждать укол и уповать на него.. и тогда понятно, почему он не зарегистрирован в РФ.

В России идут разработки альтернативы Золгенсма. Предлагаемая стоимость - 1,5 миллиона рублей. Анонсируют на 2026 год. Трудятся учёные компании "Биокард". Возможно, поэтому Золгенсма и не пускают в доступ. Хотя уже начали закупку препарата, но там  ограничения по отбору детей не отвечают требованиям действительности. В итоге многих, кто хотел претендовать на препарат, завернули. 

[Шмяка]

2 часа назад, Arisu сказал(а):

Возможно, поэтому Золгенсма и не пускают в доступ.

ее не не пускают. правиа ввоза лекарств одинаковые, такие же как для вакцин. производитель должен сам заявиться на то, что хочет продавать в России лекарство, потом провести клинические испытания на территории страны, и потом ему дадут продавать. и производителю это не надо - слишком дорого, и желающих и без России много. Сейчас вот сделали возможность все таки без лицензирования закупать этот препарат, но это волокита.

[London-london]

19 часов назад, Arisu сказал(а):

вводить анализ на определение СМА в скрининг новорожденных,

Это уже поздно, родителей проверять надо. 

 

19 часов назад, Arisu сказал(а):

вы хотя бы знали, какую где соломинку подстелить, а я про эту болезнь даже не знала! Мини один врач вообще про генетику ни слова не говорил. 

Там много заболеваний, не только СМА. Есть предрасположенность к определённым заболеваниям. 

[cheeful]

@Шмяка я не рекламу читаю, дети реальные, Вам хочется верить в неуспешность терапии? верьте. И еще, я не понимаю почему вы ожидаете от терапии возвращения навыков? у нее другая цель. Навыки возвращать будут реабилитацией. Я не вижу проблем, если ребенок не сможет ходить, но все остальное у него восстановится, хотя и в 4 года научился стоять это отлично. Этот ребенок сможет жить и обслуживать себя. Инвалидом можно стать и будучи абсолютно здоровым, например, после аварии. Так давайте не будем реанимировать людей и тратить на таких деньги? Это ведь тоже продление агонии. А реанимация так-то тоже оплачивается с наших денег. 

22 часа назад, Arisu сказал(а):

@London-london вы хотя бы знали, какую где соломинку подстелить, а я про эту болезнь даже не знала! Мини один врач вообще про генетику ни слова не говорил. 

потому что зная дороговизну анализа никто не рискнет на себя брать ответственность такое предлагать. Пациенты сейчас жалуются со скоростью света, а врачам потом по голове стучат и лишают денег. Да и рисков все равно остается очень много помимо этого анализа. Поэтому и не рекомендуют, знаешь, хочешь, делаешь. 

[Шмяка]

23 минуты назад, cheeful сказал(а):

@Шмяка я не рекламу читаю, дети реальные, Вам хочется верить в неуспешность терапии? верьте. И еще, я не понимаю почему вы ожидаете от терапии возвращения навыков? у нее другая цель. Навыки возвращать будут реабилитацией. Я не вижу проблем, если ребенок не сможет ходить, но все остальное у него восстановится, хотя и в 4 года научился стоять это отлично. Этот ребенок сможет жить и обслуживать себя. Инвалидом можно стать и будучи абсолютно здоровым, например, после аварии. Так давайте не будем реанимировать людей и тратить на таких деньги? Это ведь тоже продление агонии. А реанимация так-то тоже оплачивается с наших денег. 

вопрос целесообразности. платить 160 миллионов только для того чтобы ребенок смог сидеть? и потом также собирать ему на спинразу и другие реабилитации? 

стоять - это не равно обслуживать себя. утраченные навыки при сма уже не вернуть - так как не отрастить нейроны погибшие заново. их нет и не будет.  стоять смогло меньше 20% от получивших лекарство , остальные смогли только сесть, а часть и ого меньше, и не понятно что там с руками. как достижение писали - обходятся без ивл. там речи не идет, что это самостоятельные люди.

дети реальные, но  это картинка. и я видела чем там мамы гордятся - смог пошевелить ногой, стал держать голову.  да это круто, но не вырастет он полноценным человеком, глубокий инвалид .делать укол после 6 месяцев там эффект еще меньше.

ну и другие болезни также не все лечат, и не всех реанимируют. и инвалидом можно стать где угодно - вопрос стоимости и эмоций вокруг.

если даже президент фонда сма говорит, что золгенсма не дает того результата как описывают в сми, то о чем можно говорить дальше. 

Так же и онкологию отказываются лечить, когда все имеющиеся методы не дают результата. много случаев когда врачи разводят руками. так почему  же при по факту не эффективном лекарстве по заоблачной цене все силы бросать на его покупку, потому лишь что это эфемерная "последняя надежда"

 

[Arisu]

@London-london я, как человек, прошедший через ЭКО, понимаю вас и вашу позицию о том, что диагностика будущих родителей - это сокращение рисков, но нет у нас такой диагностики в России. И в ближайшее время не будет. Женщины и на обычный скрининг забивают. А врачи в ЖК на плохом оборудовании смотрят с широко закрытыми глазами и умудряются пропустить несовместимые с жизнью патологии. У сестры так было. У знакомой так было.

Девочке с СМА, которой быстро собрали деньги, врачи не могли поставить диагноз никак. Даже МРТ под наркозом делали. Даже врачи, блин, не могут подсказать уже больным очевидно детям, что надо сдать, что уж говорить про будущих пап и мам, которые не знают, как работает овуляция. У нас мало кто что знает. 

1 час назад, cheeful сказал(а):

@Шмяка я не рекламу читаю, дети реальные, Вам хочется верить в неуспешность терапии? верьте. И еще, я не понимаю почему вы ожидаете от терапии возвращения навыков? у нее другая цель. Навыки возвращать будут реабилитацией. Я не вижу проблем, если ребенок не сможет ходить, но все остальное у него восстановится, хотя и в 4 года научился стоять это отлично. Этот ребенок сможет жить и обслуживать себя. Инвалидом можно стать и будучи абсолютно здоровым, например, после аварии. Так давайте не будем реанимировать людей и тратить на таких деньги? Это ведь тоже продление агонии. А реанимация так-то тоже оплачивается с наших денег. 

Я совершенно с вами согласна! Вы все правильно написали! Неужели, если человек внезапно потерял здоровье, его надо списывать? Нет! Бороться за жизнь! После реабилитации можно максимально восстановиться и прожить максимально нормальную жизнь. Что ж шансов-то никому не давать... тем более детям... Они ещё ничего сделать не успели, чтобы их списывать...

1 час назад, cheeful сказал(а):

@Шмяка

потому что зная дороговизну анализа никто не рискнет на себя брать ответственность такое предлагать. Пациенты сейчас жалуются со скоростью света, а врачам потом по голове стучат и лишают денег. 

Вот мне репродуктолог так и сказал, когда я ему принесла лист А4 со списком анализов и спросила, что сдавать... Он мне все помог, но сказал, что сам бы не говорил, какие анализы сдавать, потому что пациенты жалуются и крутят пальцем, мол, вы офигели со своими анализами... А я список анализов на этом форуме узнала. А если б не форум? Врач бы не сказал. 

@Шмяка вы рассуждаете по принципу "инвалидам здесь не место". 

Никто не знает, какая кому судьба уготована! Может, из ребенка, который не ходит, но сидит, вырастет гениальный или творческий человек? Который сделает для общества больше, чем здоровый раздолбай? 

Нельзя из-за проблем со здоровьем ни на ком ставить крест. 

[cheeful]

@Шмяка зачем ему после колоть спинразу? Это где такое практикуется? 

Я как раз не картинки смотрю, кого-то знаю, кого-то на видео отслеживаю. И  прекрасно виден прогресс... и да, даже движение ногой в первое время после укола это прогресс. Я видела как ребенок, который уже не мог сидеть, теперь уже танцует под музыку сидя и спокойно самостоятельно передвигается в инвалидном кресле. Надеюсь не надо говорить, что это дети с сохранным интеллектом?

Глубокий инвалид это не то, что можно применить к детям, у которых препараты от СМА оказали должное действие.