анализ на мутации генов

[Олюшка23]

Девочки, доброе утро. Нужен совет - есть смысл сдавать анализ на мутации генов гемостаза и фолатного цикла с описанием (расшифровкой) анализа или достаточно без описания? всё равно после получения результатов я так понимаю идти к врачу генетику. Лично мне будет ни то ни то не понятно, смысл переплачивать почти 5т.р. Как думаете?

[Шмяка]

его вообще нет смысла сдавать если нет каких то симптомов тромбофилии

[Олюшка23]

а какие должны быть симптомы тромбофилии?

[Z-zanoza]

Я сдавала без описания. Во-первых, в интернете все доходчиво описано, во-вторых, заключение, есть у вас тромбофилия или нет, делает гематолог.

[Олюшка23]

@Z-zanoza спасибо за ответ.

Шесть неудачных беременностей, думаю есть смысл сдать анализ

[Шмяка]

12 минут назад, Олюшка23 сказал(а):

а какие должны быть симптомы тромбофилии?

нарушения в коагулограмме (не только д-диммер а другие показатели), тромбы, тромбофилия  и вроде инфаркты у близких родственников, выкидыши

[sinoptik]

@Олюшка23 я с результатами ходила не к генетику, а к гинекологу-гемостазиологу. Именно он занимается нарушениями гемостаза. И плясать нужно не от анализов, а именно от врача, который и порекомендует перечень необходимых анализов, с расшифровкой или без

[Олюшка23]

коагулограмму сдавала, кроме д-диммера, про родственников с тромбофилией не знаю ничего, выкидыш был, была внематочная с удалением трубы, остальные бхб

@sinoptik в том и дело что не отправляют, а причина наверное все таки есть в чем то. Спасибо что ответили.

[Шмяка]

мутации в генах не факт что приводят к неудачам. стоит дорого, расшифровки не понятны. прием гепаринов в беременность у женщин без признаков тромбофилии не увеличивает количество родов. так что смысла в анализе нет. 

на кариотип просто сдавали?

[Олюшка23]

@Шмяка нет, не сдавала, что это за анализ? что он показывает?

[Шмяка]

15 минут назад, Олюшка23 сказал(а):

@Шмяка нет, не сдавала, что это за анализ? что он показывает?

вот кариотип важный анализ при неудачах с беременностями он покажет как у вас вообще с генами - может у вас где то трисомия есть, или у мужа. 

[Хайдарова]

Мне дали с расшифровкой.Можете брать без,всё равно гематолог будет смотреть

[Олюшка23]

10 минут назад, Шмяка сказал(а):

вот кариотип важный анализ при неудачах с беременностями он покажет как у вас вообще с генами - может у вас где то трисомия есть, или у мужа. 

подскажите пож-та как правильно называется анализ

[Плодожор]

У мужа то хорошая спермограмма?

[Шмяка]

4 минуты назад, Олюшка23 сказал(а):

подскажите пож-та как правильно называется анализ

так и называется - кариотип

[Олюшка23]

@Плодожор дело не в муже, беременности от разных мужчин были

2 минуты назад, Шмяка сказал(а):

так и называется - кариотип

Нашла в инвитро - "Исследование кариотипа  (количественные и и структурные аномалии хромосом)" - это  то?

[Boga]

В хеликсе делают сразу с расшифровкой генетика. В других лабах при той же цене это идёт без расшифровки. Надо смотреть на сочетание факторов, т.е две определенные мутации могут выдать "бонус" нидайбох. Но, думаю, гематолог в состоянии расшифровать что как)

[Олюшка23]

Скажите анализ на кариотип можно только мне сдать?

@Boga спасибо за ответ

[Шмяка]

2 минуты назад, Олюшка23 сказал(а):

Скажите анализ на кариотип можно только мне сдать?

можно и только вам, но лучше с мужем. чтобы полная картина была.

так как у вас были бхб и выкидыши вы можете и бесплатно от гинеколога стрясти направление. должно быть там у них

[Олюшка23]

@Шмяка спасибо Вам большое, бесплатно ничего не выпросишь

[TanR]

5 минут назад, Олюшка23 сказал(а):

@Шмяка спасибо Вам большое, бесплатно ничего не выпросишь

сдайте сг с морфологией по крюгеру у партнера , если морфология фиговая то могут быть и вб и бхб и выкидыши 

гинетику тромбофилии смотреть можно, но это чаще все же уже после что то происходит, на ранних сроках эндик конечно может портить и нужна подготовка, тут зависит все от ваших финансов, на 12 генов тромбофилии стоит не мало, раньше дешевле всего было в ситилаб если в мск, расшифровка имхо не нужна дальше к гематологу если будут поломки. 

Гомоцесиеин ещё надо знать перед планированием, не больше 6-7

Кариотип имхо на бхб на мой взгляд не влияет, а стоит тоже не мало. 

[Ola-la-]

1 час назад, Шмяка сказал(а):

нарушения в коагулограмме (не только д-диммер а другие показатели), тромбы, тромбофилия  и вроде инфаркты у близких родственников, выкидыши

У меня ничего этого нет, а поломки есть. 

 

[Шмяка]

29 минут назад, Олюшка23 сказал(а):

@Шмяка спасибо Вам большое, бесплатно ничего не выпросишь

надо просить. у нас генетик после выкидышей принимает вообще отдельно. просто звонишь и записываешся. 

3 минуты назад, Ola-la-// сказал(а):

У меня ничего этого нет, а поломки есть. 

 

и прям именно поломки вина всему. 

[Олюшка23]

девочки, я запуталась, всё конечно стоит не дешево, что в первую очередь сдать из этих анализов?

[Шмяка]

я бы сдала гомоцистеин, витамин д, ферритин , кариотип и все. мутации генов гемостаза не сдавала и смысла в них врачи нормальне не видят. гены все равно не лечатся. а гепарины назначают когда есть реальные симптомы а не просто какие то мутации где то там.