Бывает ли плохой нипт при отличном узи?

[Elya-eva]

@Jloo у меня был ложноотрицательный нипт панорама. 

[kidsbarney]

@AMK да именно так

[AMK]

@kidsbarney @kidsbarney спасибо за ответ, очень переживаю то что нипт может что не выявить. Пишут что он не видит мозаичную форму СД. Подскажите что вы думаете по этому поводу. Или подскажите какие форумы почитать. Я в этом новичок во всем

[AMK]

@Elya-eva здравствуйте подскажите это у вас нипт показал что есть синдром? А его нет на самом деле так? И как вы узнали что ложный? 

[Elya-eva]

23.09.2022 в 14:48, AMK сказал(а):

@Elya-eva здравствуйте подскажите это у вас нипт показал что есть синдром? А его нет на самом деле так? И как вы узнали что ложный? 

Наоборот, к сожалению. Анализ показал, что малыш здоров, а на 17 неделе нашли множественные пороки. После прерывания генетический анализ показал трисомию. Фетального ДНК выделили мало, возможно из-за этого и получился анализ ложным.

[AMK]

@Elya-eva спасибо за ответ. А в анализе пишут что ДНК мало выделили или нет?  И как я понимаю на первом скрининге было все хорошо у вас? И все узналось только на 17 недели? И подскажите говорят что если мальчик то точность определения больше чем у девочки? И какой вы делали НИПТ подскажите пожалуйста? 

[Elya-eva]

7 часов назад, AMK сказал(а):

@Elya-eva спасибо за ответ. А в анализе пишут что ДНК мало выделили или нет?  И как я понимаю на первом скрининге было все хорошо у вас? И все узналось только на 17 недели? И подскажите говорят что если мальчик то точность определения больше чем у девочки? И какой вы делали НИПТ подскажите пожалуйста? 

Было указано только количество. 3,5% если не ошибаюсь. Уже позже я узнала, что этого количества очень мало для достоверного результата. Нипт был панорама, США. Пол мужской. Первый скрининг отличный, биохимия крови в пределах нормы. Я пошла на узи раньше второго скрининга, что-то мне подсказывало, что там не все ок.

[AMK]

@Elya-eva спасибо что ответили. А не подскажите ситуации как у вас часто бывают. Это конечно хорошо что УЗИ показало. А так как я думаю если бы вы бы и не узнали. Просто как у вас получилось я и не знала что такое может быть. 

[Elya-eva]

@AMK это редкость. Считаю, что обследоваться нужно, но и верить в малыша тоже. Желаю вам удачной беременности и рождения здорового малыша.

[AMK]

@Elya-eva спасибо и вам удачи 

[kidsbarney]

@AMK мозаичный очень очень редкий и не такой страшный. Детки могут нормально развиваться.

[AMK]

@kidsbarney спасибо за ответ. А аутизм не подскажите не как не проверить до рождения? Читала что на УЗИ бывает что живот и голова увёличены пр аутизме 

[kidsbarney]

@AMK не знаю, если честно.